首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到17条相似文献,搜索用时 140 毫秒
1.
目的检测乳腺癌患者多药耐药(ABCB1/MDR1)基因多态性,分析其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。方法采用PCR-HRM技术检测146例Ⅳ期乳腺癌患者ABCB1exon12(C1236T)、exon21(G2677T/A)和exon26(C3435T)基因分型,探讨其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。结果 146例Ⅳ期乳腺癌患者中,C1236T位点CC基因型占15.86%,CT基因型占44.83%,TT基因型占39.31%;G2677T/A位点GG基因型占16.67%,GT基因型占45.83%,GA基因型占6.25%,TT基因型占28.47%,AT基因型占2.78%;C3435T位点CC基因型占22.22%,CT基因型占56.25%,TT基因型占21.53%。回族与汉族病例组中ABCB1待测位点基因多态性相比,差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。146例Ⅳ期乳腺癌患者接受以紫杉为基础的化疗方案,C3435T位点CT/TT基因型患者有74.11%较好的反应率(χ2=12.556,P<0.05),化疗疗效优于CC基因型(OR=4.183,95%CI 1.838~9.521,P<0.05),T等位基因携带者化疗有效率高于C等位基因携带者(χ2=8.507,P<0.05)。结论检测ABCB1基因C3435T位点基因多态性对预测乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效有重要的临床参考价值。  相似文献   

2.
目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。  相似文献   

3.
目的探讨中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病、性别、亚型以及自杀相关是否关联。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定160例患者(包括单相抑郁症和双相障碍-抑郁相)和160例正常对照的5-HTR2A的基因型和等位基因,分别验证各种基因型与心境障碍的性别、亚型、自杀的相关性。结果病例组的A/G、G/G基因型和G等位基因频数均高于正常对照组(47.5%vs.40.6%;38.7%vs.34.4%;62.5%vs.54.7%;均P<0.05),两组性别分层比较,女性组与男性病例组相比差异无统计学意义(P>0.05)。单相抑郁症与双相障碍-抑郁相两组间进行比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组有无自杀相关分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。自杀相关性别分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国西北地区汉族人群5-HTR2A(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病相关,主要是与单相抑郁症相关;A/G、G/G基因型可能是心境障碍的易感基因型,G等位基因可能是心境障碍的易感基因。  相似文献   

4.
目的 研究CYP2C19基因多态性与埃索美拉唑抑酸效应的关系。方法 开放、对照研究。 36名健康志愿者参加本研究。根据PCR -RFLP方法确定的CYP2C19基因型 ,将志愿者分为两组 :CYP2C19强代谢型组 (n =2 4 )及弱代谢型组 (n =12 ) ,男女比例分别为 18∶6及 8∶4 ;年龄平均 (2 4± 1.0 )岁及 (2 0± 1.87)岁 ;体质量平均 (6 1± 6 .75 )kg及(5 9± 4 .0 6 )kg ;身高分别为 (172± 5 .32 )cm及 (16 9± 5 .19)cm。分别给予埃索美拉唑片 2 0mg单剂量口服 ,动态监测2 4h胃内pH。结果 强代谢型组与弱代谢型组间抑酸起效时间、胃内pH >4的总时间及时间百分比 (% )、胃内 pH中位数、pH均值以及夜间酸突破的胃内 pH和持续时间差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 )。结论 未观察到CYP2C19基因多态性对埃索美拉唑的抑酸效应的影响。  相似文献   

5.
目的初步探讨5-羟色胺受体2C(5-HTR2C)基因、单胺氧化酶A(MAOA)基因和谷氨酸脱羧酶(GAD1)基因多态性与自杀行为的关系,并分析基因-基因之间的交互作用。方法对中国人群中21例有自杀行为史病例样本和50例健康对照者进行基因型分型;采用多因子降维法进行交互作用分析。结果对照组符合哈温平衡(HWE)检验,病例组中5-HTR2C位点不符合HWE检验(P<0.05),经过性别矫正检验显示与自杀行为正相关;两组的5-HTR2C基因型频率差别有统计学意义(χ~2=6.18,P=0.04);病例组和对照组MAOA、GAD1基因型频数差异均无显著统计学意义(P>0.05)。在MDR模型分析得到最优模型组合为rs5953210-rs769391位点构建的交互模型OR=20.19,95%CI4.19~97.38,P<0.01,交互作用显著。结论 5-HTR2C基因rs3813928、rs518147位点多态性可能与自杀行为存在关联,与GAD1基因rs3749034、rs769391位点和MAOA基因rs5953210、rs979605位点无关联。在MDR模型中,5-HTR2C基因与MAOA基因在自杀行为发病中具有显著交互效应,可增加自杀行为的发病风险。  相似文献   

6.
目的观察丹参酮ⅡA对人结肠癌细胞HT29生长及其对转化生长因子β1(TGF-β1)、B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)基因表达的影响,为结肠癌治疗提供理论基础。方法分别采用不同浓度的丹参酮ⅡA处理人结肠癌HT29细胞,MTT法检测细胞生长情况;实时荧光定量PCR(Real-time PCR)检测不同处理组所收集细胞TGF-β1和Bcl-2 mRNA表达;小鼠腋下接种HT29细胞制备小鼠结肠癌移植瘤模型,随机分为对照组和丹参酮ⅡA处理组,每周测量肿瘤体积1次,4周后摘取肿瘤称重并保存肿瘤;Western blot检测提取自HT29细胞和肿瘤组织内TGF-β1、Bcl-2蛋白表达。结果随着丹参酮ⅡA浓度升高,HT29生长抑制率增加;丹参酮ⅡA浓度增加对TGF-β1和Bcl-2 mRNA及蛋白表达产生抑制作用;丹参酮ⅡA对小鼠结肠癌移植瘤的体积抑制率为28.63%;Western blot结果表明,与对照组比较,丹参酮ⅡA组肿瘤体积内TGF-β1、Bcl-2蛋白水平降低。结论丹参酮ⅡA对结肠癌细胞HT29及其裸鼠模型移植瘤的生长具有明显的抑制作用,其机制可能与丹参酮ⅡA下调TGF-β1和Bcl-2表达有关。  相似文献   

7.
目的研究钙离子载体A23187对转化生长因子β_1(TGF-β_1)刺激的肝星状细胞增殖、周期及凋亡蛋白caspase-3表达的影响。方法将液氮保存下的肝星状细胞株,于37℃、50mL/L CO_2孵箱中进行复苏传代培养,同步化后将细胞分为5组:空白组、TGF-β_1(5ng/mL)组、TGF-β_1+低、中、高剂量钙离子载体A23187组,即5ng/mL TGF-β_1刺激24h,再分别加入1、2、4μmol/L不同剂量钙离子载体A23187作用24h后,用MTT比色法检测细胞增殖,流式细胞仪检测细胞周期,蛋白免疫印记测定凋亡蛋白caspase-3表达。结果不同浓度钙离子载体A23187均能显著抑制细胞增殖(P<0.05),且随着剂量的增加,细胞的相对增殖率(RGR)降低,低、中、高剂量组分别为85.93%、61.71%、48.43%,组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05);不同处理组G1期细胞比例、S+G2期细胞比例差异均有统计学意义(P<0.05),钙离子载体A23187剂量越大,G1期细胞比例越高,S+G2期细胞比例越低(P<0.05)。随着钙离子A23187浓度的增加,细胞内caspase-3蛋白表达明显增加(P<0.05)。结论钙离子载体A23187可能通过阻滞大鼠肝星状细胞由G1期进入S期和G2期,抑制细胞增殖,同时上调凋亡蛋白caspase-3的表达。  相似文献   

8.
目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素1β(IL-1β)和抗偏头痛药物舒马曲坦(Sumatriptan)对大鼠三叉神经节(TG)离体培养后降钙素基因相关肽(CGRP)mRNA表达水平的影响及其细胞内信号转导机制。方法将不同浓度的TNF-α、IL-1β、IL-2和Sumatriptan分别加入DMEM培养液中,与SD大鼠TG离体孵育24h;进一步将细胞内丝裂原激活的蛋白激酶(MAPK)信号转导系统ERK1/2、JNK、P38三条信号通路关键激酶特异性阻断剂PD98059、SP600125、SB239063加入DMEM培养液中,30min后分别加入有效浓度的炎性因子TNF-α和IL-1β后,与大鼠TG共同孵育24h,实时定量PCR(RT-PCR)法检测TG内CGRP-mRNA表达水平变化。结果 50μg/L的TNF-α、25μg/L的IL-1β可明显上调离体TG内CGRP-mRNA表达水平(P<0.05),0.1g/L和0.5g/L Sumatriptan能显著下调TG内CGRP-mRNA表达水平,而20~80μg/L的IL-2对CGRP-mRNA表达无影响。特异性阻滞剂SP600125、SB239063分别与50μg/L TNF-α、25μg/L IL-1β孵育24h后,CGRP-mRNA表达量较对照组显著降低(P<0.05)。结论 TG离体培养时,炎性因子TNF-α、IL-1β可显著上调CGRP-mRNA表达水平;一定浓度的舒马曲坦能下调CGRP-mRNA表达;JNK和P38信号转导通路参与了TNF-α、IL-1β诱导的TG内CGRP-mRNA上调过程。  相似文献   

9.
Objective To estimate the relative risk for lung cancer associated with genetic polymorphism of T6235C mutation in 3' non-coding region (Msp Ⅰ) of cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) and glntathione S-transferase M1 (GSTM1) in the Mongolian population in Inner Mongolian Region of China. Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and multiplex PCR methods were used to analyze blood samples obtained from 263 case subjects and 263 control subjects to determine their genotypes for CYP1A1 and GSTM1.Control subjects were matched with case subjects by ethnic background, age and gender. Results The frequencies of the variant CYP1A1 genotypes (CYP1A1C) and GSTM1-null in lung cancer groups were higher than those in control groups (38.4% vs. 28. 5% and 57.8% vs. 48.0%). The individuals who corried with CYP1A1C genotype had a significantly higher risk of lung cancer (OR=1.56, 95% CI=1.08 to 2.25, P=0.016) than those who carried with non-variation CYP1A1 genotype. The ones who carried with GSTM1-null genotype also had a significantly higher risk of lung cancer (OR=1.49, 95% CI=1.06 to 2.10, P=0.023) than these who carried with GSTM1-present genotype.When combination of polymorphisms of CYP1A1 and GSTM1 genotypes was analyzed, the risk of lung cancer for combination of CYP1A1C and GSTM1-null genotypes was increased significantly (OR=2.084, 95e CI=1.27 to 3.42, P=0.003). Susceptibility to lung cancer was related to smoking (OR=2.10, 95% CI=1.48 to 2.98, P=0.000). Considering smoking status, the risk of lung cancer for combination of smoking and CYP1A1C genotype was remarkably increased (OR=2.76, 950/0 CI=1.74 to 4. 37, P=0.000). It was the same case with combination of smoking and GSTM1-null genotype (OR=4. 38, 95% CI=2.35 to 8.15, P=0.000). Conclusion The polymorphisms of CYP1A1C genotype and GSTM1-null are the risk factors of lung cancer in the Mongolian population in Inner Mongolia Region of China. Smoking is also related to susceptibility to lung cancer. There may be a synergetic interaction between CYP1A1C and GSTM1-null in the elevated susceptibility of lung cancer. Smoking may have a synergetic interaction with CYP1A1C and GSTM1-null in the elevated susceptibility of lung cancer.  相似文献   

10.
目的研究芳香化酶基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区回汉族中老年人群中的基因频率分布特点及其与糖代谢的关联性。方法以整群抽样的方法选取宁夏城市社区的回汉族中老年人1 850例,对样本进行基因分型并测定其空腹血糖和胰岛素水平,分析芳香化酶基因单核苷酸多态性与糖代谢的相关性。结果芳香化酶基因的3个SNPs基因频率的分布在回汉族之间差异无统计学意义;汉族中老年男性和女性rs10519299 CC或CG者的空腹血糖水平均高于GG者(P=0.028,0.018),回族男性rs2414096 AG或GG者的空腹血糖水平高于AA者(P=0.014);汉族男性rs10046、rs10519299及rs2414096不同基因型的胰岛素抵抗指数差异有统计学意义(P=0.024,P=0.003,P=0.003),校正混杂因素的影响后仅rs10519299基因型与汉族男性的胰岛素抵抗指数相关(P=0.014);回族男性rs10519299 GG基因型携带者发生糖尿病的风险明显降低(OR=0.163,P=0.012)。结论芳香化酶基因3个SNPs的基因分布在回汉族之间的分布差异无统计学意义,但芳香化酶基因多态性与回汉族中老年人群糖代谢具有相关性。  相似文献   

11.
目的比较经皮全脊柱内镜下椎间孔入路和椎板间入路减压术治疗腰5-骶1(L_5-S_1)侧隐窝狭窄的临床疗效。方法选取2018年3月-2019年10月诊断为L_5-S_1侧隐窝狭窄症的患者,根据前瞻、单盲、随机对照原则分为A、B两组,A组患者接受经皮椎间孔入路内镜下减压术(PETD),B组患者经皮椎板间入路内镜下减压术(PEID),手术由本中心同一高年资、脊柱内镜技术成熟的外科医师完成。记录手术时间、C臂放射次数、住院天数、术前及术后3 d、1个月、1年及末次随访时的下肢VAS评分、ODI指数、末次随访时改良Mac Nab疗效。通过CT检查记录术前、术后1年骨性侧隐窝角度。结果共95例患者(A组:n=48;B组:n=47)符合条件均顺利完成手术并接受至少1年的随访,两组患者的手术时间及C臂放射次数差异有统计学意义(P<0.001),两组患者住院天数差异无统计学意义(P>0.05),两组患者术后3 d、1个月、1年及末次随访时的下肢VAS评分较术前明显改善(P<0.001)、两组患者术后3 d、1个月、1年及末次随访时ODI评分较术前明显改善(P<0.001),但两组间同时间点比较无统计学差异(P>0.05);两组在末次随访时的手术优良率差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者术后1年随访骨性侧隐窝角度较术前明显改善(P<0.05),但组间比较无统计学意义(P>0.05)。结论 PEID与PETD是治疗L_5-S_1侧隐窝狭窄症的有效手术方式,且均可达到良好的临床效果。  相似文献   

12.
目的观察高血压患者致病基因MSA2756G和药物代谢酶相关基因CYP2C9*3多态性位点在宁夏回族高血压患者中的分布及其与高血压的关系。方法通过扩增引进限制性酶切位点(ACRS)和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对高血压患者进行基因型分析,利用χ2和t检验分析以上两个多态性位点的各基因型与宁夏回族高血压的相关性。结果①宁夏回族人群MSA2756G位点等位基因G在对照组中的频率为10.25%,而在高血压组中的频率为14.04%,两组等位基因G的频率分布差异无统计学意义(P>0.05);在男性中,等位基因G在高血压组(8.79%)与对照组(11.50%)中的分布差异无统计学意义(P>0.05);在女性中,等位基因G在高血压组(19.54%)与对照组(9.00%)中的分布差异有统计学意义(P<0.05);在高血压组,等位基因G在男性、女性中的频率各为8.79%、19.54%,差异有统计学意义(P<0.05)。②宁夏回族人群CYP2C9*3位点等位基因C在对照组中的频率为3.00%,而在高血压组中的频率为3.37%,两组等位基因C的频率分布差异无统计学意义(P>0.05);在男性中,等位基因C在高血压组(4.40%)与对照组(3.50%)中的分布差异无统计学意义(P>0.05);在女性中,等位基因C在高血压组(2.30%)与对照组(2.50%)中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MSA2756G等位基因G是宁夏回族女性患高血压的危险因子,而与男性无关。  相似文献   

13.
目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因(excision repair cross complementation 1,ERCC1)、3型β微管蛋白编码基因(ClassⅢβ-tubulin,TUBB3)和DNA拓扑异构酶Ⅱα(TopoisomeraseⅡA,TOP2A)mRNA在小儿肾母细胞瘤组织中的表达及临床意义。方法收集18例肾母细胞瘤组织标本及14例癌旁组织标本,通过分支-DNA液相芯片法检测标本中ERCC1、TUBB3、TOP2A mRNA的表达水平,并分析上述基因表达与肾母细胞瘤临床病理的关系。结果肾母细胞瘤组织中ERCC1、TUBB3和TOP2A高表达率分别为44.4%、50.0%和66.7%,均显著高于癌旁组织的7.1%、7.1%和14.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。ERCC1高表达率与肾母细胞瘤临床分期和病理类型有关(P<0.05),TOP2A高表达率与肾母细胞瘤临床分期相关(P<0.05)。结论小儿肾母细胞瘤组织中ERCC1、TUBB3和TOP2A mRNA表达高于癌旁组织,可能参与肾母细胞瘤的发生发展过程。  相似文献   

14.
目的探讨胃癌中人端粒保护蛋白1基因(hPOT1)IVS13-98G/T位点单核苷酸多态性与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对150例外科手术切除的胃癌患者和156例正常对照者行基因型分析,采用PCR和Warthin-Starry银染色法检测幽门螺杆菌。结果胃癌组hPOT1IVS13-98 T/G位点GG、GT、TT基因型的频率分别22.00%、41.67%、36.67%,G、T等位基因频率分别为42.67%、57.33%;对照组GG、GT、TT基因型的频率分别为24.36%、51.92%、23.72%,G、T等位基因频率分别为49.68%和50.32%。两组G、T等位基因型频率比较无统计学意义(2χ=3.0257,P=0.0820)。以T/T基因型作为参照基因型,G/T和G/G两种基因型OR值分别为0.432(95%CI:0.242-0.772,P=0.005)、0.540(95%CI:0.274-1.064,P=0.075)。胃癌中3种基因型H.pylori的检出率无统计学意义(P>0.05)。结论hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性可能与甘肃胃癌高发区的胃癌患者有关,可能为胃癌的保护因素。胃癌hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性与H.pylori感染无关。  相似文献   

15.
目的通过CT影像资料及三维重建斜矢状位图像分析髂嵴对腰5-骶1(L_5-S_1)经椎间孔穿刺置管可行性的影响。方法回顾性分析在南通大学附属医院行腹盆腔CT检查的无腰椎和骨盆骨性病变及局部软组织病变的30~50岁成年人的CT影像资料及重建目标斜矢状位图像,根据穿刺置管可行性将入组测量样本分为可穿刺置管组(Ⅰ组)和不可穿刺置管组(Ⅱ组),对比分析两组的影像图像中穿刺头倾角(α)、髂骨外展角(β)、髂嵴间距离(a)、骶髂关节间距离(b)、S_1椎体上关节突高度(c)、髂嵴高度(d)及斜矢状位图像中S_1椎体上关节突高度(c’)之间的差异,分析相关影像指标、斜矢状位图像中髂嵴对穿刺置管的影响。结果影像测量结果显示,Ⅰ组与Ⅱ组的高、低髂嵴例数分别为117/58 vs.63/0,男性/女性为64/111 vs.56/7;Ⅰ组影像测量指标α、b、c高于Ⅱ组(34.77±4.86 vs.31.11±5.16,P<0.001;137.19±19.24 vs.128.56±20.73,P=0.003;14.34±2.38 vs.13.02±2.68,P<0.001),而d低于Ⅱ组(27.51±6.73 vs.37.65±6.35,P<0.001),差异具有统计学意义。此外,通过CT重建方法分析发现,斜矢状位中c’与CT扫描冠状位中c比较差异无统计学意义(13.99±2.53 vs.13.93±2.40,P=0.465)。结论基于CT扫描及三维重建在术前可以更加全面、有效评估髂嵴对L_5-S_1行椎间孔穿刺置管的影响,髂嵴内聚程度和髂嵴高度是评估的关键因素,髂嵴外观为宽且低时,穿刺置管更容易,因此,女性可成功穿刺置管的概率更高。  相似文献   

16.
5-氮胞苷对宫颈癌细胞系DAPK1异常甲基化的影响   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的 观察宫颈癌细胞系SiHa及HeLa中凋亡相关蛋白激酶 1(DAPK1)的表达与甲基化修饰之间的相关性,以及5 氮胞苷对细胞DAPK1表达和生长的影响。方法 应用甲基化特异性PCR法分析细胞中DAPK1的甲基化状态;采用RT- PCR及免疫组化SABC法检测不同浓度 5- 氮胞苷干预对宫颈癌细胞 DAPK1 mRNA及蛋白表达的影响;MTT法观察5 -氮胞苷对细胞增殖的影响。结果 DAPK1基因在宫颈癌细胞 SiHa中有甲基化修饰,5- 氮胞苷干预能使其甲基化的DAPK1基因重新表达并抑制细胞生长。结论 DAPK1 的甲基化修饰是宫颈癌发生重要机制之一,5 -氮胞苷能使甲基化的DAPK1去除甲基化修饰,重新表达并恢复抑癌作用。  相似文献   

17.
对氧磷-酶1192位Gln-Arg基因多态性与冠心病的相关性   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的确定对氧磷酶1(PON1)基因192位Gln-Arg多态性与陕西地区汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方法对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者,采用PCR-酶切法检测PON1基因192位Gln-Arg多态性并进行对比分析。结果陕西地区汉族人群等位基因R和Q频率分别为60.23%和39.77%,其中CHD组RR、QR、QQ基因型分别占41.44%、39.64%、18.92%,对照组RR、QR、QQ基因型分别占35.98%、45.73%、18.29%;CHD组等位基因R频率占61.26%,Q频率占38.74%,对照组的等位基因R频率占58.84%,Q频率占41.56%,组间比较无显著性差异(P>0.05);心肌梗死和非心肌梗死、冠状动脉病变不同程度间等位基因R和Q频率及RR、QR、QQ基因型之间无显著性差异(P>0.05)。结论陕西汉族人群PON1192位Gln-Arg基因多态性与CHD发病之间无相关性。  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号