高血压病患者胰岛素受体基因第20外显子突变的检测

检测高血压病患者是否存在胰岛素受体基因第 2 0外显子突变。方法　以高血压病患者为观察对象 ,用 PCR- SSCP方法检测胰岛素受体基因突变。结果　在 1 1 6例原发性高血压患者中 ,未发现胰岛素受体基因第 2 0外显子存在突变。结论　高血压患者胰岛素受体基因第2 0外显子突变可能并不常见     

突出腰椎间盘组织中NO、TNF-α、IL-1β、IL-6的表达及其意义

目的　研究NO、TNF α、IL 1β、IL 6在突出腰椎间盘组织中的表达 ,并探讨其意义。 方法　用免疫组化方法 ,对2 0例腰椎间盘突出症患者的突出椎间盘组织iNOS、TNF α、IL 1β、IL 6的表达进行检测 ,并取 12例健康成人 (尸体 )正常椎间盘作为对照。结果　 2 0例突出腰椎间盘组织中 ,iNOS、TNF α、IL 1β、IL 6表达阳性分别为 16、15、12、11例 ,其中 9例为四种细胞因子均表达阳性。 12例正常椎间盘组织中无表达阳性细胞。结论　突出腰椎间盘可产生上述细胞因子 ,阳性细胞主要以成纤维细胞、软骨细胞及淋巴细胞为主 ,这些细胞因子可能在椎间盘退变中发挥作用     

CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。     

选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究

目的研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制。方法收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变。结果2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变。结论散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。     

经皮内镜下椎板间入路椎间盘切除术隐性失血的危险因素分析

目的初步探讨经皮内镜下椎板间入路椎间盘切除(percutaneous endoscopic interlaminar discectomy, PEID)围手术期隐性失血与多种危险因素之间的关系。方法回顾性分析2018年1月至2020年8月在扬州大学附属苏北人民医院脊柱外科进行PEID且临床资料完整的113例L5-S1节段腰椎间盘突出症患者,其中男67例,女46例,年龄21～71岁。收集的数据包括患者一般指标(年龄、体质指数及性别)、基础疾病(高血压病及糖尿病)、实验室检查(凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、红细胞压积及血红蛋白水平)、影像学相关参数(椎间盘退变分级、椎板间隙高度及椎板间入路软组织厚度)、术中显性出血量及手术时间。根据Gross公式计算总出血量,并由此计算隐性失血量,分析隐性失血的危险因素。结果围手术期总出血量(394.85±130.50)mL,隐性失血量为(337.09±124.98)mL,占总出血量的85.4%。多变量线性回归分析显示,手术时间(P<0.001)和椎间盘退变分级(P=0.020)是影响隐性失血量的独立危险因素。结论隐性失血是PEID围手术期手术失血的主要原因,手术时间和椎间盘退变分级是影响隐性失血量的独立危险因素。     

腰椎间盘突出症的病理分型和全身及局部体液免疫水平的相关性研究

为探讨腰椎间盘突出症的不同病理分型和自身体液免疫状态之间的相互关系,采用速率散色比浊法和免疫组化法对２８ 例腰椎间盘突出症患者血清、脑脊液和髓核组织中ＩｇＧ、ＩｇＭ 进行测定。结果表明：①脑脊液中ＩｇＧ、ＩｇＭ 含量增高对腰椎间盘突出症有一定诊断价值;②外周血中ＩｇＧ、ＩｇＭ 的增高有助于区分腰椎间盘突出症的破裂型和游离型,可明确经皮髓核摘除术中的禁忌症;③突出的髓核组织中有免疫球蛋白沉积,可引起自身免疫反应性炎症,这是腰椎间盘退变、突出和腰腿痛的原因之一     

Fas/FasL/Caspase-9凋亡基因多态性和环境危险因素的交互作用与腰椎间盘突出症的关系

目的探讨凋亡相关基因、环境危险因素及其交互作用在腰椎间盘突出症(LDH)中的病因学角色。方法采用病例-对照研究方法,选取128例住院的LDH患者和132例年龄和性别与之匹配的正常对照者,采集外周静脉血样并提取DNA。利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法检测Fas-1377G/A rs2234767、Fas-670G/A rs1800682、Fas rs2147420、Fas rs2296603、Fas rs7901656、Fas rs1571019、FasL-844C/T rs763110、CASP-9-1263A>G rs4645978,CASP-9-712C>T rs4645981三个基因9个多态性位点基因型。采用非条件Logistic回归模型分析Fas、FasL和CASP-9基因的多态性与LDH患病风险的相关性。采用多因素Logistic回归模型评价腰椎负荷、睡床类型、业余运动、业余活动等环境危险因素与凋亡相关基因的交互致病效应。结果年龄、性别在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,均衡性较好;而腰椎负荷、体重指数、睡床类型、业余运动、业余活动在病例组和对照组中差异存在统计学意义(P<0.05)。关联分析发现,FasL-844C/T(rs763110)、CASP-9-1263A>G(rs4645978)的多态性和LDH存在显著关联,FasL-844C/T TT基因型、CASP-9-1263A>G GG基因型可能是腰椎间盘突出症的高风险基因型。环境-基因交互作用分析发现,FasL-844TT基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在LDH发生中为超相乘模型,CASP-9-rs4645978GG基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在LDH发生中为次相乘模型。结论 FasL、CASP-9基因和腰椎负荷及其交互作用在LDH发病机制中发挥重要作用。提示LDH的患病风险可能由环境危险因素和遗传易感基因共同决定,不同基因型和同一环境因素或不同环境因素的交互作用机制不同。     

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。     

宫颈癌组织表皮生长因子受体对TKI敏感性相关的基因突变研究

目的研究宫颈癌组织表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因中是否存在与EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)药物敏感性相关的18、19及21外显子突变,为本地区宫颈癌的靶向治疗提供依据。方法收集70例宫颈癌患者的新鲜癌组织标本,提取DNA,以特异性引物PCR扩增EGFR基因外显子18、19及21,进行DNA测序并分析序列相似性。结果 70例宫颈癌组织提取质量良好的DNA中,均未检测到EGFR基因18、19及21外显子突变。结论宫颈癌组织EGFR基因外显子18、19及21突变罕见。     

射频热凝靶点消融术在颈腰椎间盘突出症中的应用

目的观察射频热凝靶点消融术在治疗颈腰椎间盘突出症中的疗效及安全性,并对该新技术的推广应用做出评估。方法对120例经CT或MRI检查确诊的颈腰椎间盘突出症患者,根据临床症状、CT或MRI结果确定射频热凝的靶点位置,在C型臂引导下穿刺到靶点,通过椎间盘造影确定电极已进入靶点,再行阻抗测试、电生理测试及温度测试后,给予86-94℃温度,对靶点进行热凝消融。此时,通常可以复制出原有的腰腿痛症状,用此温度治疗4个周期,每个周期100 s。结果本组120例患者,经过该技术治疗后,其中73例治疗效果达优级,30例治疗效果良好,13例效果较差,4例无效,优良率85.8%。有4例患者术后并发轻微头痛、头晕等不适症状,均于2日内消失。余无其他并发症。结论射频热凝靶点消融术是目前治疗腰椎间盘突出症的最新的、且安全有效的方法。