夫妻配对MTHFR基因型分布与不明原因反复流产的关系

目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性在夫妻间的不同存在形式与不明原因反复流产之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFPL)的方法 ,对 32对有两次及两次以上不明原因流产史的夫妇和 39对健康夫妇进行MTHFR6 77C→T突变相关性研究。结果　病例组与正常对照组流产发生的危险性比较 ,夫妻双方都是纯合或杂合突变型 ,其基因型分布与流产发生的危险性增高高度相关 ,OR =2 94 1,95 %CI[1.0 6 2～ 8.133];夫妻双方有一人是纯合或杂合突变型 ,而另一人为野生型的 ,其基因型分布与流产发生的危险性无关联 ,OR =0 .819,95 %CI[0 .32 0～ 2 .0 94 ];夫妻双方都是野生型 ,其基因型分布与发生流产的危险性降低高度相关 ,OR =0 188,95 %CI[0 .0 4 6～ 0 .76 0 ]。结论　子代携带MTHFR纯合或杂合突变可能是胚胎早期发育异常的原因之一 ,从而导致流产的发生。     

2010-2015年西安市围产儿出生缺陷的流行特征

目的了解西安市围产儿出生缺陷的动态流行特征,为今后出生缺陷预防工作的重点提供科学依据。方法对2010-2015年西安市所有产科医院上报的出生缺陷资料进行统计描述。结果出生缺陷平均发生率为89.62/104(87.50/104,91.74/104),缺陷发生率逐年上升(χ~2=157.13,P<0.01)。出生缺陷发生率位于前5位的依次为:先天性心脏病(26.53/104)、多指(趾)(13.10/104)、总唇腭裂(11.42/104)、神经管缺陷(6.06/104)、先天性脑积水(5.08/104),共占出生缺陷总数的69.39%。其中,先天性心脏病的发生率呈逐年上升趋势(χ2=837.65,P<0.01)。出生缺陷发生率城市高于农村(OR=1.108,95%CI:1.056~1.162),男婴高于女婴(OR=1.151,95%CI:1.097~1.208),母亲年龄<20岁(OR=1.764,95%CI:1.532~2.032)和母亲年龄≥35岁(OR=1.283,95%CI:1.179~1.395)也是缺陷儿发生的危险因素。缺陷儿以活产居多(72.54%),通过超声和临床诊断的病例各占52.83%和46.24%,产前诊断率为33.20%。结论西安市2010-2015年围产儿出生缺陷发生率总体有增加的趋势,应不断提高各监测点的产前诊断能力,从而降低本地区的缺陷发生水平,提高出生人口素质。     

帕金森病筛查量表效度及其分值分布特征分析

目的　研究PD筛查量表分值在老年人群中的分布特征及筛查帕金森病的效度。方法　以PD筛查量表为筛查工具 ,采用多级分层随机整群抽样的方法 ,筛查西安地区 5 5岁及以上老年人群中帕金森病患者 ,计算PD筛查量表分值的百分位数与均值和年龄、性别分布及不同分界值筛查PD的特异度、灵敏度及预测值。结果　共完成PD筛查量表 4844人 ;PD筛查量表的分值在 5 5岁及以上老年人群中呈明显偏态分布 ,其偏度系数为 5 .44± 0 .0 4 ,峰度系数为 34.86± 0 .0 7;男女各年龄组PD筛查量表分值的中位数均为零 ;性别、年龄对PD筛查量表的分值均有影响 (P <0 .0 1 ) ,随着年龄增大 ,PD筛查量表分值的均值逐渐升高 ;以分界值 >1时 ,灵敏度及特异度均较高 ( 89.5 % ,99.5 % )。结论　在老年人群中进行帕金森病的流行病学调查时 ,PD筛查量表是较为有效的筛查工具 ,取分界值 >1为较合适的筛查分界值。PD筛查量表筛查的结果不能取代临床诊断     

震颤分析对于特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断价值

目的探讨加速器联合表面肌电图对特发性震颤(ET)与帕金森病(PD)的鉴别诊断价值。方法回顾性收集西安交通大学第一附属医院神经内科门诊确诊的ET和PD患者资料,对2组患者进行震颤分析,比较2组患者的震颤特点。结果 ET患者61例,其中男性27例(44.3%);年龄21～84(58.8±15.8)岁,平均病程(8.8±8.2)年。PD患者49例,男性23例(46.9%);年龄44～84(64.3±9.0)岁。ET组以单波峰为主,72.1%患者负重后出现双波峰;PD组95.9%患者以谐波现象为主,均未见双波峰出现。震颤时相互拮抗的2组肌肉收缩模式,ET组以同步收缩为主,PD组同时存在同步收缩及交替收缩模式(P<0.05)。ET组震颤波频率较PD组高(6.62±1.70 vs. 4.77±0.67,P<0.05),波峰的半宽值较大(0.95±0.30 vs. 0.82±0.21,P<0.05),而2组半宽功率无明显差异(χ~2=49.22,P<0.05)。多因素分析显示,双波峰、谐波现象、震颤部位、负重1 kg后震颤时峰频率在两组中存在统计学差异,周围波与ET呈正相关,周围波的出现越倾向于诊断ET(P=0.003,OR=90.496);谐波现象与ET存在正相关,谐波现象的出现更倾向于诊断PD(P=0.014,OR=0.042)。负重1 kg后震颤时峰频率的ROC曲线下面积为0.845,震颤分析诊断ET最佳诊断界值5.445 Hz,灵敏度为77.0%,特异度为85.7%;阳性预测值为87.0%,阴性预测值为75.0%。结论 ET和PD的震颤频率、肌肉收缩模式、半宽值、负重后频率及波形变化存在差异;震颤分析对于ET与PD震颤的鉴别具有较高的价值。     

慢性阻塞性肺病诱导轻度认知功能障碍的回顾性队列研究

目的近期研究发现慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者较多合并轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)。本文拟通过临床队列研究来探明COPD是否导致MCI的发生。方法2002年1月至2003年12月,于西安交通大学第一附属医院门诊电子数据库中随机挑选850例认知功能正常的COPD研究人群,年龄在70~90岁之间。首次检查确定基线后,每15个月随访一次,接受症状问询、神经生理检测和心理检测。COPD由呼吸内科医师确诊。使用Cox比例风险模型分析MCI的危险因素。结果本研究随访时间3.5~6年,中位随访期为5.5年。850例受检人群中,265例在随访期出现了MCI。COPD显著增加了轻度认知功能障碍(HR2.12;95%CI:1.36~3.18;P<0.01)以及其非记忆缺失亚型(non-amnestic mild cognitive impairment,naMCI)的发生风险(HR2.65;95%CI:1.86~3.89;P<0.01)。Cox多因素分析发现COPD不是MCI总体和轻度认知功能障碍的记忆缺失亚型(amnestic mild cognitive impairment,a-MCI)发生的独立危险因素。本研究还发现对于长期患有COPD的患者,COPD严重程度与MCI(HR2.52;95%CI:1.97~3.62;P<0.01)和na-MCI(HR2.07;95%CI:1.67~2.83;P<0.01)发生率呈正相关关系。结论 COPD明显增加了中老年人群MCI(尤其是na-MCI)的发生率,而且COPD严重程度与MCI发生率呈正相关关系。COPD是MCI发生的危险因素,早期干预COPD可能预防或延缓MCI的发生或进展。     

稳定性冠心病患者颈动脉内膜增厚与阿司匹林抵抗的关系

目的探讨稳定性冠心病(SCAD)患者颈动脉内-中膜厚度(IMT)与阿司匹林抵抗(AR)之间的关系。方法316例SCAD患者颈动脉超声检测IMT,以IMT作为颈动脉硬化的指标,根据IMT分为正常组(n=80)、硬化组(n=102)、斑块组(n=134),血栓弹力图仪(TEG)检测二磷酸腺苷(ADP)诱导的血小板聚集率(PAG),根据ADP诱导的PAG(ADP-PAG)水平判定AR。分析ADP-PAG水平与各因素之间的相关性,应用Logistic回归分析SCAD患者发生AR的危险因素。结果斑块组的ADP-PAG水平高于硬化组和正常组[(59.12±11.44)%vs.(53.34±10.78)%vs.(49.58±11.62)%,P<0.01],其AR发生率和阿司匹林半抵抗(ASR)发生率均较正常组要高。在校正年龄等因素后,对可能导致SACD患者发生AR的相关危险因素进行Logistic回归分析,结果显示年龄(OR=4.08)、女性(OR=5.06)、颈动脉硬化(OR=3.57)及颈动脉斑块(OR=6.35)是预测SCAD患者发生AR的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线显示当IMT的最佳临界值(cut-off值)为1.95mm时,预测SCAD患者发生AR的敏感度为86.3%,特异度为62.9%,曲线下面积为0.762(95%CI:0.670～0.853,P<0.01)。结论 SCAD患者颈动脉硬化程度与AR的发生有密切关系,颈动脉硬化是发生AR的独立危险因素。     

西安市早产儿发生状况及其影响因素分析

目的分析西安市单胎活产新生儿早产发生率及其影响因素,为早产儿的预防提供流行病学依据。方法采用多阶段分层随机抽样调查方法,于2013年7月至12月以问卷调查的方式收集西安市2010—2013年间怀孕且结局明确的育龄妇女及其生育子女的相关信息。采用Logistic回归模型对早产儿影响因素进行分析。结果本次调查中,西安市末次妊娠单胎活产新生儿早产的发生率为2.81%,2010—2013年各年早产儿的发生率分别为3.51%、3.13%、3.18%、2.21%,差异无统计学意义(P=0.248);被调查的西安市5个区早产儿的发生率分别是,灞桥区3.10%,碑林区2.41%,莲湖区2.14%,新城区3.70%,雁塔区2.64%,差异无统计学意义(P=0.259);城镇居民、农村居民早产儿的发生率分别为2.96%和2.69%,差异无统计学意义(P=0.581)。Logistic回归分析结果显示,妇女职业为工人[OR=4.06,95%CI(1.69,9.75)]、既往不良孕产史[OR=10.68,95%CI(6.92,16.48)]、围孕期饮酒[OR=6.31,95%CI(1.21,32.99)]、放射性检查[OR=6.13,95%CI(1.64,22.85)]、职业危险因素暴露[OR=1.96,95%CI(1.08,3.57)]、妊高症[OR=4.80,95%CI(2.17,10.61)]、患病[OR=0.64,95%CI(0.43,0.95)]是早产儿发生率的影响因素。结论 2010—2013年西安市单胎活产新生儿早产发生率低于全国平均水平。妇女职业为工人、既往不良孕产史、围孕期饮酒、放射性检查、职业危险因素暴露、患妊高症可增加新生儿早产发生风险。     

母亲文化程度与产前检查次数对新生儿低出生体重的影响及其交互调节作用

目的研究母亲文化程度与产前检查次数对新生儿低出生体重(LBW)的影响及其交互调节作用。方法利用陕西省出生缺陷现况及其危险因素调查中有关育龄妇女及其生育子女的相关信息,采用非条件Logistic回归分析母亲产前检查次数与文化程度对新生儿发生LBW的相乘交互作用,并采用Andersson等编制的软件分析它们之间的相加交互作用。结果随着产前检查次数的增多,全部新生儿与足月儿LBW和小于胎龄儿(SGA)的发生率逐渐降低。母亲文化程度为高中及以上全部新生儿(OR=0.81,95%CI:0.65～1.00)、足月产新生儿LBW(OR=0.76,95%CI 0.60～0.97)相比母亲文化程度初中及以下分组,以及SGA(OR=0.86,95%CI 0.77～0.95)的发生风险降低;较多的产前检查次数均可减少全部新生儿、足月产新生儿LBW及SGA的发生风险。母亲文化程度与产前检查次数对全部新生儿(RERI=0.091,API=0.152,SI=0.815)、足月产新生儿LBW(RERI=0.022,API=0.039,SI=0.951)及SGA(RERI=0.091,API=0.152,SI=0.815)均不存在相加交互作用,但对全部新生儿(OR=0.78,95%CI:0.63～0.97)、足月产新生儿LBW(OR=0.72,95%CI:1.11～1.25)及SGA(OR=0.84,95%CI:0.76～0.94)均存在相乘交互作用,且作用相当。结论母亲文化程度低和产前检查次数较少均是新生儿LBW发生的危险因素,且母亲文化程度在产前检查次数对新生儿LBW的影响中存在调节作用,即较高的文化程度可以改善低产检次数对新生儿LBW的作用。     

长期饮酒人群发生急性胰腺炎的风险因素分析：一项基于UK Biobank的自然人群研究

目的 探讨有长期饮酒习惯人群急性胰腺炎(acute pancreatitis, AP)发生的风险因素。方法 将由UK Biobank数据库中筛选的初次参与调查(2006年—2010年)和第二次随访(2014+)均为“目前饮酒状态”的志愿者作为目标人群(观察至2022年11月30日,期间新诊断AP 176人,未患AP 59 512人)。收集目标人群入组时的手术史、饮食习惯等,并通过多因素Cox比例风险模型探讨其是否为AP发生的风险因素。同时以目标人群中有“饮酒类型”记录的人群为亚组,通过多因素Cox比例风险模型探讨不同酒类摄入量及增长量是否为AP发生的风险因素。结果 多因素分析结果显示,每天摄入熟菜1～4汤匙,患AP风险分别为不摄入熟菜的44%(HR=0.44, 95%CI:0.20～0.95)、39%(HR=0.39, 95%CI:0.19～0.82)、42%(HR=0.42, 95%CI:0.20～0.89)和41%(HR=0.41, 95%CI:0.19～0.88);每天摄入2和3杯咖啡患AP风险为不摄入咖啡人群的45%(HR=0.45, 95%CI:0.27～0.75)和39%(...     

西安市更年期妇女健康状况调查分析

目的 调查分析更年期妇女生理心理健康状况对更年期有关知识的认知情况及其影响因素. 方法 采用随机整群抽样法,在西安市6个区抽取2 500名年龄在40-60岁的妇女为调查对象. 结果 ①获取有效调查问卷2 023份,年龄(47.38±5.429)岁,初潮年龄为(14.31±1.74)岁(9-19岁),自然绝经年龄为(48.9±3.54)岁;②约半数受调查者为子女的教育、工作、婚姻、经济困难、住房紧张而担忧,并且对更年期存在认知不足;③更年期症状发生率为54.9%,不同年龄组、不同职业组更年期症状发生率均有显著性差异,分别为:χ2=226.14, P＜0.005和χ2=39.043, P＜0.005.更年期症状与年龄增长呈正相关(r=0.333,P＜0.01),与受教育程度高、收入高及参加社会活动多呈负相关(r=-0.096,P＜0.001;r=-0.088,P＜0.001;r=-0.069,P＜0.01);④调查对象中患骨关节疾病者1 025例(50.7%),其中颈椎疾患667例,占首位,发生骨折的人数占9.6%,更年期症状与骨折发生及骨关节疾患具有显著的相关性(r=0.067, P＜0.01;r=0.249 ,P＜0.01).结论 更年期症状的发生与年龄呈正相关,与收入、文化程度及妇女参加社会活动多、接受培训多呈负相关.     

国内直肠癌术后吻合口瘘危险因素的Meta分析

目的 探讨国内直肠癌术后吻合口瘘的危险因素.方法 运用 Meta分析方法对我国1999年1月至2009年1月公开发表的有关国内直肠癌术后吻合口瘘危险因素的19篇文献资料进行综合分析.结果 年龄≥60岁的直肠癌患者吻合口瘘的发生率高于<60岁者,合并OR值为0.50(95% CI:0.33～0.76,P<0.01);男性直肠癌患者吻合口瘘的发生率高于女性,合并OR值为2.17(95% CI:1.38～3.42,P<0.01);肿瘤下缘距肛缘距离≤7cm的直肠癌患者吻合口瘘的发生率高于距离>7cm者,合并OR值为1.79(95% CI:1.37～2.35,P<0.01);术前接受新辅助放疗的直肠癌患者吻合口瘘的发生率高于未进行新辅助放疗者,合并OR值为3.66(95% CI:2.19～6.09,P<0.01);吻合器吻合的直肠癌患者吻合口瘘发生率低于手工吻合者,但不具有统计学意义(P>0.05),合并OR值为0.70(95% CI:0.47～1.05);术前患有糖尿病的直肠癌患者吻合口瘘发生率低于无糖尿病者,合并OR值为3.16(95% CI:2.27～4.39,P<0.01);Dukes分期A、B期的直肠癌患者吻合口瘘发生率低于C、D期患者,合并OR值为0.61(95% CI:0.45～0.83,P<0.01);恶性度低的直肠癌患者吻合口瘘发生率低于恶性度高者,合并OR值为2.15(95% CI:1.47～3.15,P<0.01);预防性造瘘的直肠癌患者吻合口瘘发生率低于未进行造瘘者,但不具有统计学意义(P>0.05),合并OR值为0.39(95% CI:0.14～1.05);急诊手术的直肠癌患者吻合口瘘发生率高于择期手术者,合并OR值为0.27(95% CI:0.13～0.56,P<0.01).结论 年龄≥60岁、男性、糖尿病、术前新辅助放疗、肿瘤下缘距肛缘距离<7cm、Dukes分期C、D期、肿瘤恶性程度高及急诊手术是直肠癌术后吻合口瘘发生的危险因素.     

CYP2E1-RsaⅠ、GSTT1基因多态性与胰腺癌遗传易感性的病例对照研究

目的 探讨吸烟和细胞色素P4502El-RsaⅠ(CYP2E1-RsaⅠ)、谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因多态性与胰腺癌发病之间的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,以150例胰腺癌患者及150例非癌对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了Ⅰ相代谢酶CYP2E1-RsaⅠ和Ⅱ相代谢酶GSTT1基因多态性.结果 CYP2E1-RsaⅠ野生纯合型(c1/c1)和GSTT1基因缺陷型频率分布分别为38.7%、69.3%(病例组)和20.7%、44.7%(对照组),二者经χ2检验差异有显著性(χ~2=15.75,P<0.01;χ~2=18.62,P<0.01).c1/c1基因型者患胰腺癌的风险显著增加(OR=3.19,95% CI=2.53～4.26).GSTT1(-)者患胰腺癌的风险也显著增加(OR=2.85,95% CI=1.92～4.64).基因突变的协同分析发现CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)/GSTT1(-)在胰腺癌组和对照组中的分布频率分别为30.7%和6.7%,二者经χ2检验有显著性差异(χ~2=42.39,P<0.01).CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)/GSTT1(-)患胰腺癌的风险显著增加(OR=16.63,95% CI= 8.94～22.01).病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(OR=2.74,95% CI=1.32～4.58,P<0.01),CYP 2E1-RsaⅠ(c1/c1)及GSTT1(-)与吸烟有协同作用(OR=8.84,95% CI=5.51～11.62;OR=20.40,95% CI=4.98～29.53).结论 CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)和GSTT1(-)是胰腺癌的易患因素,二者对胰腺的发生有协同作用,吸烟与胰腺的易感性也有关,CYP2E1-RsaⅠ(c1/c1)、GSTT1(-)与吸烟在胰腺癌的发生上也有相互促进作用.     

NFκBIA HaeⅢ、EC-SOD基因多态性和饮酒与溃疡性结肠炎的相关性

目的探讨核转录因子-κB抑制因子HaeⅢ(NFκBIA HaeⅢ)、细胞外超氧化物岐化酶(EC-SOD)基因多态性和饮酒与溃疡性结肠炎(UC)发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以400例UC患者及400例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了NFκBIA HaeⅢ和EC-SOD基因多态性。结果 NFκBIA HaeⅢ(Non-A/A)基因型和EC-SOD(C/G)基因型频率分布分别为39.50%、71.50%(病例组)和21.25%、43.00%(对照组),二者经χ2检验差异有统计学意义(P<0.01;P<0.01)。NFκBIAHaeⅢ(Non-A/A)患UC的风险显著增加(OR=2.419 5,95%CI=1.827 1～4.065 4)。EC-SOD(C/G)基因型者患UC的风险也显著增加(OR=3.325 6,95%CI=1.908 5～4.538 7)。基因突变的协同分析发现,NFκBIA HaeⅢ(Non-A/A)/EC-SOD(C/G)基因型者在UC组和对照组中的分布频率分别为32.50%和6.25%,二者经χ2检验有显著性差异(P<0.01)。NFκBIA HaeⅢ(Non-A/A)/EC-SOD(C/G)基因型者患UC的风险显著增加(OR=10.158 1,95%CI=4.192 4～12.309 4)。病例组的饮酒率显著高于对照组(OR=2.583 7,95%CI=1.408 1～4.932 6,P<0.01),NFκBIA HaeⅢ(Non-A/A)/EC-SOD(C/G)基因型与饮酒有协同作用(OR=35.209 9,95%CI=19.975 1～62.592 2)。结论 NFκBIA HaeⅢ(Non-A/A)/EC-SOD(C/G)基因型和饮酒是UC的易患因素,三者在UC发生中起协同作用。     

Genetic polymorphism of T6235C mutation in 3' non-coding region of CYP1A1 and GSTM1 genes and lung cancer susceptibility in the Mongolian population

Objective To estimate the relative risk for lung cancer associated with genetic polymorphism of T6235C mutation in 3' non-coding region (Msp Ⅰ) of cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) and glntathione S-transferase M1 (GSTM1) in the Mongolian population in Inner Mongolian Region of China. Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and multiplex PCR methods were used to analyze blood samples obtained from 263 case subjects and 263 control subjects to determine their genotypes for CYP1A1 and GSTM1.Control subjects were matched with case subjects by ethnic background, age and gender. Results The frequencies of the variant CYP1A1 genotypes (CYP1A1C) and GSTM1-null in lung cancer groups were higher than those in control groups (38.4% vs. 28. 5% and 57.8% vs. 48.0%). The individuals who corried with CYP1A1C genotype had a significantly higher risk of lung cancer (OR=1.56, 95% CI=1.08 to 2.25, P=0.016) than those who carried with non-variation CYP1A1 genotype. The ones who carried with GSTM1-null genotype also had a significantly higher risk of lung cancer (OR=1.49, 95% CI=1.06 to 2.10, P=0.023) than these who carried with GSTM1-present genotype.When combination of polymorphisms of CYP1A1 and GSTM1 genotypes was analyzed, the risk of lung cancer for combination of CYP1A1C and GSTM1-null genotypes was increased significantly (OR=2.084, 95e CI=1.27 to 3.42, P=0.003). Susceptibility to lung cancer was related to smoking (OR=2.10, 95% CI=1.48 to 2.98, P=0.000). Considering smoking status, the risk of lung cancer for combination of smoking and CYP1A1C genotype was remarkably increased (OR=2.76, 950/0 CI=1.74 to 4. 37, P=0.000). It was the same case with combination of smoking and GSTM1-null genotype (OR=4. 38, 95% CI=2.35 to 8.15, P=0.000). Conclusion The polymorphisms of CYP1A1C genotype and GSTM1-null are the risk factors of lung cancer in the Mongolian population in Inner Mongolia Region of China. Smoking is also related to susceptibility to lung cancer. There may be a synergetic interaction between CYP1A1C and GSTM1-null in the elevated susceptibility of lung cancer. Smoking may have a synergetic interaction with CYP1A1C and GSTM1-null in the elevated susceptibility of lung cancer.     

Correlative factors of cognitive impairment in patients with lacunar infarcts

Patients with lacunar infarcts are thought tohave an increased risk of cognitive i mpair ment anddementia[1].Cognitive i mpair ment is a predictor ofpoor functional outcome in stroke survivors[2].However,in patients with lacunar infarcts,thepathway leading to cognitive i mpair ment is notclear.According to the lacunar hypothesis,cogni-tive i mpair ment results fromincreased number andvolume of lacunes,especially whenlocated strategi-cally within frontal subcortical loops[3];while Feinet al[4]f…     

ATP结合体转运子基因单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的探讨高密度脂蛋白代谢相关基因ATP结合体转运子(ABCA1)单核苷酸多态性与脑梗死发病的关系。方法调查经CT确诊的脑梗死患者96例,男76例,女20例,平均年龄(59±10)岁;健康对照组90例,男48例,女42例,平均年龄(55±11)岁。提取外周血白细胞全基因组DNA。以聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序的方法检测ABCA1 596G→A单核苷酸多态性(SNP)。结果脑梗死及对照组ABCA1-A与G等位基因频率分别为66.1%、33.9%及51.7%和48.3%,两组间等位基因频率分布存在显著性差异(2χ=8.99,P<0.05)。AA基因型与脑梗死发病率增高有关(RR=2.68,95%CI1.5-3.6,P<0.05)。血脂分析提示等位基因A携带者血浆HDL胆固醇水平明显低于等位基因G携带者(1.1±0.3vs.1.3±0.4,P=0.009),而甘油三酯明显升高(2.1±1.2vs.1.8±1.2,P=0.027)。结论ABCA1基因596G→A变异明显会增加脑梗死发病的危险性,其致病机制可能与G→A变异导致HDL降低及TG升高有关。     

骶前冲洗对直肠前切除术后局部复发影响的Meta分析

目的探讨骶前冲洗对直肠前切除术后局部复发的影响。方法采用Meta分析软件对1980年1月～2011年1月间发表的骶前冲洗对直肠癌前切除术局部复发影响的文献进行分析。结果共筛选出6篇文献(其中1篇文献有77名患者未确定分组,10名局部复发,67名无复发);直肠癌术后局部复发率为7.7%(367/4776),冲洗组局部复发率为6.4%(240/3732),低于未冲洗组的12.2%(127/1044),合并OR值为0.51(95%CI:0.41～0.69),差异有统计学意义(P<0.01);未确定人数并入冲洗组或未冲洗组,总局部复发率为7.8%(377/4852),冲洗组局部复发率6.6%(250/3 808)或6.4%(240/3 732),低于未冲洗组的12.2%(127/1 044)或12.3%(137/1 111),合并OR值为0.51(95%CI:0.40～0.65)或0.49(95%CI:0.39～0.62),差异有统计学意义(P<0.01)。结论骶前冲洗可降低直肠癌的局部复发率。     

同时性结直肠癌肝转移同期与分期手术疗效的Meta分析

目的对比分析同时性结直肠癌肝转移行同期手术与分期手术切除转移灶的疗效。方法通过计算机文献检索ISI Web of Knowledge、Pubmed及中国期刊网,检索国内外自1990年1月至2010年12月间公开发表的有关结直肠癌肝转移治疗的文章。通过Meta分析对比同时性结直肠癌肝转移同期、分期术后围手术期并发症、死亡率、5年生存率。结果同时性结直肠癌肝转移同期手术切除组与分期手术切除组比较,同期手术组围手术期并发症发生率36.4%与分期手术组35.6%(P=0.957)相似,在围手术期死亡率(OR=1.91,95%CI:0.90～4.08,P=0.09)及5年生存率(OR=1.08,CI:0.73～1.61,P=0.69)方面无统计学差异。结论与分期切除相比,同时性结直肠癌肝转移行同期切除同样安全、有效。