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目的识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B*的新等位基因。结果先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A>C,486位碱基C>G,512位碱基G>T。导致116编码子TAC>TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG>TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu)。结论该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4814。 相似文献
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目的 建立一种可靠的PCR方法,用于RHD血型基因型的研究.方法 根据RHD血型基因的特点,设计针对不同RHD基因型的特异性引物,建立多重PCR方法,并与商用试剂盒进行对比.结果 本研究所建立的用于鉴定RHD血型基因型的多重PCR方法,与商用试剂盒具有相同的试验结果.结论 本研究建立的多重PCR方法具有简便、准确和经济的特点,可以用于RHD基因分型. 相似文献
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Diego血型基因在西安地区汉族人群中的频率分布 总被引：3，自引：0，他引：3
目的 研究人类红细胞Diego(Di)血型抗原在西安地区汉族人群中的分布频率。方法 采用PCR SSP技术对2 2 0例随机个体红细胞的Dia 和Dib 抗原分型进行检测。结果 检测到 3种表现型。其中 2 10例表现为Dia -b + ,9例表现为Dia+b + ,仅 1例表现为Dia +b - 。Dia 基因频率为 0 .0 2 5 0 ,Dib 基因频率为 0 .975 0。结论 西安地区汉族人群的Dib 抗原表达高于Dia,Dia -b - 的表现型未检测到 相似文献
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