婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因外显子７缺失可继续妊娠。结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。