氨基甙类抗生素致聋的遗传流行病学研究

目的 明确氨基甙类抗生素致聋（ＡＡＩＤ）有无遗传基础及其遗传方式。方法 调查测出上海市闸北区ＡＡＩＤ的患病率并绘系图，结果 ＡＡＩＤ患病率为３．５／万；具有阳性家族史的ＡＡＩＤ患病率为９．７／１０万，分析其３６个家系显示，对抗生素耳毒性的敏感性全部由女性遗传，重复分析了１５个由其他学者已发表的家系也证实了这个结论。结论ＡＡＩＤ属线粒体遗传，对具有ＡＡＩＤ家族史的个体（尤其是母系亲属），应当避免使用     

PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析

本文对两个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系进行调查并应用ＰＣＲ技术作了基因检测，所用引物５’－ＣＴ－ＧＴＧＧＧＡＣＣＴＣＧＧＣＴＡＡＧＣ－３‘及５’－ＧＴＣＡＧＣＡＣＣＴＣＡＧＡＣＣＡＧＡＧ－３‘，合成了ＰＹＮＺ－３２标志基因，经多态性连锁分析提示它对国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病进行基因检测和临床应用具有可能性。