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选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制。方法收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变。结果2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变。结论散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。 相似文献
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突变优选理论在选择桥型方案中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
通过对目前桥型方案选择方法的分析,指出这些方法存在的缺点主要是评价中参数值的选取、各评价指标权重的确定以及评价因素重要性的确定等问题,因易受到参评人员主观的影响,而导致评价难以获得客观结果。笔者根据突变理论,建立桥型方案突变模型;重点研究基于突变理论的桥型方案选择的基本思想和方法,通过对评价目标进行多层次分解,根据突变论归一公式进行量化递归运算,分别计算出不同桥型方案总突变隶属函数值,从而实现对桥型方案的分析与评判。该方法的优点就在于各指标的重要性及其量化是根据突变论中归一公式本身的内在机理决定的,既避免了评价指标权重的确定问题,又减少了评价人员主观因素的影响。实例表明评价结果客观、准确。 相似文献
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小型汽轮发电机组停机过程中润滑总管油压突变现象的分析 总被引:1,自引:0,他引:1
针对某小型汽轮发电机组在停机过程中出现的润滑总管油压突变现象,通过油管路节流孔板的调节、换向阀的结构改造以及相应的试验验证,研究了停机过程中润滑总管的油压变化情况。研究结果表明:停机过程中润滑总管的油压突变现象主要是由于电动油泵与主油泵在主油泵出口处单向阀以及注油器处换向阀上的相互作用冲突造成,是机组油系统管路的固有特性,对机组不会产生任何损伤. 相似文献
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Objective To determine the relationship between TSH receptor gene mutations and autonomously functioning thyroid adenomas (AY‘]rAs). Methods The thyroid samples from 14 cases of diagnosed AFTAs were analyzed, with normal thyroid specimens adjacent to the tumors as controls. The 155 base pairs DNA fragments which encompassed the third cytoplasmic loop and the sixth transmembrane segments in the TSH receptor gene exon 10 were amplified by Polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by the single-strand conformation polymorphism (SSCP). Direct sequencing of the PCR products was performed with Prism Dye Terminator Cycle Sequencing Core Kit.Results 6 of 14 AFTA specimens displayed abnormal migration in SSCP analysis. In sequence analysis of 3 abnormally migrated samples, one base substitution at nucleotide 1957 (A to C) and two same insertion mutations of one adenosine nucleotide between nucleotide 1972 and 1973 were identified. No mutations were found in controls. Conclusion This study confirmed the presence of TSH receptor gene mutations in AFTAs; both one-point substitution mutation and onebase insertion mutation were found to be responsible for the pathogenesis of AFTAs. 相似文献
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QingYinZheng BelindaSHarris PatriciaFWard-Bailey HepingYu RoderickTBronson MurielTDavisson KennethRJohnson 《西安交通大学学报(英文版)》2004,16(1):91-91
Objective To map a mouse deafness gene.identify the underlying mutation and develop a mouse model for human deafncss.Methods Genetic lindage cross and genome scan wer used to map a novel mutation named hypoplasia of the membranous labyrinth (hml),which causes hearing loss in mutant mice.Results ① hml was mapped on mouse Chr 10 (~43 cM from the centromere) suggests that the homologous human gene is on 12q22--q24, which was defined on the basis of known mouse-human homologies (OMIM,2004). ② This study has generated 25 polymorphic microsateUite markers, placed 3 known human genes in the correct order in a high-resolution mouse map and narrowed the hml candidate gene region to a 500 kb area. 相似文献
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关角隧道进口段浅埋砂层隧道稳定性特征研究 总被引:1,自引:0,他引:1
文章运用突变理论,对关角隧道进口段浅埋砂层隧道的稳定性进行研究,揭示不同的应力释放率下围岩的变形规律,并在此基础上确定隧道变形的极限位移,用以指导设计和施工。 相似文献
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翁石光 《广州航海高等专科学校学报》2014,(3):18-20
通过对某新造船舶主机在试航阶段出现的高压油泵柱塞和套筒全部抱死的事故,分析出现故障的原因,继而分析可能引起9S50MC-C型柴油机的单体回油孔式高压油泵柱塞和套筒卡阻或咬死的原因,并结合多年的船舶管理工作经验,提出防止高压油泵柱塞套筒咬死故障的措施,以供船上和岸上轮机管理人员借鉴. 相似文献
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QingyinZheng BelindaSHarris PatriciaFWard-Bailey HepingYu RoderickTBronson MurielTDavisson KennethRJohnson 《西安交通大学学报(医学版)》2004,25(3):209-212,260
目的 定位小鼠致聋基因 ,识别决定其性状的有关突变 ,为人类耳聋基因研究提供动物模型。方法 利用全基因组扫描来定位名为hml可致小鼠听力丧失突变基因。结果 ①hml基因定位在小鼠 10号染色体上 ,距中心粒约4 3cM处。根据已知的鼠 人同源同线性特点 ,提示人的同源基因位于 12 q2 2 -q2 4 ;②获得了 2 5个多态性微卫星标记 ,通过高分辨的小鼠图谱将 3个已知人类基因进行了正确排列 ,并将hml侯选基因限定在一个 5 0 0kb的区域内。 相似文献
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PCR-SSP检测人胰腺癌细胞株PC-2K-ras基因点突变及其方式 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测人胰腺癌细胞株PC 2K ras基因点突变及其突变方式 ,明确基因治疗靶点的碱基序列。方法 针对K ras基因第 1 2位密码子点突变方式 (CGT、CAT、GTT)设计顺序特异性引物 (SSP) ,对人胰腺癌细胞株PC 2进行聚合酶链反应 (PCR) ,扩增产物借助聚丙烯酰胺凝胶电泳判定该细胞株有无K ras基因点突变及其突变方式。结果 人胰腺癌细胞株PC 2存在K ras基因点突变 ,突变方式为CGT。结论 PCR SSP法简便快速 ,特异性高 ,本研究结果为胰腺癌的下一步基因治疗奠定了基础 相似文献