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| 婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断 | |
| 引用本文： | 张宇瑾,麻宏伟.婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断[J].上海铁道大学学报,2000,21(3):19-20,31. |
| 作者姓名： | 张宇瑾 麻宏伟 |
| 作者单位： | [1]上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 [2]中国医科大学第二临床学院遗传室 |
| 摘 要： | 对一婴儿型脊肌萎缩症家系统进行前基因诊断。；方法用ＰＣＲ－酶切技术对一家系孕１７ｗ的风险的胎进行ＳＭＮ基因外显子７缺失的检测。结果此风险胎儿ＳＭＮ基因外显子７缺失可继续妊娠。结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。 |
| 关 键 词： | 婴儿型脊肌萎缩症 SMN基因 产前基因诊断 |
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