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| Noonan综合征合并严重心血管畸形1例报告 | |
| 引用本文： | 许锁春,秦志端,梁景仁.Noonan综合征合并严重心血管畸形1例报告[J].西安交通大学学报(医学版),1990(1). |
| 作者姓名： | 许锁春 秦志端 梁景仁 |
| 作者单位： | 西安医科大学第一附属医院外科学教研室 (许锁春，秦志端)，西安医科大学第一附属医院外科学教研室(梁景仁) |
| 摘 要： | <正> Noonan综合征是一种由单基因异变而导致的合并全身多发性畸形的疾病。现将我院1例报告如下。患儿,男,8岁。生后5个月发现心脏杂音。口唇发绀,常患上呼吸道感染,智力逊于同龄儿。否认家族中有类似病例.体检:身高1.0m,体重15kg.口唇轻度紫绀,无杵状指。睑距宽,鼻梁塌平,下颌狭下,腭弓高耸。胸骨前凸,胸骨左缘2～4肋间扪及收缩期震颇,且闻及粗糙的Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音减 |
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