| 胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究 |
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| 引用本文： | 闫亚妮,吴青青,姚 苓,等.胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究[J].西安交通大学学报(医学版),2014(2):249-253. |
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| 作者姓名： | 闫亚妮 吴青青 姚 苓 等 |
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| 作者单位： | ;1.首都医科大学附属北京妇产医院超声科;2.首都医科大学附属北京妇产医院产科 |
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| 摘 要： | 目的通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因。方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕1828周)的孕妇26 042例年龄2028周)的孕妇26 042例年龄2045(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查。结果近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X1例,三倍体1例,46XXY 1例,46XYY 1例。64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征。结论胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现。
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| 关 键 词： | 先天性心脏病 胎儿 染色体核型 荧光原位杂交法 产前诊断 超声检查 |
Clinical research of fetal congenital heart disease associated with chromosome abnormalities and chromosomal 22q11 microdeletion |
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