| 一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变 |
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| 引用本文： | 傅四东,林田,张蕾,沈岩,范钰,吴冠芸.一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变[J].西安交通大学学报(医学版),1995(2). |
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| 作者姓名： | 傅四东 林田 张蕾 沈岩 范钰 吴冠芸 |
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| 作者单位： | 医学遗传学教研室，医学遗传学教研室，西安市第一人民医院，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所 西安710061，西安710061，北京100005，北京100005，北京100005 |
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| 基金项目： | 美国中华基金会（CMB） |
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| 摘 要： | 本文报告了使用探针pX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的（CGG）的较小扩增遗传到子代出现（CGG）重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。
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| 关 键 词： | 脆性X综合征 基因诊断 动态突变 甲基化 |
DYNAMIC MUTATION INHERITANCE AND GENE DIAGNOSIS IN A FRAGILE X SYNDROME FAMILY |
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| Fu Sidong,Zhang Lei,Lin Tian,et al.DYNAMIC MUTATION INHERITANCE AND GENE DIAGNOSIS IN A FRAGILE X SYNDROME FAMILY[J].Journal of Xi‘an Jiaotong University:Medical Sciences,1995(2). |
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| Authors: | Fu Sidong Zhang Lei Lin Tian |
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| Institution: | Dept. of Medical Genetics |
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| Abstract: | It is reported that a fra(X) family was studied in molecular cytogenetics analysis by means of the probe pX6. The results showed that smaller amplification of CGG in female carrier ex-pressed more and more amplification in her generations , and accompanied methylation of CpG island, resulting in inactivation of FMR-1 gene. |
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| Keywords: | fragile X syndrome dynamic mutation methylation |
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