|
|||||
|
|
| 选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究 | |
| 引用本文： | 施秉银,梁静.选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究[J].西安交通大学学报(医学版),2008,29(6). |
| 作者姓名： | 施秉银 梁静 |
| 作者单位： | 西安交通大学第一附属医院内分泌科,陕西西安,710061 |
| 基金项目： | 西安交通大学重点建设项目 |
| 摘 要： | 目的研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制。方法收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变。结果2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变。结论散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。 |
| 关 键 词： | 激素抵抗 甲状腺激素受体 基因 突变 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |