| 一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究 |
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| 引用本文： | 邢军卫,高颂轶,刘小红,谭璐,张晓莉,徐曼.一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究[J].西安交通大学学报(医学版),2011,32(4):525-527. |
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| 作者姓名： | 邢军卫 高颂轶 刘小红 谭璐 张晓莉 徐曼 |
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| 作者单位： | 西安交通大学医学院第一附属医院儿科,陕西西安,710061 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。
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| 关 键 词： | 肌萎缩 神经 家系调查 遗传 |
Clinical research of one family with Charcot-Marie-Tooth disease |
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