细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性 |
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引用本文: | 周文旭,施秉银,王惠芳,侯敏全,吴晓燕,崔巍.细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性[J].西安交通大学学报(医学版),2003,24(2):170-173. |
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作者姓名: | 周文旭 施秉银 王惠芳 侯敏全 吴晓燕 崔巍 |
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作者单位: | 西安交通大学第一医院内分泌科,陕西西安,710061 |
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基金项目: | 陕西省科技攻关项目 (No .2 0 0 1K10 G9) |
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摘 要: | 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因外显子 1的 4 9位点和启动子的 318位点多态性与中国人自身免疫性甲状腺病 (AITD)的相关性。方法 共收集 5 0例GD ,4 6例HT患者和 5 0例正常对照静脉血标本提取基因组DNA。采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,分别用BbvⅠ和MseⅠ检测外显子 1和启动子的多态性。计算CTLA 4的基因型和等位基因频率。结果 ①与正常人相比 ,外显子 1GG纯合子基因型发生频率在AITD组显著高于正常对照组 ;而AA纯合子基因型和AG杂合子基因型发生频率均显著低于正常对照组 ;G等位基因频率显著高于对照 (P <0 .0 1)。②GD患者启动子的CC纯合子基因型发生频率明显高于正常对照 ;CT杂合子基因型发生频率明显低于正常对照 ;C等位基因频率显著高于正常对照 (P<0 .0 1,OR =2 .6 1) ;HT患者虽然有较多的CC基因型及较少的CT基因型 ,但与正常对照无显著性差异。③GD患者启动子为CC纯合子 ,外显子 1为GG基因型显著高于对照 (P <0 .0 1,OR =2 .38) ,计算连锁不平衡系数揭示启动子的C等位基因和外显子 1的G等位基因有连锁不平衡。结论 CTLA 4基因外显子 1G49等位基因与AITD显著相关 ;CTLA 4基因启动子的多态性 (C T)与GD的相关性是由于其与外显子 1连锁不?
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关 键 词: | 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4) 自身免疫性甲状腺病(AITD) 基因多态性 |
The correlation between the cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4 gene polymorphism and autoimmune thyroid disease |
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Abstract: | |
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