真两性畸形的核型分析

<正> 长期以来一直认为人类性别是由性染色体决定的,而男女间性(Intersexuality)则可能是因性染色体异常引起的(Painer,1923)。由于细胞学技术的发展,就可以用染色体检查方法来了解更多的因性染色体畸变而引起性分化异常所产生的严重疾患,这对有染色体综合征的患者更有意义。在这些性染包体异常的患者中,以真两性畸形更为少见。所谓真两性畸形就是意味着在一个个体中分化有男性的睾丸和女性的卵巢(Feguson—Smith等,     

常染色体畸变引起的综合征

有一些婴儿、少年至青年表现出一些异常的综合体征,这是由于常染色体发生畸变所引起的。本节主要介绍有关常染色体畸变所表现出的一些综合征。(一)先天愚型(唐氏综合征-Down’syndrome、Mongoloid Idiocy): 先天愚型在儿科是一种较为常见的先天性缺陷,其发生率约为1/636～1/365。有特     

染色体的基本特征

染色体是细胞内的一种遗传物质基础,是遗传物质的载体,对于细胞的增殖、个体发育和生理平衡的控制以及生物的遗传、变异和进化等都具有重要的意义。由于研究染色体的技术方法有了改进,逐步发现人体的染色体畸变往往与某些病发生联系。尤其是近些年来对于人体的染色体研究有了进一步的发展,因而把人体染色体的研究应用了临床诊断方面也不断取得有益的成果,在某些方面且成为临床诊断的一种有效手段,对于某些病因的探讨也具有一定的意义。本文系将有关资料进行综合,供我院医务工作者参考。     

引起染色体畸变的环境因素

染色体是否发生畸变,决定于染色体内部遗传物质是否受到环境条件的影响,因为“外因通过内因而起作用”。这里仅介绍放射线和化学因素在染色体发生畸变中所起的作用。(一)放射线电离辐射使人类受到遗传学上的危害,已成为公认的事实。染色体发生畸变表明了细胞内部遗传信息的变化,这种变化势必要影响到正常的生理机能,而生殖细胞的染色体发生畸变,其特性必将传递到下一代,导致遗传上的缺陷。例如曾在妊娠初期,母体骨盆部位因医     

PDLLA-CPP复合材料的安全性和生物相容性评价

目的　评价新型可吸收性高强度骨折内固定复合材料PDLLA CPP的生物安全性。方法　采用PDLLA CPP复合材料萃出液腹腔注射最大允许剂量的方法,测定该材料最大耐受量,进行小鼠骨髓细胞微核试验、小鼠精子畸变试验、小鼠骨髓细胞染色体畸变试验及致畸试验等毒理学试验,评价其安全性。同时采用该复合材料与体外培养软骨细胞直接接触法,观察其对软骨细胞生长和增殖的影响,评价其生物相容性。结果　最大耐受量的PDLLA CPP复合材料不影响小鼠骨髓细胞微核率、小鼠骨髓细胞染色体畸变率和小鼠精子畸变率,致畸试验阴性,也不影响软骨细胞生长和增殖。结论　PDLLA CPP复合材料是一种安全的可吸收性生物医用材料,有良好的细胞生物相容性。     

造血系统

(一)白血病:据统计白血病类型可达11种以上,通过骨髓细胞或外周血培养后进行核型分析,将一些白血病表现的染色体畸变特征介绍如下: 1.慢性粒细胞白血病慢粒白血病患者体内有一个特殊的标记染色体(是在结构上发生改变的不正常的染色体,通过这种标记与正常细胞进行区别),这种标记染色体据荧光染     

三株新建人膀胱癌细胞系染色体畸变特点

应用G-显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（BLZ211，BLX211和BLS211）的核型进行分析，发现所有的核型均为超二倍体，染色体众数分别是63、62和69；每个细胞都缺失一条9号染色体，7号染色体多为三条或四条；每个细胞系都有五个固定出现的异常染色体，其中四条是三个细胞系共有的：①4号染色体的结构重排，4pter→4q35：：？，②9号染色体臂间倒位，inv（9）（p21q22），③2个不能识别的标记染色体．M3和M4。本文研究结果表明9号和7号染色体改变是这三株人膀胱癌细胞的原发染色体畸变。     

一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。     

新生儿脐血染色体观察(63例脐血染色体核型分析)

1.对我院1980年4、5两月连续出生的63例新生儿脐血染色体核型初步进行了分析及讨论。共检出染色体数目异常及畸变6个,占所观察核型的0.635%与文献报导之发生率相近似。2.我们所作的新生儿脐血染色体核型分析仅为初期阶段,例数还不够多。报导的目的是希望能为西安地区染色体研究工作提出一个可供参考的常数资料。     

盐酸胍发新诱发小鼠骨髓细胞及地鼠肾细胞染色体畸变的研究

应用盐酸胍发新诱发小鼠骨髓细胞和地鼠肾细胞(BHK)染色体畸变效应研究。结果表明当1/4、1/8和、l/16 LD_(50)盐酸胍发新腹腔注射于小鼠体内时,骨髓细胞内染色体畸变频率没有增加。在8.5、4.25和2 .125mg/kg重试验中骨髓细胞畸变频率分别为0.014、0.198和0.114;而对照组为0.183.没有显著差异。当用0.5 mg、0.3mg 、0.15 mg盐酸胍发新处理培养的BHK细胞时频率是0.08、0.05和0.07,对照组是0 .05。经统计学分析试验组和对照组无显著差异(P>0.05).结果表明盐酸胍发新未见遗传危害。     

两性畸形六例细胞遗传学的分析

<正> 性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中,有6例两性畸形患者检查了染色体核型,结果如下:     

小儿血管瘤的治疗

<正> 血管瘤是人体最常见的先天性畸形,目前普通认为并非真性肿瘤。有人认为血管瘤是中胚层成血管组织残余形成的先天性错构瘤,在其发展期,由实心的增殖内皮细胞团发生管道化而形成新的血管。有人则认为血管组织在胚胎发生和发育过程中染色体发生畸变是血管瘤形成的原因。     

~(60)Co射线放疗前后癌症患者外周血淋巴细胞染色体畸变频率

本文以50例正常人为对照组与50例食道癌、宫颈癌患者和30例经~(60)Co射线放疗的癌症患者外周血淋巴细胞的染色体畸变率(CAs)进行了比较研究。发现放疗前患者的CAs比正常人明显升高,而放疗后的患者,CAs又明显高于放疗前的患者,这些都说明了CAs不仅可作为癌症患者的细胞遗传标记物,而且也能检测由~(60)Co射线所诱导的遗传学效应。肿瘤的发生和射线的局部照射同样影响了患者的外周血淋巴细胞。     

CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。     

胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究

目的通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因。方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18²8周)的孕妇26 042例[年龄2028周)的孕妇26 042例[年龄20⁴5(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查。结果近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X1例,三倍体1例,46XXY 1例,46XYY 1例。64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征。结论胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现。     

P27蛋白及其在肿瘤发生、发展中的作用

介绍P2 7蛋白的分子生物学特点、对细胞周期的调控和在肿瘤中的研究进展。P2 7蛋白是一种新发现的周期素依赖激酶抑制剂 ,属于细胞周期的负性调控因子。P2 7基因及其产物的异常表达可能与某些肿瘤的发生、发展有着密切的关系     

慢泳型双白蛋白血症1例报告

<正> 双白蛋白血症是一种家族性血清蛋白异常,与遗传有关,极少见。1991年3月我们发现一例慢泳型双白蛋白,现报告如下: 患者张某,女,21岁,陕西凤翔县人。因贫血来我院门诊就诊。血象Hb 70g/L、RBC 2.2×10~(12)/L,     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。     

44例颅脑外伤后神经症临床与脑电图关系探讨

本文初步探讨了44例颅脑外伤后神经症的临床与脑电图的关系。患者有神经、精神症状而无神经系统阳性体征,部分患者经CT等检查均属正常。脑电图异常者占18%,其异常是由颅脑损伤所致。在脑电图结论正常的病例中,有52%的患者显示α波的调幅,对称性较健康人差。呈“弥漫性α波表现。异常脑电图及弥漫性α波提示可能与大脑或丘脑下部功能轻度障碍有关,反之,则其临床症状与心理性因素有关,在诊治中应予区别对待。     

光学系统中波前畸变对准精度的影响

提出一种简单高斯模型描述局部波前畸变,并在此基础上以透射式光学天线为例,研究星间光通信中局部波前畸变对对准精度的影响。理论分析和仿真结果表明,局部畸变半径、畸变深度以及畸变位置是对准偏差的3个主要影响因素。