PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病一级亲属的相关性

目的探讨PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)一级亲属的相关性。方法将研究对象按WHO的诊断与分型标准分为:①T2DM组,79人,为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2人;②正常糖耐量一级亲属(NFDR)组,84人,为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者;③无家族史的正常糖耐量(NC)组,104人,为与T2DM无血缘关系,且经口服糖耐量试验排除T2DM和糖耐量异常者。每组按体重指数(BMI)再分为2个小组,即BMI≥25kg/m2小组和BMI<25kg/m2小组。应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性,比较各组基因型频率及等位基因频率。结果T2DM组、NFDR组、NC组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P>0.05)。T2DM组、NFDR组中BMI≥25kg/m2小组和BMI<25kg/m2小组基因型频率、等位基因频率之间亦无显著性差异(P>0.05);NC组中BMI≥25kg/m2小组和BMI<25kg/m2小组基因型频率无显著性差异(P>0.05),而等位基因频率有显著性差异(P<0.05)。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与T2DM一级亲属无明显关联而与汉族无T2DM家族史的正常人群肥胖有关。     

PPARγ2基因Pro12A1a多态性与2型糖尿病一级亲属的相关性

目的探讨PPARγ2基因Pro12A1a多态性与2型糖尿病（T2DM）一级亲属的相关性。方法将研究对象按WHO的诊断与分型标准分为：①T2DM组，79人，为T2DM患者且其家族中有血缘关系的T2DM患者≥2人；②正常糖耐量一级亲属（NFDR）组，84人，为T2DM的一级亲属中糖耐量正常者；③无家族史的正常糖耐量（NC）组，104人，为与T2DM无血缘关系，且经口服糖耐量试验排除T2DM和糖耐量异常者。每组按体重指数（BMI）再分为2个小组，即BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组。应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测PPARγ2基因Pro12A1a多态性，比较各组基因型频率及等位基因频率。结果T2DM组、NFDR组、NC组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异（P〉0．05）。T2DM组、NFDR组中BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组基因型频率、等位基因频率之间亦无显著性差异（P〉0．05）；NC组中BMI≥25kg／m^2小组和BMI〈25kg／m^2小组基因型频率无显著性差异（P〉0．05），而等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。结论PPARγ2基因Pro12A1a多态性与T2DM一级亲属无明显关联而与汉族无T2DM家族史的正常人群肥胖有关。     

骨膜蛋白与糖脂代谢紊乱及胰岛素抵抗的关系

目的通过检测正常人群、肥胖及2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)患者血浆中骨膜蛋白(periostin)水平,探讨骨膜蛋白与糖脂代谢紊乱、胰岛素抵抗及肥胖的关系。方法 83例新诊断的T2DM患者(T2DM组)和78例糖耐量(NGT组)正常个体以体质指数(body mass index,BMI)≥25kg/m~2为分割点,将两组再分为正常体质量(NW)亚组和肥胖(OB)亚组。ELISA法检测骨膜蛋白及肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平。分析骨膜蛋白与空腹血糖(FPG)、2h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(FINS)、血脂、TNF-α以及BMI、腰臀比(WHR)和血压等指标的关系。通过稳态模型(HOMA)评估胰岛素抵抗(HOMA-IR)。结果 1T2DM组血浆骨膜蛋白水平显著高于NGT组(P<0.01),T2DM组及NGT组内肥胖亚组血浆骨膜蛋白水平显著高于正常体质量亚组(P<0.01)。2Pearson相关分析显示血浆骨膜蛋白水平与年龄、收缩压、身高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)无相关(P>0.05),而与舒张压、腰围、臀围、体质量、BMI、WHR、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、FPG、2hPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR及TNF-α呈正相关(P<0.01,P<0.05),与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈负相关(P<0.01)。3以骨膜蛋白为因变量行多元逐步回归分析,骨膜蛋白水平与TG、HOMA-IR、TNF-α独立相关(均P<0.01)。结论新诊断的T2DM和肥胖患者血浆骨膜蛋白水平升高,骨膜蛋白与肥胖、糖脂代谢紊乱、炎症及胰岛素抵抗密切相关。     

脂肪酸结合蛋白、载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者脂肪酸结合蛋白(FABP2)及载脂蛋白E(ApoE)与冠心病(CHD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测T2DM并发CHD组及T2DM非CHD组FABP2、ApoE基因型,并检测T2DM并发CHD组不同等位基因携带者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C).结果 T2DM并发CHD组FABP2 A/T突变频率高于非冠心病组(P＜0.05),T等位基因携带者与A等位基因携带者相比TG、TC、LDL-C浓度升高,血HDL-C浓度降低,有显著性差异(P＜0.05);T2DM并CHD组ε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01),ε4等位基因携带者与ε3等位基因携带者相比TC、LDL-C浓度升高,HDL-C浓度降低,差异有统计学意义(P＜0.05),FABP与ApoE基因连锁分析,FABP2T基因和ApoEε4基因连锁时,T2DM并发CHD的几率增加(P＜0.05).结论 FABP2 T基因及ApoE/ε4等位基因增高T2DM并发CHD的遗传易感性.     

2型糖尿病患者一级亲属正常糖代谢人群胰岛素抵抗分析

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者糖耐量正常的一级亲属胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗情况,并分析胰岛素抵抗的相关因素。方法选取T2DM患者糖耐量正常的一级亲属63例,根据胰岛素抵抗指数分为胰岛素抵抗组及非抵抗组;选取30例健康体检者作为正常对照组。对所选的93例对象进行血压、血糖、胰岛素、血脂的测定,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。结果①糖尿病患者一级亲属组与对照组相比,胰岛素水平、HOMA-IR、HOMA-β明显升高(P<0.05);②胰岛素抵抗组体质指数、舒张压、甘油三酯、餐后血糖、HOMA-β明显高于胰岛素非抵抗组(P<0.05);③相关分析示胰岛素抵抗与体质指数、舒张压、甘油三酯、餐后胰岛素呈正相关(P<0.01,P<0.05),与空腹血糖、餐后血糖、空腹胰岛素、收缩压、胆固醇无显著相关性(P>0.05)。结论T2DM患者一级亲属存在胰岛β细胞代偿性的高分泌,早期已经出现胰岛素敏感性的下降和胰岛素抵抗。胰岛素抵抗与体重增加、舒张压升高及甘油三酯的升高有关。提示对糖尿病患者一级亲属应严格控制体重、血压及血脂,对减少T2DM具有积极意义。     

抵抗素、C反应蛋白与早期2型糖尿病微血管病变的关系

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者血浆抵抗素、血清C反应蛋白(CRP)水平与早期T2DM微血管病变的相关性.方法 选取60例临床确诊的T2DM患者,按有无微血管并发症分为微血管并发症组(DMA组)和无微血管并发症组(NDC组),每组30例.另选取24例同期体检的健康志愿者作为对照组(NC组).采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验测定3组的血浆抵抗素含量,散射免疫比浊法测定血清CRP含量,放射免疫分析法测定胰岛素,氧化酶法测定血糖,全自动生化分析仪检测血脂.结果 ①DMA组血浆抵抗素、血清CRP含量均高于NDC组及NC组,差异有统计学意义(P＜0.05).②Pearson(或Spearman)相关分析显示,血浆抵抗素与空腹胰岛素(FIns)、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)呈正相关(r分别为0.582、0.433、0.435、0.342、0.485,P均＜O.05),与空腹血浆葡萄糖(FPG)、甘油三酯(TG)、体质指数(BMI)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)均无相关性;血清CRP与尿微量白蛋白(UALb)、血浆抵抗素、HOMA-IR、FIns、HbA1c呈正相关(r分别为0.388、0.240、0.283、0.279、0.318,P＜O.05),与HDL-C呈负相关(r=0.235,P＜O.05).结论 血浆抵抗素、血清CRP可能与2型糖尿病微血管病变的发生、发展有密切关系.     

脂联素基因启动子区多态性与肥胖、2型糖尿病的相关性

目的探讨中国人群内脂联素基因启动子区-11391G/A、-11377C/G基因多态性以及突变与肥胖、2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法选取研究对象共305名,利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定-11391G/A、-11377C/G基因型。结果①在所选群体中未发现-11391G/A突变;②以基因型分组:-11377 GG基因型体重指数(BMI)值明显高于CC,CG基因型,且具有统计学意义(P<0.05);GG基因型舒张压、收缩压明显高于CC,CG基因型,且与CG基因型差别有统计学意义(P<0.05);CC基因型高密度脂蛋白(HDL)最高且与CG基因型差别有统计学意义(P<0.05)。结论在西安人群内未发现-11391G/A突变;-11377C/G基因多态性与BMI的相关性具有统计学意义;未发现11377C/G基因多态性与2型糖尿病的相关性。     

双醋瑞因对2型糖尿病大鼠炎性因子和脂代谢的影响及脂肪组织chemerin的表达变化

目的探讨双醋瑞因及其代谢产物大黄酸对2型糖尿病(T2DM)大鼠血清炎症因子和肾周脂肪组织chemerin蛋白表达水平的影响及调节糖脂代谢的作用。方法 56只雄性SD大鼠随机分组,正常对照组(A组)予普通饲料,其余各组予高脂饲料喂养;第8周末,经腹腔注射链脲佐菌素(STZ)溶液造模(A组予注射同等体积无菌柠檬酸钠溶液),于第10周末根据OGTT实验结果筛选成模大鼠,分别分为T2DM组(B组)、吡格列酮组(C组)、双醋瑞因组(D组)、吡格列酮+双醋瑞因组(E组),干预4周。实验第10、14周末禁食不禁水取血并检测血糖、血脂、空腹胰岛素(FINS)、白介素-1β(IL-1β)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)。第14周末心脏取血后,处死所有大鼠并分离大鼠肾周脂肪组织,Western blotting检测肾周脂肪组织chemerin表达。结果第10周末,B、C、D、E组的空腹血糖(FBG)、FINS、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、IL-1β、IL-6、TNF-α均高于A组(P<0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于A组(P<0.01)。第14周末,C、D、E组FBG、FINS、TC、TG、LDL-C、IL-1β、IL-6、TNF-α均低于B组而高于A组(P<0.05),而HDL-C低于A组(P<0.05)。E组糖脂代谢及炎症因子水平变化大于C、D组(P<0.05)。Western blotting结果显示,B组chemerin表达增高,高于其他组(P<0.05),而C、D组chemerin表达高于A、E组(P<0.05),A组与E组差异无统计学意义。结论双醋瑞因可能通过影响糖尿病大鼠chemerin及相关炎症细胞因子表达,调节血脂代谢,改善胰岛素抵抗,遏制T2DM发展。     

非ST段抬高ACS患者血浆sCD40L和Lp-PLA2水平对冠脉病变程度及危险性的评估价值

目的研究非ST段抬高急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者血浆可溶性CD40配体(sCD40L)水平和脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平对冠心病危险性的评估价值。方法选取2014年9月至2015年3月住院并行冠脉造影确诊的冠心病患者96例,其中稳定型心绞痛(SAP)患者28例,不稳定型心绞痛(UAP)患者38例,急性非ST段抬高心肌梗死(NSTEMI)患者30例;选取同期冠脉造影正常的非冠心病患者(NC)30例作为对照组。采用ELISA法测定各组血浆sCD40L和Lp-PLA2水平,比较不同组间水平的差异;用冠脉Gensini积分评价NSTE-ACS患者冠脉病变严重程度,分析sCD40L、Lp-PLA2水平与冠脉Gensini积分的相关性;同时对NSTE-ACS患者入院时行GRACE危险评分,分析sCD40L、Lp-PLA2水平与GRACE危险评分的相关性。结果 1NSTEMI、UAP组sCD40L水平高于SAP和NC组(P<0.05),NSTEMI和UAP两组间差异无统计学意义(P>0.05),SAP和NC两组间差异无统计学意义(P>0.05);NSTEMI组Lp-PLA2水平高于UAP、SAP和NC组(P<0.05),UAP组Lp-PLA2水平高于SAP和NC组(P<0.05),差异有统计学意义(P<0.05)。2冠心病患者血浆sCD40L水平与Lp-PLA2水平明显相关(r=0.284,P<0.01),sCD40L水平和Gensini积分、GRACE危险评分明显相关(r=0.213,P<0.05;r=0.224,P<0.05);Lp-PLA2水平与冠脉Gensini积分、GRACE危险评分明显相关(r=0.270,P<0.05;r=0.323,P<0.01)。3Logistic回归分析结果显示血浆Lp-PLA2水平是NSTE-ACS独立相关因素(P<0.05)。结论 NSTE-ACS患者血浆sCD40L和Lp-PLA2水平明显增高,与冠脉病变严重程度相关,并提示冠状动脉粥样硬化斑块的不稳定性,可作为冠心病患者危险评估的预测指标。     

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。     

非高密度脂蛋白胆固醇与2型糖尿病的相关性

目的探讨非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)水平与2型糖尿病(DM)的相关性。方法选取180例2型DM患者为DM实验组,经健康体检合格者100例为正常对照组。DM实验组又按照有无合并其他脏器病变分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级,Ⅰ级:单纯2型DM组;Ⅱ级:2型DM合并有排除冠状动脉疾病(CAD)的其他脏器并发症组;Ⅲ级:2型DM合并冠状动脉疾病(CAD)。分别测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),并计算出非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)的含量。结果 DM实验组血清non-HDL-C明显高于正常对照组(P<0.05),且DM实验组组间有统计学差异。Logistic回归分析显示,DM实验组血清non-HDL-C的OR值略强于TG,明显强于TC和LDL-C,并随着合并症的不同OR值优势显著。结论血清non-HDL-C与2型DM不同的合并症发展进程有正相关性,且相关性优于TG、TC和LDL-C。     

分阶段达标管理模式在门诊2型糖尿病患者管理中的应用

目的:探讨分阶段达标管理模式(SDTM)在门诊2型糖尿病(T2DM)患者管理中的应用效果。方法:将800例T2DM患者根据随机数字表分为观察组和对照组各400例,对照组采用常规门诊健康教育,观察组在对照组的基础上建立糖尿病SDTM电子档案及书面档案,并根据患者个人档案掌握血糖情况及疾病知识知晓情况,并对其进行针对性健康教育及定期随访。结果:实施管理后观察组定期监测血糖、血脂、按时用药、足部检查等项目依从性高于对照组(P<0.05),空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h FPG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)及高密度脂蛋白(HDL-C)水平低于对照组(P<0.05)。结论:对T2DM患者应用SDTM可有效提高患者糖尿病疾病管理能力,改善患者血糖及血脂水平,促进患者预后。     

黄芪多糖对高脂喂养肥胖大鼠胰岛素敏感性的影响

目的 建立肥胖胰岛素抵抗(IR)大鼠模型,观察黄芪多糖(APS)对肥胖大鼠胰岛素抵抗的影响.方法 选用健康雄性Sprague-Dawley 大鼠50只,随机分为正常对照组(n=10)和肥胖组(n=40).分别给予普通饲料和高脂饲料喂养.5周后再将肥胖组大鼠随机分为4组:模型对照组、低剂量APS组[200mg/(kg·d)]、中剂量APS组[400mg/(kg·d)]和高剂量APS组[800mg/(kg·d)],每组10只.正常对照组、模型对照组采用生理盐水灌胃,各APS组给予不同剂量APS灌胃2周.采用高胰岛素-正葡萄糖钳夹实验测定葡萄糖输注率(GIR),同时检测血糖、血脂和胰岛素水平.结果 ①肥胖组大鼠体重较正常对照组体重明显增加,差异有统计学意义(P<0.05).②与正常对照组比较,模型对照组大鼠血浆甘油三酯、总胆固醇、血糖及胰岛素水平显著增高(P<0.05);与模型对照组比较,低、中剂量APS组相关指标显著改善,差异有统计学意义(P<0.05).③高胰岛素-正葡萄糖钳夹显示,各肥胖组大鼠GIR较正常对照组显著降低(P<0.05);与模型对照组比较,中剂量APS组可显著提高肥胖大鼠的GIR(P<0.05),低剂量和高剂量APS组GIR也增高,但无统计学意义(P>0.05).结论 ①5周的高脂膳食使大鼠体重明显增加,高胰岛素-正葡萄糖钳夹实验证实高脂膳食诱导的SD大鼠IR模型成立;②APS可改善肥胖大鼠胰岛素敏感性,增加IR大鼠GIR.     

短期强化他汀治疗对PCI术后患者的血脂水平、心脏功能及MACE事件的影响

目的探讨强化他汀治疗对冠心病经皮冠状动脉介入术(PCI)术后患者血脂水平、心脏功能及MACE事件的影响。方法选取2017年1月至2018年3月在我院行PCI术的冠状动脉粥样硬化性心脏病患者126例,采用随机数字表法分为强化组和对照组,各63例。术后两组患者均给予瑞舒伐他汀治疗,强化组20mg/qd,对照组10mg/qd,均连续用药8周。对比两组患者的血脂和心功能指标及主要心血管不良事件(MACE)和不良反应事件的发生率。结果两组患者的各项心功能指标、血脂指标及炎症指标在治疗前的差异无统计学意义(P>0.05),治疗8周后,强化组患者总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组的高敏C反应蛋白(hs-CRP)高于强化组,差异具有统计学意义(P<0.05)。强化组患者的左室收缩末期容积指数(LVESVI)、左室舒张末期容积指数(LVEDVI)明显低于对照组,左室射血分数(LVEF)明显高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。强化组患者的MACE发生率为6.35%,远低于对照组的19.05%(P<0.05)。不良事件共发生7例,强化组4例(6.35%),对照组3例(4.76%),主要为恶心、发热、ALT升高。强化组有1例肌酸激酶升高,没有其他严重不良事件发生。两组的不良事件发生率无统计学差异(P>0.05)。结论对于冠心病介入术后患者,短期内适当地提高瑞舒伐他汀的用量,其降脂疗效更佳,可以更为有效地改善心脏功能,且不会增加药物不良反应的发生率。     

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响

目的检测乳腺癌患者多药耐药(ABCB1/MDR1)基因多态性,分析其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。方法采用PCR-HRM技术检测146例Ⅳ期乳腺癌患者ABCB1exon12(C1236T)、exon21(G2677T/A)和exon26(C3435T)基因分型,探讨其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。结果 146例Ⅳ期乳腺癌患者中,C1236T位点CC基因型占15.86%,CT基因型占44.83%,TT基因型占39.31%;G2677T/A位点GG基因型占16.67%,GT基因型占45.83%,GA基因型占6.25%,TT基因型占28.47%,AT基因型占2.78%;C3435T位点CC基因型占22.22%,CT基因型占56.25%,TT基因型占21.53%。回族与汉族病例组中ABCB1待测位点基因多态性相比,差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。146例Ⅳ期乳腺癌患者接受以紫杉为基础的化疗方案,C3435T位点CT/TT基因型患者有74.11%较好的反应率(χ2=12.556,P<0.05),化疗疗效优于CC基因型(OR=4.183,95%CI 1.838~9.521,P<0.05),T等位基因携带者化疗有效率高于C等位基因携带者(χ2=8.507,P<0.05)。结论检测ABCB1基因C3435T位点基因多态性对预测乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效有重要的临床参考价值。     

内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与维吾尔族肥胖的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR or ADRB2)基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生的相关性。方法采用Taqman技术对新疆754例维吾尔族受试者进行β2-AR基因R16G、Q27E位点基因分型,并分析各基因型和等位基因频率在不同体重指数(BMI)水平的分布及其与超重、肥胖的关系。结果维吾尔族人群中超重组与肥胖组的血压、甘油三酯及胆固醇水平显著高于正常体重组(P<0.05)。R16G、Q27E两个多态位点的基因型频率与等位基因频率在正常体重组、超重组与肥胖组之间的分布均无统计学差异(P>0.05);按性别分层后基因型与等位基因频率的分布在3组间亦未见统计学差异。R16G、Q27E多态构成的4种单倍型在正常体重组、超重组与肥胖组的分布无统计学差异(P>0.05)。维吾尔族与汉族人群间比较,Q27E基因型与等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.001)。结论β2-AR基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生无关,但Q27E基因型与等位基因频率分布在汉族与维吾尔族人群间不同。     

单纯多滤泡卵巢妇女的糖代谢水平的变化

目的研究单纯多滤泡卵巢(MOF)妇女的糖代谢水平,探讨其与胰岛素抵抗及体重的关系。方法46例MOF妇女及30例正常对照女性,口服75g葡萄糖,行糖耐量试验(OGTT)及同步胰岛素释放试验(IRT),用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA IR)测评胰岛素抵抗。结果①MOF糖耐量低减的发生率为10.87%,明显高于对照组3.33%(P<0.05)。胰岛素抵抗的发生率为30.43%,对照组为10.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。②两组的性激素水平,即FSH、LH、PRL、E2、T和P的差异无统计学意义(P>0.05)。③糖耐量低减妇女BMI与胰岛素抵抗呈正相关(r=0.567,P<0.05)。结论单纯多滤泡卵巢妇女存在一定程度的糖代谢异常;肥胖和胰岛素抵抗是导致糖耐量异常的主要原因。MOF肥胖妇女应行OGTT监测糖代谢状况。     

儿童单纯性肥胖症血清Lp(a)及其他血脂水平变化分析

目的　研究儿童单纯性肥胖症患者的血清脂蛋白 (a)〔Lp(a)〕及其它血脂水平特点。方法　采用免疫比浊法检测 42例单纯性肥胖儿童Lp(a)、载脂蛋白A I(apoA I)、载脂蛋白B(apoB) ,同时应用酶法检测血清甘油三脂 (TG)、总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL ch) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL ch) ,与 30例正常儿童进行对比分析。结果　单纯性肥胖儿童血清Lp(a)、TC、TG、LDL ch、VLDL ch水平均显著高于对照组 (P <0 0 5)。结论　单纯性肥胖症患儿多项血脂水平升高 ,致动脉粥样硬化的危险性升高。     

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。