陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究

目的　研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果　 6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94～0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论　这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 ,适用于法医学实践和群体遗传学研究     

HLA等位基因DQA_1~*0501、DQA_1~*0201与自身免疫性甲状腺疾病的相关性

目的　在山东沿海地区自身免疫性甲状腺疾病流行病学调查的基础上 ,应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对HLA等位基因DQA1 0 5 0 1、DQA1 0 2 0 1在GD、HT和正常对照人群中的基因表达频率进行分析 ,以研究山东沿海地区人群HLA DQA1等位基因与GD、HT的相关性。方法　①对象 :AITD组分为GD组 90例 (男 2 2例 ,女 6 8例 ,平均年龄 33.3± 13.0岁 ) ,HT组 4 3例 (男 3例 ,女 4 0例 ,平均年龄 38.2± 15 .1岁 )。正常对照组 6 0例 (男 2 7例 ,女 33例 ,平均年龄 32 .6±12 .0岁 ) ,均来自山东沿海地区 (青岛、烟台、威海、日照 )甲状腺疾病流行病学调查人群和上述地区在青岛大学医学院附属医院就诊的AITD患者。②方法 :( 1)用酚 氯仿三步法抽提人外周血白细胞基因组DNA ;( 2 )采用Olerup等的PCR SSP法扩增HLA DQA1 0 5 0 1和DQA1 0 2 0 1的目的基因片段 (分别为 186bp、170bp)。在PCR扩增仪经 94℃预变性 4min ,94℃变性4 5s,6 0℃退火 5 0s ,72℃延伸 4 5s ,30个循环后 72℃延伸 5min完成扩增反应。将PCR产物在含溴化乙锭的 2 0g·L-1( 2 .0 % )琼脂糖凝胶上电泳 ,80V ,电泳 30min ,在紫外透射仪下观察DNA阳性条带 ,确定基因型。③统计学处理 :将基因型结果输入计算机 ,应用SSPS统计软件计算各?     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的　了解新疆维吾尔族群体 4个STR位点的基因及基因型分布 ,获得 4个基因座的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果　 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。 4个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 )。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示 :4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论　所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据     

重庆汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的调查中国重庆地区汉族群体中DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391 5个Y染色体-短串联重复序列(Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法提取重庆地区130名汉族男性全血基因组DNA,利用PCR扩增,结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术检测Y染色体5个特异性STR基因座,并分析单倍型频率分布。结果 DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391基因座在重庆汉族群体中具有较高的多态性,分别检出5、7、38、6、4个等位基因,基因多样性GD值在0.463 0(DYS391)～0.956 8(DYS385),共检出124种单倍型,其中119种为唯一的,单倍型基因多样性为0.997 1。结论 5个Y-STR基因座都具有较高的识别能力,其中DYS385的鉴别能力最高。本研究对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎的关系

目的　对中国山东地区汉族人群白细胞介素 1α(IL 1α)、IL 4、IL 6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎 (HT)的关联性进行研究。方法　选取本院门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族患者 10 0例 (女 97例 ;男 3例 ) ,平均年龄 ( 37.6± 14 .0 )岁。对照组 10 0例 (女 79例 ;男 2 1例 ) ,平均年龄 ( 36 .0± 13.8)岁。IL 1α、4、6、TNFα基因多态性的检测 :①用DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞DNA ;②PCR SSP分别扩增IL 1α、4、6、TNFα基因片段。③取PCR反应产物 10 μL及DNA分子量标记物于 1%琼脂糖凝胶加EB染色 ,电泳约 30min ,在紫外线透射仪下观察结果。结果　①HT组IL 4 ( - 5 90 )t等位基因和IL 4( - 5 90 )c/t基因型的频率均低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。②HT组与对照组比较IL 1α( - 889)、IL 6 ( + 32 4 7)的等位基因和基因型频率分布及TNFα( + 4 88、- 30 8)等位基因频率分布无显著性差异。③本组HT患者与高加索人HT患者IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布比较无显著差异。结论　在中国山东地区汉族人群中 ,桥本氏甲状腺炎患者和正常人之间存在IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布的差异。桥本氏甲状腺炎患者IL 4 5 90位置启动子区t等位基因频率下降     

Graves病白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关系

目的　Graves病 (Gravesdisease ,GD)的临床表现并不局限于甲状腺 ,而是表现为多器官脏器的损害 ,其中对血液系统的影响表现为白细胞总数和粒细胞数目的减少。抗甲状腺药物他巴唑在临床上广泛地用于治疗GD ,但接受治疗的患者中 0 .1%～ 0 .3%可发生粒细胞缺乏 ,白细胞总数和粒细胞数目的减少则更为多见。白细胞减少的初期 ,患者往往无自觉症状 ,一旦发生感染 ,则广泛且难以控制 ,是GD致死的主要原因之一。因此 ,深入进行GD白细胞减少发病机制的研究 ,具有重要意义。本研究探讨天津地区汉族人GD白细胞减少易感性与HLA DRB1基因多态性的关联 ,以便早期发现易感者 ,严密监测 ,争取做到早期诊断、早期治疗。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)方法检测 5 0例GD白细胞减少患者、5 0例GD白细胞正常患者和 90名正常对照的HLA DRB1基因型 ,计算并比较GD白细胞减少组与GD白细胞正常组和对照组的HLA DRB1等位基因频率。结果　①在不考虑白细胞变化的情况下 ,GD患者DRB1 0 8基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1,RR=2 .97) ,DRB1 0 7基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1,RR =0 .2 2 )。②GD白细胞减少组DRB1 0 8(P <0 .0 1,RR =5 .36 )和DRB1 15 (P <0 .0 5 ,RR =1.87)基因频率较对照组显著增高 ,DRB1 0     

HLA-DRB1基因多态性与克山病核心家系的关联和连锁分析

目的　探讨克山病与HLA DRB1基因的遗传关系。方法　采用基于单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)的方法 ,在 18个克山病患者及 36个双亲中进行DRB1基因多态性的关联和连锁分析。结果　经HHRR和TDT分析 ,克山病患者与DRB1位点DR15相关联和连锁 (χ2 分别为 7.4 0和 12 .2 5 ,P <0 .0 1)。结论　克山病与HLA DRB1 15基因相关联和连锁     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

REPORT OF HLA DISTRIBUTION IN 2315 VOLUNTEER DONORS OF CHINESE BONE MARROW BANK FROM NORTHWEST CHINA

HumanLeukocyteAntigen(HLA)system, knownashumanmajorhistocompatibilitycomplex (MHC),playsakeyroleinantigenprocessing,im muneregulationandotheraspects.HLAisalsobeen calledastransplantingantigenasaccuratetypingof HLAonbothpatientanddonorcanincreasedramat i…     

THE STUDY OF POPULATION GENETIC RELATION AMONG TEN ETHNIC GROUPS IN NORTHWEST CHINA

Objective To investigate the genetic relation among ten ethnic groups in northwest China. Methods Allele frequencies of six STR(short tandem repeat) loci in D13S1358, VWA, FGA, D5S818, D13S317, and D7S820 were collected from Lasa Tibetan, Changdu Tibetan, Xi‘an Han, Gansu Dongxlang, Gansu Yugu, Xinjiang Uygur,Ozbak, Kirgiz, Sibe, Ningxla Hui by the results of State Key laboratory, Forensic Science Department, school of medical, Xi‘an Jiaotong University and internet biological information data bank, and compared with that of the Mongolian, Zhuang in China, and White and Negro in USA. The polymorphism index (H, DP, PPE, PIC) and genetic distance, then the phylogenetic tree of all population were reported. Results The resulting tree topology exhibited strong geographic and racial partitioning consistent with that obtained with HLA and classical genetic polymorphisms.Conclusion The results suggest that forensic STR loci may be particularly powerful tools and provide the necessary fine resolution for the reconstruction of recent human evolutionary history.     

A NORTHWEST DATABASE MODEL OF SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN FORENSIC MEDICINE

CriminalratewasrisingyearafteryearinthenorthwestChina .Itisnecessarytoestablishthefo rensicDNAdatabase .Thereweremanyshorttan demrepeats (STRs)thatappearedtobeabundantandoccurred 15 - 2 0kbonaverageinthehumange nome .STRlociconsistedof 2 - 6bpinlengthasitscoresequences[1] .Thecharacteristicsofhighlyeffi cientandmultipleamplificationmadeSTRsuperiortothetraditionalgeneticmarkers .Alloftheselect edSTRlocihadcommonalleleslessthan 35 0bpinsize[2 ] .STRwasthemostidealgeneticmarkerbe causeofi…     

ANALYZING HLA HAPLOTYPE OF THE LOCI HLA-A, -B, AND -DRB1 IN MONGOLIA ETHNIC GROUP

Objective To investigate HLA-A ,-B and -DRB1 allele and HLA-A-B-DRB1 haplotype frequencies in Mongolia ethnic group. Methods HLA-A, -B, -DRB1 allele and haplotype in the Mongolia ethnic group were investigated based on 93 individuals by PCR-sequence-based typing （SBT） method. Results Twenty-one alleles were detected for HLA-A, 44 for HLA-B, and 26 for HLA-DRBI. The most frequent alleles were HLA-A ＊ 2402（0. 2097）, HLA-B ＊ 1302（0.0699）, and HLA-DRBI ＊ 0701 （0. 1237）. The most common HLA-A-B-DRBI haplotype were A ＊ 3001-B ＊ 1302-DRB1 ＊ 0701, A ＊ 0101-B ＊ 3701-DRB1 ＊ 1001, followed by the A ＊ 0201-B ＊ 4601-DRB1 ＊ 0901, A ＊ 2402-B＊ 4801-DRB1 ＊ 1101, A＊ 2402-B＊ 5201-DRB1 ＊ 1501, A ＊ 3201-B ＊ 3503-DRB1 ＊ 1301, and A＊ 3303-B ＊ 5801-DRB1 ＊ 0301, which were also presented in Chinese populations. Conclusion The data can be used in forensic and paternity tests to estimate the frequency of a DNA profile or anthropologic research. The characteristics of the distribution of HLA alleles revealed that Mongolia ethnic group is characterized by northern Mongolian Chinese.     

DXS6804基因座等位基因分型标准物的克隆制备及其群体遗传学研究

目的用分子克隆技术制备DXS6804基因座等位基因分型标准物,并用于中国云南普米族人群的群体遗传学研究,解决长期困扰短串联重复序列分型上存在的准确性和标准化问题。方法用PCR扩增出DXS6804基因座的各等位基因片段,PCR产物克隆后,DNA测序证实插入片段的大小和结构,按国际标准进行命名后,经扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出该基因座的等位基因分型标准物,进行群体研究。结果调查了中国云南地区普米族人群基因座的基因型分布频率,发现DXS6804基因座两个分型标准物外等位基因。结论分子克隆技术是制备等位基因分型标准物的可靠方法,DXS6804基因座是一个适合我国法医学和群体遗传学分析的遗传标记。     

中华民族STR遗传结构及变化规律的研究(Ⅰ)

选择 9种 STR基因位点和 Amelogenin基因位点 ,以测序为基础 ,研究我国汉族人群 STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了 10个位点基因分析方法 ,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 STR基因传递特征的大量基因遗传数据 ,在汉族人群 DP为 1.0 5× 10 -10 ,EPP为 0 .9998,为建立我国不同民族 STR基因数据库、基因资源研究与保持奠定了基础 ,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别、司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

GENETIC POLYMORPHISM OF SIX Y CHROMOSOMAL STR IN CHINESE HUI ETHNIC GROUP

Objective To study genetic polymorphism of 6 Y chromosomal STR in Hui ethnic group living in Ningxia Hui ethnic autonomous region, in order to evaluate their usefulness in forensic science and enrich the Chinese genetic information resources. Methods We investigated 101 unrelated, healthy, male individuals of Hui ethnic group and studied their allelic frequency distribution and haplotype diversity of 6 Y chromosomal STR. Primer for each loci was labeled with the fluorescent by FAM (blue) or TAMRA(yellow). The data of Hui ethnic group were generated coamplification, GeneScan, genotype, and genetic distribution analysis. Results 31 alleles and 43 phenotype(DYS385) were detected, with the frequencies ranging from 0. 0099- 0. 7129. Out of a total of 101 individuals, 96 showed different haplotypes; 91 were unique; 5 were found 2 times. The haplotype diversity for 6 Y-STR loci was 0. 9990. Conclusion The date obtained can be valuable for individual identification, paternity testing in forensic fields and for population genetics because of 6 Y-STR loci high polymorphism.     

中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。方法　收集我国19 个地区汉族9 个STR基因座的等位基因频率,进行Hardy Weinberg平衡检验,采用Nei s法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA的算法绘制系统发生树。结果　不同汉族亚群特定STR的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。结论　9 个STR位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。