两性畸形六例细胞遗传学的分析

<正> 性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中,有6例两性畸形患者检查了染色体核型,结果如下:     

性染色体畸变——生殖系统异常

某些人的生殖系统发生异常,是由于性染色体畸变引起的,这种染色体畸变可使生殖系统表现出各种异常的综合体征。其原因是在亲体的生殖细胞的减数分裂过程中,性染色体发生了不分离、缺失、易位等现象。此外,还有一些性异常,根据家族谱系分析是一种伴性遗传或限性遗传。许多资料说明,通过生殖系统异常的临床表现结合染色体的分析方法,就可以对某些异常的综合体征,作出比较准确的诊断。还有一种辅助检查方法是性染色质检查。     

CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。     

腺性分化对PT1期膀胱尿路上皮癌患者预后的影响

目的探讨腺性分化(glandular differentiation, GD)对PT1期膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma, BUC)患者预后的影响。方法对248例PT1 BUC患者分组,其中UCGD组为合并腺性分化者82例,对照组为单纯的BUC患者(不合并任何组织学变异)166例。回顾性分析其病理结果及临床资料。结果 UCGD组预后明显差于对照组(P=0.007)。在单变量分析中,淋巴血管侵犯(HR 1.416,95%CI 1.120～2.254,P=0.013)和腺性分化(HR 1.367,95%CI 1.115～1.853,P=0.038)与BUC患者的预后明显相关;在多变量分析中,同样显示腺性分化(HR 1.462,95%CI 1.138～2.393,P=0.007)和淋巴血管侵犯(HR 1.348,95%CI 1.052～1.944,P=0.022)是与患者预后相关的独立因素。结论合并腺性分化PT1 BUC患者预后差,术后应定期进行跟踪随访和复查,如果有必要应该进行根治性膀胱切除术。     

罕见平衡易位携带者致妊娠失败的两例报告

<正> 染色体异常是妊娠失败常见的原因之一。我们在对妊娠失败两次以上的患者所作的细胞遗传学检查中发现两例未见报道的异常核型:46,ⅩⅩ,t(3:8)(p13;p23)和46,ⅩⅩ,t(11;21)(p11;p11)。现报告如下。     

常染色体畸变引起的综合征

有一些婴儿、少年至青年表现出一些异常的综合体征,这是由于常染色体发生畸变所引起的。本节主要介绍有关常染色体畸变所表现出的一些综合征。(一)先天愚型(唐氏综合征-Down’syndrome、Mongoloid Idiocy): 先天愚型在儿科是一种较为常见的先天性缺陷,其发生率约为1/636～1/365。有特     

脊髓纵裂

<正> 脊髓纵裂(diastematomyelia)是指脊髓或马尾发育缺陷的一种罕见畸形。这种畸形是以“脊髓或马尾被间隔(septum)在矢状面上呈节段性分开”为特点,且多伴有脊椎骨等的发育异常。这种分别由纤维组织、纤维软骨、骨组织或上述几种成份     

误输Rh血型不合血所产生的IgM抗D抗体及其鉴定结果

<正> 由于我国人D(Rho)血型抗原阴性者仅有3/1000,故D(Rho)血型不合引起的输血反应在临床上少见。而由盐水性抗D抗体引起者国内尚未见报道,但其重要性不应忽视。自从史、唐等人报道类B抗原以来,对解决配血工作中的疑难问题有所启示。我们在协助外院工作中曾遇到一例盐水性抗D抗体。因患者血清与献血者红细胞在盐水介质中发生     

87例围产儿尸检及死因分析

<正> 我院1980年5月～1987年1月共作围产儿尸检87例。尸检所见异常按受累器官数统计,共发现异常164例次(先天畸形90例次,其他异常74例次)。在尸检前仅发现异常50例次,因内脏的畸形和异常只有通过尸检才能正确诊断,如一外观正常的死产儿,尸检证实为单心房单心室主动脉狭窄畸形。另一例出生后34小时突然死亡,原因不明,尸解发现支气管分叉处有3块米粒大奶斑堵塞,镜检为     

多发性骨骺发育异常6例

<正> 多发性骨骺发育异常(Multiple epiphyseal dysplasia)以多发性骨骺形态结构不规则而无硬化为特点。组织改变为骺软骨软化,粘液性变及骨化不规则。起病于儿童早期,常引起关节屈曲畸形,成人时继发变性性关节炎。我院近年来遇6例,发生于三个家族。病例简介: 例一:男性,14岁,起病于6—7岁,主要症状为双膝关节疼痛及走路不稳。查体仅见     

先天性脊柱畸形合并泌尿系畸形患者的肾功能评估

目的评估先天性脊柱畸形合并泌尿系畸形患者的肾功能。方法前瞻性收集先天性脊柱畸形合并泌尿系畸形的患者和年龄、体质量相近的健康人,并分成肾脏畸形组、尿路畸形组和健康对照组。检测血肌酐、尿素、胱抑素C、估计肾小球滤过率(eGFR)用于评估患者的一般肾功能;检测尿微量白蛋白(mALB)、α1-微球蛋白(α1-MG)、β2-微球蛋白(β2-MG)和N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(NAG)用于评价患者的早期肾功能。结果共募集到肾脏畸形患者16例、尿路畸形患者14例、健康对照组20例,3组之间的血肌酐、尿素、胱抑素C以及eGFR均在正常范围内,且各指标无统计学差异(P>0.05);3组之间的mALB、α1-MG以及NAG浓度存在统计学差异(P<0.05),而β2-MG浓度未见统计学差异(P>0.05);肾脏畸形组的mALB以及NAG浓度显著高于尿路畸形组,且差异有统计学意义(P<0.05),而α1-MG浓度在两组间未见明显差异(P>0.05)。结论先天性脊柱畸形合并泌尿系畸形患者存在肾功能早期损害,且相较于尿路畸形患者,肾脏畸形患者的肾损害程度更严重。     

绝经对女性冠心病患者临床特征及危险因素的影响

目的探讨绝经对女性冠心病患者临床特征及危险因素的影响。方法选择2009年2月至2011年1月在我院经冠脉造影确诊的未绝经冠心病患者(29例);年龄相匹配的男性患者(31例);绝经后女性冠心病患者(67例),其中绝经时间≤5年者30例,绝经时间>5年者37例;健康绝经者(60例),其中绝经时间≤5年者30例,绝经时间>5年者30例进行对比分析。结果与男性比较,未绝经组糖代谢异常及有冠心病家族史明显高于男性组(P<0.05),且多数具有典型的心绞痛。绝经各组与未绝经组比较随着绝经时间的延长合并高血压者显著升高(P<0.01)。而合并糖代谢异常及有冠心病家族史者下降,同时表现为典型心绞痛者也明显下降(P<0.05)。冠状动脉病变女性以单支病变为主(P<0.05)。绝经后冠心病者较绝经≤5年健康组,雌二醇及孕酮水平均下降明显(P<0.05),随着绝经时间的延长雌二醇下降尤为明显,而绝经后的冠心病组间无差异。结论心血管危险因素、临床特征两性存在差异,绝经对女性冠心病患者心血管危险因素及冠状动脉病变有影响,雌孕激素水平下降可能是其原因之一。     

生殖道畸形对妊娠影响71例临床分析

生殖道畸形对妊娠有不利影响，可引起原发不孕症，妊娠者引起流产，胎位异常，难产及其它妊娠、分娩并发症。我院妇产科１９７８年１月￣１９９４年１２月住院生殖道畸形患者７１例，临床实践发现，不同类型的生殖道畸形对妊娠的影响不尽相同，现就该７１例生殖道畸形对妊娠的影响分析如下，以期对临床诊治有所帮助。     

Graves病患者甲亢性肝损害及其相关因素分析

目的 探讨Graves病(GD)患者甲亢性肝损害的发生率及其相关因素.方法 GD患者280例,分为未治组(131例)和经治组(149例),检测肝功能指标、血清甲状腺激素水平、甲状腺自身抗体.对其肝功能损害的发生率、临床特点及相关因素进行分析.结果 在未治组甲亢性肝功能损害的发生率为70.99%,经治组为61.07%;甲亢性肝功能损害最常见的异常指标是碱性磷酸酶(ALP)增高,未治组、经治组分别为57.3%、51.0%;血清谷丙转氨酶(ALT)异常在两组的发生率分别为28.2%、21.5%;血清谷草转氨酶(AST)异常在两组的发生率分别为18.3%、15.4%;总胆红素异常在两组的发生率分别为21.4%、20.1%;谷酰胺转肽酶(GGT)异常的发生率未治组和经治组分别为10.7%、4.7%;甲亢性肝功能损害的发生与病程、甲状腺疾病家族史、性别、TGAb水平、TMAb水平无关,与年龄、甲状腺激素水平有关.结论 GD患者甲亢性肝损害较常见,肝功能损害最常见的异常指标是ALP、ALT,甲亢性肝功能损害与甲状腺激素水平、年龄有关.     

七例慢性粒细胞性白血病染色体畸变的观察

前言1960年Nowell等在美国费城的一名慢粒患者中发现了一种特异性的标记染色体称为Ph~1染色体(即第22对的一个染色体的长臂的一半缺失)以后,一些学者研究证明,85%以上的慢粒患者都具有这种Ph~1染色体。近年来的研究证明,这种细胞遗传学异常可累及所有骨髓的细胞,除慢粒患者外,在急淋、急粒、慢淋、红白血病、巨核细胞白血病,嗜酸粒细胞白血病,骨髓纤维化,真性红细胞增多症及特发性血小板增多症等患者中都曾出现     

胶囊内镜在不明原因腹痛患者中的临床诊断价值

目的 本研究旨在评价胶囊内镜在不明原因腹痛患者中的临床诊断价值。方法 回顾性研究了2019年1月-2020年11月因腹痛就诊于西安交通大学第一附属医院并行胶囊内镜检查的患者及正常对照人群,评估胶囊内镜在腹痛中的诊断价值,并分析两组人群在胶囊内镜检查结果上的差异。结果 共有191例不明原因腹痛患者及25例正常对照纳入研究,均正常完成胶囊内镜检查。在腹痛组患者中,腹痛相关的阳性病变检出率为52.87%(101/191),正常组人群阳性率为20%(5/25)(P<0.01)。进一步分析,腹痛组患者中腹痛相关的重要阳性发现(溃疡、糜烂、憩室、寄生虫、肿瘤)检出率为16.23%(31/191);次要阳性结果(息肉、血管畸形、毛细血管扩张、淋巴滤泡增生、淋巴管扩张)中,息肉、血管畸形、毛细血管扩张、淋巴滤泡增生等病变在腹痛组及对照组之间无统计学差异,而小肠淋巴管扩张在腹痛患者组的检出率明显高于正常对照组(23.56%vs. 4%,P<0.05,OR=7.089)。结论 胶囊内镜对不明原因腹痛病因的确诊有一定的价值,但部分阳性结果与腹痛的关系有待进一步研究。     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。     

单侧肾缺无肾不发育两例

肾胜异常虽然多见,但肾缺无(A9enesis)肾不发育(Aplasia)却不太普遍。外科书中一般通称为孤独肾,并强调肾摘除术时勿因孤独肾之异常而致命。截至1935年世界已有四例病案,报告了这种因异常而产生的事故     

喷漆工的姊妹染色单体交换频率分析

本文分析了30名喷漆工及两个对照组的30名姊妹染色体交换(SCE)的频率.实验结果显示在这三组之间的SCE 频率有显著的差异。这些喷漆工的SCE/细胞频率(6.14±1.71;P<0.001)显著地高于这两个对照组(4.88±1.29;2.49±0.42;P<0.001),而这三组的SCE/染色体频率之间的差异并不显著(P>0.20)。这表明喷漆的物质会使工人产生一定的细胞遗传学效应。BrdU 标记染色体的方法对某些有毒性物质是一种敏感的指示剂。     

小儿血管瘤的治疗

<正> 血管瘤是人体最常见的先天性畸形,目前普通认为并非真性肿瘤。有人认为血管瘤是中胚层成血管组织残余形成的先天性错构瘤,在其发展期,由实心的增殖内皮细胞团发生管道化而形成新的血管。有人则认为血管组织在胚胎发生和发育过程中染色体发生畸变是血管瘤形成的原因。