西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

包头蒙古族Y染色体的遗传多态性研究

目的调查包头蒙古族Y染色体上10个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方珐应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测99例无关系蒙古族男性血样。结果在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389I、DYS389Ⅱ10个基因座中共检出43个等位基因，各基因座DP值分布在0．458（DYS462）至0．727（DYS389I、DYS389Ⅱ）之间，除了DYS462（0．458）以外，其余基因座DP值均大于0．5。由10个基因座组成的YH系统单倍型有98种，DP值为0．98。结论上述10个Y-STR基因座的单倍型具有较高的遗传多态性。     

内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法抽取内蒙古达斡尔族87名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色技术进行等位基因分型;采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验等位基因分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡的程度;Powerstats软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点等位基因频率分布的数据;进一步检验获得9个X-STR位点中DXS7133位点的多态性和分化程度较低;DXS7423和DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X-STR位点中,DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 8个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有实际意义。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

西安汉族、西藏珞巴族DXS6799和HPRTB位点的遗传多态性

目的调查X染色体STR位点DXS6799、HPRTB在西安汉族、西藏珞巴族的遗传多态性。方法应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行基因分型。结果西安汉族DXS6799检出6个等位基因,基因频率在0.0160～0.4840之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8516、0.6157;HPRTB位点检出8个等位基因,等位基因频率在0.011～0.290之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7974、0.7039。西藏珞巴族DXS6799检出5个等位基因,基因频率为0.0222～0.6074之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7684、0.5805;HPRTB位点检出5个等位基因,等位基因频率在0.0420～0.3866之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8661、0.7029。西安汉族、西藏珞巴族女性的基因型分布均符合Hardyweinberg平衡。结论DXS6799和HPRTB有较高的个体识别率和非父排除率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值。     

中国云南地区3个少数民族DXS6799位点的遗传多态性

目的采用分子克隆技术制备DXS6799位点等位基因分型标准物,并应用于傈僳、普米、德昂族群体的遗传多态性研究,实现短串联重复序列(STR)分型的准确性和标准化。方法用PCR扩增和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分离各等位基因片段,回收纯化后再次进行扩增,分别插入到pGEM(-T Easy质粒载体中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转化、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该位点的等位基因分型标准物,进行群体遗传学研究。结果应用此分型标准物调查了中国傈僳、普米、德昂族人群DXS6799位点的基因型分布频率。结论此法制备的STR位点等位基因分型标准物在法科学实践中有较高的应用价值,DXS6799位点是一个适合我国群体分析和法科学应用的遗传标记。     

应用网络STR生物信息对中国14个人群遗传距离的研究

目的　研究中国 14个族群间的遗传关系。方法　应用网络生物信息资源 ,收集CSF1PO ,TPOX和TH0 13个STR基因座的广州汉族、贵州汉族、西安汉族、景颇族、傣族、黎族、彝族、瑶族、壮族、回族、蒙古族和藏族的相关遗传资料 ,以及本研究组完成的新疆哈萨克族和锡伯族相应数据。通过亲缘系数 (I)和遗传距离 (D)分析 ,研究 14个人群间的遗传关系 ,并根据遗传距离绘制遗传树。结果　 14个族群可被归为两个聚类群 :哈萨克族为一群 ,其他民族为另一群 ,属于蒙古人种。蒙古人种聚类群又可分为以下亚群 :傣族、壮族、彝族和黎族为一遗传距离相近的聚类亚群 ;3个汉族人群、藏族、云南回族、景颇族和瑶族为另一亚群 ,但两亚群间关系较密切。宁夏回族、新疆锡伯族与前两者有关 ,但距离较远。结论　本结果与有关民族起源历史研究的资料相符     

重庆汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的调查中国重庆地区汉族群体中DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391 5个Y染色体-短串联重复序列(Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法提取重庆地区130名汉族男性全血基因组DNA,利用PCR扩增,结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术检测Y染色体5个特异性STR基因座,并分析单倍型频率分布。结果 DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391基因座在重庆汉族群体中具有较高的多态性,分别检出5、7、38、6、4个等位基因,基因多样性GD值在0.463 0(DYS391)～0.956 8(DYS385),共检出124种单倍型,其中119种为唯一的,单倍型基因多样性为0.997 1。结论 5个Y-STR基因座都具有较高的识别能力,其中DYS385的鉴别能力最高。本研究对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

DXS8378基因座等位基因分型标准物的制备及其遗传多态性

目的采用分子克隆技术制备X染色体DXS8378位点等位基因分型标准物,了解该STR位点在中国云南傈僳、普米、德昂三个群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法用PCR扩增和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,分离各等位基因片段,回收纯化后进行二次扩增,分别插入到pGEM(-T Easy质粒载体中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转化、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该位点的等位基因分型标准物,进行群体遗传学研究。结果得到DXS8378位点分型标准物,应用此分型标准物研究中国云南傈僳、普米、德昂族人群中基因型分布频率。结论该法制备的STR位点等位基因分型标准物适用于法医学鉴定实践,具有较高的应用价值,适合于群体遗传学的分析。     

THE STUDY OF POPULATION GENETIC RELATION AMONG TEN ETHNIC GROUPS IN NORTHWEST CHINA

Objective To investigate the genetic relation among ten ethnic groups in northwest China. Methods Allele frequencies of six STR(short tandem repeat) loci in D13S1358, VWA, FGA, D5S818, D13S317, and D7S820 were collected from Lasa Tibetan, Changdu Tibetan, Xi‘an Han, Gansu Dongxlang, Gansu Yugu, Xinjiang Uygur,Ozbak, Kirgiz, Sibe, Ningxla Hui by the results of State Key laboratory, Forensic Science Department, school of medical, Xi‘an Jiaotong University and internet biological information data bank, and compared with that of the Mongolian, Zhuang in China, and White and Negro in USA. The polymorphism index (H, DP, PPE, PIC) and genetic distance, then the phylogenetic tree of all population were reported. Results The resulting tree topology exhibited strong geographic and racial partitioning consistent with that obtained with HLA and classical genetic polymorphisms.Conclusion The results suggest that forensic STR loci may be particularly powerful tools and provide the necessary fine resolution for the reconstruction of recent human evolutionary history.     

DXS6804基因座等位基因分型标准物的克隆制备及其群体遗传学研究

目的用分子克隆技术制备DXS6804基因座等位基因分型标准物,并用于中国云南普米族人群的群体遗传学研究,解决长期困扰短串联重复序列分型上存在的准确性和标准化问题。方法用PCR扩增出DXS6804基因座的各等位基因片段,PCR产物克隆后,DNA测序证实插入片段的大小和结构,按国际标准进行命名后,经扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出该基因座的等位基因分型标准物,进行群体研究。结果调查了中国云南地区普米族人群基因座的基因型分布频率,发现DXS6804基因座两个分型标准物外等位基因。结论分子克隆技术是制备等位基因分型标准物的可靠方法,DXS6804基因座是一个适合我国法医学和群体遗传学分析的遗传标记。