扩张性心脏病与备解素因子B遗传多态现象相关性的研究

利用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了66例扩张性心肌病（DCM）患者的备解素因子B（Bf）的遗传多态性，并与326例健康献血员作了比较。结果发现：DCM组的BfFF表型和Bf*F频率明显升高（x2分别为17．4和16．0，P＜0．001），而BfSS与Bf*S的频率则明显降低（x2分别为3．902和11．491，P＜0．05）；关联分析显示Bf的遗传多态性与DCM的遗传易感性相关联。这一结果提示BfFF和Bf*F可作为DCM的易感性标记之一。     

陕西汉族人群备解素因子B的遗传多态性研究

本文用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了326例陕西汉族人群的备解素因子B(简称Bf)的遗传多态性。在该人群中检出了BfSS、BfFS、BfFF及BfSS 07 4种Bf表型,他们的频率分别为0.7883,0.1687,0.0245及0.01 85。Bf的3个等位基因Bf~*F,Bf~*S和Bf~*S07频率分别为0.8819,0.1089及0.0092。这一结果与大部分已检测的中国汉族人群的Bf分布特点相似,而与白种人和黑种人的Bf多态性分布有所不同。     

Graves病与备解素因子B遗传多态现象的相关性研究

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对114例Graves病(简称GD)患者进行了Bf分型。比较病人组与326例对照组的Bf多态性分布,结果显示:病人组的BfFF别型和Bf~*F等位基因频率显著增高(x~2分别为22.193和27.432);BfSS和Bf~*S频率在病人组则显著降低(x~2分别为11.341和23.209)。关联分析表明BfFF和BfF与GD呈正相关(RR分别为6.97和2.79);BfSS和Bf~*S与GD呈负相关(RR分别为0.44和0.40)。这一结果与国内外已有的报道有所不同。提示可能存在的GD易感基因与BfF基因在不同人群有不同的连锁不平衡现象。     

青少年牙周炎与补体第三组份、备解素因子B遗传多态性的相关性研究

用免疫遗传学方法对57例青少年牙周炎（JP）患者与补体第三组份（C3）及备解素因子B（Bf）遗传多态性的相关性进行研究。结果发现，C3FS表型及C3F等位基因与JP里正相关性，C3SS表型及CS等位基因与JP呈负相关性。而Bf表型及等位基因在JP患者中的分布与正常人相比无显著性差异。提示C3的遗传多态性可能与JP的易感性基因有关联，这一结果可能为JP遗传机制的研究提供参考资料。     

IL-1α、IL-4、IL-6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎的关系

目的　对中国山东地区汉族人群白细胞介素 1α(IL 1α)、IL 4、IL 6、TNFα基因多态性与桥本氏甲状腺炎 (HT)的关联性进行研究。方法　选取本院门诊及住院无血缘关系的山东地区汉族患者 10 0例 (女 97例 ;男 3例 ) ,平均年龄 ( 37.6± 14 .0 )岁。对照组 10 0例 (女 79例 ;男 2 1例 ) ,平均年龄 ( 36 .0± 13.8)岁。IL 1α、4、6、TNFα基因多态性的检测 :①用DNA快速提取试剂盒提取外周血白细胞DNA ;②PCR SSP分别扩增IL 1α、4、6、TNFα基因片段。③取PCR反应产物 10 μL及DNA分子量标记物于 1%琼脂糖凝胶加EB染色 ,电泳约 30min ,在紫外线透射仪下观察结果。结果　①HT组IL 4 ( - 5 90 )t等位基因和IL 4( - 5 90 )c/t基因型的频率均低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。②HT组与对照组比较IL 1α( - 889)、IL 6 ( + 32 4 7)的等位基因和基因型频率分布及TNFα( + 4 88、- 30 8)等位基因频率分布无显著性差异。③本组HT患者与高加索人HT患者IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布比较无显著差异。结论　在中国山东地区汉族人群中 ,桥本氏甲状腺炎患者和正常人之间存在IL 4 ( - 5 90 )等位基因和基因型频率分布的差异。桥本氏甲状腺炎患者IL 4 5 90位置启动子区t等位基因频率下降     

TPH基因多态性与重性抑郁症及症状表型的相关性

目的探讨中国汉族TPH A218C多态性与抑郁症及症状表型的相关性。方法采用PCR-RFLP方法研究70例抑郁症(重性抑郁症)患者的TPH基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型。结果抑郁症组TPH A218C多态性的等位基因C的频率(44.3%)明显高于对照组(24.3%),而A等位基因的频率(55.7%)和A/A基因型的频率(31.4%)显著低于对照组(75.7%和62.9%)(2χ=6.214,P=0.013);(2χ=6.946,P=0.031)。按性别分层后,男性抑郁症组C/C基因型的频率(12.5%)明显高于对照组(6.3%),而A/A基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(75.0%)(χ2=8.103,P=0.017);病例组中症状表型在三种基因型间分布无显著性差异。结论TPH A218C基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联。     

细胞凋亡与桥本氏甲状腺炎发病相关研究

目的　探讨细胞凋亡及其相关抗原Fas、FasL和Bcl 2与桥本氏甲状腺炎发病的关系。方法　采用免疫组化法和原位末端标记技术对 8例桥本氏甲状腺炎 (HT)和 8例正常对照甲状腺组织中Bcl 2、Fas、FasL和细胞凋亡情况 ,进行了检测和光密度测定分析。结果　①HT组中滤泡细胞强烈表达Fas和FasL ,并且细胞凋亡率高 ,与之相反 ,正常对照组轻度表达Fas ,不表达FasL ,同时有少量细胞凋亡 (P <0 .0 0 1)。②Bcl 2在HT组中弱表达。正常对照组中Bcl 2强表达 (P <0 .0 5 )。结论　桥本氏甲状腺炎中甲状腺细胞通过上调Fas、FasL及下调Bcl 2的表达而促进细胞凋亡 ,故细胞凋亡在桥本氏甲状腺炎的发病机制中起一定作用     

桥本氏甲状腺炎的过氧化物酶免疫组织化学研究

用免疫组化方法观察30例桥本氏甲状腺炎过氧化物酶的分布及改变。甲状腺过氧化物酶(TPO)在桥本氏甲状腺炎的阳性率及相对含量都明显低于甲亢及正常对照组。TPO阳性见于散在的小滤泡及小细胞团。桥本氏甲状腺炎TPO明显减少和碘有机化障碍有关,TPO减少的主要原因是滤泡细胞受损。     

彩色多普勒血流显像在自身免疫性甲状腺疾病中的应用

应用彩色多普勒血流显像对４１例甲状腺机能亢进、２４例桥本氏甲状腺炎、１６例亚急性甲状腺炎患者的腺体内血流分布、血流频谱特征以及甲状腺上动脉的各项血流参数进行了对比分析。发现甲亢患者甲状腺实质内血流显示丰富，并可探及高速异常的血流信号，收缩期峰值高，舒张期血流丰富，与炎症及正常组比较有非常显著性差异（Ｐ＜０．００１）。并对甲状腺炎的鉴别进行了讨论。     

细胞粘附分子-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族不同类型脑梗死的相关性

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)基因K469E位点在新疆哈萨克族人群中的分布以及与不同类型脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP),对新疆哈萨克族180例不同类型脑梗死患者(脑梗死组)及180例健康者(对照组)进行ICAM-1基因K469E位点多态性分析。结果 ICAM-1基因K469E位点K等位基因在脑梗死组及对照组间有统计学差异(χ~2=8.455,P=0.004),KK基因型在脑梗死组及对照组间有统计学差异(χ~2=15.50,P=0.000),大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死基因型频率KK 0.632、KE 0.250、EE 0.118,小动脉闭塞(SAO)型脑梗死基因型频率KK 0.683、KE 0.192、EE 0.125,两组相同基因型之间比较差异无统计学意义(χ~2=0.864,P=0.649),LAA组K等位基因频率0.757,E等位基因频率0.243,SAO组K等位基因频率0.779,E等位基因频率0.221,两组间比较无统计学差异(χ~2=0.245,P=0.620)。结论 ICAM-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族脑梗死相关,K等位基因可能是新疆哈萨克族脑梗死患者易感基因。     

CLOI遗传多态性与Craves病及桥本氏甲状腺炎的相关性研究

采用淀粉／琼脂糖混合凝胶电泳加碘染色法对110例Craves病（GD）患者及30例桥本氏甲状腺炎（Hashimoto'sthyroiditis，HT）患者与乙二酸酶U（GlyoxalaseI，GLOI）遗传多态性进行了相关性研究。结果显示，GLOI2－1型及GLOI1等位基因与女性的GD呈正相关（RR分别为2．02和1．90，Fisher确切P值分别为0．03和0．02）；GLOI1等位基因亦与伴突眼的GD及HT呈正相关（RR分别为1．78和2．18，Fisher确切P值分别为0．03和0.04）。提示GLOI的遗传多态性与女性GD、体突眼的GD及HT的易感性有关联。可为GD在不同性别中的免疫遗传发病机制与分类以及HT的发病机制研究提供有意义的参考。     

血管回声跟踪技术在评价绝经期女性颈动脉弹性中的应用

目的应用血管回声跟踪技术评价性激素治疗(HT)后血管弹性的变化情况。方法自然绝经1年以上,年龄50～60岁,诊断为更年期综合征者60例,根据是否进行HT分为:激素组30例,坚持HT 1年以上。对照组30例,未进行激素治疗,进行一般对症治疗。应用E-Tracking技术检测颈总动脉的弹性参数,包括弹性模量(Eρ)、僵硬度(β)、动脉顺应性(AC)、单点脉搏波速度(PWVβ)和膨大指数(AI),并将雌二醇(E2)、内皮依赖性舒张功能(EDD)和内膜中层厚度(IMT)与这些弹性参数进行相关分析。结果激素组β、Eρ、PWVβ明显降低,AC升高(P<0.01)。E2与β、Eρ、PWVβ呈负相关(r分别为-0.607、-0.573、-0.574、P均<0.01);而与AC呈正相关(r=0.574,P<0.01)。EDD与β、Eρ、PWVβ呈负相关(r分别为-0.521、-0.411、-0.456,P均<0.01);而与AC呈正相关(r=0.443,P<0.01)。IMT与β、Eρ、PWVβ呈正相关(r分别为0.553、0.444、0.529,P均<0.01);而与AC呈负相关(r=-0.400,P<0.01)。结论绝经期女性随着雌激素水平的下降,动脉僵硬度增加,激素治疗可使动脉弹性得到一定程度的改善。     

ENHANCEMENT OF DNA SYNTHESIS IN CULTURED ADULT RAT HEPATOCYTES BY 5-HT THROUGH STIMULATION OF 5-HT2 RECEPTOR

Ａｌｔｈｏｕｇｈａｄｕｌｔｍａｍｍａｌｉａｎｈｅｐａｔｏ－ｃｙｔｅｓａｒｅｈｉｇｈｌｙｄｉｆｅｒｅｎｔｉａｔｅｄａｎｄｎｏｎｐｒｏ－ｌｉｆｅｒａｔｉｎｇｃｅｌｓ,ｔｈｅｐｒｉｍａｒｙｃｕｌｔｕｒｅｓｏｆａｄｕｌｔｒａｔｈｅｐａｔｏｃｙｔｅｓｃａｎｂｅ...     

Foxp3在自身免疫性甲状腺病患者外周血和病变组织中的表达

目的检测自身免疫性甲状腺病(AITD)患者Foxp3的表达,探讨调节性T细胞(Treg)与AITD发病的关系。方法采用Real-time PCR检测AITD患者及健康对照者外周血及甲状腺组织中Foxp3mRNA的表达;免疫组织化学方法检测甲状腺内Foxp3蛋白的表达;Western blot方法检测外周血单个核细胞Foxp3蛋白的表达。结果与对照组相比,AITD患者外周血单核细胞Foxp3mRNA表达显著降低(P<0.05);桥本甲状腺炎(HT)患者外周血单个核细胞Foxp3蛋白表达下降(P<0.05),Graves病(GD)患者外周血单个核细胞Foxp3蛋白表达与对照组相比无差异(P>0.05)。与对照组相比,HT患者甲状腺组织Foxp3mRNA和蛋白表达均升高(P<0.05),而GD患者甲状腺组织Foxp3mRNA和蛋白表达水平与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。结论 CD4+CD25+Foxp3+Tregs的减少和/或功能的减退可能是诱导AITD尤其是HT发生的因素。     

HLA-DRB1基因多态性与克山病核心家系的关联和连锁分析

目的　探讨克山病与HLA DRB1基因的遗传关系。方法　采用基于单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)的方法 ,在 18个克山病患者及 36个双亲中进行DRB1基因多态性的关联和连锁分析。结果　经HHRR和TDT分析 ,克山病患者与DRB1位点DR15相关联和连锁 (χ2 分别为 7.4 0和 12 .2 5 ,P <0 .0 1)。结论　克山病与HLA DRB1 15基因相关联和连锁