重庆汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的调查中国重庆地区汉族群体中DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391 5个Y染色体-短串联重复序列(Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法提取重庆地区130名汉族男性全血基因组DNA,利用PCR扩增,结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术检测Y染色体5个特异性STR基因座,并分析单倍型频率分布。结果 DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391基因座在重庆汉族群体中具有较高的多态性,分别检出5、7、38、6、4个等位基因,基因多样性GD值在0.463 0(DYS391)～0.956 8(DYS385),共检出124种单倍型,其中119种为唯一的,单倍型基因多样性为0.997 1。结论 5个Y-STR基因座都具有较高的识别能力,其中DYS385的鉴别能力最高。本研究对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

中国撒拉族线粒体DNA序列遗传多态性研究

目的　以无关个体为对象 ,研究撒拉族人群线粒体DNA(mtDNA)序列遗传多态性。方法　应用PCR扩增产物直接测序法 ,对 10 0名撒拉族无关个体线粒体DNAD 环区高变区Ⅰ (HVSⅠ )进行测序分析。结果　在mtDNAHVSⅠ 16 0 91～ 16 4 18之间与Anderson相应序列比较共发现有 83处突变 ,构成 75种单倍型。点突变的主要形式为碱基替代 ,其中转换 83.5 4 % ,颠换 12 .6 6 % ,碱基插入 1.9% ,缺失 1.7%。撒拉族线粒体DNAHVSⅠ基因差异度为 0 .9912 ,偶合概率为 0 .0 189。结论　撒拉族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点 ,与亚洲其他人种及高加索人有明显差异。线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。     

包头蒙古族Y染色体的遗传多态性研究

目的调查包头蒙古族Y染色体上10个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方珐应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测99例无关系蒙古族男性血样。结果在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389I、DYS389Ⅱ10个基因座中共检出43个等位基因，各基因座DP值分布在0．458（DYS462）至0．727（DYS389I、DYS389Ⅱ）之间，除了DYS462（0．458）以外，其余基因座DP值均大于0．5。由10个基因座组成的YH系统单倍型有98种，DP值为0．98。结论上述10个Y-STR基因座的单倍型具有较高的遗传多态性。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究

目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学、法医学个体识别和亲权鉴定提供依据     

新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的　了解新疆维吾尔族群体 4个STR位点的基因及基因型分布 ,获得 4个基因座的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果　 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。 4个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 )。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示 :4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论　所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据     

云南怒族线粒体DNA D-环高变区Ⅱ遗传多态性研究

目的 观察中国云南怒族群体线粒体DNA D-环高变区Ⅱ(HVRⅡ)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的群体遗传特点,为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据.方法 应用ABI3730型遗传分析仪,PCR产物直接测序法,对65名中国云南怒族无关个体血液中利用chelex-100法提取的线粒体DNA D-环高变区Ⅱ进行序列分析.结果 在线粒体DNA高变区Ⅱ(HVRⅡ)73～366之间与Anderson序列比较,云南怒族65名无关个体共发现有59个单倍型,401个突变点.SNP基因差异度为0.995 7,核苷酸多态性为0.117 4.结论 云南怒族线粒体DNA D-环区HVRⅡSNP具有高度多态性,是对怒族群体的个体识别、亲权鉴定以及民族起源分子研究有用的遗传标记.     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

GENETIC POLYMORPHISM OF SIX Y CHROMOSOMAL STR IN CHINESE HUI ETHNIC GROUP

Objective To study genetic polymorphism of 6 Y chromosomal STR in Hui ethnic group living in Ningxia Hui ethnic autonomous region, in order to evaluate their usefulness in forensic science and enrich the Chinese genetic information resources. Methods We investigated 101 unrelated, healthy, male individuals of Hui ethnic group and studied their allelic frequency distribution and haplotype diversity of 6 Y chromosomal STR. Primer for each loci was labeled with the fluorescent by FAM (blue) or TAMRA(yellow). The data of Hui ethnic group were generated coamplification, GeneScan, genotype, and genetic distribution analysis. Results 31 alleles and 43 phenotype(DYS385) were detected, with the frequencies ranging from 0. 0099- 0. 7129. Out of a total of 101 individuals, 96 showed different haplotypes; 91 were unique; 5 were found 2 times. The haplotype diversity for 6 Y-STR loci was 0. 9990. Conclusion The date obtained can be valuable for individual identification, paternity testing in forensic fields and for population genetics because of 6 Y-STR loci high polymorphism.     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

Development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in Pakistani population

For the development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in locl ethnic populations sixteen markers of non-recombining regions (NRY) of Y chromosome, which show high power of discrimination among individuals, were selected in this study. Blood samples (600) were e.ollected from the males of three most common castes of Pakistani population (Arnin, Awan and Rajput) with different parent lineages. Three markers (DYS385a/b, DYS389Ⅰ/Ⅱ and YCAⅡa/b) among 16 Y STRs are double-targeted regions of the Y chromosome and thus provide two polymorphie peaks for each respective primer set. These 16 Y-STRs were developed into Megaplex system for simultaneous amplification of all markers within the population. The overall power of discrimination observed in focused populations was 60.5%, 66.5% and 55% in Rajput, Awan and Arain casts respectively. This discrimination power will be helpful in haman identification for forensic casework studies including sexual assaults and paternity testing.     

内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法抽取内蒙古达斡尔族87名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色技术进行等位基因分型;采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验等位基因分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡的程度;Powerstats软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点等位基因频率分布的数据;进一步检验获得9个X-STR位点中DXS7133位点的多态性和分化程度较低;DXS7423和DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X-STR位点中,DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 8个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有实际意义。     

回族X染色体STR位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列(DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133,DXS7423,HPRTB,DXS8378)的基因多态性。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体(男性40名,女性58名)的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5十种等位基因,检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8十种基因型;10个位点等位基因频率分别分布在0.0087-0.3130、0.0087-0.2696、0.0348-0.5826、0.0087-0.3044、0.0261-0.4348、0.0261-0.3217、0.0261-0.6783、0.0087-0.4870、0.0261-0.4783和0.0087-0.4870之间;此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0.50;女性个体识别力从0.89(DXS7133,DXS7423)至0.99(DXS101,DXS6789,DXS7132)。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有重要意义。     

广西地区15个不同民族人群的群体遗传学关系

目的　选择具有高度遗传多态性与稳定性的STR位点进行中国广西地区 15个不同民族人群与我国其他地区 6个民族之间的群体遗传关系分析。方法　收集各个民族血液样本 ,使用ABI377全自动测序仪进行 9个位点的STR分型 ;统计学分析处理 2 1个不同人群的STR群体遗传学资料。结果　应用 6个常染色体STR的多态性研究结果显示广西地区的京族与苗族之间的关系较近 ,而瑶族、仡佬族、仫佬族与其他民族的关系较远。结论　广西地区 15个不同民族人群之间存在一定的基因交流 ,个别民族相对独立。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。