宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性

目的探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与乙型肝炎的相关性。方法应用PCR-RFLP方法检测111例宁夏汉族健康人、82例乙肝患者的MBL基因的多态性分布,并与其他汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,发现健康人与乙型肝炎患者MBL基因多态性分布无显著性差异。结论MBL基因多态性与乙型肝炎不相关,但宁夏汉族MBL基因多态性与广东汉族相比有显著性差异。     

BDNF基因多态性与抑郁症及认知功能的关联研究

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性(Val66Met)与抑郁症及认知功能的关系。方法对符合纳入及排除标准的抑郁症患者组及健康对照组进行临床资料收集与血样采集。采用PCR-RFLP方法对BDNF基因多态性(Val66Met)进行分型,数据采用SPSS11.5软件进行统计学分析。结果中国陕西省汉族抑郁症患者BDN-FVal66Met基因多态性存在3种单倍型分布,分别为Val/Val、Val/Met和Met/Met,但与抑郁症不存在关联性;BDNF基因多态性(Val66Met)与患者WCST的分类数、语言流畅性的流畅总数和重复个数有关。结论 BDNF基因多态性(Val66Met)在陕西汉族抑郁症患者中的分布无差异,但该基因多态性可能与抑郁症患者的认知功能有关。     

Ghrelin基因Arg51Gln多态性与西安汉族2型糖尿病、高血压病的相关性

目的 研究ghrelin基因Arg51Gln多态性在中国西安汉族人群的分布情况,并探讨该多态性与2型糖尿病、高血压病发病的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性法分析中国西安地区汉族人305例(正常对照组80例;2型糖尿病组125例;高血压病组48例;2型糖尿病合并高血压病组52例)Ghrelin基因Arg51Gln多态性的分布及其与临床指标间的相关性.结果 2型糖尿病组、高血压病组、2型糖尿病合并高血压病组的基因型频率分别与正常对照组相比,均无统计学意义(P值分别为:0.652、0.201、0.212);等位基因分布分别与正常对照比较无统计学意义(P值分别为:1.002、0.199、0.124);2型糖尿病组Gln51等位基因携带者的BMI、FINS、HOMA-IR均高于野生型(P值分别为:0.045、0.003、0.041).结论 该基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,Ghrelin基因Arg51Gln多态性与高血压病无相关性.     

精神分裂症患者ghrelin基因多态性与利培酮治疗前后患者体重和血脂变化的关系

目的观察利培酮治疗前后精神分裂症患者体重和血脂的变化及ghrelin(生长索)基因Leu72 Met(亮氨酸72蛋氨酸)多态性与体重和血脂变化的关系。方法对66例精神分裂症患者单用利培酮治疗10周,分别在治疗前和治疗后每2周测量身高、体重和腹围;在治疗前和治疗4、10周时检测血脂;PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术检测ghrelin基因Leu72Met多态性。结果利培酮治疗期间,精神分裂症患者体重和血脂指标均有显著性增加(P<0.01)。体重和血脂指标的变化与ghrelin基因多态性无关(P>0.05)。结论精神分裂症患者利培酮治疗有体重和血脂水平的升高;Ghrelin基因Leu72 Met多态性和患者的体重和血脂升高无关。     

雌激素受体基因多态性与陕西关中地区绝经后妇女骨密度的相关性

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法通过对1 200例陕西关中地区汉族绝经1-4年、年龄48-56(平均53)岁的妇女测定其不同部位的骨密度(BMD)值,并对每个样本测其血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及尿Ⅰ型胶原交联N末端肽(NTX)水平,同时检测雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的多态性,方差法分析ER基因多态性与骨密度的相关性。结果雌激素受体基因PvuⅡ酶切多态性位点的三种基因型间在股骨颈和Ward三角的BMD存在着显著性差异(P<0.001)。雌激素受体基因XbaⅠ酶切多态性与各检测指标无显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因PvuⅡ多态性可能对陕西关中地区绝经后妇女股骨颈和Ward三角BMD有一定的影响,雌激素受体基因XbaⅠ基因型与骨密度间无明显相关性。     

5-HTTLPR多态性与抑郁症及其临床特征的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与抑郁症及临床特征的相关性。方法运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测64例重型抑郁症患者和67例正常对照的5-HTTLPR多态性分布。根据抑郁症患者汉密尔顿抑郁量表评分,分析该多态性与抑郁症临床特征的相关性。结果抑郁症组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率(9.4%)低于对照组(19.4%),但没有显著性差异(2χ=3.038,P=0.219);女性抑郁症组的L/L基因型的频率(2.9%)低于对照组(13.9%),但没有显著性差异(2χ=2.766,P=0.251);症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的患者抑郁情绪得分显著较低(P<0.05)。结论5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是抑郁症特别是女性发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是抑郁症患者抑郁症状的保护因子。     

ACE基因多态性与阳性卒家族史性脑卒中的相关性

探讨血紧张素转换酶基因插入／缺失多态性阳性卒中家族中性脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应技术检测４７例阳性ＦＨＳ和１４５例阴性ＦＨＳ脑卒中患者的ＡＣＥ基因插入和缺失多态性。结论认为ＡＣＥ基因缺失多态性阳性ＦＨＳ性脑卒中的形成中以起重要作用。     

Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片快速检测ALDH2* 2基因多态性

目的建立ALDH2基因多态性的快速检测方法,研究ALDH2基因多态性是否与中国人群饮酒相关。方法Real-time PCR、焦磷酸测序仪及基因芯片用于检测ALDH2*2多态性,302个志愿者参与这项研究,评估饮酒行为与ALDH2*2多态性之间的关系。结果 Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片能成功的鉴别ALDH2*2多态性位点,ALDH2*2等位基因的频率在中国人群中为0.203 6,其中在饮酒人群中占0.163 3,而在非饮酒人群中为0.278 3(P=0.001),ALDH2*1/*2与ALDH2*2/*2基因型频率在非饮酒人群中为0.452 8,而在饮酒人群中占0.326 5(P=0.030),中国人群ALDH2*2等位基因的频率要远高于欧洲及美洲,并与其他亚洲人群存在显著性差异。结论建立的Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片技术方法快速、精准、高通量、方便,适合用于检测ALDH2*2基因多态性位点,ALDH2*2等位基因能防止酗酒,中国人群ALDH2*2等位基因的频率与其他种族人群显著不同。     

CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。     

KCNJ11基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成员(KCNJ11)基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测KCNJ11基因多态性位点rs2285676的基因型,其中新疆哈萨克族高血压组(EH组)126例,正常对照组(NT组)126例。应用多因素非条件Logistic回归分析评价新疆哈萨克族高血压相关危险因素。结果 Logistic回归分析显示,KCNJ11-rs2285676位点基因型、性别、体质量、总胆固醇和甘油三酯与高血压无相关性;高密度脂蛋白(HDL)和体质量指数(BMI)是影响高血压的保护因素,低密度脂蛋白(LDL)水平是影响高血压的危险因素。KCNJ11多态性位点rs2285676在高血压组中基因型TT、CT、CC及等位基因T、C频率分别为50.00%、48.41%、1.59%、74.21%和25.79%。高血压组与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KCNJ11基因rs2285676多态性可能与新疆哈萨克族高血压无关。     

MITOCHONDRIAL DNA POLYMORPHISM IN CONTROL REGION FROM CHINESE YUGU POPULATION

Objective To investigate the mitochondrial DNA sequence polymorphism sites in Chinese YUGU ethnic group and to provide basic data used in forensic purpose. Methods Genomic DNA was extracted from the hole blood of 100 unrelated individuals of Chinese YUGU ethnic group by standard chelex-100 method. The sequence polymorphism sites was determined by PCR amplification and direct sequencing. Results 54 polymorphic sites were noted in mtDNA np16091-16418 region, and 46 haplotypes were identified. The genetic diversity was calculated to be 0. 9691, and the genetic identity was calculated to be 0. 0406. Conclusion There are some particular polymorphism sites in Chinese YUGU ethnic group. The results suggest that sequence polymorphism from np]6091 -- 16418 in human mitochondrial DNA can be used as a biological marker for forensic identity.     

陕西关中人群骨质疏松性骨折与细胞色素P450芳香化酶编码基因的关联分析

目的 探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture, OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cytochrome P450c19, CYP19)多态性的关系.方法 采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)位点进行了分型实验和单体型的病例-对照研究.结果 共700个个体分型成功,haploview关联分析识别出了3个单体域的单体型,并挑选出7个标签SNP.方差分析的结果表明,位于CYP19基因的SNP位点rs643892和rs3781590以及单体域3区多态性与髋部骨折之间存在相关性.结论 细胞色素P450芳香化酶编码基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture, OF)发病率关联.细胞色素P450芳香化酶编码基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF的发病率有影响.     

人纤维蛋白原G/A-455(FGB)基因多态性与动脉粥样硬化血栓并发症的相关性研究

应用 PCR限制性内切酶技术 ,检测了 30例冠状动脉粥样硬化性心脏病 (CHD)患者 ,2 0例原发性高血压 (EH)患者及 2 1例健康成人 G/A- 455(FGB)基因多态性 ,采用自动化检测系统求出血浆纤维蛋白原 (Fg)浓度及 Fg分子功能参数。结果显示 :血浆 Fg浓度升高及 Fg分子功能增强都是 CHD的危险因素 ,G/A- 455基因多态性与血浆 Fg浓度、Fg分子功能及 CHD、EH的发病均无显著相关性     

Effect of ABCA1-V771M polymorphism on plasma lipid levels and its relationship with coronary atherosclerotic heart disease

Objective To explore the risk association of ABCA1-V771M polymorphism with coronary heart disease (CHD) in Hart nationality in Northwest of China. Methods With case-control study, ABCA1-V771M polymorphism was detected in 204 unrelated Hart nationality people in Northwest of China, and all the subjects by coronary angiography were grouped into 106 cases and 98 controls. The genotypes and alleles frequency distribution of ABCA1-V771M polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP analysis, and the clinical statistics of serum lipids were compared and its effects of ABCA1-V771M polymorphism on the plasma lipid levels and coronary atherosclerotic heart disease were analyzed. Results The genotypic frequencies of ABCA1-V771M polymorphism matched well under Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05), V and M allelic frequencies were 33.3% and 66.7%. In comparison with VV VM genotype carriers, MM genotypes carriers had much lower plasma levels of HDL-C (P<0. 001) and much higher plasma levels of TG (P<0. 05). M allelic frequency in CHD group was significantly higher than V allelic frequency (P<0. 05). M allele was related with more severity of atherosclerosis in the coronary artery than V allele (P<0.05). However, there was no obvious difference in the incidence of AMI among carriers with three genotypes of ABCA1-V771M polymorphism (P>0.05). Conclusion ABCA1-V771M polymorphism was not only associated with the plasma levels of HDL-C and TG, but also related to the susceptibility and severity of coronary atheroselerotic heart disease. Moreover, M771 allele appeared to be atherogenie among Han population in Northwest of China.     

p53 codon72基因多态性与宫颈癌发病风险的meta分析

目的利用meta分析的方法系统评价p53codon72多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法检索1998~2004年Medline、Elsevier、Evidence-Based Medicine Reviews、Ovid、中国期刊网、维普科技期刊数据库等,语种不限。并追溯检索获得的已发表文献及我们研究组未发表的文献。纳入标准:涉及p53codon72基因型频率的独立病例对照研究,各文献研究方法相似,有综合的统计指标。剔除不符合纳入标准的,重复研究报告及数据不完整的文献。用Rev-Man4.2软件进行统计分析。结果将总研究按病理组织学类型及种族和地域进行亚组分析,亚洲人群宫颈上皮内瘤样变(CIN)亚组和欧洲人群(主要为白种人)CIN亚组分析显示与其对照组无统计学差异。亚洲人群宫颈鳞癌(SCC)亚组合并OR=1.28,95%CI=1.05~1.55。欧洲人群SCC亚组合并OR=1.45,95%CI=1.08~1.95,P<0.01,有统计学意义。结论p53codon72Arg/Arg基因型未能增加亚洲人群和欧洲人群宫颈癌前期病变发生的危险性,但与浸润性宫颈癌发病风险有正向弱相关性。     

新疆维吾尔族原发性高血压患者血管紧张素转换酶基因的I/D多态性

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与维吾尔族人群原发性高血压的易感相关性。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)鉴定 78例原发性高血压患者与 72例正常血压对照者ACE基因I/D多态性。结果　维吾尔族人群原发性高血压患者ACE基因缺失纯合基因型 (DD)和缺失 (D)等位基因频率均明显高于正常血压对照者 (30 %vs 14 % ,P <0 .0 5 ;5 3%vs 37.5 % ,P <0 .0 1)。结论　ACE基因D等位基因可能是维吾尔族人群原发性高血压遗传易感性的基因标志     

PD-1基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

目的探讨PD-1基因多态性在西安地区汉族人中的分布及与自身免疫性甲状腺病(AITD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测127例健康人、125例Graves病(GD)患者、117例桥本氏甲状腺炎(HT)患者PD-1基因三个单核甘酸多态性位点PD-1.1、PD-1.3、PD-1.5的基因型。结果发现西安地区汉族人PD-1.3位点不存在多态性;健康人、GD患者与HT患者PD-1.1、PD-1.5基因型、等位基因频率无显著性差异。结论PD-1.1、PD-1.3和PD-1.5基因型不能作为PD-1基因与AITD相关的遗传标志。     

HLA-I类基因多态性与白血病易感性的关联性研究

目的探讨白血病易感性与HLA-I类基因多态性之间的关联性,寻找白血病的易感基因。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO)对65例白血病患者和48例正常对照组健康者进行HLA-A、B基因分型。结果在等位基因HLA-A、B中,白血病患者的HLA-A01、B38基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论基因A01、B38对白血病有遗传易感作用,而基因A11对白血病有遗传拮抗作用。