遗传性痉挛性共济失调1例家系报告

<正> 遗传性痉挛性共济失调是一组以共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统慢性进行性变性疾病.多有明显家族史,现将我科收治的有明显家族史1例报告如下: 患者,男,31岁,因四肢无力,行走不稳伴语言不清8年主诉入院.查体:神志清楚,智力正常,暴破性语言,双眼球向各方活动均受限,不平眼震,咽反射迟钝,舌肌萎缩,四肢肌力稍差,肌张力稍高,腱反射对称均亢进,     

震颤分析对于特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断价值

目的探讨加速器联合表面肌电图对特发性震颤(ET)与帕金森病(PD)的鉴别诊断价值。方法回顾性收集西安交通大学第一附属医院神经内科门诊确诊的ET和PD患者资料,对2组患者进行震颤分析,比较2组患者的震颤特点。结果 ET患者61例,其中男性27例(44.3%);年龄21～84(58.8±15.8)岁,平均病程(8.8±8.2)年。PD患者49例,男性23例(46.9%);年龄44～84(64.3±9.0)岁。ET组以单波峰为主,72.1%患者负重后出现双波峰;PD组95.9%患者以谐波现象为主,均未见双波峰出现。震颤时相互拮抗的2组肌肉收缩模式,ET组以同步收缩为主,PD组同时存在同步收缩及交替收缩模式(P<0.05)。ET组震颤波频率较PD组高(6.62±1.70 vs. 4.77±0.67,P<0.05),波峰的半宽值较大(0.95±0.30 vs. 0.82±0.21,P<0.05),而2组半宽功率无明显差异(χ~2=49.22,P<0.05)。多因素分析显示,双波峰、谐波现象、震颤部位、负重1 kg后震颤时峰频率在两组中存在统计学差异,周围波与ET呈正相关,周围波的出现越倾向于诊断ET(P=0.003,OR=90.496);谐波现象与ET存在正相关,谐波现象的出现更倾向于诊断PD(P=0.014,OR=0.042)。负重1 kg后震颤时峰频率的ROC曲线下面积为0.845,震颤分析诊断ET最佳诊断界值5.445 Hz,灵敏度为77.0%,特异度为85.7%;阳性预测值为87.0%,阴性预测值为75.0%。结论 ET和PD的震颤频率、肌肉收缩模式、半宽值、负重后频率及波形变化存在差异;震颤分析对于ET与PD震颤的鉴别具有较高的价值。     

一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。     

145例原发性震颤患者的临床特征分析

目的总结分析原发性震颤(essential tremor,ET)患者的临床特点,并为该病的临床诊断及鉴别提供依据。方法连续纳入2010年7月~2013年2月于西安交通大学第一附属医院门诊就诊及住院的ET患者,详细记录患者的一般情况及震颤特点、震颤分级及评分。结果纳入145例患者,发病高峰40~50岁,男女比例相当。上肢震颤最为常见(88.96%),其后依次为头部(39.31%)、下肢(13.10%)、下颌及舌(10.34%),躯干部震颤最少见(2.76%)。震颤类型以单纯姿势性为主(63.44%),其次为混合性(35.17%),极少数为单纯运动性震颤(1.39%)。上肢震颤为首发者易出现波及伴有其他部位的震颤发生,发病年龄晚的患者震颤的进展速度较发病早的患者快。比较家族性与散发性ET患者的临床特点未发现明显不同。结论 ET的起病部位及发病年龄影响疾病的发展,遗传因素在ET的发病机制中可能并非主要因素。     

先天性长QT综合征家系的临床特点

的　通过对 3个先天性长QT综合征 (longQTsyndrome,LQTS)家系的调查 ,研究其发病情况、临床和心电图特点 ,推测其相应的基因型。方法　按常规采集 3个家系成员的临床病史 ,进行体格检查 ,采集静息心电图 ,测量QT间期和较正的QT间期。结果　 3个家系 4 3例中有 15例LQTS患者 ,11例可疑诊断。临床表现和心电图各异。结论　家系 1、家系 2和家系 3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致。     

基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略

目的对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可能的帮助。方法收集西安交通大学第一附属医院、西安医学院第一附属医院、西安唐城医院自2010年1月至2016年12月之间就诊的腰椎间盘突出患者,对其进行详细的病史采集及家系调查,从中找到椎间盘退变疾病高发的1个家系。在此家系中,20～50岁成员中有4人为腰椎间盘突出症患者。利用外显子测序技术对这4例患者进行外显子基因分析,检测4例患者的共同外显子突变位点。结果最终在4个样本中检测出IGFBP6的共同突变Chr12:g.53494591T>C。Sanger法对其进行家系内验证,IGFBP6在4例患者中皆表现为C/T型,而在5例正常对照者中皆表现为T型。最后在正常对照组200例中进行验证,未发现此位点变异。结论 IGFBP6的突变位点c.T430C(p.S144P)(Chr12:g.53494591T>C)可能是导致该家系中椎间盘突出疾病高发的因素;外显子测序技术可以应用于复杂疾病致病基因的发掘。     

甲抗合并周期性麻痹及急性延髓肌麻痹1例报道

<正> 男性,54岁,1987年5月22日入院。患者于1971年6月出现多汗、心慌、急躁、消瘦,体重下降5kg,眼球外突,未曾诊治。1972年8月出现发作性四肢麻痹无力,每2～3dl次,多在夜间发作,无明显诱因,每次持续3～5h后缓解。发作时测血清钾3.41mmol/L,心电图符合低血改变。低血钾性周期性麻痹激发试验阳性。BMR+35%,I~(131)吸收率24h为53.31%,符合甲状腺吸碘功能亢进。应用抗甲状腺素药物及氯化钾治疗缓     

软骨生长低下(hypochondroplasia)

<正> 病例报告:患者男性,6岁半。宝鸡市人,父母均为工人,患者生后正常,半岁时发现四肢短小,一岁半时明显的低于同龄儿童,随着年龄增长,身体矮小更明显。1 4/12岁会走路。1 7/12岁时会说话。精神与智力基本正常。生育与家族史无特殊异常。者患体重18.5公斤,     

应用基于体素的形态测量学方法分析原发性手震颤患者灰质体积变化

目的评价单纯手震颤的原发性震颤(essential tremor,ET)患者脑内灰质体积变化。方法选取l7例临床确诊的,年龄小于55岁的单纯手震颤ET患者及17名年龄、性别、教育程度匹配的正常对照者,行全脑三维快速扰相梯度回波(3Dfast spoiled gradient echo,3DFSPGR)序列扫描,采用基于体素的形态测量学(voxel-based morphometry,VBM)分析方法,对ET患者及正常对照者的脑内灰质体素进行分析。结果与正常对照组相比,ET患者脑内可见双侧小脑半球前叶、枕叶、颞叶及中央前回体积增大以及左侧顶叶体积缩小(Puncorrected<0.005);进一步的感兴趣区(region-of-interest,ROI)测定发现左侧丘脑、中脑及延髓体积膨大,桥脑体积缩小(Puncorrected<0.005)。结论应用VBM方法对于单纯手震颤ET患者磁共振图像分析,能够客观揭示其脑内独特的灰质体积改变,有助于进一步探讨ET的发病机制。     

嗅神经母细胞瘤6例报告

<正> 嗅神经母细胞瘤是一种罕见的恶性肿瘤,我院自1978年～1988年共收治6例,均经病理证实,现报告如下。患者男5例,女1例,年龄13岁～43岁,病程1个月～5年。首发症状鼻塞鼻衄4例,恶心呕吐1例,凸眼1例。颈部淋巴结转移3例,皮肤及骨转移各1例。误诊为鼻息肉4例,脑星形细胞瘤及鼻腔纤维血管瘤各1例.按Kadish分期标准B期3例;C期3例。鼻侧切开肿瘤切除1例,放疗及放疗加辅助化疗各1例,术后放疗3例。生存期10个月～12年。随访结果C期3例均在治疗2年内死于远地转移;B期3例均存活,其中2例生存期已超过5年。     

特发性震颤患者认知功能障碍特点的分析

目的探讨特发性震颤(ET)患者认知功能障碍的特点及其影响因素。方法选取西安交通大学第一附属医院神经内科确诊的ET患者及年龄、性别及受教育程度匹配的健康志愿者作为研究对象,进行一般人口学资料登记、震颤部分评分,采用简明精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、日常生活能力量表(ADL)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)测评。结果最后纳入88例ET和匹配的63例健康志愿者,MMSE提示31.82%的ET患者具有认知功能障碍,其中定向力、短程记忆、计算力、语言能力、复述、阅读理解、三级命令及画图得分显著低于健康志愿者(P<0.01),定向力的损害最严重(K=0.624,S=0.726),三级命令损伤相对较小(K=0.274,S=0.319);MoCA测评结果显示,86.36%的ET患者认知功能障碍明显高于健康志愿者(P<0.05),其中ET患者的视空间与执行力、画钟、命名、注意力、"100-7"、语言能力、抽象思维、记忆力及定向力得分显著低于健康志愿者(P<0.01),视空间与执行能力的损害最严重(K=0.651,S=0.786,P<0.01),对"100-7"损伤相对较小(K=0.406,S=0.484,P<0.01)。年龄、受教育程度对ET患者认知功能障碍有影响(P<0.05),ADL分数与认知功能呈负相关(相关系数为-0.375和-0.383,P<0.001),当去除焦虑抑郁影响后,起病年龄、震颤分级与认知功能障碍具有相关性(P<0.05),将上述影响因素代入二元Logistic回归模型,发现受教育程度对模型具有贡献(P<0.05)。结论 ET患者存在广泛认知障碍;年龄、受教育程度、日常生活能力障碍、起病年龄和震颤程度分级对认知功能障碍具有影响。     

阻抗匹配平衡变压器差动保护动作方程与整定

用原边相电流构成阻抗匹配平衡变压器的差动保护，当阻抗匹配系数K2≠√3 1时产生固有的不平衡电流，易引起误动作．按变压器原边相电流差构成电流差动保护解决上述问题．针对3段折线的动作特性，给出了阻抗匹配平衡变压器差动保护整定计算原则与公式，其中考虑了正常运行的不平衡电流、电流互感器饱和及最大励磁涌流对差动保护动作的影响．     

抗甲状腺药物致粒细胞缺乏症并死亡病例的临床分析

目的分析抗甲状腺药物(antithyroid drug, ATDs)在治疗甲状腺机能亢进症(甲亢)过程中导致粒细胞缺乏症这一药物不良反应的临床特征,并分析死亡相关因素。方法回顾性分析2000年1月至2018年12月在西安交通大学第一附属医院内分泌科住院的因ATDs导致的粒细胞缺乏症病例,并比较死亡组患者与存活组患者的临床特征。结果纳入研究的ATDs致粒细胞缺乏症患者70例,其中5例死亡,均为女性,年龄33～54岁。5例死亡患者中2例合并甲亢性心脏病,3例合并甲亢危象。相对于存活组患者,死亡组患者年龄较大[(47.00±8.12)岁vs.(35.58±11.10)岁,P=0.028],甲亢病程较长[1 800(315～2 880)d vs. 60(40～120)d,P=0.002],从出现症状到粒细胞缺乏症诊治间隔时间较长[5.0(3.5～11.0)d vs. 0(0～2.5)d,P=0.002],合并甲亢危象的患者比例较大(60%vs. 0,P<0.001)。结论年龄、甲亢病程及诊断是否及时与ATDs致粒细胞缺乏症患者的死亡率相关,合并甲亢危象的患者死亡率明显增高。建议甲亢患者服用ATDs治疗后,一旦出现咽痛、发热等粒细胞缺乏症前驱症状,应及时监测血常规;发生粒细胞缺乏症则应尽早选择其他治疗甲亢的方案,避免严重不良后果。     

Schmid型干骺软骨发育异常一例

<正> 患者女,9岁,出生后来发现任何异常。其母妊娠期健康,未患病或吃药。足月顺产。9个月能坐,1岁时会走路,生长发育一直正常。但四岁以后生长缓慢,逐渐双下肢畸形,成为“O”型腿,走路不稳,易跌跤。曾按佝偻病治疗无效而来院就诊。家族史:患儿父母健康,其母共生七子,三个在一岁前死亡。大哥23岁患类似疾病,二哥十六岁和一个妹妹七岁均健康,其他亲属无类似疾病。查体:发育营养差,精神智力正常,眼距稍宽,鼻梁低平,颅面部无其他异常。颈、胸、腹及脊柱正常。四肢短小,关节粗大、下肢明显畸形,呈“O”型腿,关节活动尚好,无压痛。身长89厘米,指距92厘米,上部量50.5厘米。实验室各项检查无重要异常。X线检查:头颅及脊椎正常。骨盆见股骨颈稍细,股骨颈干角变小,股骨干骺部轻微不规则、头骺正常。膝关节见股、胫骨干骺端较宽,干骺线显著不规则且轻度硬化,骨骺无明显     

甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析

目的对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法对患者及其14名家系成员详细询问病史,并行TT3、TT4、FT3、FT4、uTSH、TGAB及TMAB检查。结果家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高,促甲状腺激素水平(TSH)也高于正常;他们的临床表现各异,有的表现为甲减,有的表现为甲亢,有的无任何临床症状。结论甲状腺激素抵抗综合征是一种临床表现复杂多变、极易漏诊、误诊的遗传性疾病。     

3’HVR与24-1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用

应用PKD1两侧探针（3HVR和24-1），采用Southern印迹杂交方法，通过RFLP连锁分析，对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁，发现2个重组体，并检测出6个症状前个体。结果证明，APKD家系成员的PKD1基因与3HVR之间存在着紧密连锁关系，进一步肯定了3’MVR探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症状前基因诊断和产前基因诊断。     

人钠/碘转运体354、395位点基因突变与先天性甲状腺功能减退症的相关性研究

目的　探讨青岛地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者中是否存在人钠 /碘转运体 (hNIS)基因 35 4、395位点突变及其基因型频率 ,为婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和基因治疗建立理论基础。方法　试验组 4 7例 ,均为青岛市妇女儿童医疗保健中心确诊的先天性甲状腺功能减退症患儿 (年龄 0～ 5岁 ) ,甲状腺显像证实腺体位置及发育基本正常 ,排除甲状腺异位及缺如的病儿。对照组 10 0例 ,为在本院门诊及病房就诊的患儿 (年龄 0～ 5岁 ) ,排除甲状腺疾病及其他内分泌疾病家族史。采外周血抽提基因组DNA ,PCR扩增hNIS基因片段。其中由于T35 4P基因突变本身并没有形成酶切位点 ,本实验采用错配的PCR技术 ,扩增片段长度为 2 0 2bp ,包括完整的外显子 9。取PCR产物进行限制性内切酶(HaeⅢ )消化 ,酶切产物经琼脂糖凝胶电泳观察结果。G395R基因突变的研究扩增片段长度为 370bp ,包括外显子 9、10。扩增产物进行酶切分析 (BspPI) ,琼脂糖凝胶电泳观察结果。 结果　无论试验组或对照组 ,在hNIS密码子 35 4位均以纯合子ACA出现 ,在hNIS密码子 395位均以纯合子GGA出现。T35 4P突变及G395R突变在本研究的 14 7例对象中均未发现。结论　通过对 4 7名先天性甲状腺功能减退症患儿 (其中包括 1对双胞胎姐妹 ,另有     

原发性阅读性癫痫1例报告

<正> 申某,男,17岁,因阅读书刊感到头晕,四肢发软,抽搐间隙发作3年,于1988年10月来本院就诊。3年前,患者在一次阅读英语书刊时突感头晕、恶心、口唇麻木,数分钟后出现全身抽搐,口吐白沫,小便失禁,不省人事。近2年来,上述症状每年发作3次,多为阅读书刊时发作。仅一次是在看电     

城市肺吸虫病

肺吸虫病 (Paragonimiasis)是一种侵袭肺脏为主的多脏器损害的寄生虫病 ,该病在我国南方某些地方较多见 ,在北方尤其是在远离疫区、卫生条件较好的城市则很少见到。而近几年来则相反 ,城市内发病剧增 ,加之其临床表现多样化 ,常造成误诊和漏诊。现将所遇到的城市肺吸虫病病例及诊治体会报告如下。1　临床资料1 .1　一般情况　 2 2例肺吸虫病患者均为西安市城市居民 ,男 1 3例 ,女 9例 ,1 6例为南方藉 ,8例为我院住院患者 ,其余为患者亲属 ;其中 1 4例来自三个家系集中感染 ,1 7例有明确食蟹史 ,4例食田螺史 ,1例原因不明。1 .2　发病情况　…     

西安地区首次分离4株鼠型斑疹伤寒病原体

<正> 西安地区近20多年来未见斑疹伤寒发生的报道;病原学分离工作亦未见进行。1985 9—12月,西安某医院职工、家属和学生中发现鼠型斑疹伤寒患者37例,男:女=1:3:8。年龄为14～45岁,94.9%为青年人。病例集中分布在地势低洼、潮湿、环境卫生差、鼠密度较高的六个单身宿