造血系统

(一)白血病:据统计白血病类型可达11种以上,通过骨髓细胞或外周血培养后进行核型分析,将一些白血病表现的染色体畸变特征介绍如下: 1.慢性粒细胞白血病慢粒白血病患者体内有一个特殊的标记染色体(是在结构上发生改变的不正常的染色体,通过这种标记与正常细胞进行区别),这种标记染色体据荧光染     

真两性畸形的核型分析

<正> 长期以来一直认为人类性别是由性染色体决定的,而男女间性(Intersexuality)则可能是因性染色体异常引起的(Painer,1923)。由于细胞学技术的发展,就可以用染色体检查方法来了解更多的因性染色体畸变而引起性分化异常所产生的严重疾患,这对有染色体综合征的患者更有意义。在这些性染包体异常的患者中,以真两性畸形更为少见。所谓真两性畸形就是意味着在一个个体中分化有男性的睾丸和女性的卵巢(Feguson—Smith等,     

性染色体畸变——生殖系统异常

某些人的生殖系统发生异常,是由于性染色体畸变引起的,这种染色体畸变可使生殖系统表现出各种异常的综合体征。其原因是在亲体的生殖细胞的减数分裂过程中,性染色体发生了不分离、缺失、易位等现象。此外,还有一些性异常,根据家族谱系分析是一种伴性遗传或限性遗传。许多资料说明,通过生殖系统异常的临床表现结合染色体的分析方法,就可以对某些异常的综合体征,作出比较准确的诊断。还有一种辅助检查方法是性染色质检查。     

盐酸胍发新诱发小鼠骨髓细胞及地鼠肾细胞染色体畸变的研究

应用盐酸胍发新诱发小鼠骨髓细胞和地鼠肾细胞(BHK)染色体畸变效应研究。结果表明当1/4、1/8和、l/16 LD_(50)盐酸胍发新腹腔注射于小鼠体内时,骨髓细胞内染色体畸变频率没有增加。在8.5、4.25和2 .125mg/kg重试验中骨髓细胞畸变频率分别为0.014、0.198和0.114;而对照组为0.183.没有显著差异。当用0.5 mg、0.3mg 、0.15 mg盐酸胍发新处理培养的BHK细胞时频率是0.08、0.05和0.07,对照组是0 .05。经统计学分析试验组和对照组无显著差异(P>0.05).结果表明盐酸胍发新未见遗传危害。     

胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究

目的通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因。方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18²8周)的孕妇26 042例[年龄2028周)的孕妇26 042例[年龄20⁴5(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查。结果近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X1例,三倍体1例,46XXY 1例,46XYY 1例。64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征。结论胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现。     

引起染色体畸变的环境因素

染色体是否发生畸变,决定于染色体内部遗传物质是否受到环境条件的影响,因为“外因通过内因而起作用”。这里仅介绍放射线和化学因素在染色体发生畸变中所起的作用。(一)放射线电离辐射使人类受到遗传学上的危害,已成为公认的事实。染色体发生畸变表明了细胞内部遗传信息的变化,这种变化势必要影响到正常的生理机能,而生殖细胞的染色体发生畸变,其特性必将传递到下一代,导致遗传上的缺陷。例如曾在妊娠初期,母体骨盆部位因医     

冯凡氏综合征(附一例报告)

<正> 马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)是一常染色体显性遗传疾病,主要累及全身结缔组织,导致骨骼、眼及心血管系统病变。1896年法国儿科医生Marfan氏首先描述一例5岁女孩,四肢显著细而长,命名为“细长肢”。1902年、Achard氏命名为“蜘蛛脚样指(趾)”。直到1931年Weve氏才提倡用“马凡氏综合征”这一名称。本病较少见,国内最早(1950年)     

无脾综合征1例报告

无脾综合征 ( Ivemark′s Syndrome) ,也称心脏畸形无脾综合征 ,指以脾发育不全的心脏大血管畸形 ,是可合并胸、腹腔脏器位置异常为特征的一种先天畸形 ,有人认为是常染色体隐性遗传病 ,现将经病理尸检证实的 1例报告如下。患儿 ,女 ,1 3d,足月顺产 ,脐绕颈 1周 ,生后无窒息。 1天前呼吸急促 ,口周发青 ,黄绿粘液便无脓血 ,量多。半天前呻呤 ,面色发灰急诊入院。其母第一胎人流 ,有肝炎病史 ,其父嗜酒。体检 :精神反应差 ,面灰 ,呼吸困难 ,三凹征 ( ) ,心律齐 ,心音低钝 ,无杂音 ,腹胀 ,肠鸣音活跃 ,肝肋下 3cm,剑突下3cm,质中 ,初步诊断 :…     

PDLLA-CPP复合材料的安全性和生物相容性评价

目的　评价新型可吸收性高强度骨折内固定复合材料PDLLA CPP的生物安全性。方法　采用PDLLA CPP复合材料萃出液腹腔注射最大允许剂量的方法,测定该材料最大耐受量,进行小鼠骨髓细胞微核试验、小鼠精子畸变试验、小鼠骨髓细胞染色体畸变试验及致畸试验等毒理学试验,评价其安全性。同时采用该复合材料与体外培养软骨细胞直接接触法,观察其对软骨细胞生长和增殖的影响,评价其生物相容性。结果　最大耐受量的PDLLA CPP复合材料不影响小鼠骨髓细胞微核率、小鼠骨髓细胞染色体畸变率和小鼠精子畸变率,致畸试验阴性,也不影响软骨细胞生长和增殖。结论　PDLLA CPP复合材料是一种安全的可吸收性生物医用材料,有良好的细胞生物相容性。     

体表心电图的细胞电生理和分子遗传学基础(二)

自1985年，Brown和Goldstein阐明LDL受体基因突变是家族性高胆固醇血症的病因以来，心血管疾病分子遗传学得到了快速发展，有关遗传性心血管疾病、染色体定位、突变和多态性的研究论文呈指数增长。一些心血管疾病相关基因被定位、克隆。如Marfan综合征是由微纤维蛋白-1基因突变所致。该基因突变也可表现为家族性孤立性胸主动脉瘤、     

染色体的基本特征

染色体是细胞内的一种遗传物质基础,是遗传物质的载体,对于细胞的增殖、个体发育和生理平衡的控制以及生物的遗传、变异和进化等都具有重要的意义。由于研究染色体的技术方法有了改进,逐步发现人体的染色体畸变往往与某些病发生联系。尤其是近些年来对于人体的染色体研究有了进一步的发展,因而把人体染色体的研究应用了临床诊断方面也不断取得有益的成果,在某些方面且成为临床诊断的一种有效手段,对于某些病因的探讨也具有一定的意义。本文系将有关资料进行综合,供我院医务工作者参考。     

双靶向诱导超抗原TSST-1基因重组逆转录病毒的包装及鉴定

目的包装出携5拷贝缺氧反应元件(5 HRE)增强子和癌胚抗原启动子(CEAp)联合调控的超抗原中毒性休克综合征毒素-1(TSST-1)基因的逆转录病毒,并建立稳定表达TSST-1的人结肠癌Lovo细胞株。方法应用已构建好的逆转录病毒载体pLEGFP-N1-5 HRE-CEAp-TSST-1-linker-CD80TM,与辅助质粒pMB-MLV、pMB-G共转染入293T细胞,LaSRT法检测病毒滴度。包装出的逆转录病毒感染CEA阳性的人结肠癌细胞株Lovo和CEA阴性的人宫颈癌细胞株Hela。应用RT-PCR和免疫组化方法鉴定TSST-1的表达。结果获得重组逆转录病毒滴度约为1×106CFU/mL。RT-PCR及免疫组化证实经病毒感染的Lovo细胞在mRNA和蛋白水平均有TSST-1表达,缺氧环境中的mRNA表达量更高,且细胞传代20次后依然有TSST-1 mRNA表达;经病毒感染的Hela细胞在常氧或缺氧状态下均无TSST-1 mRNA及蛋白表达。结论包装出较高滴度重组逆转录病毒,并能靶向性在CEA阳性肿瘤内稳定表达TSST-1,为后续检验TSST-1对肿瘤的杀伤效应奠定了基础。     

新生儿脐血染色体观察(63例脐血染色体核型分析)

1.对我院1980年4、5两月连续出生的63例新生儿脐血染色体核型初步进行了分析及讨论。共检出染色体数目异常及畸变6个,占所观察核型的0.635%与文献报导之发生率相近似。2.我们所作的新生儿脐血染色体核型分析仅为初期阶段,例数还不够多。报导的目的是希望能为西安地区染色体研究工作提出一个可供参考的常数资料。     

喷漆工的姊妹染色单体交换频率分析

本文分析了30名喷漆工及两个对照组的30名姊妹染色体交换(SCE)的频率.实验结果显示在这三组之间的SCE 频率有显著的差异。这些喷漆工的SCE/细胞频率(6.14±1.71;P<0.001)显著地高于这两个对照组(4.88±1.29;2.49±0.42;P<0.001),而这三组的SCE/染色体频率之间的差异并不显著(P>0.20)。这表明喷漆的物质会使工人产生一定的细胞遗传学效应。BrdU 标记染色体的方法对某些有毒性物质是一种敏感的指示剂。     

~(60)Co射线放疗前后癌症患者外周血淋巴细胞染色体畸变频率

本文以50例正常人为对照组与50例食道癌、宫颈癌患者和30例经~(60)Co射线放疗的癌症患者外周血淋巴细胞的染色体畸变率(CAs)进行了比较研究。发现放疗前患者的CAs比正常人明显升高,而放疗后的患者,CAs又明显高于放疗前的患者,这些都说明了CAs不仅可作为癌症患者的细胞遗传标记物,而且也能检测由~(60)Co射线所诱导的遗传学效应。肿瘤的发生和射线的局部照射同样影响了患者的外周血淋巴细胞。     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。     

七例慢性粒细胞性白血病染色体畸变的观察

前言1960年Nowell等在美国费城的一名慢粒患者中发现了一种特异性的标记染色体称为Ph~1染色体(即第22对的一个染色体的长臂的一半缺失)以后,一些学者研究证明,85%以上的慢粒患者都具有这种Ph~1染色体。近年来的研究证明,这种细胞遗传学异常可累及所有骨髓的细胞,除慢粒患者外,在急淋、急粒、慢淋、红白血病、巨核细胞白血病,嗜酸粒细胞白血病,骨髓纤维化,真性红细胞增多症及特发性血小板增多症等患者中都曾出现     

三株新建人膀胱癌细胞系染色体畸变特点

应用G-显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（BLZ211，BLX211和BLS211）的核型进行分析，发现所有的核型均为超二倍体，染色体众数分别是63、62和69；每个细胞都缺失一条9号染色体，7号染色体多为三条或四条；每个细胞系都有五个固定出现的异常染色体，其中四条是三个细胞系共有的：①4号染色体的结构重排，4pter→4q35：：？，②9号染色体臂间倒位，inv（9）（p21q22），③2个不能识别的标记染色体．M3和M4。本文研究结果表明9号和7号染色体改变是这三株人膀胱癌细胞的原发染色体畸变。     

家族性病态窦房结综合征(附1例系谱调查报告)

本文观察了一个病态窦房结综合征(简称SSS)伴常染色体显性遗传的家族。家族24人中有SSS4例。文献报道家族性SSS 的病因及发病机理不清,诊断标准为同一家族中发现多例SSS 患者,有明显的先天性和家族性倾向。治疗及预后同一般SSS。而本文资料表明,家族性SSS 的病因及发病机理与迷走神经张力持续升高有关,并有较好的预后,晚期多转变为持续且心室率较缓慢的心房扑动或心房颤动,一般不需安置人工心脏起搏器。     

Budd-Chiari综合征(附9例报告)

<正> Budd-Chiari综合征(B-CS)比较少见,但近年有增多趋势,常误诊为肝硬化等其他疾病,现结合我们所见9例报告、讨论如下: 资料来源为我院1962—1982年所见病例。9例中7例经下腔静脉导管和/或造影确诊;2例系临床诊断,其诊断根据是:有确切的门脉高压证据,同时又有明显的下腔静脉阻塞征象。