基质金属蛋白酶2,9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究

目的 探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2, MMP-2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.ELISA法检测血浆MMP-9的水平.结果 MMP-2 rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.249).MMP-9 rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22,P=0.013),T基因频率亦高于对照组,有显著性差异(χ2=7.75,P=0.005,OR=2.66).早发急性冠脉综合征组(premature acute coronary syndrome, PACS)C/T+T/T型高于对照组,与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11,P=0.003;χ2=2.29,P=0.13),早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ2=1.3,P=0.254).Logistic回归分析显示,MMP-9 rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素.结论 MMP-2 rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性,MMP-9 rs3918242位点可能与PCAD及PACS发病相关,rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

XRCC1基因rs25487位点多态性与陕西回族男性人群非梗阻性无精症的相关性

目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和82例陕西回族正常对照男性人群XRCC1基因rs25487位点的基因分型和等位基因频率,分析其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果与GG基因型的个体相比,携带GA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是携带GG基因型个体的2.286倍;携带AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型个体的2.202倍;携带GA+AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.271倍。与G等位基因相比,携带A等位基因的个体患非梗阻性无精症的风险是G基因的1.158倍。结论 XRCC1基因rs25487位点G→A与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联。     

陕西人群环氧化酶-2(COX-2)启动子区基因多态性及与结直肠癌易感性的关联研究

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417G/C及rs2745557G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性。方法采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对198例CRC患者和200例健康人(入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市)的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性。结果在陕西人群中,COX-2rs20417G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC+CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组(OR=1.61;95%CI:1.02².56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.152.56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.15³.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.093.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.09³.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.183.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.18³.13)。含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义(P均<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。结论相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2rs20417C等位基因型的个体和rs2745557A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关。两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性。     

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。     

自杀行为中5-HT基因和GAD1基因的交互作用

目的初步探讨5-羟色胺受体2C(5-HTR2C)基因、单胺氧化酶A(MAOA)基因和谷氨酸脱羧酶(GAD1)基因多态性与自杀行为的关系,并分析基因-基因之间的交互作用。方法对中国人群中21例有自杀行为史病例样本和50例健康对照者进行基因型分型;采用多因子降维法进行交互作用分析。结果对照组符合哈温平衡(HWE)检验,病例组中5-HTR2C位点不符合HWE检验(P<0.05),经过性别矫正检验显示与自杀行为正相关;两组的5-HTR2C基因型频率差别有统计学意义(χ~2=6.18,P=0.04);病例组和对照组MAOA、GAD1基因型频数差异均无显著统计学意义(P>0.05)。在MDR模型分析得到最优模型组合为rs5953210-rs769391位点构建的交互模型OR=20.19,95%CI4.19~97.38,P<0.01,交互作用显著。结论 5-HTR2C基因rs3813928、rs518147位点多态性可能与自杀行为存在关联,与GAD1基因rs3749034、rs769391位点和MAOA基因rs5953210、rs979605位点无关联。在MDR模型中,5-HTR2C基因与MAOA基因在自杀行为发病中具有显著交互效应,可增加自杀行为的发病风险。     

miR-208基因rs8022522和rs12894524位点多态性在广西人群的分布

目的 研究miR-208基因rs8022522和rs12894524在广西健康人群中的分布特点,并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法 对297例广西健康人群rs8022522和rs12894524位点采用高通量SNPscan技术进行基因分型检测,并将结果与人类基因组计划(HapMap)公布的不同人群基因多态性数据进行比较。结果 在广西健康人群中rs8022522位点存在3种基因型,为AA(2.7%)、AG(24.2%)和GG(73.1%),其中A、G等位基因频率分别为14.8%、85.2%。rs12894524位点基因存在3种基因型为TT(1.3%)、TG(13.5%)和GG(85.2%),其中T、G基因频率为8.1%、91.9%。将两位点检测结果与HanpMap公布的HapMap-CEU、HapMap-YRI及HapMap-TSI基因型数据比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而与HapMap-JPT、HapMap-CHB相比,两位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。rs8022522位点三种基因型人群血脂之间比较,携带GG基因型人群的...     

ALOX15基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的相关性

目的探讨中国陕西地区汉族人群花生四烯酸15-脂加氧酶(arachidonate 15-lipoxygenase,ALOX15)基因多态性是否是冠心病(coronary heart disease,CHD)的遗传易感因素,从而为该病的早期诊断和预防提供相关依据。方法应用聚基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱方法(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDI-TOF),检测105例CHD患者(CHD组)和75例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的ALOX15基因3个位点rs916055、rs2619112、rs2664593的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。结果 rs916055A/G的基因型以及等位基因频率在CHD组和对照组间有统计学差异(P=0.000 1,P=0.000 1);rs2619112A/G的基因型以及等位基因频率在CHD组和对照组间无统计学差异(P=0.134 2,P=0.143 8);rs2664593C/G的基因型在CHD组和对照组间有统计学差异(P=0.002 7),等位基因频率在CHD组和对照组间无统计学差异(P=0.537 1);应用Logistic回归分析调整了其他相关因素后显示,rs916055位点携带A等位基因为CHD发病的独立危险因素。结论 rs916055位点可能与CHD发病相关,A等位基因可能是CHD的遗传易感基因。     

TNF-α基因-308位点多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群中支气管哮喘的关系

目的探讨TNF-α基因-308位点多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群中支气管哮喘(BA)的相关性。方法以新疆维吾尔族、哈萨克族人群中BA发病组和对照组均60例为研究对象,通过PCR产物直接测序法检测TNF-α基因-308位点的多态性分布,并统计分析TNF-α不同基因型与新疆维吾尔族、哈萨克族人群中BA的相关性。结果维吾尔族、哈萨克族的BA发病组和对照组中均以GG基因型为主,在两民族人群中GG、GA、AA三种基因型频率有统计学差异(P<0.05),等位基因G和A之间亦有统计学差异(P<0.05);调整年龄、性别等影响因素后,两组之间仍有统计学差异(P<0.05)。结论 TNF-α基因-308位点的多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族BA的易感性相关,携带AA或GA基因型患者发病风险较高。     

内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。     

Fas/FasL/Caspase-9凋亡基因多态性和环境危险因素的交互作用与腰椎间盘突出症的关系

目的探讨凋亡相关基因、环境危险因素及其交互作用在腰椎间盘突出症(LDH)中的病因学角色。方法采用病例-对照研究方法,选取128例住院的LDH患者和132例年龄和性别与之匹配的正常对照者,采集外周静脉血样并提取DNA。利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法检测Fas-1377G/A rs2234767、Fas-670G/A rs1800682、Fas rs2147420、Fas rs2296603、Fas rs7901656、Fas rs1571019、FasL-844C/T rs763110、CASP-9-1263A>G rs4645978,CASP-9-712C>T rs4645981三个基因9个多态性位点基因型。采用非条件Logistic回归模型分析Fas、FasL和CASP-9基因的多态性与LDH患病风险的相关性。采用多因素Logistic回归模型评价腰椎负荷、睡床类型、业余运动、业余活动等环境危险因素与凋亡相关基因的交互致病效应。结果年龄、性别在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,均衡性较好;而腰椎负荷、体重指数、睡床类型、业余运动、业余活动在病例组和对照组中差异存在统计学意义(P<0.05)。关联分析发现,FasL-844C/T(rs763110)、CASP-9-1263A>G(rs4645978)的多态性和LDH存在显著关联,FasL-844C/T TT基因型、CASP-9-1263A>G GG基因型可能是腰椎间盘突出症的高风险基因型。环境-基因交互作用分析发现,FasL-844TT基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在LDH发生中为超相乘模型,CASP-9-rs4645978GG基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在LDH发生中为次相乘模型。结论 FasL、CASP-9基因和腰椎负荷及其交互作用在LDH发病机制中发挥重要作用。提示LDH的患病风险可能由环境危险因素和遗传易感基因共同决定,不同基因型和同一环境因素或不同环境因素的交互作用机制不同。     

小导管双液注浆在处理隧道坍方中的应用

某高速公路隧道穿越富含水的破碎带时发生坍塌,施工中采用小导管辅以双液注浆止水加固,采取预留核心土环形分部开挖的处理方案,对坍方具体方案进行论述,并对施工要点进行了详细介绍。     

浅谈二灰碎石基层施工

主要论述了二灰碎石基层的施工方法及养护措施     

湿陷性黄土路基处理设计浅析

介绍了湿陷性黄土的鉴别、判定和路基设计的一般原则,论述了湿陷性黄土地基处理的常用方法以及路基处理应注意的几个问题.     

混凝土斜拉桥前支点挂篮施工控制

前支点挂篮是混凝土斜拉桥主梁分段悬臂浇注施工的常用设备,文章以济南建邦黄河公路大桥为例,从施工控制的角度对混凝土斜拉桥前支点挂篮在分段悬臂浇注过程中施工控制涉及的几个方面进行了论述,内容涵盖前支点挂篮的分类、施工控制模拟分析、前支点挂篮锚固系统受力的确定、前支点挂篮的就位调整、前支点拉索张拉次数、张拉力的确定以及前支点挂篮变形误差分析等。     

带有最优流量记忆时间差的一类新格子模型

为了分析最优流量记忆时间差对交通流稳定性的影响,本文基于考虑驾驶员估计得到的最优流量信息,同时考虑驾驶员在驾车过程中受到记忆时间的影响,给出了一类新的格子流体动力学模型.首先,基于线性稳定性理论,获得了新模型的稳定性条件;随后,通过非线性分析方法,给出该模型的mKdV方程;然后,基于求解上述方程所得到的扭结-反扭结孤立波可用于描述交通拥挤的转化和传播过程.最后,通过仿真算例验证了上述理论分析的结论,即驾驶员的记忆时间和最优流量记忆时间差能够显著影响交通流的稳定性,同时增大记忆时间步长和强度系数可以有效地增强交通流的稳定性.     

冠心病患者糖化血红蛋白水平在冠状动脉支架术后再狭窄中的临床意义

目的探讨糖化血红蛋白(HbA1c)与冠状动脉支架内再狭窄(ISR)的关系及其临床意义。方法 191例成功接受冠状动脉内药物涂层支架置入术的冠心病患者,根据HbA1c水平分为A组(HbA1c≤5.6%)、B组(HbA1c5.7%~6.4%)、C组(HbA1c≥6.5%),复查冠状动脉造影时间为术后6月~24月,以造影显示支架置入节段管腔直径狭窄≥50%参考管腔直径确定为再狭窄,初步探讨HbA1c与再狭窄的关系。结果 3组间HbA1c水平差异具有统计学意义(P<0.01);191例患者共231处病变,造影随访显示PCI术后再狭窄18例,再狭窄率7.79%,其中A组、B组、C组再狭窄率分别为3.26%、7.46%、13.89%,3组间ISR发生率差异具有统计学意义(P=0.040),C组ISR发生率明显高于A组(P=0.012);非条件Logistic回归分析显示,HbA1c水平与ISR发生率独立相关(P=0.001)。结论 HbA1c水平与ISR发生率密切相关,HbA1c水平升高是ISR的独立预测因子。     

硝酸甘油-多巴酚丁胺负荷超声心动图评价心肌梗死部位存活心肌的研究

目的　探讨硝酸甘油 多巴酚丁胺负荷超声心动图识别心肌梗死部位存活心肌的可靠性和安全性。方法　对 2 9例接受冠状动脉血运重建术的陈旧性心肌梗死患者 ,术前行多巴酚丁胺及其合用硝酸甘油超声心动图了解术前室壁运动情况 ,术后 3个月复查室壁运动改善情况 ,以术后相应节段运动改善为标准 ,分析比较术前多巴酚丁胺及其合用硝酸甘油超声心动图判定存活心肌的准确性并评价其安全性。结果　多巴酚丁胺合用硝酸甘油超声心动图判定存活心肌的敏感性、特异性和准确性分别为 90 .9%、95 .6%和 96.2 % ,其敏感性与单用多巴酚丁胺比较虽无统计学差异 (P >0 .0 5 ) ,但已表现出增高趋势 ,而特异性和准确性则不受影响。术前室壁节段运动指数分析提示多巴酚丁胺 10 μg·kg-1·min-1与多巴酚丁胺 5 μg·kg-1·min-1间差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,而多巴酚丁胺 10 μg·kg-1·min-1合用硝酸甘油较多巴酚丁胺 5 μg·kg-1·min-1级明显降低 (P <0 .0 5 )。且多巴酚丁胺合用硝酸甘油无诱发心肌缺血副作用。结论　硝酸甘油 多巴酚丁胺负荷超声心动图识别心肌梗死部位存活心肌比单用多巴酚丁胺更敏感而且更安全     

线性模型下摄像机标定

主要讨论线性模型下控制点的选取方法。基本原理建立在对超定方程组系数矩阵的讨论上。理论推导和图像实验表明本讨论结果是有效的,具有一定的实用价值。     

一种新型通信控制器的实现

介绍了一种基于DSP的车辆监控系统，重点分析了采用DSP为中心的通信控制器的设计，给出了组成框图及实现方法。