应用基于体素的形态测量学方法分析原发性手震颤患者灰质体积变化

目的评价单纯手震颤的原发性震颤(essential tremor,ET)患者脑内灰质体积变化。方法选取l7例临床确诊的,年龄小于55岁的单纯手震颤ET患者及17名年龄、性别、教育程度匹配的正常对照者,行全脑三维快速扰相梯度回波(3Dfast spoiled gradient echo,3DFSPGR)序列扫描,采用基于体素的形态测量学(voxel-based morphometry,VBM)分析方法,对ET患者及正常对照者的脑内灰质体素进行分析。结果与正常对照组相比,ET患者脑内可见双侧小脑半球前叶、枕叶、颞叶及中央前回体积增大以及左侧顶叶体积缩小(Puncorrected<0.005);进一步的感兴趣区(region-of-interest,ROI)测定发现左侧丘脑、中脑及延髓体积膨大,桥脑体积缩小(Puncorrected<0.005)。结论应用VBM方法对于单纯手震颤ET患者磁共振图像分析,能够客观揭示其脑内独特的灰质体积改变,有助于进一步探讨ET的发病机制。     

原发性肝癌的遗传学研究

本文对74例原发性肝癌病人和相应的75例对照进行了HLA检测和遗传度调查。结果表明:肝癌组与对照组相比,Bw39抗原频率明显升高(Fisher P<0.01,Pc>0.05);而Bw60、Bw35抗原频率明显下降(Fisher P<0.01,Pc>0.05)。从群体遗传学调查证明了遗传因素在肝癌发病中的作用。     

108例年轻胃癌患者临床病理特征分析

目的探讨年轻胃癌患者的临床、病理和预后特征。方法回顾性收集兰州大学第一医院2012-2017年所有胃癌患者,将发病年龄用五分位间距法对年轻胃癌和中老年胃癌进行区分(45岁被确定为年轻胃癌和中老年胃癌的年龄截断值),分析两组的人口学、临床病理、分子病理和预后特征。结果分析所获取的年轻胃癌组(n=108)和中老年胃癌组(n=216)患者的性别信息,性别比分别为1.4∶1和3.5∶1(P<0.001);年轻胃癌和中老年胃癌家族史的比例分别为8.33%和2.78%,但差异无统计学意义(P=0.062);与中老年患者组相比,年轻患者组以胃窦部发生病变为主,多部位发生更为常见,更多胃溃疡病史,诊断所需时间更长,以低分化腺癌为主,印戒细胞癌比例较高,BorrmannⅢ型和Ⅳ型更为多见,生存时间更短(P<0.05)。但两组在Her-2、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和EB病毒相关RNA(EBER)表达方面未见差异(P>0.05)。结论年轻胃癌患者在性别比例、临床病理及预后特征等方面不同于中老年胃癌患者,恶性度更高,预后更差,可以考虑作为一个独特的临床群体。进一步研究年轻胃癌患者的病因和高危因素具有重要意义。     

青年原发性肝癌的临床病理特征及肝切除术后的生存分析

目的总结青年原发性肝癌患者的临床病理特征及手术切除的效果,探讨影响肝切除术后生存的因素。方法回顾性分析西安交通大学医学院第一附属医院2008年1月至2012年9月行肝切除术的79例年龄≤40岁的青年原发性肝癌患者的临床、实验室检查、病理学特征,并与同期收治的67例年龄≥65岁的老年原发性肝癌患者作为对照,分析青年原发性肝癌的临床病理特点,并以死亡作为终点事件,对手术切除术后的生存率及预后相关危险因素进行分析。结果青年肝癌患者的乙肝表面抗原阳性率、甲胎蛋白值明显高于老年组(P<0.05),丙肝抗体阳性率明显低于老年组(P<0.05)。而两组患者的性别构成、临床症状、术前肝功能Child-Pugh分级、吲哚氰绿15min滞留率、肝切除范围、手术时间、术中失血量、术后住院天数、肝硬化、肿瘤个数、大小、门静脉癌栓、肿瘤分化程度、术后生存率等方面无统计学差异(P>0.05)。经COX比例风险模型分析后发现,术前白蛋白<35g/L和最大肿瘤直径≥5cm是影响青年原发性肝癌术后生存的危险因素。结论手术切除治疗青年、老年肝癌是安全的、可行的。术前白蛋白<35g/L和最大肿瘤直径≥5cm是青年肝癌患者生存的独立影响因素。     

震颤分析对于特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断价值

目的探讨加速器联合表面肌电图对特发性震颤(ET)与帕金森病(PD)的鉴别诊断价值。方法回顾性收集西安交通大学第一附属医院神经内科门诊确诊的ET和PD患者资料,对2组患者进行震颤分析,比较2组患者的震颤特点。结果 ET患者61例,其中男性27例(44.3%);年龄21～84(58.8±15.8)岁,平均病程(8.8±8.2)年。PD患者49例,男性23例(46.9%);年龄44～84(64.3±9.0)岁。ET组以单波峰为主,72.1%患者负重后出现双波峰;PD组95.9%患者以谐波现象为主,均未见双波峰出现。震颤时相互拮抗的2组肌肉收缩模式,ET组以同步收缩为主,PD组同时存在同步收缩及交替收缩模式(P<0.05)。ET组震颤波频率较PD组高(6.62±1.70 vs. 4.77±0.67,P<0.05),波峰的半宽值较大(0.95±0.30 vs. 0.82±0.21,P<0.05),而2组半宽功率无明显差异(χ~2=49.22,P<0.05)。多因素分析显示,双波峰、谐波现象、震颤部位、负重1 kg后震颤时峰频率在两组中存在统计学差异,周围波与ET呈正相关,周围波的出现越倾向于诊断ET(P=0.003,OR=90.496);谐波现象与ET存在正相关,谐波现象的出现更倾向于诊断PD(P=0.014,OR=0.042)。负重1 kg后震颤时峰频率的ROC曲线下面积为0.845,震颤分析诊断ET最佳诊断界值5.445 Hz,灵敏度为77.0%,特异度为85.7%;阳性预测值为87.0%,阴性预测值为75.0%。结论 ET和PD的震颤频率、肌肉收缩模式、半宽值、负重后频率及波形变化存在差异;震颤分析对于ET与PD震颤的鉴别具有较高的价值。     

原发性高血压遗传流行病学研究

调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％。原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０．８３±１１．２１）％。     

特发性震颤患者认知功能障碍特点的分析

目的探讨特发性震颤(ET)患者认知功能障碍的特点及其影响因素。方法选取西安交通大学第一附属医院神经内科确诊的ET患者及年龄、性别及受教育程度匹配的健康志愿者作为研究对象,进行一般人口学资料登记、震颤部分评分,采用简明精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、日常生活能力量表(ADL)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)测评。结果最后纳入88例ET和匹配的63例健康志愿者,MMSE提示31.82%的ET患者具有认知功能障碍,其中定向力、短程记忆、计算力、语言能力、复述、阅读理解、三级命令及画图得分显著低于健康志愿者(P<0.01),定向力的损害最严重(K=0.624,S=0.726),三级命令损伤相对较小(K=0.274,S=0.319);MoCA测评结果显示,86.36%的ET患者认知功能障碍明显高于健康志愿者(P<0.05),其中ET患者的视空间与执行力、画钟、命名、注意力、100-7、语言能力、抽象思维、记忆力及定向力得分显著低于健康志愿者(P<0.01),视空间与执行能力的损害最严重(K=0.651,S=0.786,P<0.01),对100-7损伤相对较小(K=0.406,S=0.484,P<0.01)。年龄、受教育程度对ET患者认知功能障碍有影响(P<0.05),ADL分数与认知功能呈负相关(相关系数为-0.375和-0.383,P<0.001),当去除焦虑抑郁影响后,起病年龄、震颤分级与认知功能障碍具有相关性(P<0.05),将上述影响因素代入二元Logistic回归模型,发现受教育程度对模型具有贡献(P<0.05)。结论 ET患者存在广泛认知障碍;年龄、受教育程度、日常生活能力障碍、起病年龄和震颤程度分级对认知功能障碍具有影响。     

妇科多原发性癌瘤52例报告

本文报告1966年1月～1987年12月我院放射治疗妇科肿瘤12 395例,其中多原发性癌瘤52例,发生率为0.42%。近两年来发生率为1.77%,有逐年升高的趋势。52例多原发性癌瘤中51例为双原发性癌瘤,三原发性癌瘤1例,以宫颈癌合并其他癌瘤为最多,占86.54%。发生在生殖系统的33例(63.46%),发生在非生殖系统的19例(36.54%)。发病年龄与单发性癌瘤相似。妇科双原发性癌瘤1年内发生者占36.29%,5年内发生者占62.75%,平均间隔时间为5.01年,较一般双原发性癌瘤平均间隔时间6.2年为短。52例多原发性癌瘤的治疗以放射治疗为主,其1、3、5年生存率分别为77.50%、36.36%和26.32%。     

绝经对女性冠心病患者临床特征及危险因素的影响

目的探讨绝经对女性冠心病患者临床特征及危险因素的影响。方法选择2009年2月至2011年1月在我院经冠脉造影确诊的未绝经冠心病患者(29例);年龄相匹配的男性患者(31例);绝经后女性冠心病患者(67例),其中绝经时间≤5年者30例,绝经时间>5年者37例;健康绝经者(60例),其中绝经时间≤5年者30例,绝经时间>5年者30例进行对比分析。结果与男性比较,未绝经组糖代谢异常及有冠心病家族史明显高于男性组(P<0.05),且多数具有典型的心绞痛。绝经各组与未绝经组比较随着绝经时间的延长合并高血压者显著升高(P<0.01)。而合并糖代谢异常及有冠心病家族史者下降,同时表现为典型心绞痛者也明显下降(P<0.05)。冠状动脉病变女性以单支病变为主(P<0.05)。绝经后冠心病者较绝经≤5年健康组,雌二醇及孕酮水平均下降明显(P<0.05),随着绝经时间的延长雌二醇下降尤为明显,而绝经后的冠心病组间无差异。结论心血管危险因素、临床特征两性存在差异,绝经对女性冠心病患者心血管危险因素及冠状动脉病变有影响,雌孕激素水平下降可能是其原因之一。     

不同性别原发性IgA肾病患者临床病理特征的对比分析

目的探讨不同性别原发性IgA肾病患者的临床病理特点。方法对经肾脏活检确诊的192例IgA肾病患者不同性别的临床表现、实验室检查及肾脏病理进行对比分析。结果男性患者发病年龄高于女性,肾活检前病程长于女性,水肿的比例低于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。肾脏穿刺时,男性平均动脉压、血红蛋白、24h尿蛋白定量高于女性,男性高血压、高尿酸血症、高甘油三酯血症比例高于女性;而男性肾小球滤过率(eGFR)低于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。临床病理类型的性别分布差异有统计学意义(χ~2=12.666,P<0.05),均以U-ab型、MP型为主;24h尿蛋白、CKD分组的性别分布差异有统计学意义(Z=-3.118、Z=-3.246,P<0.05)。病理Lee分级、免疫荧光类型无性别分布差异(Z=-1.881,χ~2=-0.187,P>0.05);肾小管-间质病变分级(TIL分级)的性别分布差异有统计学意义(Z=-3.0432,P<0.05);肾小球硬化评分、肾小管间质评分两指标均为男性高于女性(P<0.05)。结论原发性IgA肾病患者临床和病理改变存在一定性别差异,男性患者临床病理改变较女性严重。     

SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析

目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助。方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析。结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失。SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A-组为10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4%(13/19),SCN1A-组为10%(P<0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7%(14/19),SCN1A-组为3例(30%)(P<0.05)。精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动。     

平山病的临床特征和神经电生理诊断

目的探讨平山病的临床和神经电生理特点,提高临床医师对该病的诊断水平。方法收集2010年1月至2012年4月我科收治的12例平山病患者的临床及神经电生理资料,对其特征进行分析。结果①患者均为男性,起病年龄为18.1岁,均有头、颈反复屈曲史。单侧起病9例,其中3例双侧不对称性受累。11例伴有冷麻痹,所有患者均有手指伸展时震颤和前臂斜坡样萎缩。②感觉神经传导均正常,均未见运动神经传导阻滞,运动神经传导异常主要为尺神经混合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低。③交感皮肤反应异常率60%,主要为双上肢波潜伏时延长。④针电极肌电图异常率以下颈髓支配肌肉最高。结论该病有其特定的发病年龄及特殊的临床症状和体征,神经传导检查有助于除外尺神经及臂丛神经损害,针电极肌电图对确诊本病非常重要。     

C反应蛋白与高血压病、冠心病关系的临床研究

目的分析高血压病、冠心病患者血清C反应蛋白(CRP)的变化及其与相关临床指标的关系。方法测定143例高血压病、108例冠心病患者和120例健康体检者的血清CRP、空腹血糖(FBG)、血脂及体积指数(BMI)并做相关分析。结果高血压和冠心病组CRP水平显著高于正常对照组(P<0.01);高血压1级与3级间CRP差异有显著性(P<0.05);急性心肌梗死(AMI)组与不稳定型心绞痛(UAP)组CRP高于稳定型心绞痛(SAP)组,差异有显著性(P<0.05);CRP与年龄、TG、FBG呈显著正相关,与HDL-C呈显著负相关(P<0.05)。结论①CRP是炎症标志物,高血压与冠心病患者血清CRP显著升高,提示患者体内存在炎症反应;②CRP水平反映了高血压和冠心病患者的病变程度。     

miR-143和miR-145与肿瘤的研究进展

microRNA(miRNA)是一类长18～25个核苷酸的进化保守的内源性非编码单链RNA分子,它们基于与mRNA的序列互补,可以降解靶mRNA和抑制蛋白质翻译。大量研究显示,miRNA在细胞增殖、分化、发育和凋亡等方面起着重要的作用。其中miR-143和miR-145在多种肿瘤中表达降低,包括结直肠癌、乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌、胃癌、肺癌、食管癌、宫颈癌、胰腺癌、鼻咽癌、卵巢癌、骨肉瘤、脂肪肉瘤、尤文氏肉瘤和白血病等,通过与多个靶基因KRAS、c-Myc和ERK5等作用抑制细胞增殖、侵袭和转移,促进细胞凋亡,增加抗肿瘤药物的敏感性,发挥类似于抑癌基因的作用。由此,抗肿瘤药物联合应用miR-143和/或miR-145有望成为新的肿瘤化疗方案。     

精神分裂症患者症状特征与认知功能的关系

目的探讨精神分裂症患者认知损害与阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale, PANSS)5因子模型之间的关系。方法选取首发或者复发未治疗住院的精神分裂症患者130名和85名健康对照,采用精神分裂症认知功能成套测验中文版(MATRICS consensus cognitive battery, MCCB)评估2组的认知功能,PANSS量表5因子模型评估患者的精神症状。结果患者组在MCCB测量的连线、符号编码、言语流畅、霍普金斯词语学习、空间广度、空间记忆、迷宫及情绪管理分测验评分均低于对照组(P<0.001);患者组在MCCB评估的认知维度与PANSS 5因子模型的关联性分析中,认知损害因子与信息处理加工速度、言语学习、推理及问题解决、社会认知能力均呈负相关(P<0.050),而其他因子与MCCB评估的认知维度均无相关。结论精神分裂症患者认知功能不同程度受损,其中信息处理加工速度受损程度更为严重;精神分裂症患者认知功能与阴性症状是相互独立的症状群,在患者治疗过程中,需要制定不同的方案。