中国撒拉族线粒体DNA序列遗传多态性研究

目的　以无关个体为对象 ,研究撒拉族人群线粒体DNA(mtDNA)序列遗传多态性。方法　应用PCR扩增产物直接测序法 ,对 10 0名撒拉族无关个体线粒体DNAD 环区高变区Ⅰ (HVSⅠ )进行测序分析。结果　在mtDNAHVSⅠ 16 0 91～ 16 4 18之间与Anderson相应序列比较共发现有 83处突变 ,构成 75种单倍型。点突变的主要形式为碱基替代 ,其中转换 83.5 4 % ,颠换 12 .6 6 % ,碱基插入 1.9% ,缺失 1.7%。撒拉族线粒体DNAHVSⅠ基因差异度为 0 .9912 ,偶合概率为 0 .0 189。结论　撒拉族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点 ,与亚洲其他人种及高加索人有明显差异。线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

人体硬组织DNA遗传多态性的研究

用ＰＣＲ扩增片段长度多态性技术分析了３０５名汉族人群ＶＮＴＲ位点ＤＩＳ８０、Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，结果发现：ＤＩＳ８０有２２个等位基因，基因频率０．５７～３３．１４，杂合度８２．６３％；Ｄ１７Ｓ３０有１３个等位基因，基因频率０．７８～３５．８８，杂合度８２．６３％。家系分析证实，这些ＶＮＴＲ位点等位基因遗传符合孟德尔遗传规律。同时对同一个体的血－骨、血－牙样本ＤＮＡ进行研究，均获得一致性分析结果。表明骨牙ＤＮＡ分析完全可以代表软组织的基因分析应用于个体识别和遗传学研究等领域。     

基质金属蛋白酶2,9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究

目的 探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2, MMP-2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.ELISA法检测血浆MMP-9的水平.结果 MMP-2 rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.249).MMP-9 rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22,P=0.013),T基因频率亦高于对照组,有显著性差异(χ2=7.75,P=0.005,OR=2.66).早发急性冠脉综合征组(premature acute coronary syndrome, PACS)C/T+T/T型高于对照组,与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11,P=0.003;χ2=2.29,P=0.13),早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ2=1.3,P=0.254).Logistic回归分析显示,MMP-9 rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素.结论 MMP-2 rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性,MMP-9 rs3918242位点可能与PCAD及PACS发病相关,rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

中国汉族男性人群D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 研究中国男性群体中D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因多态性与精神分裂症的相关性.方法 采用等位基因特性PCR方法对272例男性精神分裂症患者和206例对照DAOA基因区域的3个单核苷酸多态性位点(SNP:rs778294,rs778293和rs3918342)进行基因分型和统计分析.结果 DAOA基因区域rs778294的一个等位基因(C)与精神分裂症显著相关(P=0.03).由3个SNP构建的单倍型分析表明,单倍型CAT在病例-对照组中表现出显著的差异.结论 在中国汉族男性群体中,DAOA基因可能是精神分裂症的一个易感基因,NMDA受体途径可能是发生精神分裂症的一个重要潜在因素.     

陕西人群环氧化酶-2(COX-2)启动子区基因多态性及与结直肠癌易感性的关联研究

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417G/C及rs2745557G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性。方法采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对198例CRC患者和200例健康人(入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市)的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率。分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性。结果在陕西人群中,COX-2rs20417G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC+CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组(OR=1.61;95%CI:1.02².56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.152.56)。病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。而COX-2rs2745557G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95%CI:1.15³.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.093.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR=1.87,95%CI:1.09³.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.183.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.18³.13)。含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义(P均<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性。结论相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2rs20417C等位基因型的个体和rs2745557A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关。两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性。