肌电图在神经科临床的应用

<正> 肌电图学(Electromyography)是近四十余年来新发展起来的诊断技术。利用电子仪器,记录神经肌肉的生物电活动,籍以了解神经,肌肉的功能状态,诊断神经、肌肉疾病,不仅对神经系统疾病和肌肉疾病有重要价值,而且对全身许多部位的疾病,也有诊断意义。随着近几年国产肌电图机的逐渐普及,临床各科如内、外、皮肤、眼、耳鼻喉、口腔、理疗及神经、精神等科,均程度不同的应用肌电图检查以协助临床诊断。本文简要介绍肌电图的原理及其在神经科临床应用的价值。     

尺神经肘部病变患者的神经电生理定位诊断特征

目的探讨神经电生理检查对尺神经肘部损害患者的定位诊断价值。方法应用常规的神经电生理检测法：包括尺神经运动传导、尺神经小指一腕感觉神经传导、尺神经支配肌肉的肌电图；特殊检测法：短节段性神经传导检测法，共检测了21例经临床诊断并进一步做神经电生理检查以确诊尺神经肘部病变的患者，与同期30例正常对照组进行比较。短节段性神经传导检测法重点检测尺神经运动传导肘上至肘下段，以寻找其具体损害部位。结果①尺神经病变组中有19例出现尺神经在肘上至肘下段运动神经传导速度减慢；②尺神经肘上至肘下段短节段性神经传导检测结果显示具体病变部位多数集中在肱骨内上髁上下2-3cm内；③尺神经在肘部病变者并非均有尺侧腕屈肌肌电图的异常。结论短节段性神经传导检测法在确定尺神经在肘部的具体损害部位时有较高的定位诊断价值，而常规的尺神经感觉传导及肌电图异常能协助诊断。     

118例糖尿病患者的肌电图分析

对118例糖尿病患者的肌电图（EMG）进行了分析,结果表明:糖尿病周围神经病运动神经传导速度（MNCV）测定比针电极肌电图的异常率高;从神经损伤电位出现的分布情况看与年龄的长幼及病史的长短不具相关性;与血糖的高低也未发现明显关系。运动神经传导速度尤其双下肢运动神经传导速度与病程长短呈正相关,且可发现一些亚临床病变,是早期诊断糖尿病的一种颇有价值的检查手段。     

平山病的临床特征和神经电生理诊断

目的探讨平山病的临床和神经电生理特点,提高临床医师对该病的诊断水平。方法收集2010年1月至2012年4月我科收治的12例平山病患者的临床及神经电生理资料,对其特征进行分析。结果①患者均为男性,起病年龄为18.1岁,均有头、颈反复屈曲史。单侧起病9例,其中3例双侧不对称性受累。11例伴有冷麻痹,所有患者均有手指伸展时震颤和前臂斜坡样萎缩。②感觉神经传导均正常,均未见运动神经传导阻滞,运动神经传导异常主要为尺神经混合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低。③交感皮肤反应异常率60%,主要为双上肢波潜伏时延长。④针电极肌电图异常率以下颈髓支配肌肉最高。结论该病有其特定的发病年龄及特殊的临床症状和体征,神经传导检查有助于除外尺神经及臂丛神经损害,针电极肌电图对确诊本病非常重要。     

氟骨症肌电图分析及氟宁疗效的观察

氟骨症患者的肌肉损害属原发性的,他们的肌电图呈多发性肌炎改变。其中少数患者的肌电图可以正常,多呈肌源性损害,也有神经根性及周围神经损伤的,极少数患者为神经肌肉混合性损害。氟宁对氟骨症有一定的治疗作用,其疗效明显优于维生素C(P<0.01)。     

Guillain-Barre综合征早期电生理变化及分型再认识

分析了31例Guillain－Barre综合征（GBS）的电生理改变。有14例于病后3周行肌电图检查。早期运动神经传导速度（MCV）异常率为71．01％，主要表现为末端潜伏时（ML）延长，占61．22％，其次为MCV轻度减慢，而感觉神经传导速度（SCV）及肌电图（EMG）对早期GBS的诊断价值有限．但EMG鼻常出现越早，则预后越差。31例电生理特点分型：髓鞘型GBS27例（87．09％），轴索型GBS2例（6．4％），另有2例（6．4％）髓鞘及轴索损害均较重，预后差，故认为可能是两者同时损害的混合型。     

Guillain-Barre综合征早期电生理变化及分型再认识

分析了31例Guillain－Barre综合征（GBS）的电生理改变。有14例于病后3周行肌电图检查。早期运动神经传导速度（MCV）异常率为71．01％，主要表现为末端潜伏时（ML）延长，占61．22％，其次为MCV轻度减慢，而感觉神经传导速度（SCV）及肌电图（EMG）对早期GBS的诊断价值有限．但EMG鼻常出现越早，则预后越差。31例电生理特点分型：髓鞘型GBS27例（87．09％），轴索型GBS2例（6．4％），另有2例（6．4％）髓鞘及轴索损害均较重，预后差，故认为可能是两者同时损害的混合型。     

肝豆状核变性22例临床分析

在1974～1987年收治的22例肝豆状核变性中,以神经系统紊乱为首发症状者15例(68%),以肝病为首发症状者7例(32%)。其中20例查到K—F氏环,5例有溶血性贫血,9例有遗传家族史。提高对本病肝病型的认识,对可疑患儿进行仔细的体格检查和实验室检查及对先证者的同胞和父母进行筛选试验,对于本病的早期诊断有重要意义。     

染色体的基本特征

染色体是细胞内的一种遗传物质基础,是遗传物质的载体,对于细胞的增殖、个体发育和生理平衡的控制以及生物的遗传、变异和进化等都具有重要的意义。由于研究染色体的技术方法有了改进,逐步发现人体的染色体畸变往往与某些病发生联系。尤其是近些年来对于人体的染色体研究有了进一步的发展,因而把人体染色体的研究应用了临床诊断方面也不断取得有益的成果,在某些方面且成为临床诊断的一种有效手段,对于某些病因的探讨也具有一定的意义。本文系将有关资料进行综合,供我院医务工作者参考。     

重视与遗传相关的卵巢癌

约20%~25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。遗传相关的卵巢癌包括遗传性卵巢癌和家族性卵巢癌。肿瘤的遗传学特性和基因检测技术的发展,使得人们可以通过家族中的先证者检出与肿瘤相关的致病突变基因,找出其他携带有高危致病突变基因的家族成员,并进行相应的早期干预,实现肿瘤的早期预防和发现。本文对与遗传相关的卵巢癌的遗传基础、疾病特点、突变基因的检测方法、先证者的处理、现阶段面临的问题及高危个体的疾病预防等方面进行综述,强调在临床工作中重视与遗传相关的卵巢癌,找出先证者并对其亲属的患病风险进行综合评估并给出个体化的指导意见,践行精准医学理念。     

青少年牙周炎遗传方式的研究

应用遗传学原理及方法对中国汉族人群中５１例青少年牙周炎（简称ＪＰ）及其家属患病情况进行遗传统计学分析，以确定ＪＰ的遗传方式。结果发现ＪＰ有明显的家族聚集性，发病以女性多见。遗传方式符合常染色体隐性遗传，与一些国外学者的报道相一致。表明我国汉族人群中ＪＰ发病的遗传因素同其它种族及地区的人群相似。同时认为ＪＰ有可能属于多因子遗传病。     

新疆地区7个少数民族遗传分化及基因流动特征

目的基于9个CODIS STR位点分型数据,探寻新疆地区7个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算杂合度、Nei遗传分化系数、Nei遗传距离以及Wright F统计量,使用确切概率法对民族分化水平进行统计检验;通过Mega构建系统发生树,Arlequin进行分子方差分析;应用R矩阵模型分析基因流动形式。结果7个少数民族平均杂合度均大于0.7,遗传分化系数小于2%,群体分化检验显示多数位点都有显著性差异;系统发生树和分子方差分析表明7个民族分为三支;R矩阵分析结果显示维吾尔、柯尔克孜以及乌兹别克族具有较高的基因流动水平,而回族基因流动形式呈现一定隔离性。结论新疆7个少数民族属于独立民族,但分化程度一般;其进化关系上较近,存在广泛的基因交流。     

珞巴族ABO血型系统遗传多态性分析

目的　研究中国珞巴族人群ABO血型系统遗传多态性及与其他 19个族群间的遗传关系。方法　采用玻片法检测并分析了西藏地区珞巴族 12 1人份ABO血型分布 ,应用网络生物信息资源 ,收集西藏昌都、林芝、拉萨、山南、日喀则、那曲藏族 ,青海贵南、黄南、西宁藏族 ,甘肃藏族 ,云南丽江藏族 ,内蒙古蒙古族 ,宁夏回族 ,陕西、河南、山东、福建、广东汉族 ,广西壮族等 19个族群的相应资料 ,计算他们间的遗传距离 ,并进行聚类分析。结果　珞巴族ABO血型系统中 ,有较高的基因频率r(0 .7370 ) ,p为 0 .1911,q为 0 .0 973。遗传距离分析显示 ,珞巴族与南方壮族距离较近(0 .0 5 79) ,其次为云南丽江藏族 (0 .0 6 92 )和西藏林芝藏族 (0 .0 84 4 )及西藏、青海其他地区藏族 ,最后与中国其他主要民族汉、蒙、回族聚在一起 ,聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论　珞巴族在遗传上与藏族的关系近于其他主要民族     

氟骨症合并截瘫的发生机理与防治对策

为探讨氟骨症合并截瘫的发生机理、研究防治对策,作者通过对30例氟骨症合并截瘫患者的临床特点、X线、生化、肌电图、手术等的观测,对其发生机理与防治对策提出了自己的见解。     

自身免疫性甲状腺病的病因探讨

目的明确遗传、免疫和环境因素与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关关系。方法采用病例对照研究。详细采集已确诊的500例AITD患者的病史资料并填写问卷调查表,了解遗传、免疫、环境因素。以排除AITD的健康查体或咨询者206人作为对照组。调查结果应用SPSS统计软件进行分析处理。结果AITD家族史、吸烟、精神因素在病例组与对照组间有显著性差异(P<0.05);其他自身免疫性疾病家族史、甲状腺肿及甲状腺肿瘤家族史、感染史、化学毒物药物接触史、海产品摄入史、成年女性流产史及血型等在病例组与对照组之间无显著性差异。结论在AITD发病过程中,遗传因素发挥着重要作用;环境因素中吸烟和精神因素对疾病的发生也有明显的影响。     

性染色体畸变——生殖系统异常

某些人的生殖系统发生异常,是由于性染色体畸变引起的,这种染色体畸变可使生殖系统表现出各种异常的综合体征。其原因是在亲体的生殖细胞的减数分裂过程中,性染色体发生了不分离、缺失、易位等现象。此外,还有一些性异常,根据家族谱系分析是一种伴性遗传或限性遗传。许多资料说明,通过生殖系统异常的临床表现结合染色体的分析方法,就可以对某些异常的综合体征,作出比较准确的诊断。还有一种辅助检查方法是性染色质检查。     

HLA-I类基因多态性与白血病易感性的关联性研究

目的探讨白血病易感性与HLA-I类基因多态性之间的关联性,寻找白血病的易感基因。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO)对65例白血病患者和48例正常对照组健康者进行HLA-A、B基因分型。结果在等位基因HLA-A、B中,白血病患者的HLA-A01、B38基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论基因A01、B38对白血病有遗传易感作用,而基因A11对白血病有遗传拮抗作用。     

西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

运动神经元病和脊髓型颈椎病间相互关系的探讨

我们发现很多临床诊断为MND的病人，颈段磁共振均有不同程度的颈椎病样改变。其中，以肌萎缩侧索硬化型最为多见。但两者的关系国内报道较少，现将我院收治的25例住院病人的临床，磁共振，肌电图重新分析，以探讨它们之间的关系。临床资料1一般资料男17例，女8例，男：女＝2．1：1。年龄35～65岁，平均48．5岁。其中：＜40岁者3例，41～50岁者9例，51～60岁者9例，＞60岁者4例。从发病到就诊时间2月～17年，平均3．8年。25例患者入院诊断为：肌萎缩侧索硬化20例，进行性脊肌萎缩4例，原发性侧索硬化1例。2临床表现25例中以单侧上肢起病渐…     

影像学检查对乳腺肿瘤诊断价值的探讨

液晶、透照、X线对276例乳腺包块进行术前检查与病理对比,其中乳癌120例,3项检查诊断符合率分别为74％、56％、74％,3项联合诊断符合率达92％。各项检查诊断符合率与患者年龄、病灶大小有密切关系。液晶、透照检查操作简易、无损伤、诊断迅速,可作为临床及普查首选方法。液晶、X线检查对早期癌诊断有较高的诊断率。本文强调联合诊断,互为补充,减少漏、误诊,提高诊断符合率。