珞巴族ABO血型系统遗传多态性分析

目的　研究中国珞巴族人群ABO血型系统遗传多态性及与其他 19个族群间的遗传关系。方法　采用玻片法检测并分析了西藏地区珞巴族 12 1人份ABO血型分布 ,应用网络生物信息资源 ,收集西藏昌都、林芝、拉萨、山南、日喀则、那曲藏族 ,青海贵南、黄南、西宁藏族 ,甘肃藏族 ,云南丽江藏族 ,内蒙古蒙古族 ,宁夏回族 ,陕西、河南、山东、福建、广东汉族 ,广西壮族等 19个族群的相应资料 ,计算他们间的遗传距离 ,并进行聚类分析。结果　珞巴族ABO血型系统中 ,有较高的基因频率r(0 .7370 ) ,p为 0 .1911,q为 0 .0 973。遗传距离分析显示 ,珞巴族与南方壮族距离较近(0 .0 5 79) ,其次为云南丽江藏族 (0 .0 6 92 )和西藏林芝藏族 (0 .0 84 4 )及西藏、青海其他地区藏族 ,最后与中国其他主要民族汉、蒙、回族聚在一起 ,聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论　珞巴族在遗传上与藏族的关系近于其他主要民族     

原发性高血压遗传流行病学研究

调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％。原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０．８３±１１．２１）％。     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值     

西安地区汉人GPT遗传多态性研究

用琼脂糖－淀粉混合凝胶电泳法结合特异组织酶染色技术，对汉族人群红细胞谷氨酸转氨酶（ＧＰＴ）的遗传多态性进行研究。结果表明：该方法灵敏快速，分辨率高。ＧＰＴ可分为ＧＰＴ１－１型；ＧＰＴ２－２型；ＧＰＴ２－１型。基因频率ＧＰＴ１为０．５３６８，ＧＰＴ２为０．４６３２，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｒｉｎｂｅｒｇ平衡定律。ＧＰＴ分型在人群个体间的识别ＤＰ值为０．６２４９，是法医个人识别和亲权鉴定非常有用的遗传标记，也可作为异体骨髓移植成功在接的诊断指标。     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

潮汕人与广府、客家人母系遗传背景差异的分析

目的 广东汉族3大民系即潮汕、广府和客家人都是内陆中原汉族移民的后裔,本研究利用反映母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)证据分析3大民系的遗传背景差异.方法 收集89份潮汕人血样和48份内陆中原河南太行山食管癌高发区人群血样,构建每个个体的mtDNA单倍群;广府和客家人的单倍群数据来自文献.将这3大民系人群的单倍群分布情况与河南太行山人群和南方原住民族人群进行比较分析.结果 河南太行山人主要由北方汉族主要单倍群构成,广府和客家人则以南方原住民族主要单倍群为主,潮汕人表现为北方汉族主要单倍群稍高于南方原住民族主要单倍群.基于单倍群频率的主成分分析显示,河南太行山和潮汕人聚在一起,客家和广府人则与南方原住民族群体聚在一起.结论 3大民系中,只有潮汕人的中原汉族血统更纯正,与河南太行山人群的关系最近,这可能也是其为南方沿海食管癌高危人群的原因之一;而客家和广府人则与南方原住民族在母系血统上有更多的交融.     

基于遗传粒子群算法的船舶航迹融合研究

研究利用遗传算子对粒子群算法进行优化设计,建立了基于遗传算子的粒子群算法多源数据融合模型。该模型克服了粒子群算法在训练过程中容易陷入局部极值的缺陷,得到了更高的学习精度和更快的收敛速度。利用多传感器检测到的目标船舶航迹点数据进行了融合验证,MATLAB仿真结果表明,基于遗传算子的粒子群算法融合模型融合后的目标船舶航迹点比各传感器单独检测到的目标船舶航迹点数据更加精确,更适用于船舶航迹的跟踪及预测。     

夫妻配对MTHFR基因型分布与不明原因反复流产的关系

目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性在夫妻间的不同存在形式与不明原因反复流产之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFPL)的方法 ,对 32对有两次及两次以上不明原因流产史的夫妇和 39对健康夫妇进行MTHFR6 77C→T突变相关性研究。结果　病例组与正常对照组流产发生的危险性比较 ,夫妻双方都是纯合或杂合突变型 ,其基因型分布与流产发生的危险性增高高度相关 ,OR =2 94 1,95 %CI[1.0 6 2～ 8.133];夫妻双方有一人是纯合或杂合突变型 ,而另一人为野生型的 ,其基因型分布与流产发生的危险性无关联 ,OR =0 .819,95 %CI[0 .32 0～ 2 .0 94 ];夫妻双方都是野生型 ,其基因型分布与发生流产的危险性降低高度相关 ,OR =0 188,95 %CI[0 .0 4 6～ 0 .76 0 ]。结论　子代携带MTHFR纯合或杂合突变可能是胚胎早期发育异常的原因之一 ,从而导致流产的发生。     

桥本氏甲状腺炎与Bf遗传多态现象相关性研究

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术分析了83例桥本氏甲状腺炎患者的Bf遗传多态性,并将其表型及等位基因频率与326例健康对照组人群作了比较。结果发现,病人组的BfFF频率显著高于对照组（x~2=9.677,P<0.0025）;而Bf的其它表型及等位基因频率在两组间无差别。关联分析表明,桥本氏甲状腺炎与BfFF呈正相关（RR=4.778）     

秦巴山区人巨细胞病毒gN基因型分布及其与宫内感染的关系

目的 探讨陕西秦巴山区母婴人巨细胞病毒(HCMV)感染流行株的包膜糖蛋白gN基因型分布及其与HCMV宫内感染结局的相关性.方法 采用ELISA法检测434例孕期妇女血清中HCMV-IgM及HCMV-IgG,判断秦巴山区孕期妇女HCMV感染情况;采用PCR方法检测孕妇血清和新生儿尿液中的HCMV gN基因,利用限制性核酸内切酶SacⅠ、SalⅠ和ScaⅠ分别对 HCMV gN基因进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果 ①434例孕妇血清中HCMV-IgM阳性35例,阳性率8.06%;HCMV gN DNA阳性25例,阳性率为5.76%.新生儿尿液中HCMV gN DNA阳性17例,阳性率为3.92%.在35例HCMV-IgM阳性孕妇中,其配对新生儿尿液HCMV gN DNA阳性11例,HCMV宫内传播率为31.43%.②42例HCMV gN DNA阳性标本(25例孕妇及17例新生儿)gN3型2例、gN4型40例,8例症状性 HCMV感染婴儿与8例无症状性感染婴儿及其母亲均具有相同的基因型gN4型;1例病理性黄疸患儿与其母亲基因型为gN3.③新生儿感染症状及预后与基因型之间无相关性. 结论陕西秦巴山区母婴 HCMV流行株以gN4型为主.gN3、gN4基因型可引起母婴传播.     

THE RELATION BETWEEN CHRONIC HBsAg CARRIER STATE AND GENETIC FACTOR

ＴＨＥＲＥＬＡＴＩＯＮＢＥＴＷＥＥＮＣＨＲＯＮＩＣＨＢｓＡｇＣＡＲＲＩＥＲＳＴＡＴＥＡＮＤＧＥＮＥＴＩＣＦＡＣＴＯＲＭｅｎＢｏｙｕａｎ（门伯媛）；ＷａｎｇＷｅｎｊｕａｎ（王文娟）；ＸｕＨｕｉｗｅｎ（徐慧文）；ＬｉｕＰｅｎｇｈｂ（刘蓬勃）（Ｄｅｐａｒｔ...     

乙型肝炎病毒(HBV)感染者粪便中HBsAg检出情况及其传染性研究

对25名HBV新感染者和11名无症状携带者粪便中HBV感染性指标进行了观察,在所研究的36人中,72.2%可检出HBsAg,如按检测份数计算, 阳性率为35.2%(57/162)。在HBsAg阳性粪便中24.7%(23/93)可以检出HBeAg.并有2份标本HBV—DNA阳性。由于应用了超速离心技术和单克隆抗-HB_s,电镜下多数标本可见抗原颗粒呈大片聚集,其大小、形态与HBsAg阳性血清中所见无异。     

原发性肝癌的遗传学研究

本文对74例原发性肝癌病人和相应的75例对照进行了HLA检测和遗传度调查。结果表明:肝癌组与对照组相比,Bw39抗原频率明显升高(Fisher P<0.01,Pc>0.05);而Bw60、Bw35抗原频率明显下降(Fisher P<0.01,Pc>0.05)。从群体遗传学调查证明了遗传因素在肝癌发病中的作用。     

钙拮抗剂尼群地平的反相高效液相色谱分析及其在家兔体内的分布

对兔血浆及组织器官中钙拮抗剂尼群地平的分析方法进行了研究，建立了反相高效液相色谱（RP-HPLC）的内标测定法。样品在弱碱性条件下经环已烷-异丙醇（96．5：3．5）提取，用YWGC18反相柱，以地尔硫作内标，甲醇：50mmol／L磷酸盐缓冲液（70：30）pH6．8为流动相，UV236nm检测。方法最低检测限约为10ng，血药浓度在21．6～216μg／L之间，尼群地平的量与其峰面积比值之间，线性关系良好，回归方程为Y＝0．00672X－0．013，r＝0．9958。方法回收率95．4％～98．1％，RSD＜4．63％。　用该分析方法测定了家兔口服尼群地平2h后在主要脏器体液中的分布。     

THE EFFECT OF HBsAg ANTIGENEMIA IN PREGNANT WOMEN ON FETUSES AND INFANTS

ＴＨＥＥＦＦＥＣＴＯＦＨＢｓＡｇＡＮＴＩＧＥＮＥＭＩＡＩＮＰＲＥＧＮＡＮＴＷＯＭＥＮＯＮＦＥＴＵＳＥＳＡＮＤＩＮＦＡＮＴＳＹｕｅＹａｆｅｉ（岳亚飞）；ＺｈａｎｇＳｈｕｌｉｎ（张树林）；ＷｕＬｉｎｇ（吴玲）；ＬｉＧｕｉｌｉｎ（李桂林）；ＤｉＰｅｎｇｃｈ...     

GREY RELATIONAL ANALYSIS: A NEW STATISTICAL METHOD OF MULTIFACTORIAL ANALYSIS IN MEDICINE

Inthepreviousstudies,multifactorialanalysisinthefield0fmedicineusuallyadoptedthec0rrelationandregressiveanalysis.Whentheregressiveanalysiswasmade,thedatashouldbealargesamplewithtypicaldistributi0n.Theprocedureoftheregressionwasusuallycomplexandcomplicated.Asamatteroffact,aregres-siveanalysiswithtwoofmoreindependentvariableswasdisconvenienttocalculateviahands.Alth0ughacomputerc0uldd0thecomplicatedcalculationseasily,thedevia-tionsorerrorsfromtheregressi0nmightleadtothepolarmistakes0wingtocasting…     

原发性结外淋巴瘤的治疗及影响预后因素分析

１９７７～１９８７年我院收治原发性结外淋巴瘤１００例，占同期住院淋巴瘤患者的１４．７７％。主要见于扁桃体、胃肠等器官。分别行手术、放疗、化疗及综合治疗，５年随访率９２％。结果综合治疗组较单纯手术或单纯放、化疗组３年、５年生存率明显提高；Ⅰ～Ⅳ期之间３年、５年生存率亦有非常显著性差异，并就影响预后的因素进行了探讨。     

孕早期绒毛膜GLOI多态性研究及西安地区298例GLOI分型调查

用淀粉/琼脂糖混合凝胶平板电泳法对42例孕早期绒毛膜及其父母血液的乙二醛酶Ⅰ(Glyoxalase Ⅰ)多态性进行了研究。同时对西安地区298例献血员红细胞GLOI进行了分型调查。42例绒毛膜中38例显示出GLOI的三种普通表型:GLOI 1—1型、GLOI 2—1型、GLOI 2—2型,其酶活性与血液无明显差异,其余4例经反复电泳,未能显示出GLOI活性区带。西安地区GLOI的三个普通表型分布为:GLOI 1—1型4.36％、GLOI 2—1型27.85％、GLOI型2—2型67.79％,其基因频率为GLOI~1=0.1828,GLOI~2=0.8172,识别能力(DP)值为0.4610。     

原发性结外淋巴瘤之治疗及预后(附73例报告)

本文报道73例结外淋巴瘤,占本科收治淋巴瘤的14.4%。从病史或临床检查均能确定其首发病灶在淋巴结外,发生在11个不同的器官或部位。70例进行了治疗,单独放疗者23例,采用综合治疗者47例。3年、5年生存率分别为49.2%及45.1%。20岁以下的青少年及儿童患者预后较差,ⅠⅡ期病人生存率较高。治疗失败的原因除病期过晚外,治疗不彻底,如放射治疗之剂量不足,化疗方案不正规也是重要的因素。