新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的　了解新疆维吾尔族群体 4个STR位点的基因及基因型分布 ,获得 4个基因座的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果　 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。 4个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 )。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示 :4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论　所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据     

广西地区15个不同民族人群的群体遗传学关系

目的　选择具有高度遗传多态性与稳定性的STR位点进行中国广西地区 15个不同民族人群与我国其他地区 6个民族之间的群体遗传关系分析。方法　收集各个民族血液样本 ,使用ABI377全自动测序仪进行 9个位点的STR分型 ;统计学分析处理 2 1个不同人群的STR群体遗传学资料。结果　应用 6个常染色体STR的多态性研究结果显示广西地区的京族与苗族之间的关系较近 ,而瑶族、仡佬族、仫佬族与其他民族的关系较远。结论　广西地区 15个不同民族人群之间存在一定的基因交流 ,个别民族相对独立。     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究

目的　研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法　选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果　 9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7～0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114～ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论　获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

中华民族STR遗传结构及变化规律的研究(Ⅰ)

选择 9种 STR基因位点和 Amelogenin基因位点 ,以测序为基础 ,研究我国汉族人群 STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了 10个位点基因分析方法 ,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 STR基因传递特征的大量基因遗传数据 ,在汉族人群 DP为 1.0 5× 10 -10 ,EPP为 0 .9998,为建立我国不同民族 STR基因数据库、基因资源研究与保持奠定了基础 ,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别、司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

西安汉族、西藏珞巴族DXS6799和HPRTB位点的遗传多态性

目的调查X染色体STR位点DXS6799、HPRTB在西安汉族、西藏珞巴族的遗传多态性。方法应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行基因分型。结果西安汉族DXS6799检出6个等位基因,基因频率在0.0160～0.4840之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8516、0.6157;HPRTB位点检出8个等位基因,等位基因频率在0.011～0.290之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7974、0.7039。西藏珞巴族DXS6799检出5个等位基因,基因频率为0.0222～0.6074之间,女性和男性的个体识别率分别为0.7684、0.5805;HPRTB位点检出5个等位基因,等位基因频率在0.0420～0.3866之间,女性和男性的个体识别率分别为0.8661、0.7029。西安汉族、西藏珞巴族女性的基因型分布均符合Hardyweinberg平衡。结论DXS6799和HPRTB有较高的个体识别率和非父排除率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值。     

DXS8378基因座等位基因分型标准物的制备及其遗传多态性

目的采用分子克隆技术制备X染色体DXS8378位点等位基因分型标准物,了解该STR位点在中国云南傈僳、普米、德昂三个群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法用PCR扩增和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,分离各等位基因片段,回收纯化后进行二次扩增,分别插入到pGEM(-T Easy质粒载体中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转化、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该位点的等位基因分型标准物,进行群体遗传学研究。结果得到DXS8378位点分型标准物,应用此分型标准物研究中国云南傈僳、普米、德昂族人群中基因型分布频率。结论该法制备的STR位点等位基因分型标准物适用于法医学鉴定实践,具有较高的应用价值,适合于群体遗传学的分析。     

STR基因座基因频率在强奸犯和正常人群间分布的比较

目的　比较 13个STR基因座基因频率在强奸犯和正常人群中的分布。方法　应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查 13个STR基因座基因频率在两类人群中的分布并进行比较。结果　D2 1S11的等位基因 32 .2 ,THO1的等位基因 9,CSF1PO的等位基因 10、11在两类人群中的分布存在显著性差异。结论　这 4个基因可能与强奸犯罪有相关性     

中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。方法　收集我国19 个地区汉族9 个STR基因座的等位基因频率,进行Hardy Weinberg平衡检验,采用Nei s法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA的算法绘制系统发生树。结果　不同汉族亚群特定STR的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。结论　9 个STR位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法抽取内蒙古达斡尔族87名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色技术进行等位基因分型;采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验等位基因分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡的程度;Powerstats软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点等位基因频率分布的数据;进一步检验获得9个X-STR位点中DXS7133位点的多态性和分化程度较低;DXS7423和DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X-STR位点中,DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 8个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有实际意义。     

Comparison of STR polymorphism among a Kirgiz ethnic group from Sinkiang and other groups

Objective To study the genetic relationship between Kirgiz individuals living in Sinkiang China and analyze the difference among Kirgiz and the other population with STR polymorphisms. Methods PCR amplification was performed using PE9700, the PCR products were typed by automated sequencer and genescan. Results A database of nine STR loci of Kirgiz was established. It shows there are at least 73 STR alleles and 191 genotypes in Kirgiz. Genotype frequencies distribution showed no deviation from Hardy-Weinberg equilibrium by χ^2 -test. Kirgiz was compared with the other Chinese ethnic groups, then the American Black and the White. Conclusion These results suggested that the nine STR loci and Amelogenin locus were very useful in human identification, biological archaeology and gene resource studies.     

回族X染色体STR位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列(DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133,DXS7423,HPRTB,DXS8378)的基因多态性。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体(男性40名,女性58名)的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5十种等位基因,检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8十种基因型;10个位点等位基因频率分别分布在0.0087-0.3130、0.0087-0.2696、0.0348-0.5826、0.0087-0.3044、0.0261-0.4348、0.0261-0.3217、0.0261-0.6783、0.0087-0.4870、0.0261-0.4783和0.0087-0.4870之间;此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0.50;女性个体识别力从0.89(DXS7133,DXS7423)至0.99(DXS101,DXS6789,DXS7132)。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有重要意义。     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

A NORTHWEST DATABASE MODEL OF SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN FORENSIC MEDICINE

CriminalratewasrisingyearafteryearinthenorthwestChina .Itisnecessarytoestablishthefo rensicDNAdatabase .Thereweremanyshorttan demrepeats (STRs)thatappearedtobeabundantandoccurred 15 - 2 0kbonaverageinthehumange nome .STRlociconsistedof 2 - 6bpinlengthasitscoresequences[1] .Thecharacteristicsofhighlyeffi cientandmultipleamplificationmadeSTRsuperiortothetraditionalgeneticmarkers .Alloftheselect edSTRlocihadcommonalleleslessthan 35 0bpinsize[2 ] .STRwasthemostidealgeneticmarkerbe causeofi…