珞巴族ABO血型系统遗传多态性分析

目的　研究中国珞巴族人群ABO血型系统遗传多态性及与其他 19个族群间的遗传关系。方法　采用玻片法检测并分析了西藏地区珞巴族 12 1人份ABO血型分布 ,应用网络生物信息资源 ,收集西藏昌都、林芝、拉萨、山南、日喀则、那曲藏族 ,青海贵南、黄南、西宁藏族 ,甘肃藏族 ,云南丽江藏族 ,内蒙古蒙古族 ,宁夏回族 ,陕西、河南、山东、福建、广东汉族 ,广西壮族等 19个族群的相应资料 ,计算他们间的遗传距离 ,并进行聚类分析。结果　珞巴族ABO血型系统中 ,有较高的基因频率r(0 .7370 ) ,p为 0 .1911,q为 0 .0 973。遗传距离分析显示 ,珞巴族与南方壮族距离较近(0 .0 5 79) ,其次为云南丽江藏族 (0 .0 6 92 )和西藏林芝藏族 (0 .0 84 4 )及西藏、青海其他地区藏族 ,最后与中国其他主要民族汉、蒙、回族聚在一起 ,聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论　珞巴族在遗传上与藏族的关系近于其他主要民族     

中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系

目的　研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。方法　收集我国19 个地区汉族9 个STR基因座的等位基因频率,进行Hardy Weinberg平衡检验,采用Nei s法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA的算法绘制系统发生树。结果　不同汉族亚群特定STR的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。结论　9 个STR位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。     

西藏珞巴族15个STR位点遗传多态性研究

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的15个STR位点,进行西藏珞巴族、拉萨藏族、昌都藏族与亚洲其他人群的遗传关系分析。方法收集西藏珞巴族、拉萨和昌都藏族无关个体血样,利用AmpF/STR Identifiler试剂对样本DNA进行多重PCR扩增,产物在ABI 3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与中国其他21个民族群体、亚洲6个人群进行比较,绘制遗传树,分析西藏各民族与其他亚洲人群间的遗传关系。结果八个汉族群体首先聚类,广西五个民族首先聚类,两者共同与西藏珞巴族、拉萨藏族和昌都藏族聚类后,再与中华其他民族聚类,最后与亚洲6个人群及中国维吾尔族聚类。结论研究结果与各人群地理分布和历史基本一致,为研究珞巴族和藏族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

中国新疆锡伯族3个STR位点的遗传多态性研究

目的　通过对新疆伊犁地区锡伯族人群D1 6S5 3 9,D7S82 0 ,D1 3S3 1 7三个STR位点的基因型及等位片段频率分布的研究和数据统计分析 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　随机抽取 1 1 0名新疆锡伯族无关个体静脉血 ,用柠檬酸钠抗凝冻存 ,采用全血基因组DNA纯化系统提取DNA ,并用复合PCR技术 ,同时扩增上述三个STR位点 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型 ,银染显色。结果　上述三个STR位点均符合Hardy Weinberg平衡定律。通过种族间比较 ,新疆锡伯族除D1 6S5 3 9位点与北京汉族人无差异 ,D7S82 0位点与西班牙人无差异外 ,其余位点与高加索人、美国黑人、西班牙人和北京汉族人均有明显差异。新疆锡伯族上述三位点累积排除概率为 0 90 76 ,多态性信息总量为 0 9876。D1 6S5 3 9、D7S82 0和D1 3S3 1 7三个位点杂合度分别为 0 90 2 8、0 8875和 0 92 86 ,所有位点杂合度均高于其他种族。结论　上述三个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

新疆哈萨克族群体三个STR位点遗传多态性

目的　了解新疆哈萨克族人群D1 6S5 39,D7S82 0 ,D1 3S31 7三个STR位点的遗传多态性 ,建立该民族群体遗传学数据库。方法　运用复合PCR扩增 ,6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对 1 0 2位无关个体及 8个家系 42人的哈萨克族人群进行调查 ,并与其他种族或人群进行比较。结果　三个位点分别检测出 8、7、8个等位片段 ,多态性分布符合Hardy Weinberg平衡定律。期望杂合度为 0 .9439、0 .935 6、0 .930 4。三个位点的累积PIC =0 .990 5、DP =0 .9998、PE =0 .95 72。此外 ,在与其他四个人群比较中发现除与北京汉族在D7S82 0位点上无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,其余均可见显著性差异 (P <0 .0 5 )。同时 ,在家系调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。结论　三个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中具有较高的价值。     

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P<0.05);两组中男性的Hcy水平均高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。     

新疆地区7个少数民族遗传分化及基因流动特征

目的基于9个CODIS STR位点分型数据,探寻新疆地区7个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征。方法计算杂合度、Nei遗传分化系数、Nei遗传距离以及Wright F统计量,使用确切概率法对民族分化水平进行统计检验;通过Mega构建系统发生树,Arlequin进行分子方差分析;应用R矩阵模型分析基因流动形式。结果7个少数民族平均杂合度均大于0.7,遗传分化系数小于2%,群体分化检验显示多数位点都有显著性差异;系统发生树和分子方差分析表明7个民族分为三支;R矩阵分析结果显示维吾尔、柯尔克孜以及乌兹别克族具有较高的基因流动水平,而回族基因流动形式呈现一定隔离性。结论新疆7个少数民族属于独立民族,但分化程度一般;其进化关系上较近,存在广泛的基因交流。     

回汉族中老年人群芳香化酶基因多态性与糖代谢的关联性研究

目的研究芳香化酶基因单核苷酸多态性在宁夏城市地区回汉族中老年人群中的基因频率分布特点及其与糖代谢的关联性。方法以整群抽样的方法选取宁夏城市社区的回汉族中老年人1 850例,对样本进行基因分型并测定其空腹血糖和胰岛素水平,分析芳香化酶基因单核苷酸多态性与糖代谢的相关性。结果芳香化酶基因的3个SNPs基因频率的分布在回汉族之间差异无统计学意义;汉族中老年男性和女性rs10519299 CC或CG者的空腹血糖水平均高于GG者(P=0.028,0.018),回族男性rs2414096 AG或GG者的空腹血糖水平高于AA者(P=0.014);汉族男性rs10046、rs10519299及rs2414096不同基因型的胰岛素抵抗指数差异有统计学意义(P=0.024,P=0.003,P=0.003),校正混杂因素的影响后仅rs10519299基因型与汉族男性的胰岛素抵抗指数相关(P=0.014);回族男性rs10519299 GG基因型携带者发生糖尿病的风险明显降低(OR=0.163,P=0.012)。结论芳香化酶基因3个SNPs的基因分布在回汉族之间的分布差异无统计学意义,但芳香化酶基因多态性与回汉族中老年人群糖代谢具有相关性。     

潮汕人与广府、客家人母系遗传背景差异的分析

目的 广东汉族3大民系即潮汕、广府和客家人都是内陆中原汉族移民的后裔,本研究利用反映母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)证据分析3大民系的遗传背景差异.方法 收集89份潮汕人血样和48份内陆中原河南太行山食管癌高发区人群血样,构建每个个体的mtDNA单倍群;广府和客家人的单倍群数据来自文献.将这3大民系人群的单倍群分布情况与河南太行山人群和南方原住民族人群进行比较分析.结果 河南太行山人主要由北方汉族主要单倍群构成,广府和客家人则以南方原住民族主要单倍群为主,潮汕人表现为北方汉族主要单倍群稍高于南方原住民族主要单倍群.基于单倍群频率的主成分分析显示,河南太行山和潮汕人聚在一起,客家和广府人则与南方原住民族群体聚在一起.结论 3大民系中,只有潮汕人的中原汉族血统更纯正,与河南太行山人群的关系最近,这可能也是其为南方沿海食管癌高危人群的原因之一;而客家和广府人则与南方原住民族在母系血统上有更多的交融.     

新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的　了解新疆维吾尔族群体 4个STR位点的基因及基因型分布 ,获得 4个基因座的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果　 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。 4个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 )。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示 :4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论　所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

USING STR POLYMORPHISM TO STUDY THE GENETIC RELATIONSHIPS AMONG A CHINESE KOREAN POPULATION AND OTHER GROUPS

Shorttandemrepeat(STR)polymorphismsare mainlyusedintheforensicfieldforpaternitytests andpersonalidentificationatpresent.Multiplex PCRamplificationandtypingsystemwithmulti coloredfluorescentlabeledprimershavemadeit convenienttogenotypeSTRsusingcommerciall…     

广西地区15个不同民族人群的群体遗传学关系

目的　选择具有高度遗传多态性与稳定性的STR位点进行中国广西地区 15个不同民族人群与我国其他地区 6个民族之间的群体遗传关系分析。方法　收集各个民族血液样本 ,使用ABI377全自动测序仪进行 9个位点的STR分型 ;统计学分析处理 2 1个不同人群的STR群体遗传学资料。结果　应用 6个常染色体STR的多态性研究结果显示广西地区的京族与苗族之间的关系较近 ,而瑶族、仡佬族、仫佬族与其他民族的关系较远。结论　广西地区 15个不同民族人群之间存在一定的基因交流 ,个别民族相对独立。     

Comparison of STR polymorphism among a Kirgiz ethnic group from Sinkiang and other groups

Objective To study the genetic relationship between Kirgiz individuals living in Sinkiang China and analyze the difference among Kirgiz and the other population with STR polymorphisms. Methods PCR amplification was performed using PE9700, the PCR products were typed by automated sequencer and genescan. Results A database of nine STR loci of Kirgiz was established. It shows there are at least 73 STR alleles and 191 genotypes in Kirgiz. Genotype frequencies distribution showed no deviation from Hardy-Weinberg equilibrium by χ^2 -test. Kirgiz was compared with the other Chinese ethnic groups, then the American Black and the White. Conclusion These results suggested that the nine STR loci and Amelogenin locus were very useful in human identification, biological archaeology and gene resource studies.