染色体的基本特征

染色体是细胞内的一种遗传物质基础,是遗传物质的载体,对于细胞的增殖、个体发育和生理平衡的控制以及生物的遗传、变异和进化等都具有重要的意义。由于研究染色体的技术方法有了改进,逐步发现人体的染色体畸变往往与某些病发生联系。尤其是近些年来对于人体的染色体研究有了进一步的发展,因而把人体染色体的研究应用了临床诊断方面也不断取得有益的成果,在某些方面且成为临床诊断的一种有效手段,对于某些病因的探讨也具有一定的意义。本文系将有关资料进行综合,供我院医务工作者参考。     

穿孔素对不同肿瘤细胞的杀伤作用

目的　研究穿孔素对不同肿瘤细胞株的杀伤作用是否一致 ,以确定肿瘤细胞对穿孔素的杀伤是否有抵抗作用。方法　大量培养LAK细胞 ,制备含穿孔素毒性颗粒的LAK细胞裂解物 ,用红细胞裂解试验证实LAK细胞裂解物的杀伤活性。培养穿孔素敏感的K5 6 2肿瘤细胞株和穿孔素不敏感的Hela、MGC80 3肿瘤细胞株 ,用流式细胞计数的方法研究LAK细胞裂解物对3种不同肿瘤细胞的杀伤作用。结果　红细胞裂解试验证实 ,LAK细胞裂解物具有杀伤活性 ;抗人穿孔素 (Humanperforin ,HP)McAbs可封闭LAK细胞裂解物对不同肿瘤细胞株的细胞毒作用 ;LAK细胞裂解物对K5 6 2细胞的杀伤是通过穿孔素依赖途径的。结论　穿孔素对K5 6 2、Hela和MGC80 3肿瘤细胞的杀伤明显不同 ,说明肿瘤细胞存在对穿孔素的抵抗机制。     

三株新建人膀胱癌细胞系染色体畸变特点

应用G-显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（BLZ211，BLX211和BLS211）的核型进行分析，发现所有的核型均为超二倍体，染色体众数分别是63、62和69；每个细胞都缺失一条9号染色体，7号染色体多为三条或四条；每个细胞系都有五个固定出现的异常染色体，其中四条是三个细胞系共有的：①4号染色体的结构重排，4pter→4q35：：？，②9号染色体臂间倒位，inv（9）（p21q22），③2个不能识别的标记染色体．M3和M4。本文研究结果表明9号和7号染色体改变是这三株人膀胱癌细胞的原发染色体畸变。     

七例慢性粒细胞性白血病染色体畸变的观察

前言1960年Nowell等在美国费城的一名慢粒患者中发现了一种特异性的标记染色体称为Ph~1染色体(即第22对的一个染色体的长臂的一半缺失)以后,一些学者研究证明,85%以上的慢粒患者都具有这种Ph~1染色体。近年来的研究证明,这种细胞遗传学异常可累及所有骨髓的细胞,除慢粒患者外,在急淋、急粒、慢淋、红白血病、巨核细胞白血病,嗜酸粒细胞白血病,骨髓纤维化,真性红细胞增多症及特发性血小板增多症等患者中都曾出现     

喷漆工的姊妹染色单体交换频率分析

本文分析了30名喷漆工及两个对照组的30名姊妹染色体交换(SCE)的频率.实验结果显示在这三组之间的SCE 频率有显著的差异。这些喷漆工的SCE/细胞频率(6.14±1.71;P<0.001)显著地高于这两个对照组(4.88±1.29;2.49±0.42;P<0.001),而这三组的SCE/染色体频率之间的差异并不显著(P>0.20)。这表明喷漆的物质会使工人产生一定的细胞遗传学效应。BrdU 标记染色体的方法对某些有毒性物质是一种敏感的指示剂。     

造血系统

(一)白血病:据统计白血病类型可达11种以上,通过骨髓细胞或外周血培养后进行核型分析,将一些白血病表现的染色体畸变特征介绍如下: 1.慢性粒细胞白血病慢粒白血病患者体内有一个特殊的标记染色体(是在结构上发生改变的不正常的染色体,通过这种标记与正常细胞进行区别),这种标记染色体据荧光染     

各类白血病患者血清唾液酸含量测定及其临床应用的探讨

<正> 前言唾液酸是细胞膜上糖蛋白和糖脂的重要成份,通常位于糖链的末端,它与细胞表面负电荷的多少,细胞间的接触抑制等有密切的关系。由于发现肿瘤细胞常伴有表面负电荷增加,故推测唾液酸含量的变化与细胞恶     

关于人线粒体遗传及与一些疾病相关性的研究近况

<正> 当1926年Morgan发表了“基因学说”,论证了细胞核中的染色体是遗传物质的截体,及Avery等学者在1944年通过实验证明了DNA是细胞遗传物质以后,人们都认为细胞核内的DNA是唯一的遗传控制中心,基因是核内DNA内的一个片段。Kroon在1959年报道了由分离出的肝细胞线粒体的蛋白质合成时受到放线菌素D的抑制,因此提出了在线粒体     

基于LLE和LS_SVM的胃粘膜肿瘤细胞图像分类

胃粘膜肿瘤细胞图像的复杂性,组织器官形状的不规则性以及不同细胞的差异性,使得采用一般的线性分类方法对其进行分类很困难,结合局部线性嵌入（LLE）在处理非线性数据及最小二乘支持向量机（LS_SVM）在处理小样本、高维数及泛化问题方面的优势,文章提出一种基于LLE＋LS_SVM的胃粘膜肿瘤细胞图像分类方法,并采用LS_SVM的线性拟合误差来判断实验效果,最后比较本文方法与其他分类方法的优越性。实验结果表明,该方法在分类准确率和运行时间方面都有很大的优势。     

51例新生儿临床染色体分析

<正> 随着计划生育工作的深入发展,产前诊断、遗传咨询工作都已成为急需开展的项目。其手段之一是染色体核型分析。为了开展染色体核型分析应用于产前诊断,我们认为有必要对本地区人群染色休的“自然”情况做些了解。为此,我们对今年3～4月份连续在我院出生的新生儿染色体核型作了初步分析,现报告于后。     

原癌基因Fra-1高表达与乳腺癌细胞转移表型的关系

目的研究原癌基因Fra-1与人乳腺癌细胞系MCF-7细胞侵袭及迁移的关系。方法提取乳腺癌细胞系MDA231细胞的总RNA,通过RT-PCR扩增Fra-1全长基因,将其克隆入pcDNA3.1(-)myc-his表达载体;应用脂质体法转染MCF-7细胞,观察Fra-1过表达对MCF-7细胞增殖、黏附和迁移的影响。结果高表达Fra-1增强了MCF-7细胞的增殖、黏附和迁移的能力。结论原癌基因Fra-1可能通过促进肿瘤细胞的增殖、黏附和迁移,在肿瘤细胞的侵袭和转移过程中发挥作用。     

人膀胱移行细胞癌细胞株BLZ-211的生物学特性

以膀胱移行细胞癌患者的肿瘤标本为材料建立了１株克隆性膀胱癌细胞株ＢＬＺ－２１１,体外培养３年多,传代１５０次,没有支原体污染。生物学特性鉴定：光镜和超微结构显示该细胞具有膀胱移行细胞癌细胞特征。细胞接种裸鼠形成的移植肿瘤与手术标本病理形态一致。染色体众数６３,有特异性的ＬＤＨ同功酶谱,有ｐ１６基因的正常扩增条带。结果提示ＢＬＺ－２１１细胞株是一个研究人膀胱移行细胞癌细胞生物学的实用模型。     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。     

~(188)Re作用于三种肿瘤细胞株的剂量-效应关系及敏感性研究

目的　研究放射性核素1 88Re作用于不同肿瘤细胞株的剂量 效应关系及药物敏感性。方法　采用MTT法观察1 88Re作用于前列腺癌PC 3细胞、乳腺癌ER 75 30细胞和非小细胞肺癌A5 4 9细胞后各细胞株生长受抑制的程度并绘制抑制率曲线。结果　PC 3、ER 75 30、A5 4 9细胞加入1 88Re 48h后 ,细胞形态发生变化 ,表现为形态不规则 ,贴壁能力下降 ,透光度降低 ,部分细胞崩解死亡 ,且效应随着药物浓度的增加更为明显。在同一剂量下抑制率为PC 3>ER 75 30 >A 5 4 9。对1 88Re的敏感性PC 3最敏感 ,ER 75 30细胞次之 ,A5 4 9细胞相对较差。结论　1 88Re对肿瘤细胞的生长具有抑制作用 ,不同肿瘤细胞对1 88Re的敏感性不同     

miRNA-449家族靶向CCNE2对胃癌细胞生长的抑制调节作用

目的研究miRNA-449在胃癌细胞中对细胞增殖、凋亡的影响,以及对靶基因CCNE2(cyclin E2)表达的影响。方法荧光定量PCR检测人低分化胃癌细胞株BGC823瞬时转染miRNA-449a/b及抑制剂后的表达;流式细胞术分析转染后细胞凋亡变化。Western blot检测miRNA-449a/b对靶基因表达的影响。结果在转染后,miRNA-449a/b组在48、72h对肿瘤细胞的增殖有明显的抑制作用(P<0.05),miRNA-449a/b组对肿瘤细胞凋亡有明显的促进作用(P<0.05),对CCNE2蛋白表达有显著抑制作用(P<0.05)。结论 miRNA-449a/b可能通过CCNE2来发挥其抑制胃癌细胞生长的作用。     

粘着斑激酶在TF/Ⅶa介导的乳腺癌细胞粘附、迁移中的作用

目的研究粘着斑激酶(FAK)磷酸化在凝血因子Ⅶa与组织因子(TF)结合引起的乳腺癌细胞粘附、迁移中的作用,探讨TF促肿瘤转移的机制。方法用比色法测定凝血因子Ⅶa与高表达TF的乳腺癌MDA-MB231细胞的粘附数目;采用改良Bodyen小室检测肿瘤细胞迁移;免疫沉淀和Western blot方法检测FAK及其磷酸化。结果凝血因子Ⅶa与TF结合引起FAK磷酸化,参与肿瘤细胞迁移运动。结论FAK是TF介导的乳腺癌细胞粘附、迁移中的重要信号分子。     

染色体短期培养法的改良及在白血病患者染色体核型分析中的应用

目的改良骨髓染色体短期培养法并对130例白血病患者进行染色体核型分析。方法通过单因子梯度实验,对影响骨髓染色体短期培养法的秋水仙素浓度、作用时间、低渗时间等主要因素进行优化,并在改良基础上,进行了3因素3水平正交实验优化骨髓染色体制备体系,进一步对我院130例白血病患者进行了染色体核型分析。结果秋水仙素浓度、秋水仙素作用时间、低渗时间等因素都有适宜的范围,过高或过低都会影响染色体制备成功率,正交实验结果表明骨髓染色体制备的最适体系为秋水仙素质量浓度0.07μg/mL,作用时间80min,低渗时间35min。通过改良的染色体短期培养法对130例白血病患者进行了染色体核型分析,染色体制备成功率达到了97.69%,异常核型检出率为82.3%。结论 0.07μg/mL秋水仙素作用80min,低渗时间35min的改良骨髓染色体制备体系值得临床推广。     

引起染色体畸变的环境因素

染色体是否发生畸变,决定于染色体内部遗传物质是否受到环境条件的影响,因为“外因通过内因而起作用”。这里仅介绍放射线和化学因素在染色体发生畸变中所起的作用。(一)放射线电离辐射使人类受到遗传学上的危害,已成为公认的事实。染色体发生畸变表明了细胞内部遗传信息的变化,这种变化势必要影响到正常的生理机能,而生殖细胞的染色体发生畸变,其特性必将传递到下一代,导致遗传上的缺陷。例如曾在妊娠初期,母体骨盆部位因医     

EB1基因表达与胚胎染色体数目异常的关系

目的研究EB1基因在胚胎绒毛细胞中的表达,并分析其对染色体分离的影响。方法采用荧光定量PCR技术检测EB1基因在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞和自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达差异;免疫组织化学方法检测EB1蛋白在两者中的表达情况,并用Western blot加以验证。结果EB1基因mRNA拷贝数/GAPDH基因mRNA拷贝数的均值在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中为0.010 04±0.008 223,在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中为0.150 9±0.063 3。Western blot和免疫组织化学结果表明其在自然流产绒毛核型分析异常胚胎细胞中的表达也高于其在人工流产绒毛核型分析正常胚胎细胞中的表达。经统计分析,EB1基因mRNA水平和蛋白水平在上述两组细胞中的表达均有显著差异。结论EB1基因在自然流产绒毛核型分析异常的胚胎细胞中的表达明显高于其在人工流产绒毛核型分析正常的胚胎细胞中的表达,其高表达可能导致染色体分离异常。     

白血病瘤苗对小鼠细胞毒性T淋巴细胞作用的研究

目的　探讨自制的一种白血病疫苗对C57BL/ 6小鼠细胞毒性T淋巴细胞 (CTL)杀伤功能的影响。方法　建立白血病荷瘤小鼠模型 ,用自制的 3种不同的白血病疫苗进行预防或主动免疫治疗 ,用MTT比色法检测预防或治疗 2周、4周后小鼠CTL杀伤活性 ,并与对照组相比较。结果　①随着白血病细胞在小鼠体内的生长 ,小鼠的CTL杀伤功能受到严重抑制。②灭活肿瘤细胞 +IFA +细胞因子 (rGM CSF +rIL 2 +rIL 6)的肿瘤疫苗在提高小鼠CTL的杀伤功能方面 ,优于灭活肿瘤细胞 +IFA肿瘤疫苗 ,而仅含灭活肿瘤细胞的疫苗作用不明显。结论　灭活肿瘤细胞 +IFA +细胞因子 (rGM CSF +rIL 2 +rIL 6)的肿瘤疫苗可以激活以CTL为代表的特异性细胞免疫功能 ,此种疫苗在血液恶性肿瘤的特异性主动免疫治疗中很有潜力