雌激素受体基因多态性与陕西关中地区绝经后妇女骨密度的相关性

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法通过对1 200例陕西关中地区汉族绝经1-4年、年龄48-56(平均53)岁的妇女测定其不同部位的骨密度(BMD)值,并对每个样本测其血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及尿Ⅰ型胶原交联N末端肽(NTX)水平,同时检测雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的多态性,方差法分析ER基因多态性与骨密度的相关性。结果雌激素受体基因PvuⅡ酶切多态性位点的三种基因型间在股骨颈和Ward三角的BMD存在着显著性差异(P<0.001)。雌激素受体基因XbaⅠ酶切多态性与各检测指标无显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因PvuⅡ多态性可能对陕西关中地区绝经后妇女股骨颈和Ward三角BMD有一定的影响,雌激素受体基因XbaⅠ基因型与骨密度间无明显相关性。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性不能预测罗格列酮改善PCOS患者的卵巢生殖功能

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者过氧化物酶增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)基因Pro12Ala多态性与罗格列酮疗效的关系。方法选择本院生殖内分泌门诊150例PCOS患者,检测血清性激素水平、葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素释放试验(IRT)。135名月经周期规律的正常女性为对照组。PCOS组分为胰岛素抵抗(IR)组和非IR(NIR)组,IR组46例口服罗格列酮4mg,1次/d,共12周,3月后复测上述化验。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组受试者PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性。结果①PCOS组和对照组脯氨酸/丙氨酸(P/A)型频率分别为6.7%和5.9%(P>0.05),丙氨酸(Ala)等位基因频率分别为3.3%和3.0%(P>0.05);②PCOS组睾酮(T)水平与空腹胰岛素呈正相关(r=0.69,P<0.01);T与PPAR-γ2 Pro12Ala变异频率呈负相关(r=-0.91,P<0.05),PCOS-P/A组T水平小于脯氨酸/脯氨酸(P/P)组(2.24±1.14,2.58±0.83nmol/L,P<0.05);③罗格列酮组(46例)均是P/P型基因,用药后,27例排卵(58.70%),12人妊娠(26.10%),胰岛素敏感指数(ISI)升高(0.02±0.01,0.03±0.01,P<0.05),T浓度下降(3.56±0.45,2.21±0.63,P<0.05)。结论①PPAR-γ2基因Pro12Ala突变的PCOS妇女雄激素水平低下,提示Ala等位基因是一个保护基因;②罗格列酮改善PCOS患者卵巢功能的临床疗效异质性与PPAR-γ2Pro12Ala多态性可能无直接关系。     

宁夏回族高脂血症患者CYP2C9*3、MSA2756G基因多态性的研究

目的 研究高脂血症治疗的药物相关基因CYP2C9*3、甲硫氨酸合成酶(MSA2756G)在宁夏回族高脂血症患者中的分布及其与高脂血症的关系.方法 通过扩增引进限制性酶切位点(ACRS)和应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对高脂血症患者进行基因型分析.结果 180名宁夏回族高脂血症患者中,CYP2C9*3等位基因频率为3.33%,突变频率男性(3.05%)高于女性(0.28%),差异有显著性(P<0.01),而与健康对照组(3.00%)比较,差异无显著性(P>0.05);MSA2756G等位基因频率为15.83%,显著高于健康对照组(10.25%)(P<0.05),未发现性别差异.结论 宁夏回族人群携带CYP2C9*3基因型的男性患高脂血症风险更大;MSA2756G可能是高脂血症的危险因子.     

内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。     

炎症小体Nod样受体蛋白3及胱天蛋白酶募集域蛋白8基因多态性与急性冠脉综合征的相关性

目的探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)rs10754558位点C>G和胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)rs2043211位点A>T多态性与急性冠脉综合征(ACS)发病的关系。方法入选450例ACS患者和380例对照组人群,使用ABI Snapshot方法分析NLRP3rs10754558位点和CARD8rs2043211位点多态性;冠状动脉造影后以Gensini评分评价冠脉狭窄程度;Elisa测定血清白细胞介素-1β(IL-1β)浓度。结果 NLRP3rs10754558位点对照组和ACS组基因型频率比较差异有统计学意义(χ~2=7.64,P=0.022),NLRP3rs10754558位点G等位基因与ACS发病相关(AOR=1.334,95%CI=1.085~1.642,P=0.006)。而CARD8rs2043211位点两组间基因型频率比较差异无统计学意义(χ~2=1.08,P=0.582),且与ACS发病无明显关系(AOR=1.168,95%CI=0.942~1.449,P=0.156)。ACS患者NLRP3rs10754558位点GG基因型Gensini评分高于CC基因型(74.07±2.13 vs.42.91±1.80,P<0.001);IL-1β质量浓度GG基因型显著高于CC基因型[(3.21±2.68)pg/mL vs.(1.37±1.36)pg/mL,P<0.001]。结论NLRP3rs10754558位点C>G基因多态性与中国汉族人群ACS发病及冠状动脉狭窄程度有关;G等位基因是ACS发病的危险等位基因,其作用与IL-1β浓度升高有关。     

microRNA-491-5p血浆水平及其靶基因多态性与早发冠心病易感性的研究

目的通过病例对照研究,探讨陕西省汉族人群血浆miRNA-491-5p水平和miRNA-491-5p(has-miR-491-5p)靶基因基质金属蛋白酶-9(MMP-9)单核苷酸多态性(SNP)改变与早发冠心病(pCAD)发生风险及预后的关系。方法连续收集pCAD病例270例,对照组300例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测has-miR-491-5p靶基因MMP-9rs1056628的多态性,同时比较各种基因型与pCAD发生的相关性。结果 rs1056628位点存在A-C多态性,与CC基因型(发生率42%)相比,携带CA、AA基因型的个体冠心病的发生率为31%,差异有统计学意义(P=0.045);携带CA/AA基因型冠心病在低水平总胆固醇(TC)、较低水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)人群中的患病风险降低更为显著。结论 has-miRNA-491-5p靶基因MMP-9rs1056628C-A多态性改变可降低pCAD的发生率,携带C等位基因是pCAD发病的独立危险因素。     

IL-1B+3954/Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨IL-1B +3954/Taq Ⅰ基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.方法 收集汉族人群116名受试者,其中包括66例中重度慢性牙周炎(CP)患者和50例牙周健康对照者,提取外周静脉血白细胞DNA,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,进行IL-1B+3954/Taq Ⅰ基因型的检测,比较各基因型检出率的差别.结果 IL-1B+3954/Taq Ⅰ位点均以A1/A1基因型占优势,CP组A1/A2基因型检出率和健康对照组相比无统计学差异.结论 IL-1B+3954/Taq Ⅰ等位基因2可能与汉族人群中重度慢性牙周炎遗传易感性无关.     

先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析

目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因。方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提。对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性)。PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析。结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势。病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156。病例组基因型以突变型AA(13/16)为主。对照组与病例组存在明显差异(P<0.001)。A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性。结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135G>A。先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关。RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA在先天性巨结肠患儿中过高表达。     

基质金属蛋白酶2,9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究

目的 探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2, MMP-2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.ELISA法检测血浆MMP-9的水平.结果 MMP-2 rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.249).MMP-9 rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22,P=0.013),T基因频率亦高于对照组,有显著性差异(χ2=7.75,P=0.005,OR=2.66).早发急性冠脉综合征组(premature acute coronary syndrome, PACS)C/T+T/T型高于对照组,与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11,P=0.003;χ2=2.29,P=0.13),早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ2=1.3,P=0.254).Logistic回归分析显示,MMP-9 rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素.结论 MMP-2 rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性,MMP-9 rs3918242位点可能与PCAD及PACS发病相关,rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。     

西安市城区绝经后妇女骨密度与女性生理因素的相关性

目的探讨绝经后妇女女性生理因素与腰椎、髋部骨密度的关系。方法对西安市城区281名绝经后妇女进行了女性生理因素的流行病学调查,并测定了腰椎、髋部骨密度。结果相关分析显示年龄、绝经年限、生育活产子女数和骨密度均呈显著负相关(P<0.01),而行经年限、身高、体重及体重指数(BMI)和骨密度均呈显著正相关(P<0.01)。比较骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组,年龄、绝经年限、生育活产子女数等,骨质疏松组明显高于骨量减少组和正常组(P<0.05);而平均每次月经持续天数、行经年限、身高、体重、BMI等,骨质疏松组明显低于骨量减少组和正常组(P<0.05)。结论西安市城区绝经后妇女的年龄、行经年限、绝经年限、生育活产子女数、身高、体重和BMI等与其腰椎和髋部的骨密度有明显的相关性。     

人体肾脏组织形态与密度的关联性研究

目的检测人尸体肾脏质量-体积-密度,获得正常肾和不同程度弥漫性病变肾组织密度,检测密度与组织形态学的关联性,为解剖学、病理学和法医学尸检提供简便、可靠的科学诊断方法。方法病理尸体解剖肾脏,应用自主研制的电子智能化体积-密度仪检测质量、体积和密度。结果正常肾组织密度值为(1.4393±0.0797)g/cm3,轻、中、重度弥漫病变肾组织密度分别为(1.1589±0.0494)g/cm3(、1.0448±0.0271)g/cm3和(0.9213±0.1001)g/cm3。正常和不同程度弥漫性病变肾组织的密度分级比较有显著性差异(P<0.01)。结论肾脏组织密度与其组织形态学变化有密切关联,肾组织密度反映弥漫性病变程度较可靠。     

高速公路路面功率谱

随着路面测试技术的不断完善, 尤其是激光技术的广泛应用, 对路面功率谱进行精确分析成为可能。对路面长期性能研究中大量路段数年实测平整度资料进行功率谱分析, 认为路面功率谱可深刻反映路面性能, 是研究路面性能、汽车-路面动力学的良好指标, 但ISO模拟公式及分级标准不适用于高等级公路, 因此对功率谱分级方法进行了改进, 并提出功率谱面积分级法。     

浅谈掺加活性矿物掺料提高混凝土的耐久性

论述了影响混凝土耐久性的因素,并通过分析活性矿物掺料的分类及特性,阐述了其对混凝土耐久性改善的机理。     

沥青路面抗滑表层抗滑性能与密水性的研究

通过大量室内试验研究了沥青混凝土矿料级配、沥青用量等因素对其体积性能(空隙率)和表面特性(构造深度)的影响。通过研究,分析了沥青混凝土的抗滑性能与密水性之间的关系,并找出了级配组成中对混合料性质的主要影响因素,试图寻求最佳的级配形式,以指导实际沥青路面工程的材料设计。     

矿物掺合料对高性能混凝土力学性能和耐久性的影响分析

主要讲述了膨胀剂、粉煤灰以及矿渣用不同的比例掺到高性能混凝土对其力学性能和耐久性的影响。分析了不同养护条件、水胶比以及配合比等条件下矿物掺合料的弹性模量、抗压强度、抗折强度、劈拉轻度、抗冻性、抗氯离子渗透和干燥收缩性能等的变化规律。     

Effects of mineral admixtures and superplasticizers on micro hardness of aggregate-paste interface in cement concrete

This paper presents quantitatively the results of an experimental investigation on influence of mineral admixtures and superplasticizers on Vickers micro hardness (HV) of aggregate-paste interface in cement concrete. The HV was measured by Vickers hardness testing equipment. The results indicate that addition of fly ash decreases HV of the concrete. Although it decreases with the increase of ground granulated blast furnace slag (GGBS) replacement, the HV is higher than that of concrete containing fly ash at all replacements. The flying ash and GGBS composition increases HV in later curing ages, but does not improve it in early curing ages. Aminosulfonic acid based superplasticizer and aliphatic hydroxy sulphonate condensate superplasticizer can enhance HV in early curing ages. The HV of concrete with polycarboxylic acid superplasticizer is higher in later curing ages.     

非高密度脂蛋白胆固醇与2型糖尿病的相关性

目的探讨非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)水平与2型糖尿病(DM)的相关性。方法选取180例2型DM患者为DM实验组,经健康体检合格者100例为正常对照组。DM实验组又按照有无合并其他脏器病变分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级,Ⅰ级:单纯2型DM组;Ⅱ级:2型DM合并有排除冠状动脉疾病(CAD)的其他脏器并发症组;Ⅲ级:2型DM合并冠状动脉疾病(CAD)。分别测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),并计算出非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)的含量。结果 DM实验组血清non-HDL-C明显高于正常对照组(P<0.05),且DM实验组组间有统计学差异。Logistic回归分析显示,DM实验组血清non-HDL-C的OR值略强于TG,明显强于TC和LDL-C,并随着合并症的不同OR值优势显著。结论血清non-HDL-C与2型DM不同的合并症发展进程有正相关性,且相关性优于TG、TC和LDL-C。     

砂锥法和核仪法密度试验比较

笔者对密度试验的砂锥法和核仪法进行现场对比试验研究和应用评价,其工程背景为台湾台北市新店地区的路堤工程质量检验项目.采用现场密度试验的砂锥法、核仪法、及室内Proctor夯实试验等手段对其路堤一个施工段的多种辗压工况进行试验,获得了各个方法的试验结果.并对测试结果进行了比较分析.研究结果表明,施工路堤土密实度之大小与辗压机重量、频率及次数以及填土粗颗粒含量等相关:砂锥法、核仪法都是路基的密实度检测的可行方法.值得指出的是,核仪法之量测精度难以反映填土颗粒不同所致的密度差异现象,且与压实时最佳碾压次数的相关性较小.