陕西地区人群C_3的遗传多态性研究

用琼脂糖高压电泳继以免疫固定法对陕西地区273人补体第三组分(C_3)进行了分型.结果显示陕西地区人群中存在有两种C_3表型即SS、FS。其中SS的表型频率为98.53%,FS表型频率为1.47%,C_3S等位基因频率为0.9926,C_3F等位基因频率为0.0073。与国内其它汉族人群的分布一致,并与Hardy-weinbcng平衡相吻合。     

扩张性心脏病与备解素因子B遗传多态现象相关性的研究

利用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了66例扩张性心肌病（DCM）患者的备解素因子B（Bf）的遗传多态性，并与326例健康献血员作了比较。结果发现：DCM组的BfFF表型和Bf*F频率明显升高（x2分别为17．4和16．0，P＜0．001），而BfSS与Bf*S的频率则明显降低（x2分别为3．902和11．491，P＜0．05）；关联分析显示Bf的遗传多态性与DCM的遗传易感性相关联。这一结果提示BfFF和Bf*F可作为DCM的易感性标记之一。     

青少年牙周炎与补体第三组份、备解素因子B遗传多态性的相关性研究

用免疫遗传学方法对57例青少年牙周炎（JP）患者与补体第三组份（C3）及备解素因子B（Bf）遗传多态性的相关性进行研究。结果发现，C3FS表型及C3F等位基因与JP里正相关性，C3SS表型及CS等位基因与JP呈负相关性。而Bf表型及等位基因在JP患者中的分布与正常人相比无显著性差异。提示C3的遗传多态性可能与JP的易感性基因有关联，这一结果可能为JP遗传机制的研究提供参考资料。     

Graves病与备解素因子B遗传多态现象的相关性研究

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对114例Graves病(简称GD)患者进行了Bf分型。比较病人组与326例对照组的Bf多态性分布,结果显示:病人组的BfFF别型和Bf~*F等位基因频率显著增高(x~2分别为22.193和27.432);BfSS和Bf~*S频率在病人组则显著降低(x~2分别为11.341和23.209)。关联分析表明BfFF和BfF与GD呈正相关(RR分别为6.97和2.79);BfSS和Bf~*S与GD呈负相关(RR分别为0.44和0.40)。这一结果与国内外已有的报道有所不同。提示可能存在的GD易感基因与BfF基因在不同人群有不同的连锁不平衡现象。     

西安地区汉人GPT遗传多态性研究

用琼脂糖－淀粉混合凝胶电泳法结合特异组织酶染色技术，对汉族人群红细胞谷氨酸转氨酶（ＧＰＴ）的遗传多态性进行研究。结果表明：该方法灵敏快速，分辨率高。ＧＰＴ可分为ＧＰＴ１－１型；ＧＰＴ２－２型；ＧＰＴ２－１型。基因频率ＧＰＴ１为０．５３６８，ＧＰＴ２为０．４６３２，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｒｉｎｂｅｒｇ平衡定律。ＧＰＴ分型在人群个体间的识别ＤＰ值为０．６２４９，是法医个人识别和亲权鉴定非常有用的遗传标记，也可作为异体骨髓移植成功在接的诊断指标。     

重庆汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的调查中国重庆地区汉族群体中DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391 5个Y染色体-短串联重复序列(Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法提取重庆地区130名汉族男性全血基因组DNA,利用PCR扩增,结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术检测Y染色体5个特异性STR基因座,并分析单倍型频率分布。结果 DYS19、DYS389Ⅱ、DYS385、DYS390、DYS391基因座在重庆汉族群体中具有较高的多态性,分别检出5、7、38、6、4个等位基因,基因多样性GD值在0.463 0(DYS391)～0.956 8(DYS385),共检出124种单倍型,其中119种为唯一的,单倍型基因多样性为0.997 1。结论 5个Y-STR基因座都具有较高的识别能力,其中DYS385的鉴别能力最高。本研究对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

脑源性神经营养因子基因单核苷酸多态性与陕西汉族海洛因依赖群体的相关性研究

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与海洛因依赖的相关性。方法对符合纳入及排除标准的海洛因依赖组308例及健康对照组317例进行临床资料收集与血样采集。采用飞行时间质谱分析方法对BDNF rs16917204、rs6265、rs7103873、rs7103873、rs56164415、rs13306221、rs2030323共7个多态性位点进行分型,数据采用SPSS 20.0和HaploView 4.0软件进行统计学分析。结果 rs6265位点基因型频率分布在海洛因依赖组及健康对照组中存在统计学差异(χ2=15.151,P=0.001)。与健康对照组相比,海洛因依赖组rs6265位点G等位基因频率显著高于健康对照组(χ2=9.864,P=0.002,OR=1.429,95%CI=1.143~1.786)。rs13306221位点基因型频率分布在海洛因依赖组及健康对照组中存在统计学差异(χ2=7.699,P=0.006)。与健康对照组相比,海洛因依赖组G等位基因频率显著高于健康对照组(χ2=7.137,P=0.008,OR=0.539,95%CI=0.340~0.853)。连锁不平衡检验发现,由rs6265与rs71038731(block1)构建的单倍型为强连锁不平衡(D>0.9;r2>0.8)。在海洛因依赖组及健康对照组中,G-G单倍型频率分布存在显著性差异,健康对照组中G-G单倍型频率显著高于海洛因依赖组(χ2=4.546,P=0.033)。结论 BDNF基因rs6265及rs13306221多态性位点可能与海洛因依赖有关,携带有rs6265位点G等位基因及rs13306221位点G等位基因的个体更易形成海洛因依赖,携带有G-G单倍型(rs6265-rs71038731)的个体相对不易对海洛因产生依赖。     

陕西汉中地区人群15个STR基因座的多态性分析

目的　调查 15个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D2S1338、D19S4 33)在陕西省汉中地区汉族人群中的多态性分布 ,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据。方法　应用AmpF/STRIdentifiler荧光标记复合扩增试剂盒 ,结合ABI310 0Avant遗传分析仪 ,对汉中地区 10 3名汉族无关个体的静脉血进行扩增和电泳检测 ,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型。结果　 15个STR基因座在汉中地区汉族人群中的等位基因频率分布在 0 .0 0 4 9～ 0 .5 0 4 9,基因型频率分布在 0 .0 0 97～ 0 .32 0 4 ,累计耦合概率为 5 .5× 10 -17,累计非父排除率为 0 .999999999。结论　我们所应用的 15个STR基因座在陕西汉中地区汉族人群中具有较高的多态性 ,适合于该地区的群体学研究、法医学实践     

SEPS1基因多态性与汉族人群桥本甲状腺炎的遗传关联

目的研究汉族群体中SEPS1基因变异与桥本氏甲状腺炎(HT)潜在的联系,评估SEPS1单倍型对免疫介导性炎症疾病易感性的影响。方法对1 013例HT病例样本和2 998例健康对照MAF值≥0.05的7个SNP进行基因分型。结果在女性群体和整个群体中rs28665122与HT显著相关(等位基因P分别为0.002 644和0.000 518,基因型P分别为0.010 326和0.002 731)。进一步基于单体型的分析表明,rs2009895-rs28665122单体型也仅在女性群体中与HT显著相关(P=0.003 6),而在男性群体中不相关。结论 SEPS1基因在HT的发病机制和病因中起着一定的作用。     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

孕早期绒毛膜GLOI多态性研究及西安地区298例GLOI分型调查

用淀粉/琼脂糖混合凝胶平板电泳法对42例孕早期绒毛膜及其父母血液的乙二醛酶Ⅰ(Glyoxalase Ⅰ)多态性进行了研究。同时对西安地区298例献血员红细胞GLOI进行了分型调查。42例绒毛膜中38例显示出GLOI的三种普通表型:GLOI 1—1型、GLOI 2—1型、GLOI 2—2型,其酶活性与血液无明显差异,其余4例经反复电泳,未能显示出GLOI活性区带。西安地区GLOI的三个普通表型分布为:GLOI 1—1型4.36％、GLOI 2—1型27.85％、GLOI型2—2型67.79％,其基因频率为GLOI~1=0.1828,GLOI~2=0.8172,识别能力(DP)值为0.4610。     

高压琼脂电泳测定绒毛组织酶的遗传表型

介绍高压琼脂平板电泳测定绒毛组织中酸性磷酸酶(ACP)和脂酶D(EsD)的遗传表型的方法,它能简便快速地区别绒毛组织的这两种酶的各遗传表型。实验表明,此法用于妊娠早期进行父权鉴定是可行的。     

国人D17S30遗传多态性研究

采用基因扩增结合电泳银染技术分析１３０名汉族群体ＤＮＡＤ１７Ｓ３０遗传多态性，发现了１３个等位基因，基因频率为０．００７８～０．３５３８，有４２种基因型，其观察值和期望值经Ｘ２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律；３个家系的９名成员Ｄ１７Ｓ３０遗传学分析，符合孟德尔遗传学规律。表明ＤＮＡＤ１７Ｓ３０在国人汉族群体具有高度多态性，在医学基因诊断、遗传学研究和法科学个人识别、亲权鉴定等领域是非常有价值的遗传标记。     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

MITOCHONDRIAL DNA POLYMORPHISM IN CONTROL REGION FROM CHINESE YUGU POPULATION

Objective To investigate the mitochondrial DNA sequence polymorphism sites in Chinese YUGU ethnic group and to provide basic data used in forensic purpose. Methods Genomic DNA was extracted from the hole blood of 100 unrelated individuals of Chinese YUGU ethnic group by standard chelex-100 method. The sequence polymorphism sites was determined by PCR amplification and direct sequencing. Results 54 polymorphic sites were noted in mtDNA np16091-16418 region, and 46 haplotypes were identified. The genetic diversity was calculated to be 0. 9691, and the genetic identity was calculated to be 0. 0406. Conclusion There are some particular polymorphism sites in Chinese YUGU ethnic group. The results suggest that sequence polymorphism from np]6091 -- 16418 in human mitochondrial DNA can be used as a biological marker for forensic identity.     

ASSOCIATION ANALYSIS OF POLYMORPHISMS IN SIX GENES WITHIN THE GH/IGF-1 AXIS IN PATIENTS WITH IDIOPATHIC SHORT STATURE IN THE CHINESE HAN POPULATION

Objective To investigate relationships of polymorphisms in six genes ( GHR,IGF-1,IGF-1R,IGFBP-3,JAK2,and STAT5b) in the growth hormone ( GH)/insulin-like growth factor-1 (IGF-1) axis with idiopathic short stature (ISS) in the Chinese Han population. Methods A casecontrol study was carried out on a cohort of 198 ISS patients and 306 healthy controls.A total of 106 tagging single nucleotide polymorphisms (tagSNPs) from the six genes were selected from the HapMap ( haplotype map of the human genome ) Han Chinese in the Beijing subset.Results of genotyping conducted by highthroughput Illumina GoldenGateTM Assay were analyzed by statistical software. Results Both individual tagSNPs and haplotypes showed an association with ISS in the Hun Chinese population ( P ＜ 0.05 ).For each single test,both allele and genotype were tested.By allele frequency analysis,six positive SNP sites ( rsNo.1,rsNo.2,rsNo.3,rsNo.4,rsNo.5,and rsNo.6 ) of 3 genes ( JAK2,IGF-1R,and GHR) were found having associations with ISS. By genotype frequency analysis, there were significant differences between the patient and control groups in the following SNP sites:4 sites in JAK2 gene ( rsNo.1,rsNo.2,rsNo.3,and rsNo.4 ) and 1 site in GHR gene ( rsNo.6 ).The risk which affected ISS was found related to the JAK2 gene in 4 sites ( increase in rsNo.1 and decrease in rsNo.2,rsNo.3,and rsNo.4) and to the GHR gene in 1 site (decrease in rsNo.6).They were four haplotypes in gene of IGF-1R as “ TGC","CGCT",”TA",and "CA",one haplotype in IGFBP-3 as "TA",and one haplotype in JAK2 as "CTG",which revealed high significance for risks of affecting ISS. At last,multivariate logistic regression analysis of specific site rsNo.6 of the GHR gene revealed that the serum IGF-1 was related to genotypes AA and AC,with genotype CC as the reference ( P =0.015). Conclusion Genetic variances in six genes within the GH/IGF-1 axis may be important etiological factors for ISS in the Chinese Han population.