CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性

目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。     

中国汉族男性人群D-氨基酸氧化酶激活剂基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 研究中国男性群体中D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因多态性与精神分裂症的相关性.方法 采用等位基因特性PCR方法对272例男性精神分裂症患者和206例对照DAOA基因区域的3个单核苷酸多态性位点(SNP:rs778294,rs778293和rs3918342)进行基因分型和统计分析.结果 DAOA基因区域rs778294的一个等位基因(C)与精神分裂症显著相关(P=0.03).由3个SNP构建的单倍型分析表明,单倍型CAT在病例-对照组中表现出显著的差异.结论 在中国汉族男性群体中,DAOA基因可能是精神分裂症的一个易感基因,NMDA受体途径可能是发生精神分裂症的一个重要潜在因素.     

陕西关中人群骨质疏松性骨折与细胞色素P450芳香化酶编码基因的关联分析

目的 探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture, OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cytochrome P450c19, CYP19)多态性的关系.方法 采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)位点进行了分型实验和单体型的病例-对照研究.结果 共700个个体分型成功,haploview关联分析识别出了3个单体域的单体型,并挑选出7个标签SNP.方差分析的结果表明,位于CYP19基因的SNP位点rs643892和rs3781590以及单体域3区多态性与髋部骨折之间存在相关性.结论 细胞色素P450芳香化酶编码基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture, OF)发病率关联.细胞色素P450芳香化酶编码基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF的发病率有影响.     

生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性

目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与大骨节病的关系.方法 用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异.结果 单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和 TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性.结论 单倍型TGC与大骨节病具有相关性.     

SD大鼠Atoh1基因CDS区的克隆及序列分析

目的利用基因工程方法克隆SD大鼠Atoh1 cDNA编码序列并测定分析其克隆序列。方法采用非对称互补引物/模板法,制备Atoh1 cDNA的编码序列,将其克隆入PMD-19T载体中并测序。结果经酶切鉴定、测序分析表明,扩增得到的大鼠Atoh1基因CDS区全长为1 056 bp,编码351个氨基酸;测定序列与GenBank中公布的参考序列对比,有2处碱基发生突变,但克隆序列编码的氨基酸序列与参考序列完全一致。这两处碱基应为单核苷酸多态性(SNP)位点,突变为无义突变,不影响蛋白的表达。结论成功克隆了Atoh1 cDNA编码序列,为进一步对感音神经性耳聋的基因治疗奠定了基础。     

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉类药物化疗疗效的影响

目的检测乳腺癌患者多药耐药(ABCB1/MDR1)基因多态性,分析其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。方法采用PCR-HRM技术检测146例Ⅳ期乳腺癌患者ABCB1exon12(C1236T)、exon21(G2677T/A)和exon26(C3435T)基因分型,探讨其与乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效的关系。结果 146例Ⅳ期乳腺癌患者中,C1236T位点CC基因型占15.86%,CT基因型占44.83%,TT基因型占39.31%;G2677T/A位点GG基因型占16.67%,GT基因型占45.83%,GA基因型占6.25%,TT基因型占28.47%,AT基因型占2.78%;C3435T位点CC基因型占22.22%,CT基因型占56.25%,TT基因型占21.53%。回族与汉族病例组中ABCB1待测位点基因多态性相比,差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。146例Ⅳ期乳腺癌患者接受以紫杉为基础的化疗方案,C3435T位点CT/TT基因型患者有74.11%较好的反应率(χ2=12.556,P<0.05),化疗疗效优于CC基因型(OR=4.183,95%CI 1.838~9.521,P<0.05),T等位基因携带者化疗有效率高于C等位基因携带者(χ2=8.507,P<0.05)。结论检测ABCB1基因C3435T位点基因多态性对预测乳腺癌患者应用紫杉类药物化疗疗效有重要的临床参考价值。     

IL-1β-511位点和TNF-α-308位点基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌的关系

目的 探讨促炎症因子白细胞介素(IL)-1β基因启动子区-511位点及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌易感性的关系.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对陕西汉族106例非贲门胃癌及108例非溃疡性消化不良患者(对照组)进行IL-1β启动子的-511位点和TNF-α的-308 位点多态性分析.结果 IL-1β基因启动子-511位点基因型CC、CT、TT频率在胃癌组和对照组分别为12.3%、54.7%、33%和16.7%、50.9%、32.4%,无显著性差异(P＞0.05).等位基因C、T频率在胃癌组和对照组分别为39.6%、60.4%和42.1%、57.9%,其基因型频率和等位基因频率在胃癌组和对照组比较均无显著性差异(P＞0.05).TNF-α的-308位点的基因型GG、GA、AA频率在胃癌组和对照组分别为90.6%、1.9%、7.5%和84.3%、12.9%、2.8%,等位基因G、A频率在胃癌组和对照组分别为91.5%、8.5%和85.6%、14.4%,其基因型频率和等位基因频率在胃癌组和对照组比较均无显著性差异(P＞0.05).结论 IL-1β启动子-511位点基因多态性及TNF-α-308基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌之间未发现相关关系.     

表没食子儿茶素没食子酸酯对乳腺癌MDA-MB-435s雌激素受体α的去甲基化作用

目的探讨表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)诱导人乳腺癌MDA-MB-435s细胞雌激素受体α(estrogen receptor,ERα)重新表达的可能性及机制。方法用EGCG诱导ERα阴性的人乳腺癌MDA-MB-435s细胞,应用Western blot法检测ERα蛋白表达情况,应用甲基化特异性PCR(MSP)法检测ERα基因启动子CpG岛的甲基化水平。以ERα阳性的人乳腺癌MCF-7细胞为阳性对照。结果 MDA-MB-435s细胞ERα基因启动子CpG岛处于高甲基化水平,经过EGCG诱导后,CpG岛高甲基化水平降低,出现去甲基化,ERα蛋白重新表达。结论 EGCG可能通过去甲基化作用逆转雌激素受体阴性的乳腺癌细胞雌激素受体的表达。     

基因多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系

目的探讨凝血酶原基因3′非翻译区G20210A与组织因子途径抑制物(TFPI)基因5′非翻译区C399T多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系。方法依据TNM分期,选择新乡医学院第一附属医院2011年5月至2015年8月收治的食管癌TNMⅠ期~Ⅳ期及TNM 0期患者各198例,发色底物法测定血浆凝血酶活性,并应用PCR-RFLP技术检测各组患者的外周血白细胞的凝血酶原基因3′非翻译区G20210A和TFPI基因5′非翻译区C399T多态性,采用非条件Logistic回归分析估算凝血酶原基因3′非翻译区G20210A和TFPI基因5′非翻译区C399T与食管癌浸润与转移风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(95%CI),并分析二者多态性的交互作用对血浆凝血酶活性和食管癌浸润与转移的影响。结果Ⅰ期组G20210A(GA)、G20210A(AA)、C399T(CT)和C399T(TT)基因型频率分别为24.24%、26.77%、24.24%和25.76%,Ⅱ期组分别为34.34%、37.37%、34.85%和36.36%,Ⅲ期组分别为39.90%、42.93%、40.41%和41.92%,Ⅳ期组分别为45.45%、46.97%、45.35%和46.46,对照组分别为13.64%、14.14%、13.13%和13.64%,各分期组与0期对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.01)。G20210A(GA)和G20210A(AA)基因型患者的食管癌浸润与转移的风险均显著增加,C399T(CT)和C399T(TT)基因型者食管癌浸润的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现,G20210A(AA)/C399T(TT)基因型者各分期组和0期组的分布频率分别为7.07%、14.14%、18.18%、21.71%和1.52%,各组之间差异均有统计学意义(P均<0.01)。G20210A(AA)/C399T(TT)基因型者食管癌浸润与转移的风险显著增加,且两基因型在食管癌浸润与转移中存在正向的交互作用(γ均>1),此外,G20210A(GA)和C399T(TT)之间、G20210A(GA)和C399T(CT)之间及G20210A(AA)和C399T(CT)之间均存在正向交互作用(γ均>1)。各分期患者血浆凝血酶活性明显高于0期组,且各分期组患者之间也有明显差异(P<0.01)。突变基因型携带者的血浆凝血酶活性明显高于在同一TNM分期野生型携带者的血浆凝血酶活性(P<0.01)。结论 G20210A和C399T的基因突变均是食管癌浸润与转移的易患因素,基因突变的交互作用增加了食管癌浸润与转移的风险,这可能与其提高血浆凝血酶活性密切相关。     

RD-PCR技术在酵母基因表达谱研究中的应用

目的　应用RD PCR技术分离酵母基因。方法　首先提取酿酒酵母 (Saccharomycescerevisiae)总RNA ,纯化mRNA ;然后 ,反转录成双链cDNA ;再用限制性内切酶Sau3AI酶切 ,在酶切片段上加上接头后 ,用通用引物U进行第一次PCR扩增 ,以这一产物为模板用选择性引物(在通用引物的 3’端延伸两个碱基 )作第二次PCR扩增。 5 %PAGE胶分离基因片段 ,选择单带割胶回收 ,做第三次PCR扩增 ,与载体连接 ,最后进行测序分析。结果　采用这种方法分离得到的基因片段 ,经Blast检索分析 ,确为来自酿酒酵母基因的cDNA片段或表达序列标签 (EST)。结论　RD PCR技术可以有效地分离EST ,可用于酵母基因表达调控的研究。     

隧道出渣设备最佳配合分析

针对隧道出渣时,装载机与倾卸车联合作业中的配合问题进行了深入的研究,分析并建立两种施工机械最佳配合关系的数学模型,通过实例计算表明,此模型及算法对施工单位在隧道施工中合理地确定两者数量关系具有一定的指导意义.     

中国经济增长的波动分析

对国民经济增长的波动进行计算分析。应用Mexican Hat小波对国内生产总值（GDP）的增长率进行多时间尺度分析，再利用宏观经济学的理论从政府宏观调控政策、投资、消费等方面分析引起波动的原因。在不同时间尺度下，经济波动受到政策、投资和消费及重大政治事件的影响。通过对经济增长波动的因素及规律的分析，可以提高对经济发展的预见性，促进经济更好的增长。     

纳米Ni粉对Cu粉末烧结性能的影响

研究了纳米Ni粉对Cu粉末烧结性能的影响。研究表明：由于添加1％纳米Ni粉中的NiO未被完全还原,而且纳米Ni粉本身还有被CuO氧化成NiO的可能,因而纳米Ni粉在Cu粉末烧结过程中未能起到活化烧结的作用。相反,添加1％纳米Ni粉后还降低了Cu粉末烧结性能。     

级配对级配碎石力学性能影响试验分析

通过试验对不同级配的级配碎石强度影响因素进行分析,得出实际结论,为工程中级配选择提供借鉴.     

桥梁板式橡胶支座抗压弹性模量分析

简要介绍桥梁板式橡胶支座抗压弹性模量的计算及试验方法,同时从几个方面分析影响该指标的因素.     

弓网离线模拟试验平台的设计

受流问题是制约电气化铁路提速的瓶颈之一,而弓网离线电弧是高速列车受流的关键问题.为了全面的把握弓网离线状态,设计了弓网离线模拟试验平台.实现正弦周期内不同时刻离线及回合过程的电弧放电现象,并采用示波器和数据采集卡实现对离合瞬间电压、电流和光强等波形的同步记录,为弓网离线检测法和列车受流质量的研究及抑制电弧危害打下基础.     

钢筋混凝土简支梁桥梁体病害分析及维修方法

随着经济的发展、综合国力增强,交通事业日新越益发展,桥梁建设取得了长足的进步,为我国的各项事业的发展提供了坚强的基础,但随之而来的桥梁病害问题也日益严重,针对上述情况,本文将对钢筋混凝土简支梁桥梁体的常见病害进行归纳和总结,并提出一定的维修措施,以便能够减轻同类病害的发生,为今后的公路事业发展提供参考依据.     

柔性路面超高路段病害成因分析

柔性路面弯道内侧极易形成病害,分析了病害的成因,提出了相应的措施。     

某超限高层建筑的结构设计

主楼桩基按照桩端持力层起伏变化选用不同桩长的人工挖孔桩,进入强风化岩,有效发挥桩身强度,控制绝对沉降,解决了主楼与裙房不设沉降缝的问题.针对结构平面中间部位凹口较大,采取了在凹口处增设楼板,计算时薄弱部位设为弹性楼板的措施,计算结果满足规范要求.     

桥梁单片梁受力分析

桥梁单片梁受力主要是由重交通车辆的碾压,尤其是超限重车的频繁通过引起的--这是外因,当然桥梁本身的质量差或桥面铺装层与脚缝的填充不符合要求也能产生单片梁受力--这是内因.如果严格按设计要求去做,这种情况是能避免发生的.单片梁受力严重的会危及行车安全,必须引以注意.