一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。     

铂锐科:三大品牌集体亮相

<正>一个多世纪以来,雷贝斯托品牌产品已经成为高端制动部件的标杆,为客户提供最先进的刹车片及刹车盘技术,并在竞争中保持领先地位。2014上海国际汽车零配件、维修检测诊断设备及服务用品展览会已于近日圆满落下帷幕。作为参展商之一,上海铂锐科贸易有限公司在这次展会上可谓星光无限。Raybestos(雷贝斯托)、AMICO(爱美科)、     

展造船历史风貌探技术发展规律--喜读席龙飞教授撰著的<中国造船史>

席龙飞著<中国造船史>,全面地展现了我国造船发展的历史风貌,科学地探索了造船技术的发展规律;该书以史实和史料为依据,特别重视考古学成果和出土文物的价值;作者以其渊博的造船知识,促使船史研究向微观的深层次发展,使本书更具有学术价值;本书附有大量插图,可谓图文并茂,增加了可读性.     

汽车空调系统试验验证概述

概述汽车空调系统主要零部件在设计开发过程中需要完成的相关试验验证。通过介绍汽车空调系统的零部件、系统及整车道路的试验验证项目及常见的失效模式,说明空调系统的试验验证环节是整车开发过程中的重点。     

外蚀角钢加固柱受载全过程分析

采用有限元法对外包角钢加固的钢筋混凝土柱进进行了承载力分析，并将计算结果与试验值进行了比较，二者吻合较好。结果表明本计算模式与程序较为合理。     

增安型防爆电机标准中tE指标计算探讨

通过对增安型防爆电机压概念解析,详细叙述了电机发热、吸热、散热与集肤效应等诸多因素对电机温升的影响,并对防爆增安型鼠笼式三相异步电机的温升和也时间提出了完整的计算方法,满足“增安型”电机技术要求。     

反舰导弹火力分配决策模型的构建及应用研究

反舰导弹是突击敌水面舰船的主要武器,如何根据上级意图和作战任务以及突击兵力所携带的反舰导弹数量,针对敌编队具体编成情况,合理分配导弹,争取最大战果,是在计划组织与实施反舰作战时必须解决的首要问题。在构建反舰导弹火力分配决策实用模型的基础上,利用计算机技术、面向对象程序设计方法,研制了反舰导弹火力分配决策软件。在构建模型时,提出了多种毁伤目标价值系数评估方法,它既适用于单兵种又适用于多兵种合同突击敌舰船编队的需要,可为不同型号反舰导弹提供火力分配决策方案。应用研究表明,该模型及其应用软件全面系统地反映了反舰导弹火力分配决策的基本规律,可为战术指挥员提供决策支持。     

与“船场说”商榷

仅从造船技术角度对广州秦汉遗址进行详细分析后，认为既不能在该遗址的“船台”上造船，也不能在该遗址的“滑道”上下水，该遗址绝不是造船工场遗址。     

研发长远规划 产品有的放矢

要实现变化,就必须解决怎么"变"的问题,必须找准实现变化的途径。对于摩托车行业来说,一个企业的变化从哪儿体现出来?当然是产品,产品是公众了解企业的直接媒介,企业要实现变化,就首先要在研发上实现突破,在产品上寻求变化,从而将自己的变化让消费者直观地感受到。力帆很清楚这一点,     

奔驰 C63 AMG Edition 507简

特别版C63不仅得到507hp的动力，还拥有独特的造型，但它要额外支付10000英镑，值得吗？