NOVEL SPLICING MUTATION OF COL1A1 GENE CAUSING OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE I IN CHINESE PEDIGREE

Objective To detect the peculiar mutation in a Chinese family with osteogenesis imperfecta,COL1A1 and COL1A2 being analysed. Methods A genome screen was undertaken covering COL1A1 at 17q21-22 and COL1A2 at 7q22.1. The Linkage ( Version 5.1 ) was used for 2-point analysis. DNA sequencing was used to screen and identify the mutation. Results A linkage to the markers on chromosome 17q21-22 was observed. Sequence analysis of COL1A1 revealed a splicing mutation ( IVS8-2A ＞ G) that converted the 3' end of intron 8 from AG to GG. Conclusion This mutation ( IVS 8-2A ＞ G) is novel, and has not yet been registered in the Human Type Ⅰ and Type Ⅲ Collagen Mutations Database.     

不同粗糙度岩体节理面的应力松弛特性及机理

应力松弛是岩体节理面时效特性的重要组成部分,也是影响岩体工程长期稳定性的重要因素.为研究不同粗糙度岩体节理面的应力松弛特性,并进一步探索节理面的应力松弛机理,选取Barton标准剖面为人工模拟节理面的表面形态,并用水泥砂浆浇筑成型;然后,对其进行了分级加载剪切应力松弛试验,研究了不同粗糙度节理面在不同初始应力水平下的应...     

上海轨道交通4号线列车客室照明节能改造研究

以上海轨道交通4号线列车客室照明作为节能改造的研究对象,介绍了4号线列车客室照明系统的技术特点与4号线沿线典型运营条件。提出了采用LED(发光二极管)灯具替代荧光灯具以及在照明控制电路中嵌入光敏节能控制器的改造方案,可实现4号线列车客室照明系统55%以上的节能率。     

长江口横沙通道近期演变及水动力特性分析

基于近十年来的实测水文地形资料,分析了横沙通道河床演变基本特性和水、沙变化情况,初步揭示了横沙通道的基本演变趋势和动力特性。同时利用数学模型(SWEM),统一边界条件后,详细比较多年来横沙通道水动力因子变化过程,包括潮位、流速、流向、优势流等;通过长系列统一边界的潮流数模计算比较,分析了横沙通道水动力特性。最后结合实测资料及数模计算结果,分析了横沙通道的变化情况与北槽和北港变化情况的基本关系以及基本发展趋势。     

某设备加强结构优化设计研究

随着船舶设计技术的发展和船舶性能的高要求,船用装备的要求也不断提高,这对船舶的结构设计提出了更高的要求;但依据原有的设计经验已远远不够,故采用有限元法对某船机库顶部某设备的两种加强结构形式进行计算和对比分析,给出相对较佳的结构加强和优化意见。     

长春地铁热环境与热舒适实测分析

采用热环境实测和热舒适调查问卷相结合的研究方法,研究长春地铁1号线冬季、过渡季、夏季车站及车厢的热环境和热舒适情况,分析得出长春室外、车站及车厢2017—2018年温度的变化区间及规律、结果显示,华庆路站站厅、站台温度值不满足规范要求,冷风渗入是影响冬季出入口温度的重要因素,并分析出车站及车厢80%满意率舒适区以及不同季节的热中性温度,旨在为严寒地区地铁热环境及热舒适研究奠定研究基础,为地铁环控系统的设计提供参考。     

农村公路网规划建设的思考

对现有道路投资理论、道路投资主体的变化以及政府职能等影响农村道路网建设的因素进行分析,得出造成农村路网落后的原因。从政治,经济、公平等方面入手,分析农村路网规划建设的必要性以及内在规律性。     

填料对SBS改性沥青水稳定性能影响的试验研究

碱渣作为一种难以处理的工业废渣,可以作为填料在SBS改性沥青混合料中使用,其混合料的抗剥落性高于石灰石填料的沥青混合料,4％SBS混合料试件残留马歇尔稳定度比可以达到85％。此外,碱渣试件剩余强度比均大于0．75,优于石灰石,且碱渣作为填料使用,可减少公路投资和降低养护成本,具有重要的经济和环境效益。     

8530TEU集装箱船舱口盖局部结构疲劳分析

对集装箱船舱口盖的局部结构疲劳载荷计算进行分析,基于S-N曲线提出疲劳寿命的分析方法,并对某8530TEU集装箱船的典型舱口盖结构进行计算,根据结果对结构作有益的改进。     

某简支板桥静载试验与分析

对某简支板桥进行静载试验和分析,通过现场静力荷载试验,测得该桥控制截面的挠度和应力。将其与理论计算值进行比较,对该桥的使用性能作出评价。