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目的 对多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查,明确疾病诊断、分型,以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查,并提取28位家系成员(1位先证者未采血)外周血基因组DNA,对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示,13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T>A,导致618位半胱氨酸(TGC)变为丝氨酸(AGC)(Cys618Ser),其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变,并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症,1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤,该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用,对... 相似文献
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林尚锦刘淑玉庞士明黄名宗 《汽车科技》2021,(6):73-77
某混合动力汽车怠速工况下排气噪声比传统燃油车大,且噪声波动范围大,须找出排气噪声波动大的影响因素,细化混动车型排气噪声测试方法,制定设计优化方案降低怠速排气噪声。研究表明,该混动车型怠速充电标定对排气噪声影响较大,经过设计优化后怠速排气噪声有很大改善。该研究对后续混动车型怠速排气噪声测试方法和设计优化具有重要参考和指导意义。 相似文献
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利用粘贴应变片的测试方法,对连续梁特大桥进行预应力孔道摩阻试验,在此基础上对现场实测伸长量与根据实测数据计算所得的伸长量进行对比研究,结果表明二者差值不大。 相似文献
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根据刚架拱桥的内力分布及变形特点,结合工程实例,对既有刚架拱桥病害原因进行分析,提出相应的加固方法并建立有限元模型。通过现场试验,维修加固效果得到了验证。 相似文献
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