NOVEL SPLICING MUTATION OF COL1A1 GENE CAUSING OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE I IN CHINESE PEDIGREE

Objective To detect the peculiar mutation in a Chinese family with osteogenesis imperfecta,COL1A1 and COL1A2 being analysed. Methods A genome screen was undertaken covering COL1A1 at 17q21-22 and COL1A2 at 7q22.1. The Linkage ( Version 5.1 ) was used for 2-point analysis. DNA sequencing was used to screen and identify the mutation. Results A linkage to the markers on chromosome 17q21-22 was observed. Sequence analysis of COL1A1 revealed a splicing mutation ( IVS8-2A ＞ G) that converted the 3' end of intron 8 from AG to GG. Conclusion This mutation ( IVS 8-2A ＞ G) is novel, and has not yet been registered in the Human Type Ⅰ and Type Ⅲ Collagen Mutations Database.     

海底隧道安全监测问题的几点思考

安全监测是海底隧道施工的重要保障措施之一。由于海底隧道具有与陆地隧道不同的环境特点,因此,也就带来了海底隧道安全监测的复杂性与高风险。为了切实解决海底隧道的安全监测问题,结合陆地隧道安全监测经验和海底隧道的环境特点,提出了海底隧道安全监测的基本原则和技术方法,包括海水渗透超前探测、岩层岩性超前探测、围压监测、隧道形变监测、隧道空间位置导向与定位监测等,为海底隧道安全监测方法设计提供了有益的基础依据。     

某设备加强结构优化设计研究

随着船舶设计技术的发展和船舶性能的高要求,船用装备的要求也不断提高,这对船舶的结构设计提出了更高的要求;但依据原有的设计经验已远远不够,故采用有限元法对某船机库顶部某设备的两种加强结构形式进行计算和对比分析,给出相对较佳的结构加强和优化意见。     

农村公路网规划建设的思考

对现有道路投资理论、道路投资主体的变化以及政府职能等影响农村道路网建设的因素进行分析,得出造成农村路网落后的原因。从政治,经济、公平等方面入手,分析农村路网规划建设的必要性以及内在规律性。     

填料对SBS改性沥青水稳定性能影响的试验研究

碱渣作为一种难以处理的工业废渣,可以作为填料在SBS改性沥青混合料中使用,其混合料的抗剥落性高于石灰石填料的沥青混合料,4％SBS混合料试件残留马歇尔稳定度比可以达到85％。此外,碱渣试件剩余强度比均大于0．75,优于石灰石,且碱渣作为填料使用,可减少公路投资和降低养护成本,具有重要的经济和环境效益。     

公交站台区域电动自行车与行人通行冲突演化博弈模型

为探究公交站台区域进出站台行人与电动自行车发生冲突时,双方的通行策略选择机制,建立行人与电动自行车通行时间延误模型,分析2类出行者选择是否通行或穿越策略的时间收益,利用复制动态方程刻画2类出行者通行策略的博弈学习行为,建立该区域2类出行者之间的冲突演化博弈模型,结合稳定性分析可以得到该区域2类出行者发生冲突时的稳定通行选择策略。利用桂林市6个公交站台区域的实测数据对演化博弈模型进行实证分析,结果表明：选择“通行”策略的行人群体比例越大,其过街安全感越高;发生冲突时,电动自行车做出决策的时间较行人更短,且2类出行者分别做出“通行”或“穿越”的决策时间短于做出“等待”或“减速”的决策时间,电动自行车平均用时减少约23%,行人平均用时减少约24%。

     

基于未确知测度理论的隧道施工瓦斯灾害风险评价

选取煤层厚度、煤层瓦斯含量、回风流平均瓦斯浓度、相对瓦斯涌出量、岩石类型、连通封闭性、深度值、隧道跨度、隧道长度、通风风速和涌水量等11项瓦斯灾害指标作为隧道施工瓦斯灾害风险评价指标体系,并建立各指标的等级标准.将序关系分析法(G1)和反熵权法(AEW)运用拉格朗日乘子法确定组合权重,构建各指标的单指标测度函数,并计算...     

“穷举法”在油船货油舱分舱优化设计中的应用

为实现油船货油舱分舱优化,以一艘大型油船为例,根据MARPOL公约和共同结构规范(HCSR)的要求,在主尺度、船型和货油舱总舱容确定的情况下,以最小静水弯矩为优化目标,基于"穷举法"编制优化货油舱横舱壁位置的应用程序。实际应用结果表明,该程序可运用到油船的分舱优化中,能达到快速、合理地分舱,提高设计效率的目的。     

电子车辆识别技术的性能、安全性和成本分析及应用

电子车辆识别(EVI)是利用电子信号对车辆进行自动识别和监测的技术.随着RFID技术的不断发展,EVI应用的领域和范围不断扩大,这对EVI的性能、安全性和成本提出了更高的要求.     

掺混甲烷对乙烯层流预混火焰炭烟形貌的影响

针对掺混甲烷的乙烯层流火焰中的炭烟颗粒从形貌角度进行了研究,构建了具有相同当量比(2.07)、火焰温度、气体流速的层流预混乙烯火焰和掺混甲烷的乙烯火焰,并各自选取了3个高度进行热泳探针取样,采用TEM和AFM方法对各个工况的炭烟颗粒粒径分布、平均粒径、平均体积当量球径进行了对比。发现少量的甲烷掺混会令乙烯火焰中炭烟颗粒的尺寸变大,而当甲烷掺混量变多时该现象消失。而通过对颗粒的圆度、球度和分形维数计算和分析,发现即使是很小的颗粒也具有相似的不规则形状,这一现象广泛存在于各种火焰和各种大小的颗粒中,不受掺混比的影响,并且越大的颗粒结构越松散。