小鼠10号染色体上致聋突变基因hml的精确定位(英文)

目的　定位小鼠致聋基因 ,识别决定其性状的有关突变 ,为人类耳聋基因研究提供动物模型。方法　利用全基因组扫描来定位名为hml可致小鼠听力丧失突变基因。结果　①hml基因定位在小鼠 10号染色体上 ,距中心粒约4 3cM处。根据已知的鼠 人同源同线性特点 ,提示人的同源基因位于 12 q2 2 -q2 4 ;②获得了 2 5个多态性微卫星标记 ,通过高分辨的小鼠图谱将 3个已知人类基因进行了正确排列 ,并将hml侯选基因限定在一个 5 0 0kb的区域内。     

基于扁拱突变理论的路基下伏溶洞顶板稳定性分析

根据路基下伏溶洞受荷体系的力学特性,将结构体系简化为两端固定铰支的扁拱模型;基于突变理论推导得到扁拱的能量势函数和分叉集方程,从而建立了路基下伏溶洞顶板突变模型平衡曲面;根据溶洞顶板突变失稳的条件,提出了确定路基下伏溶洞顶板的极限承载力及最小安全厚度的方法;并对溶洞顶板厚度h、溶洞顶板跨径l、溶洞顶板失高f、岩层的弹性模量E、溶洞顶板上覆荷载q五个影响因素进行参数分析,可得如下结论:溶洞顶板的极限承载力随着溶洞顶板厚度的增加,溶洞顶板失高的增加、岩层弹性模量的增加而增加,随着溶洞顶板跨径、溶洞顶板上覆荷载的增加而减小.     

非数字并行算法对多种资源均衡优化的研究

以双代号网络计划技术为工具，建立非数字并行算法（遗传算法）的数学模型，研究遗传算子和求解的边界条件，将多种资源（人工、材料、机械）的消耗数量进行数字化，从而获得多种资源数字的合成分布，按多目标优化的条件，使多种资源均衡使用数列能够达到最优分布，结果表明，其计算速度快，精度，对技术复杂的大型公路桥梁工程有广泛的运用前景。     

基于突变级数法的铁路绿色选线方案优选

为了科学有效地比选铁路绿色选线方案,提出基于突变理论的铁路绿色选线方案优选的突变级数法。首先,对铁路绿色选线方案评价目标进行多层次分解,其次,将底层评价因素进行无量纲化处理、归一化处理,然后,运用不同突变模型的归一公式进行逐层计算,得到突变级数值,给出最优方案。实例研究表明,该方法可避免人为确定权重的主观性,且计算简单、可靠性高,评价结果更趋于实际。     

地层变位分配控制原理在小间距偏压突变大断面隧道中的应用研究

利用分步变位控制原理研究复杂地质浅埋暗挖小间距偏压突变隧道施工过程中地层变形规律,对限制周边环境及结构本身复杂的隧道工程地表变形具有指导意义。依托深圳地铁7号线工程实例,分析地表在多种复杂条件下的变形规律,结果表明,数值模拟过程中,注浆体充分发挥了作用,地表竖向沉降量(最大为14.82 mm)满足标准要求,但实际监测得到的地表沉降位移明显超过标准值,因为地表变形不仅受注浆措施的控制,还会受到多种不确定因素的影响,但从现场观测结果来看,同时经相关单位论证后,表明并没有因为隧道施工影响周边建筑物的正常运行。因此保障隧道结构及周围环境安全才是最重要的,用统一标准进行地表沉降控制是不尽合理的,对处于复杂地质环境中,且结构本身复杂的隧道工程来说,日常沿用标准几乎不适用。     

PCR-SSP检测人胰腺癌细胞株PC-2K-ras基因点突变及其方式

目的　检测人胰腺癌细胞株PC 2K ras基因点突变及其突变方式 ,明确基因治疗靶点的碱基序列。方法　针对K ras基因第 1 2位密码子点突变方式 (CGT、CAT、GTT)设计顺序特异性引物 (SSP) ,对人胰腺癌细胞株PC 2进行聚合酶链反应 (PCR) ,扩增产物借助聚丙烯酰胺凝胶电泳判定该细胞株有无K ras基因点突变及其突变方式。结果　人胰腺癌细胞株PC 2存在K ras基因点突变 ,突变方式为CGT。结论　PCR SSP法简便快速 ,特异性高 ,本研究结果为胰腺癌的下一步基因治疗奠定了基础     

K-ras基因点突变在非小细胞肺癌中的意义

目的探讨K-ras基因点突变在非小细胞肺癌中的临床意义。方法应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析技术检测41例非小细胞肺癌（NSCLc），21例肺癌癌旁正常肺组织和21例肺癌支气管旁淋巴结组织中K-ras基因第12位密码子点突变。结果41例NSCLC中有10例K-ras基因点突变，发生率为24.39％。K-ras基因点突变同患者性别、年龄、肿瘤大小、分化程度、临床分期和肿瘤类型无明显关系，吸烟组K-ras基因点突变率高于非吸烟组，但统计学处理无显著性差异，进一步分层比较发现肺腺癌K-ras基因点突变与吸烟有密切关系，但与吸烟量大小及时间长短无关。21例肺癌支气管旁淋巴结组织中检出4例K-ras基因点突变，均为转移淋巴结。K-ras基因突变组死亡率明显高于非突变组，统计学处理有显著性差异（P〈0.05）。结论K-ras基因第12位密码子点突变在NSCLC的发病机制中起重要作用，是影响肺癌预后的独立因素。吸烟是肺腺癌中K-ras基因点突变的一个重要因素。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

自身免疫性甲状腺病的病因探讨

目的明确遗传、免疫和环境因素与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关关系。方法采用病例对照研究。详细采集已确诊的500例AITD患者的病史资料并填写问卷调查表,了解遗传、免疫、环境因素。以排除AITD的健康查体或咨询者206人作为对照组。调查结果应用SPSS统计软件进行分析处理。结果AITD家族史、吸烟、精神因素在病例组与对照组间有显著性差异(P<0.05);其他自身免疫性疾病家族史、甲状腺肿及甲状腺肿瘤家族史、感染史、化学毒物药物接触史、海产品摄入史、成年女性流产史及血型等在病例组与对照组之间无显著性差异。结论在AITD发病过程中,遗传因素发挥着重要作用;环境因素中吸烟和精神因素对疾病的发生也有明显的影响。