选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究

目的研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制。方法收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变。结果2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变。结论散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关。     

测定游离甲状腺素指数观察甲功状态与乳腺癌的关系

我们测定了327例30岁以上健康妇女的FT_4I值,测定了124例(30岁以上女性)乳腺良性肿瘤患者和乳腺癌患者的FT_4I值。从我们测定的结果来看,FT_4I值的变化同年令有关,年令愈高,FT_4I愈低。将乳腺良性肿瘤患者的FT_4I值同乳腺癌患者的FT_4I值相比较,我们认为乳腺癌患者FT_4I值(40岁以上年令组)显示偏低倾向。     

过氧化物酶抗体诊断自身免疫甲状腺疾病临床价值的探讨

目的 通过比较自身免疫甲状腺疾病(ATD)患者血清中过氧化物酶抗体(TPO-Ab)和甲状腺微粒体抗体(TMAb)水平，探讨测定TPO-Ab的临床价值。方法 采用放射免疫法同步测定200例ATD、50例非ATD、30例健康对照血清中甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺微粒体抗体的浓度。结果 ①ATD患者血清中TPO-Ab浓度显著升高(P＜0.01)。②桥本甲状腺炎患者甲功的变化与体内TPO-Ab浓度有关，可在一定程度上提示ATD的预后。③TPO-Ab浓度的变化与TMAb变化一致(r=0.83,P＜0.01)，但用TPO-Ab作为诊断桥本甲状腺炎的指标较TMAb更具敏感性和特异性(P＜0.01)。结论 测定TPOAb是诊断自身免疫甲状腺疾病敏感、特异的指标。     

自身免疫性甲状腺病时促甲状腺素受体抗体的临床研究

本文用酶联免疫吸附分析的方法测定了40例正常人,99例甲状腺疾病病人血清中的促甲状腺素受体抗体。正常人S/N 比值为1.00±0.12(M±SD).促甲状腺素受体抗体在22/26例未治疗的Graves ’甲亢中阳性。平均S/N 比值为1.66±0.59(p<0.05).40例经治疗后,病情趋于缓解的病人,S/N 比值为1.05±0.49(p>0.05)。在甲功正常的桥本甲炎中,5/16例促甲状腺素受体抗体阳性。平均S/N 比值为1.24±0.79(p>0.05)。4/8例甲低促甲状腺素受体抗体阳性。     

TSH RECEPTOR GENETIC ALTERATIONS IN THE AUTONOMOUSLYFUNCTIONING THYROID ADENOMAS

Objective To determine the relationship between TSH receptor gene mutations and autonomously functioning thyroid adenomas (AY‘]rAs). Methods The thyroid samples from 14 cases of diagnosed AFTAs were analyzed, with normal thyroid specimens adjacent to the tumors as controls. The 155 base pairs DNA fragments which encompassed the third cytoplasmic loop and the sixth transmembrane segments in the TSH receptor gene exon 10 were amplified by Polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by the single-strand conformation polymorphism (SSCP). Direct sequencing of the PCR products was performed with Prism Dye Terminator Cycle Sequencing Core Kit.Results 6 of 14 AFTA specimens displayed abnormal migration in SSCP analysis. In sequence analysis of 3 abnormally migrated samples, one base substitution at nucleotide 1957 (A to C) and two same insertion mutations of one adenosine nucleotide between nucleotide 1972 and 1973 were identified. No mutations were found in controls. Conclusion This study confirmed the presence of TSH receptor gene mutations in AFTAs; both one-point substitution mutation and onebase insertion mutation were found to be responsible for the pathogenesis of AFTAs.     

甲状腺癌组织端粒酶逆转录酶和P53基因表达及其临床意义

目的　探讨端粒酶逆转录酶 (hTERT)和P5 3基因与甲状腺癌的发生、发展及预后的关系以及它们的相互关系。方法　应用免疫组织化学SP法检测 6 0例甲状腺癌、10例正常甲状腺组织、10例结节性甲状腺肿及 10例甲状腺腺瘤组织中hTERT和P5 3的表达。结果　hTERT和P5 3阳性率在甲状腺癌中增高 (P <0 .0 5 ) ;hTERT与P5 3阳性率在未分化癌、有淋巴结转移或Ⅲ、Ⅳ期病例中增高 (P <0 .0 5 ) ;hTERT表达与P5 3表达具有相关性 (P <0 .0 5 )。结论　hTERT与P5 3的过度表达在甲状腺癌的发生发展过程中具有重要作用 ,P5 3突变在转录水平上调控hTERT基因的表达 ,激活端粒酶可能是甲状腺癌发生发展的重要阶段 ;hTERT和P5 3在甲状腺癌中表达的变化可用于评估其生物学行为和判断预后。     

P53和Sialyl Lewis-X表达与甲状腺乳头状癌侵袭转移的关系

目的　探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中P53和唾液酸化路易斯- X(SLeX)蛋白表达与肿瘤侵袭、转移的关系。方法　应用免疫组织化学催化信号放大(CSA)方法,对46例PTC、20例结节性甲状腺肿(NG)、20例慢性淋巴细胞甲状腺炎(CLT)和15例正常甲状腺组织(NT)进行了 P53 和 SLeX基因蛋白检测。结果　在 PTC中,P53 和 SLeX表达阳性率分别为65.2%(30/46)和69.6%(32/46),显著高于 NG、CLT和 NT(P<0.05);P53 和 SLeX表达阳性与PTC的侵袭、转移呈显著正相关(P<0.05)。结论　P53 和 SLeX阳性表达与 PTC侵袭、转移密切相关,检测 P53 和SLeX蛋白表达可作为判断PTC预后的参考指标。     

抑郁症患者血清甲状腺激素水平变异分析

目的　了解血清甲状腺激素水平与抑郁症的关系。方法　对 6 4例门诊及住院抑郁症患者中双相抑郁障碍 34例、单相抑郁障碍 30例治疗前后血清三碘甲状腺原氨酸 (T3 )、甲状腺素 (T4)和促甲状腺激素 (TSH)进行检测 ,同时以30名健康志愿者作为对照组。治疗前后应用汉密尔顿抑郁量表 (HAMD)和Montgomery Asbery抑郁量表 (MADRS) ,评定抑郁症状的严重程度。结果　患者组治疗前后T3 [(1.98± 0 .5 2 )nmol·L-1,(1.90± 0 .5 8)nmol·L-1]均明显高于对照组 [(1.5 8± 0 .2 7)nmol·L-1],单相抑郁障碍患者治疗后T4[(93.4 1± 2 9.4 1)nmol·L-1]低于治疗前 [(10 4± 2 0 .2 4 )nmol·L-1],并恢复到正常范围 ,HAMD和MADRS评分也随之明显下降。结论　提示抑郁症患者甲状腺激素水平改变与症状的消失有关 ,甲状腺激素异常是继发于情绪障碍 ,双相抑郁障碍与单相抑郁障碍在病因学方面可能不同。     

494例甲状腺癌分布特征及诊断方法评价

目的　研究我省甲状腺癌的分布、诊断、治疗状况 ,评价其诊断方法并为该病生存分析提供基础资料。方法　收集 1 985年 1月至 1 999年 4月两所省级及医学院附属医院全部住院治疗的甲状腺癌病患者 494例及部分良性甲状腺肿瘤患者 2 2 3例的临床资料。结果　 494例甲状腺癌患者中以乳头状癌最多占 6 1 5 % ,其他组织类型依次为滤泡状癌 (2 3 1 % ) ,未分化癌(8 9% ) ,髓样癌 (6 5 % )。甲状腺癌发病年龄较其他癌偏低 ,除未分化癌其他均女性高于男性。以病理检查结果为标准评价细针穿吸及同位素检查 ,前者灵敏度为 85 2 % ,特异度为 85 7% ;后者灵敏度为 87 8% ,特异度为 2 5 0 %。结论　甲状腺癌在本省的分布与以往资料相似。细针穿吸法灵敏度和特异度均较高 ,而同位素法灵敏度与细针穿吸法相近 ,特异度较低。     

甲状腺肿瘤蛋白质组学研究进展

蛋白质组学是在后基因组时代出现的一个新的研究领域,肿瘤蛋白质组学是其重要分支。本文从甲状腺肿瘤特异性分子标志物以及甲状腺癌治疗的分子靶点等几个方面,详细介绍了近几年来甲状腺肿瘤蛋白质组学的研究现状。