一个遗传性共济失调家系报告

本研究小组获得常染色体显性遗传共济失调家系 ,为六代 17例患者 ,存活的患者 6人 ,其中男性 3人 ,女性 3人 ,见图 1。先证者 ,男 ,4 0岁 ,自 2 5岁始出现行走不稳。原为木匠 ,早年因定点不稳和辨距不清而四处求医。症状逐渐加重 ,已发展至依赖木棍支撑行走。四肢震颤 ,肌张力高。近两年来出现言语含混不清 ,双眼可见持续的水平性眼球震颤。共济及平衡功能差。患者智力稍有退化。肢体感觉和四肢腱反射未见异常。家系中存活的患者 ,病情严重程度不一 ,但均表现为共济和平衡功能差。其中Ⅳ1 3伴有渐进的四肢发硬、关节疼痛及完全行走困难。家…     

慢性粒细胞白血病树突状细胞的体外无血清培养及杀瘤效应

目的　建立慢性粒细胞白血病 (CML)树突状细胞 (DCs)体外无血清培养体系。方法　小牛血清 (FCS)、无血清 (SFM)及自体血清分别培养CML病人CD34 + 细胞或单个核细胞 (MNCs) ,以SCF、GM CSF、TNF α、IL 4 (A)与GM CSF、TNF α、IL 4 (B)两组不同的细胞因子作对照。结果　CML DCsHLA DR高表达 ,CD80、CD83和CD86表达比例不高 ,异体混合淋巴细胞反应能力不强。SFM同FCS体系相比无显著差异。 5例CML DCsPh染色体比例与培养前MNCsPh染色体比例基本吻合 ;同时以CML DCs同自身T细胞、自体Ph+ MNCs共孵育 ,测其杀伤率为 (38.5± 6 .5 ) %。结论　CML DCs携带Ph染色体 ,能刺激自体T细胞杀伤自身白血病细胞 ,但需进一步改善其功能。     

中药薏苡的核型分析

对中药薏苡(Coix lachryma-jobi L)进行了染色体计数和核型分析,结果表明:薏苡的染色体数目为Zn=20,10对同源染色体均为中部着丝点染色体,染色体的绝对长度在2.26～10.5μm之间,相对长度在7.19%～13.02%之间。薏苡的核型公式为:K(2h)=20=20m。本实验为中药薏苡的药材鉴别,在染色体水平上,提供了更准确的细胞学依据,并为抗癌中药的研究提供资料。     

日成功破译深海细菌染色体组

2004年11月22日，日本海洋研究开发机构宣布，他们已成功破译生活在水深1．1万米世界最深海底的细菌染色体组。该机构的高见英人研究员通过把DNA分成片断进行分析破译，深海染色体组包括3．500个遗传基因，同不耐热的类似细菌进行比较，相同的遗传基因有2000个，     

HSF1与XAF1基因在子宫内膜癌组织中的表达及其相关性分析

目的检测HSF1与XAF1基因在子宫内膜组织中的表达,分析其与临床病理学特征的关系。方法采用免疫组织化学S-P法检测64例子宫内膜癌组织(EC组)、33例正常子宫内膜组织(NE组)中两者的表达情况,并观察其相关性。结果子宫内膜癌组织中HSF1阳性表达率为76.6%,显著高于正常子宫内膜组织36.4%(P<0.05);子宫内膜癌及正常子宫内膜组织XAF1阳性率分别为31.2%和72.7%,差别具有统计学意义(P<0.05);在EC组中HSF1的阳性表达率在不同的组织学分级、肌层浸润及淋巴结转移间差异有统计学意义(P<0.05);在EC组中XAF1的阳性表达率在不同的组织学分级、肌层浸润、手术病理分期及淋巴结转移间差异有统计学意义(P<0.05);子宫内膜癌组织中HSF1与XAF1表达水平呈负相关(P<0.05)。结论在子宫内膜癌组织中HSF1的高表达可能通过抑制XAF1的表达致使细胞过度生长,抑制肿瘤细胞发生凋亡,导致肿瘤进一步发展。     

职业性微波接触者的外周血淋巴细胞染色体畸变及微核分析

职业性微波接触者的外周血淋巴细胞染色体畸变及微核分析航天中心医院（１０００３９）张天许潘红为了探讨职业性、低剂量、长期暴露于微波辐射对人体的细胞遗传物质有无影响，本文采用整群抽样的方法，对某研究所从事雷达发射机研制工作人员２１人和行政人员１２人，进行...     

受损舰艇抗沉方案智能化生成系统研究

利用Petri网模型对舰艇抗沉方案智能化生成过程进行了建模,结合舰体平衡方案的实际生成情况,对传统的遗传算法进行了改进．在给出“着色染色体”定义和启发式规则的基础上,设计了启发式赋色遗传算法．根据Petri网模型和启发式赋色遗传算法,构建了舰艇抗沉方案的智能生成系统．     

基于航迹运行模式的航空器航迹优化模型

针对密集航空器流量与有限空域资源间的矛盾,为应对空域扇区内的容流冲突,研究航空器四维航迹规划问题。以基于航迹运行模式为背景,以航迹规划为核心,以总延误时长最小和总燃油消耗量最少为目标,在满足容流限制、安全间隔等约束条件的基础上,构建基于航迹运行模式下巡航阶段的航空器四维航迹的双目标规划模型。为求解模型,使用更加符合二倍体生物特性的双链染色体结构和指导种群进化的先验知识来改进标准快速非支配遗传算法。以华北地区05扇区为基础,结合航空器飞行计划数据进行实例验证与算法对比。研究结果表明：在优化效果方面,总延误时长与燃油消耗较对比算法分别减少了54.79%和23.65%;在计算效率方面,较对比算法提升了56.58%。模型可在有限的时间内提供兼顾时效性与经济性并满足管制规则的航迹规划策略,具有明显优势。通过航迹规划,优化了航空器流过关键航路点的时间,在保障运行的同时提高了效益,减少了拥堵及冲突的概率,提高了空域资源的利用率。     

CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。