先天性长QT综合征相关人类HERG基因真核表达载体的构建及其功能表达

目的构建先天性长QT综合征相关HERG基因的真核表达载体,观察其在真核细胞中的表达,建立稳定的细胞系,探讨基因的功能。方法原核克隆载体pGEM-HERG经限制性内切酶获得HERG cDNA,将HERG cDNA亚克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Lipofectamin2000转染试剂介导将pcDNA3-HERG及荧光真核表达载体pRK5-GFP共转染至HEK-293细胞,利用G-418进行细胞筛选,并用稀释法建立稳定的HEK-HERG细胞系。用全细胞膜片钳技术检测HERG基因的功能表达情况。结果在原核克隆载体pGEM-HERG的基础上构建了HERG的真核表达载体pcDNA3-HERG,并使其在HEK-293细胞中成功表达,建立的HEK-HERG细胞系稳定传代。膜片钳技术检测到了HERG通道电流的表达。结论该方法可成功构建及表达HERG的真核表达载体,为今后突变型HERG的研究奠定了基础。     

胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断及其形成机理

中枢神经系统畸形是胎儿畸形的重要部分 ,可导致胎儿死亡 ,给孕妇及家庭带来巨大的痛苦。及早准确地发现各种中枢神经系统畸形 ,对临床及时处理、治疗以及优生优育均有着极其重要的价值。1　资料与方法1.1　临床资料　 148例孕妇胎儿中枢神经系统畸形为1993～ 1998年美国加州奥克兰ＡｌｔａＢａｔｅｓ产前诊断中心的孕妇超声检查结果 ,所有病例均经引产后病理或生后证实为中枢神经系统畸形 ,年龄 2 0～ 41岁 ,孕龄 15～ 39周。1.2　主要仪器及方法　美国Ａｃｕｓｏｎ - 12 8、Ａｃｕｓｏｎ -12 8ＸＰ5以及Ｓｅｑｕｏｉａ彩色电脑声像仪。按…     

基于方向谱的短峰畸形波数值模拟研究

畸形波是海洋中存在的偶然性大波,其持续时间短但危害性极大,研究畸形波的生成及演化规律有重要的现实意义。基于方向谱,通过改进的相位调制方法,提出一种短峰畸形波的数值模拟方法,提高畸形波生成的概率,实现定时定点生成畸形波,并在 Matbab 语言环境实现数值仿真。仿真结果表明：改进的最大熵方法进行谱分析,与目标谱比对证明模拟结果吻合较好。     

A rnold-Chiari畸形的诊断与外科治疗

探讨 Arnold- Chiari畸形的 MRI诊断及外科治疗效果。方法　回顾性分析了 1 2例 Arnold- Chiari畸形患者的临床表现、MRI诊断及手术方式和疗效。结果　术前 1 2例患者均经 MRI诊断。 4例行单纯后颅窝及颈 1～ 2椎板减压术 ,8例行后颅窝及颈椎板减压术加同期脊髓空洞—蛛网膜下腔分流术 ,手术有效率为 83%。结论　 MRI是 Arnold- Chiari畸形并脊髓空洞的最佳诊断手段 ;Arnold- Chiari畸形合并较大脊髓空洞时应同期行脊髓空洞—蛛网膜下腔分流术     

脊柱脊髓损伤的ＭＲＩ诊断

目的 提高ＭＲＩ对脊柱脊髓损伤诊断重要性的认识。方法 回顾分析５０例脊柱脊髓损伤的ＭＲＩ表现。结果 粉碎骨折（４例）、压缩骨折（４０例）、骨折脱位（３例）、椎间盘损伤（２９例）、附件骨折（３例）、韧带断裂（１例）、脊髓受压变形（１２例）,脊髓信号异常（２１例）。结论 ＭＲＩ在显示脊柱序列、脱位、骨折片空向椎管压迫脊髓以及脊柱骨折与脊髓损伤的相关性方面优于ＣＴ和Ｘ线平片。     

母体用药及母体细胞色素P450遗传多态性与新生儿罹患先天性心脏病的相关性分析

目的 研究母亲怀孕早期用药及细胞色素P450 (CYP450)遗传多态性与后代先天性心脏病(CHD)的关联性。方法 选取127名CHD胎儿产妇为观察组,132名非CHD胎儿产妇为对照组。调查双方特征及用药史,检测CYP450多态性。用Logistic回归分析产妇药物使用与CYP450基因变异与后代CHD风险关联。结果 观察组产妇使用促排卵药、降压药、抗生素、抗抑郁药、预防流产药、中药等后代CHD风险高于对照组(P<0.05)。rs1065852基因型中A/T和T/T及rs16947基因型中C/G和G/G相较各自基因型均增加后代CHD风险。母体CYP450基因rs1065852风险基因型(A/T或T/T)及怀孕早期用药可增加后代CHDs风险(P<0.05);CYP450基因rs16947风险基因型(C/G或G/G)同样会增加后代CHDs风险(P<0.05)。结论 母体怀孕早期使用药物可能与后代患CHD有关,CYP450的rs1065852和rs16947位点与子代先天性心脏病风险显著相关。     

论社会主义法治化进程中的司法生态建设

司法生态的发展呈现出正熵和负熵两种状态,负熵形态深入人心。但是,司法生态的正熵发展引发的司法"生态畸形"产生了巨大的社会危害性,仍然不可忽视,分析其产生的各种根源,并提出相应的建议和对策,以期对司法环境的友好构建,实现司法生态和谐有所裨益。     

先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨

目的 探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果.方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例.其中男11例,女7例.年龄3～25岁,平均13.6岁.所有病例均具有逆向内眦赘皮,双跟重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3 mm,睑裂高度2～4 mm,睑裂长度14～22 mm,内眦间距33～40 mm,上睑动度1～3 mm.患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成.术后随访3～36月,平均随访24月.结果 所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成.术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25～32 mm,睑裂高度6～9 mm,内眦间距28～34 mm,上睑动度4～6 mm,重睑线自然美观.术后随访3～36月,效果良好.无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成.结论 内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠.     

畸形波对直墙式构筑物作用的探索

文章借助一个工程试验,探索性地研究了工程前天然地形下近岸畸形波的存在情况以及工程后畸形波和常规随机波浪对直墙式核电取水构筑物作用的区别,给出了该试验畸形波和常规随机波浪对直墙式构筑物作用的关系及工程设计方面的建议。     

基于VISSIM仿真的畸形交叉口渠化设计方法研究

国内对一般交叉口渠化的研究已较为成熟,但针对畸形交叉口渠化的研究则缺乏系统性。通过分析畸形交叉口渠化的基本思路,从交通调查、方案比选、通行能力计算及方案评价等四个方面提出畸形交叉口渠化的基本步骤．并采用VISSIM仿真软件对渠化方案进行评价,这将有助于更好地对畸形交叉口渠化设计开展研究和实践。