V(D)J重组起始阶段的研究进展与展望

重组激活基因(recombination activating gene)1和2编码的RAG1和RAG2蛋白通过对V(D)J重组起始阶段的调节作用,使得抗原受体基因重排严格地按组织、细胞发育阶段进行。本文将就RAG蛋白结合和催化断裂抗原受体基因机制作简要介绍。这些新发现明确了体内V(D)J重组发生的部位以及其出现错误时可能发生的地方,提示V(D)J重组机制不仅对淋巴细胞正常发育起关键性作用,而且对基因组不稳定性和淋巴系统恶性肿瘤的发生也具有重要意义。     

GSTM1基因多态性及启动子甲基化在结肠癌细胞系中的研究

目的研究参与内毒物代谢的重要酶谷胱甘肽-S-转移酶M1(glutathione-s-transferase M1,GSTM1)在结肠癌细胞系中的基因表达状况与其遗传基因型及启动子甲基化的关系。方法采用多重PCR方法检测GSTM1基因型,甲基化特异PCR(MSP)方法检测GSTM1基因启动子甲基化状态;用5-aza-dC处理结肠癌细胞系,RT-PCR方法检测GSTM1基因转录水平。结果结肠癌细胞系HT29、SW480、SW1116为GSTM1非空白基因型,而HCT116、Lovo、Colo结肠癌细胞系为GSTM1空白基因型。MSP检测发现SW1116细胞中GSTM1基因主要呈非甲基化状态,其他5个细胞系中呈甲基化状态,而且基因表达缺失。经5-aza-dC处理后,HT29和SW480细胞的GSTM1基因表达复活,而HCT116、Lovo、Colo细胞中GSTM1仍无扩增。结论 GSTM1基因转录受到遗传基因型和表观遗传启动子甲基化双重调控。     

膀胱移行细胞癌组织中MTS1基因mRNA的检测及意义

目的　研究多肿瘤抑制基因MTS1在膀胱移行细胞癌组织中的表达方法。方法　应用原位分子杂交方法检测 46例膀胱移行细胞癌标本中抑癌基因MTS1的分布与表达。结果　 46例膀胱癌组织中MTS1基因mRNA表达的阳性率为 52 .0 % ,其阳性率随膀胱癌病理分级、临床分期的上升而降低 ,MTS1mRNA表达阳性者 3年生存率明显高于阴性者。结论　MTS1mRNA的表达与膀胱移行细胞癌的分化程度相关 ,可用于评估膀胱癌的恶性度及预后     

陕西省柞水县区域性弱智儿童病因学探讨

柞水县地处秦岭深山,经济文化落后。地方性克汀病用碘盐预防得到控制之后,弱智儿童发病率仍然很高。通过对病区48名原因不明的弱智儿童追踪考察,发现患儿大脑额叶较小,脑电信号显示大脑发育幼稚,心脏各部比例异常。弱智与高锰和多基因遗传关系密切。     

人体硬组织DNA遗传多态性的研究

用ＰＣＲ扩增片段长度多态性技术分析了３０５名汉族人群ＶＮＴＲ位点ＤＩＳ８０、Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，结果发现：ＤＩＳ８０有２２个等位基因，基因频率０．５７～３３．１４，杂合度８２．６３％；Ｄ１７Ｓ３０有１３个等位基因，基因频率０．７８～３５．８８，杂合度８２．６３％。家系分析证实，这些ＶＮＴＲ位点等位基因遗传符合孟德尔遗传规律。同时对同一个体的血－骨、血－牙样本ＤＮＡ进行研究，均获得一致性分析结果。表明骨牙ＤＮＡ分析完全可以代表软组织的基因分析应用于个体识别和遗传学研究等领域。     

200例国人DNA纹印基因频率分布—D2S44及D17S79位点的DNA多态性

DNA 纹印具有高度多态性,是解决个体识别及亲子鉴定等问题的最新技术.本文利用此项技术,研究了200名国人的D2S44及D17S79二位点的等位基因频率分布.结果发现D2S44位点片段带大小变异数为29,其中可检出两个等位基因团.一在7.7和9.1kb 之间,最常见于8.0kb,另一在9.8和14.1kb 之间,最大频率在11.1kb,占17.25%。D17S79位点片段带大小变异数为27,等位基因团在约4kb大小的范围内,最大频率在3.4kb,占29.55%.与国外报道结果相比,显示种族差异.     

基于DNA的进化算法及其在设计TS模糊控制器中的应用

基于生物DNA的结构和遗传机制,提出一种新颖的基于DNA编码方法的进化算法(DNA-EA),给出了DNA染色体的编码结构,讨论了遗传操作算子.为验证DNA-EA的有效性,将其应用于TS模糊控制器的优化设计.仿真结果表明该算法具有较好的自学习能力.     

扩张性心脏病与备解素因子B遗传多态现象相关性的研究

利用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了66例扩张性心肌病（DCM）患者的备解素因子B（Bf）的遗传多态性，并与326例健康献血员作了比较。结果发现：DCM组的BfFF表型和Bf*F频率明显升高（x2分别为17．4和16．0，P＜0．001），而BfSS与Bf*S的频率则明显降低（x2分别为3．902和11．491，P＜0．05）；关联分析显示Bf的遗传多态性与DCM的遗传易感性相关联。这一结果提示BfFF和Bf*F可作为DCM的易感性标记之一。     

新基因Clorf63功能的初步研究

目的 检测Clorf63基因在肝癌和癌旁组织中的定位,以及Clorf63在多种人肝癌细胞系和人胃癌细胞系中的mRNA和蛋白表达水平;检测干涉Clorf63后对人胃癌细胞MKN28的细胞周期的影响.方法 免疫组化染色法检测Clorf63基因在组织中的定位;Real-time PCR和Western blot分别检测Clorf63基因在细胞中的表达;脂质体转染法将干涉片段转染至MKN28细胞中,Real-time PCR和Western blot法筛选有效干涉片段;流式细胞术检测Clorf63干涉后对MKN28细胞的细胞周期的影响.结果 Clorf63在肝癌和癌旁组织细胞中都有胞浆表达,在MKN28细胞中表达量较高,在MKN45细胞中表达量较低;成功筛选出Clorf63基因的有效干涉片段;Clorf63干涉后,胃癌细胞MKN28发生G1期阻滞,经统计学分析,Clorf63干涉后MKN28细胞增殖指数降低(P＜0.05).结论 Clorf63在人肝癌和癌旁组织细胞胞浆中都有表达,在MKN28细胞中表达量最高;干涉Clorf63基因后,可使MKN28细胞发生G1期阻滞,为该基因功能的后续研究奠定了基础.