SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析

目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助。方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析。结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失。SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A-组为10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4%(13/19),SCN1A-组为10%(P<0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7%(14/19),SCN1A-组为3例(30%)(P<0.05)。精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动。     

阿司匹林通过促进海马功能性神经再生改善颞叶癫痫慢性期小鼠的空间记忆能力

目的评估阿司匹林(aspirin)通过抑制脑内炎症反应对颞叶癫痫(TLE)慢性期小鼠空间学习记忆能力的影响,并从海马神经再生角度初探其机制。方法匹鲁卡品(pilocarpine)制作小鼠TLE模型,在慢性期分别腹腔注射不同剂量阿司匹林(20、60、80mg/kg)或同体积生理盐水,用Western blot和ELISA检测海马环氧化物酶-2(COX-2)和前列腺素E2(PGE2)变化,Morris水迷宫实验评估动物的空间学习记忆能力并观察海马神经元C-fos表达变化,BrdU+C-fos免疫荧光双标染色观察齿状回新生细胞的功能整合。重复测量(repeated measures)ANOVA比较各组水迷宫潜伏期,One-way ANOVA方法分析各组染色阳性细胞计数结果。结果腹腔注射60、80mg/kg阿司匹林可以明显降低海马COX-2和PGE2的表达(P<0.01)。与正常同龄对照组比较,TLE慢性期动物在Morris水迷宫任务中的表现明显下降,而与生理盐水注射模型组比较,阿司匹林治疗组明显缩短了定位航行实验第3~5天的潜伏期并提高了空间探索实验中穿越目的象限的时间比例(P<0.01)。BrdU+C-fos免疫荧光染色结果显示阿司匹林组动物齿状回双标细胞数量较生理盐水注射组明显增多(P<0.01)。结论阿司匹林可以改善TLE慢性期小鼠空间记忆能力。通过抑制脑内炎症反应、改善齿状回微环境,促进海马功能性神经再生可能是阿司匹林的治疗作用机制之一。     

癫痫性精神病20例临床分析

目的　探讨癫痫性精神病的临床特点和癫痫与精神病的关系。方法　对 2 0例癫痫性精神病临床资料进行回顾性分析。结果　癫痫性精神病临床主要表现为慢性分裂症样状态 (1 0例、占50 % ) ,短暂的精神分裂症样发作 (8例 ,占 40 % )和情感性障碍 (2例 ,占 1 0 % )三组症候群。癫痫性精神病发病年龄较晚 (32 .8岁± 1 0 .4岁 ) ,多发于癫痫多年 (1 1 .1年± 7.4年 )发作后 ,与功能性精神病相比 ,其抗精神病药物治疗用量小 (氯丙嗪平均 2 2 5mg/d ;奋乃静平均 1 6.5mg/d) ,疗程短 (平均 2 .2周 )。结论　癫痫与精神病在发病机理上主要有因果关系和拮抗关系两种理论。     

癫痫模型大鼠动情周期及卵巢形态学的改变

目的探讨大鼠动情周期及卵巢形态学在杏仁核电刺激点燃的癫痫模型中的变化。方法 35只8周龄SD雌性大鼠,随机分为癫痫模型组(n=15)、假手术组(n=10)和对照组(n=10)。癫痫模型组,双极电极植入大鼠左侧杏仁基底外侧核,给予连续电刺激,建立电点燃的癫痫模型;假手术组,电极植入后不给予电刺激;对照组为正常雌性大鼠。所有大鼠每天清晨行阴道细胞涂片,以监测动情周期。癫痫模型大鼠在点燃20 d后于动情周期的间期取右侧卵巢组织,同期其他两组大鼠也分别于动情间期摘取右侧卵巢组织,制作病理切片,HE染色后镜下阅片,采用Image-ProPlus 6.0分析软件进行形态学分析。结果癫痫模型大鼠失去正常动情周期,日均体重获得及卵巢重量均较假手术组及对照组显著增高(P<0.05);病理显示,癫痫模型组大鼠卵巢中窦前卵泡、总卵泡数及闭锁卵泡显著增多(P<0.05),卵巢发生多囊性改变。结论癫痫发作可影响大鼠排卵功能,并导致大鼠发生卵巢多囊性改变。     

52例脑囊虫病所致癫痫的诊断和治疗

本科１９８２年～１９９２年住院确诊为脑囊虫所致的癫痫５２例，占同期住院的癫痫患者３９５例的１３．１６％（５２／３９５）。作者对其诊断及治疗的资料做了分析，结果在明ＭＲＩ／ＣＴ是诊断脑囊虫病先进可靠的方法。血清及脑脊液快速酶联免疫抗体测定有助于定性诊断，脑脊液的阳性率较血清高。丙硫咪唑、吡喹酮均有较好的疗效，但后者的副作用高于前者（Ｐ＜０．０５），应首造丙硫咪唑。从而看出近１０多年来诊疗技术的飞速进步使脑囊虫病的防治前景大为改观。     

SPECT诊断原发性癫痫20例

对 2 0例原发性癫痫进行了单光子发射计算机断层扫描 (Single- photon emission computed to-mography,SPECT)检查 ,其局部脑血流 (regional cerebral blood flow ,r CBF )异常者 17例(85.0 % )。异常表现为癫痫发作期 r CBF增高而在间歇期降低 ,r CBF异常区域以额部、颞部、额颞部多见 (76 .5% )。 SPECT与脑电图定位一致者 5例 ,提示该区域为致痫灶。认为 SPECT对原发性癫痫的诊断、致痫灶的确定以及手术治疗的定位可提供十分重要的资料。     

丹参酮ⅡA对癫痫慢性期小鼠齿状回颗粒细胞病理整合的影响

目的 拟通过使用颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy, TLE)小鼠模型,经丹参酮ⅡA(TanⅡA)干预后,阐明其对齿状回颗粒细胞病理整合的作用及其分子机制。方法 使用匹罗卡品诱导小鼠癫痫持续发作(SE),TanⅡA 5 mg/kg进行干预,SE 2个月后,利用Morris水迷宫检测学习记忆能力,视频监测自发性癫痫发作,取海马进行Timm、prox-1、DCX、SynⅠ染色,并采用Western blotting检测PTEN、p-AKT、p-S6蛋白表达。结果 TanⅡA降低了慢性期TLE小鼠齿状回Timm评分、SynⅠ、PSD-95、p-AKT、pS6的表达及上调了PTEN的表达,减少了颗粒细胞苔藓纤维芽发及底树突的形成,视频监测结果显示TanⅡA降低了自发癫痫Racine评分5级的发作频率。结论 TanⅡA可能通过调控PTEN/AKT/mTOR通路从而有效抑制颗粒细胞苔藓纤维芽发和底树突的发生,进而改善TLE小鼠慢性期癫痫的齿状回病理结构的形成与发展,从而起到抗癫痫的作用。     

Pilocarpine诱导的小鼠癫痫持续状态导致齿状回未成熟新生神经元形成异常整合

目的阐明癫痫持续状态(status epilepticus,SE)发生之前海马产生的未成熟神经元是否在SE之后发生异常整合,包括底树突形成、门区迁移和轴突芽发。方法 Pilocarpine制作小鼠颞叶癫痫模型,在SE诱导前1周采用BrdU或携带绿荧光蛋白的逆转录病毒标记齿状回新生细胞。SE后8周,采用BrdU+Map2和BrdU+NeuN免疫荧光双标染色分别观察分析新生神经元底树突的形成和向齿状回门区的异常迁移。通过齿状回内分子层(inner molecular layer,IML)GFP荧光信号分析观察新生神经元的轴突芽发。采用t-检验分析对比SE组和对照诱导组异常整合细胞的数量。结果对照诱导组动物标记的新生细胞基本未发生异常整合。在SE之后8周,(20.8±8.4)%的新生细胞形成底树突,(15.9±7.4)%的新生细胞发生门区异位迁移,其数量较对照诱导组动物明显增多(P<0.05)。SE组动物齿状回IML出现明显的GFP阳性芽发信号,而在诱导对照组则未出现。结论 SE发生之前海马产生的未成熟神经元在SE之后仍可发生底树突形成、门区异位迁移和轴突芽发等异常整合。     

电针穴位刺激对锂-匹罗卡品诱导性致痫大鼠认知功能的影响

目的观察电针刺激百会穴对锂-匹罗卡品诱导致痫大鼠认知能力的影响,为进一步揭示穴位刺激治疗癫痫的抑痫机制提供理论依据。方法锂-匹罗卡品诱导的致痫大鼠随机分为穴位刺激(电针刺激百会穴)组、非穴位刺激(电针刺激与百会穴相邻的非穴位处)组和癫痫对照组,另选取未致痫大鼠作为正常对照组。分别采用Morris水迷宫测试及穿梭箱避暗实验的方法测定电针刺激百会穴对锂-匹罗卡品诱导致痫大鼠学习记忆变化的影响。结果与对照组相比,电针刺激百会穴可明显缩短致痫大鼠在Morris水迷宫寻找平台的时间(P<0.01),避暗实验潜伏期显著增加,出错次数显著减少(P<0.01)。结论电针刺激百会穴对锂-匹罗卡品诱导致痫大鼠的认知功能具有明显的改善作用。     

~(99)Tc~m-ECD SPECT显像定量测定癫痫局部脑血流量

目的　应用SPECT脑显像定量测定癫痫局部脑血流量的变化 ,旨在评价其在致痫灶定位诊断中的意义。方法　对 3 5例癫痫患者发作间期进行SPECT脑显像 ,用自编软件定量测定其局部脑血流量。结果　SPECT阳性检出率为 80 % ,其中以颞叶最多 ,额叶及基底节次之。癫痫患者致痫灶脑血流量明显降低 ,平均降低约 3 4 .3 %。结论　SPECT脑显像定量测定发作间期癫痫患者局部脑血流量对癫痫灶定位诊断具有较高的临床价值