GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性

目的探讨GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性。方法对符合纳入标准的精神分裂症病例组及健康对照组进行临床资料收集及血样的采集,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测GDNF基因多态性。选取GDNF基因2个SNP位点:rs2973050,rs2910702。所有数据应用SSPS13.0软件包处理。结果①哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg s equilibrium)结果显示,GDNF基因rs2910702在病例组中偏离哈迪温伯格平衡(χ2=24.983,P=0.000);②GDNF等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学差异(P>0.05),但基因型频率分布有统计学差异(P<0.05);③GDNF各基因型与精神分裂症的临床分型、PANSS量表各因子分无明显相关性。结论 rs2973050基因型C/C、rs2910702基因型G/G可能与精神分裂症的发生有关,为精神分裂症的危险基因型。     

一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。     

慢性中耳乳突炎患者鼓索神经的电镜观察

目的：了解慢性中耳乳突炎患者鼓索神经的电镜下病理改变。方法 采用鼓室成形术治疗１８例慢性中耳乳突炎，术中取下穿行于鼓室的鼓索神经３ｍｍ送作透射电镜检查。结果 送检１８例标本均存在不同程度的空泡样变性。１４例发现核仁增大、染色体深染。１０例同突胆固醇结晶。４例有炎性细胞浸润。３例有脱髓鞘样改变。结论 慢性中耳乳突炎患者鼓索神经存在不同程度的病理改变。     

自身免疫性神经疾患的治疗新探索

介绍三种治疗自身免疫性疾患的方法以及该领域的最新进展。抗原肽疗法主要通过对引发脑炎 T细胞TCR结合部位的肽置换而达到治疗目的 ,细胞因子因与许多该类疾病的发病机制有关 ,故可用其中某些细胞因子进行免疫调整治疗 ;口服耐受是一种摄入特定抗原 (如碱性蛋白等 ) ,从肠道吸收出现全身免疫应答抑制的现象。这种抗原特异性免疫调节疗法近年来用于治疗一些自身免疫性神经疾患和超敏反应性疾病取得了良好疗效。     

正常和缺血再灌注豚鼠右心室游离壁跨壁传导和各向异性传导特性的测定

以玻璃微电极细胞内记录技术，研究了正常和模拟缺血再灌注条件下，豚鼠右心室游离壁的内、外膜下传导和跨壁传导等心肌传导特性。结果显示，在心肌缺血和再灌注过程中，兴奋在豚鼠右心室内膜下的扩布有所减慢但无方向性差异，心外膜不同方向上的传导差异则显著增大。同时，。Ｃ室肌外向和内向跨壁传导时间均有明显性延长，部分标本甚至出现完全性跨壁传导阻滞。，Ｇ肌传导特性的这种不均一性变化，为缺血和再灌注过程中折返激动的发生提供了有利条件。     

全网络神经模糊控制在城市单路口交通实时控制中的应用

在已有城市单路口交通模糊控制方式和控制策略的基础上,提出了基于全网络化结构的神经模糊控制方法.方法考虑了影响信号灯控制策略的各种因素,根据分级并行控制思路,对车流采用不同的优先级和不同的控制策略进行协调控制,提高了系统的实时性,降低了系统的复杂性.采用6层全网络结构的神经网络进行了控制算法的实现,并利用已有数据对神经网络进行了学习训练,使网络结构和参数具有更为广泛的适用性.     

体感诱发电位检查腰骶神经根病变的意义

本文采用自制的针电极和改进的方法,记录了50例正常人在分别刺激胫后神经和节段性(根性)皮神经(腓肠和腓浅)时的腰髓电位(LP)和皮层电位(CP);接着又记录和观察了48例单侧L_5或S_1神经根受压患者上述神经受刺激时的LP和CP。结果发现:节段性皮神经刺激的LP异常率达85%,其CP为48%;胫后神经刺激的LP异常率为33%,其CP仅为8%。     

SOCS1在慢性HBV相关性肝病患者血清中的表达水平及临床意义

目的 研究细胞因子信号传导抑制因子1(suppressor of cytokine signaling 1, SOCS1)在乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)相关肝病中的表达水平及其临床意义。方法 选取慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B, CHB)、肝硬化及HBV相关性慢加急性肝衰竭(HBV associated chronic acute liver failure, HBV-ACLF)患者及健康对照各25例,采用RT-PCR方法检测外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMC)中SOCS1 mRNA表达水平,用ELISA法检测慢性肝病患者及健康对照血浆中SOCS1、白细胞介素6(IL-6)水平。分析各组患者SOCS1相对表达量、SOCS1 mRNA表达水平及其他实验室检查指标如HBV-DNA、丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase, AST)、凝血酶原活动度(prothro...