某油田职工非酒精性脂肪肝患者合并代谢综合征患病情况调查

目的 探讨某油田职工非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者中代谢综合征(MS)的患病率及其与肥胖、血脂异常、糖尿病的相关性.方法 对参加健康体检的743名职工(21～77岁)测量身高、体重并行血脂、血糖、肝肾功能等生化检测,同时进行腹部B超等检查,对NAFLD合并MS与不合并MS进行组间对比分析.结果 ①743名参加体检的职工中,检出NAFLD 221例,检出率29.7%,高于一般人群;②221例NAFLD中符合代谢综合征的92例,检出率为41.6%;非脂肪肝组522中符合代谢综合征的51例,检出率9.8%,两组差异有统计学意义(P<0.01);③非酒精性脂肪肝组合并高脂血症、高血压、糖尿病、肥胖症及代谢综合征者分别为30.32%、34.39%、17.19%、18.55%、41.6%;非脂肪肝组合并高脂血症、高血压、糖尿病、肥胖症及代谢综合征者分别为14.18%、14.37%、4.59%、4.02%、9.8%,两组差异有统计学意义(P<0.01);④肥胖、高脂血症、糖尿病、高血压与非酒精性脂肪肝合并代谢综合征的发病密切相关.结论 油田职工非酒精性脂肪肝的患病率高于一般人群;非酒精性脂肪肝合并代谢综合征者显著高于非脂肪肝者;非酒精性脂肪肝合并代谢综合征组中以糖代谢紊乱更明显.     

Genotypic diagnosis of long QT syndrome by analysis of candidate genes

Objective To diagnose 6 LQTS families by genetic analysis. Methods A total aof 6 LQTS pedigrees with 43 family members were brought together for genetic diagnosis by using short-sequence tandem-repeat (SIR) markers or sequencing. Genomic DNA was extracted from blood samples by standard procedure. STR markers or KCNQ1, KCNH2 and SCN5A were amplified. The haplotype analysis for LQTS was performed. If the family got the negative haplotype analysis, the sequencing was performed. Results LQTS patients were always linkaged with the SCNSA gene in family 1. KCNH2 was linkaged with the disease in family 2 to 5.21 gene carriers were identified from these 5 families. A mutation (A561V-KCNH2) was only found in the proband of family 6 and an SNP (G1691A) was found in all the members of the family. Conclusion Genetic diagnosis can not only improve presymptomatic diagnosis,bnt also provide the basis for personal therapy and research on disease-causing mutations.     

小儿肾病综合征红细胞膜电荷及血液流变学变化的研究

目的　探讨肾病综合征患儿蛋白尿的发生机制及其影响因素。方法　以红细胞 (RBC)膜Alcian蓝 (AB)结合量为指标观测 36例肾病综合征 (NS)患儿 RBC膜电荷量 ,并测定其血液流变学各指标。结果　 (1 )患儿 RBC膜 AB结合量明显降低 ,但其 RBC表面主要阴离子涎酸含量并未减少 ,提示 NS患儿 RBC膜电荷量呈“功能性”降低。 (2 )患儿全血粘度 (高切及低切 )、血浆粘度、血沉、红细胞压积、红细胞电泳时间、血沉方程 K值、红细胞聚集指数、全血还原比粘度等指标均明显增高 ,提示 NS患儿血液呈现高粘滞、高聚集、高浓缩状态。 (3)多元逐步回归分析结果提示 NS患儿尿蛋白量受 RBC膜电荷及血粘度的影响。结论　恢复肾小球电荷屏障功能、纠正血流变异常对于减少蛋白尿、改善血流状态、减少并发症、恢复肾功能具有重要意义     

钠通道SCN5a突变体R104W的构建及验证

目的构建并验证Brugada综合征相关钠通道SCN5a基因R104W突变体。方法采用一步法PCR突变技术,以pEGFP-SCN5a为模板,体外定点诱变构建pEGFP-SCN5a-R104W突变体,进行基因测序,并用Lipofectamine TM3000脂质体转染法转入HEK293细胞,通过Western blotting和膜片钳记录检测蛋白质表达和电流加以验证。结果测序结果显示SCN5a-R104W突变体基因序列上第310C>T,其他序列碱基与野生型相比未发生改变;Western blotting结果显示SCN5a-R104W突变体蛋白表达量较野生型SCN5a降低;荧光显微镜下显示SCN5a-R104W突变体蛋白位于胞质内;SCN5a-R104W突变体转染后膜片钳记录未能检测到钠电流,且R104W突变体对野生型通道有负显性抑制作用。结论成功构建并验证SCN5a基因R104W突变体。     

载脂蛋白A5基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(apoA5)基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)单核苷酸多态性与代谢综合征的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析方法测定110例代谢综合征(MS)患者及110例健康对照组的apoA5基因-1131T>C(rs662799)及1259T>C(rs2266788)二位点的基因型,并检测血糖、血脂等指标,比较不同基因型与MS患病风险的关系。结果 -1131CC基因型携带者体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。1259CC基因型携带者TG、糖化血红蛋白(HBA1C)较TC、CC基因型升高,存在统计学差异(P<0.05)。-1131CC基因型携带者发生MS的风险是TT基因型携带者的4.5倍(OR=4.504,95%CI:1.766~11.490,P=0.002),且都得到统计学支持。结论 apoA5-1131T>C(rs662799)基因多态性与MS的发病可能相关;而apoA5 1259T>C(rs2266788)基因多态性与MS的发病无明显相关性。     

不同方案丙种球蛋白治疗儿童吉兰-巴雷综合征的疗效

目的研究不同丙种球蛋白使用方案治疗儿童吉兰-巴雷综合征的疗效。方法收集2010年1月-2017年4月重庆医科大学附属儿童医院收治的136例吉兰-巴雷综合征患儿的临床资料,以不同丙种球蛋白使用方案分组(2组丙种球蛋白总量均为2g/kg,甲组分1~2d静脉滴注,乙组分3~5d静脉滴注),对治疗5d后、出院时、远期疗效及复发情况进行统计学分析。结果 2组患儿出院时疗效差异有统计学意义(P=0.02),甲组显效率为62.6%,乙组显效率为86.2%;2组患儿治疗5d后疗效、远期疗效及复发情况的比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论丙种球蛋白总量2g/kg治疗儿童吉兰-巴雷综合征,分3~5d静脉滴注比分1~2d静脉滴注疗效好。     

老年原发性肾病综合征患者血清免疫学的变化

目的探讨老年原发性肾病综合征(PNS)患者的血清免疫学的变化。方法回顾分析我院2010.09~2013.11月行肾活检的PNS年龄≥60岁患者(老年组)的免疫学指标及病理资料,并与同期年龄<60岁的PNS患者(对照组)资料进行比较。结果 1两组患者血中IgG平均浓度均较正常值低,老年组及对照组降低患者分别占59.3%、78.2%,两组差异有统计学意义(P<0.05);2血中IgA水平及IgA升高患者的比例及血中IgG/IgM比值均为老年组高于对照组,而IgM水平老年组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。血中C3、C4平均浓度在正常范围,两组差异无统计学意义(P<0.05);3老年组血中IgG与尿蛋白、胆固醇呈负相关(r分别是-0.107,-0.238,P<0.05),与血白蛋白呈正相关(r=0.252,P<0.05),两组结果一致;4老年患者以膜性肾病最常见,而对照组则以IgA肾病常见。结论 1绝大多数老年PNS患者伴随有血中IgG的降低,老年患者血中IgA水平及IgG/IgM比值升高,补体变化不大;2老年PNS患者血中IgG的变化与尿蛋白、血浆白蛋白、胆固醇相关。     

肠道菌群失调对内脏敏感性的影响及其机制

目的检测肠道菌群失调大鼠的内脏敏感性变化及紧密连接蛋白(ZO-1)、Toll样4受体(TLR4)的表达,探讨肠道菌群失调对内脏敏感性的影响及其机制。方法 SPF级SD大鼠30只,随机分为正常对照组(12只)、菌群失调组(18只)。菌群失调组采用盐酸林可霉素(300mg/mL)灌胃,1mL/(次·只),1次/d,连续给药7d;正常对照组采用等量生理盐水灌胃。第8天随机抽取菌群失调组和正常对照组大鼠各6只,检测模型是否成功。模型建立成功后,将其余12只菌群失调组大鼠随机分组:阴性对照组、益生菌干预组,每组6只。益生菌干预组给予双歧杆菌三联活菌胶囊(培菲康)灌胃,1粒/3mL生理盐水,1mL/(次·只),1次/d,连续给药7d;阴性对照组给予同等量生理盐水灌胃。第8天进行粪便菌群培养、检测内脏敏感性、检测结肠组织中ZO-1及TLR4的mRNA和蛋白表达、检测血清中炎性因子IL-10、TNFα的表达。结果与正常对照组比较,菌群失调组大鼠结肠ZO-1的mRNA含量及蛋白表达显著降低,而结肠TLR4的含量及蛋白表达显著升高,且血清中促炎因子TNFα表达显著升高,而抑炎因子IL-10的表达显著降低(P<0.05)。与菌群失调组相比,益生菌干预组结肠ZO-1的mRNA含量及蛋白表达显著升高,而结肠TLR4的mRNA含量及蛋白表达显著降低,且血清中促炎因子TNFα表达显著降低而抑炎因子IL-10的表达显著升高(P<0.05)。结论通过抑制结肠中ZO-1的表达及升高TLR4的表达,进而导致慢性低度炎症的发生可能是肠道菌群失调导致内脏高敏感的作用机制之一,同时益生菌制剂可能通过恢复肠道菌群变化进而改善内脏高敏感。     

干预分析在肾综合出血热发病过程模拟中的应用

为探讨应用干预分析模型模拟肾综合出血热发病数的可行性,对武汉市蔡甸区1980~2009年的月度发病数据建立干预分析模型,并将模拟效果与单纯使用ARIMA模型的模拟效果进行对比,发现干预分析模型能够很好地拟合HFRS的月发病数,给疾病的预防和控制提供科学依据。     

SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析

目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助。方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析。结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失。SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A-组为10.00月(t=3.465,P=0.020)。SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4%(13/19),SCN1A-组为10%(P<0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P<0.05)。SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7%(14/19),SCN1A-组为3例(30%)(P<0.05)。精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动。