陕西关中人群骨质疏松性骨折与细胞色素P450芳香化酶编码基因的关联分析

目的 探讨骨质疏松性髋部骨折(osteoporotic hip fracture, OHF)与细胞色素P450芳香化酶编码基因(cytochrome P450c19, CYP19)多态性的关系.方法 采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例OHF患者和400例正常对照的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)位点进行了分型实验和单体型的病例-对照研究.结果 共700个个体分型成功,haploview关联分析识别出了3个单体域的单体型,并挑选出7个标签SNP.方差分析的结果表明,位于CYP19基因的SNP位点rs643892和rs3781590以及单体域3区多态性与髋部骨折之间存在相关性.结论 细胞色素P450芳香化酶编码基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture, OF)发病率关联.细胞色素P450芳香化酶编码基因可能对中国陕西关中汉族人群OHF的发病率有影响.     

Association between the -1562 C/T polymorphism in the MMP-9 promoter and phenotype of esophageal squamous cell carcinoma in northern Chinese population

Objective To conduct a case-control study on the association of the nucleotide polymorphisms in the promoter region of the matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) gene with phenotype of esophageal cancer. Methods All subjects were unrelated residents in northern regions of China. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis was used to determine the MMP-9 genotypes. Results The overall distribution of genotypes in the patients was not different from that in the controls (OR=0.77, 95% CI=0.45-1.34; P=0.36). There were no significant differences between the patients and the control subjects in terms of the distributions of sex and age, smoking status, alcohol dependence, pickled diet status, or history of environmental exposure. The patients were further examined with stratifications by age, sex, grade, depth of tumor invasion, lymphatic invasion, venous invasion and TNM staging. The results showed no pronounced association among the stratifications. Conclusion There is no significant association between the MMP-9 single nucleotide polymorphism genotypes and phenotype of esophageal cancer.     

陕西汉族人群备解素因子B的遗传多态性研究

本文用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术检测了326例陕西汉族人群的备解素因子B(简称Bf)的遗传多态性。在该人群中检出了BfSS、BfFS、BfFF及BfSS 07 4种Bf表型,他们的频率分别为0.7883,0.1687,0.0245及0.01 85。Bf的3个等位基因Bf~*F,Bf~*S和Bf~*S07频率分别为0.8819,0.1089及0.0092。这一结果与大部分已检测的中国汉族人群的Bf分布特点相似,而与白种人和黑种人的Bf多态性分布有所不同。     

陕西地区汉族群体Y染色体STR基因座多态性研究

目的　研究 14 0名陕西地区汉族男性个体Y染色体 6个STR基因座的遗传多态性 ,为法医学实践和群体学研究提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM6荧光标记复合扩增系统 ,PCR扩增后用ABI 310 0Avant遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果　 6个基因座分别检测出 4、6、7、8、4、37种等位基因 ,基因多样性 (GD)从 0 .35 94～0 .95 6 5。在 14 0名个体中共检测出 135种不同的单倍型 ,其中 131个只出现 1次 ,单倍型多样性 (HD)为 0 .992 3,个体识别能力 (DP)为 0 .96 4 3。结论　这 6个Y染色体STR基因座具有较好的多态性 ,联合单倍型具有较高的个体识别能力和非父排除率 ,适用于法医学实践和群体遗传学研究     

白细胞介素-10启动区基因多态性与慢性丙型肝炎的相关性

目的　探讨白细胞介素 -10(IL- 10)启动区- 592 位点的基因多态性与慢性丙型肝炎的发生、发展以及转归的关系。方法　采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性分析(PCR- RFLP)方法检测 85 例慢性丙型肝炎患者和 75 名健康对照者 IL- 10基因启动区域 592位点的基因型。结果　IL -10 基因启动区 592 位点基因型在慢性丙型肝炎患者与健康对照之间的分布无显著性差异(P> 0. 05); IL- 10 基因启动区 592 位点基因型在血清 HCV RNA> 105拷贝/mL组和HCV RNA≤105拷贝/mL组之间的分布无显著性差异(P>0.05);IL- 10 基因启动区 592 位点基因型在慢性丙型肝炎组和肝硬化组之间的分布无显著性差异(P>0.05); IL- 10 基因启动区 592 位点基因型在 ALT≥80U/L组中A/A基因型出现的比率高于ALT<80U/L组,两组之间分布存在显著性差异(P<0.01)。结论　IL- 10基因启动区域 592位点的基因多态性与慢性丙型肝炎和肝硬化患者的病毒血症水平无显著相关性;IL- 10 启动区域 592位点的基因多态性可能与慢性丙型肝炎患者的肝脏炎症反应有关。     

中国新疆哈萨克族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个STR位点的遗传多态性

目的　获得CSF1P0、TPOX和TH0 1三个短串联重复序列 (shorttandemrepeat ,STR)在新疆哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法　应用PCR技术、4 0 g·L-1(4% )变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述三个STR位点分型。结果　新疆哈萨克族人群CSF1P0位点有 8个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 7个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .875 3、0 .8777、0 .932 1,多态信息量分别为 0 .74 0 1、0 .75 6 8、0 .75 0 9。结论　得到的上述三个位点的基因频率数据可为新疆哈萨克人群遗传学研究和法医学应用提供依据     

ANALYSIS ON GENETIC POLYMORPHISM OF 6 STR LOCI ON CHROMOSOME 12 IN CHINESE HAN POPULATION

Shorttandemrepeats(STRs)arearichsource ofhighlypolymorphicmarkersinthehumange nome,arerelativelysmallinsize,andcanbestud iedwiththerelativeexpediently.ThustheSTR polymorphismsarehighlyusefultoolsforlinkagea nalysisofdisease relatedgenesandconstructionthe …     

GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性

目的探讨GDNF基因多态性与精神分裂症临床特征的相关性。方法对符合纳入标准的精神分裂症病例组及健康对照组进行临床资料收集及血样的采集,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测GDNF基因多态性。选取GDNF基因2个SNP位点:rs2973050,rs2910702。所有数据应用SSPS13.0软件包处理。结果①哈迪温伯格平衡(Hardy-Weinberg s equilibrium)结果显示,GDNF基因rs2910702在病例组中偏离哈迪温伯格平衡(χ2=24.983,P=0.000);②GDNF等位基因频率在病例组与对照组中的分布无统计学差异(P>0.05),但基因型频率分布有统计学差异(P<0.05);③GDNF各基因型与精神分裂症的临床分型、PANSS量表各因子分无明显相关性。结论 rs2973050基因型C/C、rs2910702基因型G/G可能与精神分裂症的发生有关,为精神分裂症的危险基因型。     

ALLELE DISTRIBUTION OF D12S304, D12S313, D12S1583, D12S1640 AND D12S1708 IN CHINESE HAN POPULATION

Analysisofshorttandemrepeat(STR)bypol ymerasechainreaction(PCR)techniqueisare markableimpactindeterminationofbiologicalre latednessbetweenindividualsandinhumanidentity test.DNAtypingafterPCRamplificationisanim portantmethodforlinkageandassociationanalysis…     

云南白族STR遗传多态性研究

目的　研究我国白族STR遗传多态性。方法　通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果　共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论　为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值