TPH基因多态性与重性抑郁症及症状表型的相关性

目的探讨中国汉族TPH A218C多态性与抑郁症及症状表型的相关性。方法采用PCR-RFLP方法研究70例抑郁症(重性抑郁症)患者的TPH基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型。结果抑郁症组TPH A218C多态性的等位基因C的频率(44.3%)明显高于对照组(24.3%),而A等位基因的频率(55.7%)和A/A基因型的频率(31.4%)显著低于对照组(75.7%和62.9%)(2χ=6.214,P=0.013);(2χ=6.946,P=0.031)。按性别分层后,男性抑郁症组C/C基因型的频率(12.5%)明显高于对照组(6.3%),而A/A基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(75.0%)(χ2=8.103,P=0.017);病例组中症状表型在三种基因型间分布无显著性差异。结论TPH A218C基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联。     

THE DETECTION OF P53 GENE IN HUMAN CERVICAL CARCINOMA WITH AND WITHOUT HUMAN PAPILLOMAVIRUS INFECTION

ＴＨＥＤＥＴＥＣＴＩＯＮＯＦＰ５３ＧＥＮＥＩＮＨＵＭＡＮＣＥＲＶＩＣＡＬＣＡＲＣＩＮＯＭＡＷＩＴＨＡＮＤＷＩＴＨＯＵＴＨＵＭＡＮＰＡＰＩＬＬＯＭＡＶＩＲＵＳＩＮＦＥＣＴＩＯＮＳｕｎＹｉ（孙毅）；ＳｉＬｕｓｈｅｎｇ（司履生）ＳｕｎＹｉ；ＳｉＬｕｓｈｅｎ...     

胃癌hPOT1基因单核苷酸多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的探讨胃癌中人端粒保护蛋白1基因(hPOT1)IVS13-98G/T位点单核苷酸多态性与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对150例外科手术切除的胃癌患者和156例正常对照者行基因型分析,采用PCR和Warthin-Starry银染色法检测幽门螺杆菌。结果胃癌组hPOT1IVS13-98 T/G位点GG、GT、TT基因型的频率分别22.00%、41.67%、36.67%,G、T等位基因频率分别为42.67%、57.33%;对照组GG、GT、TT基因型的频率分别为24.36%、51.92%、23.72%,G、T等位基因频率分别为49.68%和50.32%。两组G、T等位基因型频率比较无统计学意义(2χ=3.0257,P=0.0820)。以T/T基因型作为参照基因型,G/T和G/G两种基因型OR值分别为0.432(95%CI:0.242-0.772,P=0.005)、0.540(95%CI:0.274-1.064,P=0.075)。胃癌中3种基因型H.pylori的检出率无统计学意义(P>0.05)。结论hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性可能与甘肃胃癌高发区的胃癌患者有关,可能为胃癌的保护因素。胃癌hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性与H.pylori感染无关。     

脂联素基因启动子区多态性与肥胖、2型糖尿病的相关性

目的探讨中国人群内脂联素基因启动子区-11391G/A、-11377C/G基因多态性以及突变与肥胖、2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法选取研究对象共305名,利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定-11391G/A、-11377C/G基因型。结果①在所选群体中未发现-11391G/A突变;②以基因型分组:-11377 GG基因型体重指数(BMI)值明显高于CC,CG基因型,且具有统计学意义(P<0.05);GG基因型舒张压、收缩压明显高于CC,CG基因型,且与CG基因型差别有统计学意义(P<0.05);CC基因型高密度脂蛋白(HDL)最高且与CG基因型差别有统计学意义(P<0.05)。结论在西安人群内未发现-11391G/A突变;-11377C/G基因多态性与BMI的相关性具有统计学意义;未发现11377C/G基因多态性与2型糖尿病的相关性。     

GENETIC POLYMORPHISM OF STR LOCI IN CHINESE DRUNGS

ＳＴＲｉｓａｕｎｉｖｅｒｓａｌｇｅｎｅｔｉｃｍａｒｋｅｒｔｈａｔｈａｓｃｈａｎｇｅａｂｌｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｓｔａｂｌｅｈｅｒｅｄｉｔｙｉｎｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅ .ＩｔｉｓａｓｐｅｃｉｆｉｃＤＮＡｓｅｇｍｅｎｔｃｏｍｐｏｓｅｄｏｆ 2～ 7ｂａｓｅｐａｉｒｓａｓｉｔｓｃｏｒｅｓｅｑｕｅｎｃｅ ,ａｎｄｉｓｆｏｒｍｅｄｔｈｒｏｕｇｈｔｈｅｒｅｐｅａｔｅｄｃｏｎｎｅｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｓａｍｅｏｎｅ[1,2 ] .Ｓｉｎｃｅｉｔｈａｓｔｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｓｕｃｈａｓｎｕｍｅｒｏｕｓａ…     

中国撒拉族线粒体DNA序列遗传多态性研究

目的　以无关个体为对象 ,研究撒拉族人群线粒体DNA(mtDNA)序列遗传多态性。方法　应用PCR扩增产物直接测序法 ,对 10 0名撒拉族无关个体线粒体DNAD 环区高变区Ⅰ (HVSⅠ )进行测序分析。结果　在mtDNAHVSⅠ 16 0 91～ 16 4 18之间与Anderson相应序列比较共发现有 83处突变 ,构成 75种单倍型。点突变的主要形式为碱基替代 ,其中转换 83.5 4 % ,颠换 12 .6 6 % ,碱基插入 1.9% ,缺失 1.7%。撒拉族线粒体DNAHVSⅠ基因差异度为 0 .9912 ,偶合概率为 0 .0 189。结论　撒拉族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点 ,与亚洲其他人种及高加索人有明显差异。线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。     

USING STR POLYMORPHISM TO STUDY THE GENETIC RELATIONSHIPS AMONG A CHINESE KOREAN POPULATION AND OTHER GROUPS

Shorttandemrepeat(STR)polymorphismsare mainlyusedintheforensicfieldforpaternitytests andpersonalidentificationatpresent.Multiplex PCRamplificationandtypingsystemwithmulti coloredfluorescentlabeledprimershavemadeit convenienttogenotypeSTRsusingcommerciall…     

珞巴族ABO血型系统遗传多态性分析

目的　研究中国珞巴族人群ABO血型系统遗传多态性及与其他 19个族群间的遗传关系。方法　采用玻片法检测并分析了西藏地区珞巴族 12 1人份ABO血型分布 ,应用网络生物信息资源 ,收集西藏昌都、林芝、拉萨、山南、日喀则、那曲藏族 ,青海贵南、黄南、西宁藏族 ,甘肃藏族 ,云南丽江藏族 ,内蒙古蒙古族 ,宁夏回族 ,陕西、河南、山东、福建、广东汉族 ,广西壮族等 19个族群的相应资料 ,计算他们间的遗传距离 ,并进行聚类分析。结果　珞巴族ABO血型系统中 ,有较高的基因频率r(0 .7370 ) ,p为 0 .1911,q为 0 .0 973。遗传距离分析显示 ,珞巴族与南方壮族距离较近(0 .0 5 79) ,其次为云南丽江藏族 (0 .0 6 92 )和西藏林芝藏族 (0 .0 84 4 )及西藏、青海其他地区藏族 ,最后与中国其他主要民族汉、蒙、回族聚在一起 ,聚类分析与遗传距离分析结果基本一致。结论　珞巴族在遗传上与藏族的关系近于其他主要民族     

中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体启动区多态性与心境障碍发病、性别、症状、自杀的相关性

目的探讨中国西北地区汉族人群5-羟色胺2A受体(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病、性别、亚型以及自杀相关是否关联。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术测定160例患者(包括单相抑郁症和双相障碍-抑郁相)和160例正常对照的5-HTR2A的基因型和等位基因,分别验证各种基因型与心境障碍的性别、亚型、自杀的相关性。结果病例组的A/G、G/G基因型和G等位基因频数均高于正常对照组(47.5%vs.40.6%;38.7%vs.34.4%;62.5%vs.54.7%;均P<0.05),两组性别分层比较,女性组与男性病例组相比差异无统计学意义(P>0.05)。单相抑郁症与双相障碍-抑郁相两组间进行比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组有无自杀相关分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。自杀相关性别分层比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国西北地区汉族人群5-HTR2A(-1438A/G)基因多态性与心境障碍的发病相关,主要是与单相抑郁症相关;A/G、G/G基因型可能是心境障碍的易感基因型,G等位基因可能是心境障碍的易感基因。     

人纤维蛋白原G/A-455(FGB)基因多态性与动脉粥样硬化血栓并发症的相关性研究

应用 PCR限制性内切酶技术 ,检测了 30例冠状动脉粥样硬化性心脏病 (CHD)患者 ,2 0例原发性高血压 (EH)患者及 2 1例健康成人 G/A- 455(FGB)基因多态性 ,采用自动化检测系统求出血浆纤维蛋白原 (Fg)浓度及 Fg分子功能参数。结果显示 :血浆 Fg浓度升高及 Fg分子功能增强都是 CHD的危险因素 ,G/A- 455基因多态性与血浆 Fg浓度、Fg分子功能及 CHD、EH的发病均无显著相关性