TPH基因多态性与重性抑郁症及症状表型的相关性

目的探讨中国汉族TPH A218C多态性与抑郁症及症状表型的相关性。方法采用PCR-RFLP方法研究70例抑郁症(重性抑郁症)患者的TPH基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型。结果抑郁症组TPH A218C多态性的等位基因C的频率(44.3%)明显高于对照组(24.3%),而A等位基因的频率(55.7%)和A/A基因型的频率(31.4%)显著低于对照组(75.7%和62.9%)(2χ=6.214,P=0.013);(2χ=6.946,P=0.031)。按性别分层后,男性抑郁症组C/C基因型的频率(12.5%)明显高于对照组(6.3%),而A/A基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(75.0%)(χ2=8.103,P=0.017);病例组中症状表型在三种基因型间分布无显著性差异。结论TPH A218C基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联。     

UL2基因与HSV-1在三叉神经节中潜伏感染的相关性

目的　深入了解UL2基因与HSV 1在三叉神经节潜伏感染的相关性。方法　选择HSV 1国际参考标准株F株、HSV 1RE(株 ) (UL2基因插入突变株 )和其亲代HSV 1△ 30 5株 (TK- )三株病毒进行对比分析研究。对三株HSV 1病毒腹腔免疫接种小鼠双侧三叉神经节分别进行PCR扩增。结果　HSV 1 (RE)和HSV 1 (△ 30 5)组HSV 1潜伏感染率明显低于HSV 1 (F)组 (P <0 0 2 5) ,提示UL2基因可能在HSV 1形成潜伏感染过程中起一定作用。经HSV 1 (F)病毒攻击实验后三个实验组小鼠 ,其潜伏感染率无明显变化 ,而对照组小鼠潜伏感染率明显高于HSV 1 (RE)组和HSV 1 (△ 30 5)组 (P <0 0 1 )。结论　HSV 1 (RE)株的免疫接种可以预防HSV 1潜伏感染的建立。同时也为HSV 1RE株作为神经系统疾病基因治疗载体提供了理论依据     

中华民族STR遗传结构及变化规律的研究(Ⅰ)

选择 9种 STR基因位点和 Amelogenin基因位点 ,以测序为基础 ,研究我国汉族人群 STR遗传结构。采用基因自动测序仪建立了 10个位点基因分析方法 ,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 STR基因传递特征的大量基因遗传数据 ,在汉族人群 DP为 1.0 5× 10 -10 ,EPP为 0 .9998,为建立我国不同民族 STR基因数据库、基因资源研究与保持奠定了基础 ,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别、司法审判、侦察破案提供有力的科学依据。     

用聚合酶链反应检测口腔癌组织中人乳头状瘤病毒的E_6转化基因

作者采用聚合酶链反应（ＰＣＲ），并对照核酸斑点杂交法对１０例口腔恶性肿瘤组织中ＨＰＶ１６Ｅ６转化基因进行了检测。这些肿瘤包括６例口腔粘膜鳞癌（ＳＣＣ），２例涎腺腺样囊性癌（ＡＣＣ），１例涎腺恶性多形性腺瘤（ＭＰＡ）和１例腭部软组织胚胎性横纹肌肉瘤（ＥＲ）。对照组为１０例非肿瘤组织，包括唇裂、腭裂粘膜组织标本各５例。结果表明两种方法检测结果基本一致，肿瘤组阳性６例（６／１０），包括４例ＳＳＣ，１例ＡＣＣ和１例ＥＲ（除外１例ＡＣＣ用核酸杂交法检测为弱阳性），其余为阴性；对照组用核酸杂交法检测４例，除１例唇裂标本为弱阳性以外，均为阴性（０／４）；用ＰＣＲ法检测１０例均为阴性结果（０／１０）。两组间ＨＰＶ１６Ｅ６转化基因的检出率有明显差异（Ｐ＜０．０５）。这一结果为开展口腔癌的ＨＰＶ病因学研究提供了参考资料。     

THE DETECTION OF P53 GENE IN HUMAN CERVICAL CARCINOMA WITH AND WITHOUT HUMAN PAPILLOMAVIRUS INFECTION

ＴＨＥＤＥＴＥＣＴＩＯＮＯＦＰ５３ＧＥＮＥＩＮＨＵＭＡＮＣＥＲＶＩＣＡＬＣＡＲＣＩＮＯＭＡＷＩＴＨＡＮＤＷＩＴＨＯＵＴＨＵＭＡＮＰＡＰＩＬＬＯＭＡＶＩＲＵＳＩＮＦＥＣＴＩＯＮＳｕｎＹｉ（孙毅）；ＳｉＬｕｓｈｅｎｇ（司履生）ＳｕｎＹｉ；ＳｉＬｕｓｈｅｎ...     

THE EUKARYOTIC EXPRESSION OF HUMAN PERFORIN PROTEIN AND THE ESTABLISHMENT OF HYBRIDOMAS PRODUCING ANTI-HUMAN PERFORIN PROTEIN

Perforin is expressed mainly in activated cyto-toxic T lymphocytes (CTLs ) and natural killer(NK) cells. The human perforin gene has beencloned. The full length of its cDNA is l668bp, andthe mature HP protein is made up of 534 aminoacid residues with a molecular weight of 66Kd~75Kd. In CTLs and NK cells, perforin is stored incytoplasmic granules and is a major effector of cy-tolysis by these cells. Upon granules releasing,perforin monomers insert into the plasma mem-branes of target ce…     

聚合酶链反应法测定7种抗生素耐药基因

目的　建立快速检测非培养感染物中抗生素耐药基因表达的分子生物学方法 ,为临床的早期诊断和治疗及研究微生物学耐药机制提供一种理想的分子生物学技术。方法　应用聚合酶链反应测定 7种抗生素耐药基因 ,并通过优化测定体系中镁离子浓度、引物浓度及引物退火温度等 ,对PCR反应方法进行了质控。结果　 7种抗生素耐药基因扩增条带清晰 ,无非特异性扩增条带 ,与所设计的扩增片段大小相符。结论　应用PCR检测微生物的耐药基因 ,灵敏度高 ,特异性强。可简便、快速地检测细菌、真菌、衣原体和支原体的耐药基因 ,尤其联合检验对临床早期诊断、治疗及鉴定耐药菌株及亚型具有一定价值。     

3例嵌合型Turner综合征的分子遗传学分析

3例嵌合型Turner综合征,除45,X细胞系外,还含有第二个细胞群46,X+mar。PCR分析证实,标记染色体为异常Y染色体,对此异常Y染色体进一步研究表明,存在睾丸决定因子(TDF)基因SRY,而Y长臂末端高度串联重复序列DYZ1发生了缺失。本文还讨论了该病的分子病因和人类性别决定机制。     

银屑病皮损中TIG1 mRNA表达及其与异常分化的关系

目的检测银屑病中抑癌基因TIG1的表达变化以揭示其在寻常型银屑病发病机制中的作用。方法用原位杂交的方法检测正常组皮肤组织、银屑病组未受累皮肤组织和皮损中TIG1m RNA的表达。结果在正常组皮肤组织中,TIG1表达于表皮全层;在银屑病组未受累皮肤组织和银屑病边缘皮损中,可见TIG1表达于基底上层,在银屑病中间皮损中无表达。TIG1在银屑病边缘皮损和未受累组织基底层中的表达低于其在正常组皮肤基底层中的表达(P<0.01);TIG1在银屑病中间皮损基底上层中的表达低于其在未受累皮肤和正常组皮肤的表达(P<0.01)。结论TIG1可保持表皮正常分化功能,TIG1的降低可能与银屑病角质形成细胞的异常分化相关。     

胃癌hPOT1基因单核苷酸多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的探讨胃癌中人端粒保护蛋白1基因(hPOT1)IVS13-98G/T位点单核苷酸多态性与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对150例外科手术切除的胃癌患者和156例正常对照者行基因型分析,采用PCR和Warthin-Starry银染色法检测幽门螺杆菌。结果胃癌组hPOT1IVS13-98 T/G位点GG、GT、TT基因型的频率分别22.00%、41.67%、36.67%,G、T等位基因频率分别为42.67%、57.33%;对照组GG、GT、TT基因型的频率分别为24.36%、51.92%、23.72%,G、T等位基因频率分别为49.68%和50.32%。两组G、T等位基因型频率比较无统计学意义(2χ=3.0257,P=0.0820)。以T/T基因型作为参照基因型,G/T和G/G两种基因型OR值分别为0.432(95%CI:0.242-0.772,P=0.005)、0.540(95%CI:0.274-1.064,P=0.075)。胃癌中3种基因型H.pylori的检出率无统计学意义(P>0.05)。结论hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性可能与甘肃胃癌高发区的胃癌患者有关,可能为胃癌的保护因素。胃癌hPOT1 IVS13-98G/T单核苷酸多态性与H.pylori感染无关。